Cosa sono le Malattie Rare.
Non esiste dal punto di vista medico, una precisa definizione di "malattia rara". Infatti le malattie rare non costituiscono un gruppo nosologico ben determinato e classificabile.
Dicendo "Malattie Rare" si intendono 6000 o 7000 malattie estremamente diverse tra loro. In questo gruppo eterogeneo vi sono: malattie genetiche, malattie neurologiche, malattie metaboliche, malformazioni, malattie infettive, parassitosi, tumori, ecc...
Queste malattie sono accomunate da una definizione di tipo "burocratico": "una malattia e definita rara quando ha una prevalenza inferiore a 5 persone su 10.000".
Le malattie rare sono chiamate anche malattie orfane, ed i relativi farmaci sono detti farmaci orfani. Purtroppo non esistono i farmaci per tutte le Malattie Rare; solo pochissime di queste hanno una cura. Il termine orfano per queste malattie e per questi farmaci è stato "adottato" per far capire il fatto che quasi nessuno si occupa di queste malattie e farmaci, o che queste malattie, farmaci e malati, ricevono una scarsa attenzione dalla sanità, dalla ricerca, dall'industria farmaceutica e dall'opinione pubblica in generale.
Ancora oggi non si investe in modo sufficiente per la ricerca, per la formazione e l'informazione perché i casi di ciascuna malattia rara sono troppo spesso pochi anche se si considerano a livello mondiale.
Queste malattie sono state fino ad oggi poco interessanti per l'industria perché a fronte di immense spese per la ricerca, per la sperimentazione e per la produzione e messa in commercio del farmaco ci sarebbe poi un piccolissimo mercato di utenza, formato da poche migliaia a volte solo decine di malati sparsi in tutto il mondo.
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