Malattie e Sindromi rappresentate in ReteMalattieRare.it

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ultimo aggiornamento di questa pagina	21/12/2021 >>
ultima patologia inserita	MED13- MRD61-Mental Retardation Autosomal Dominant 61
ultima patologia eliminata	Sindrome di Wolfram

n. patologia cod. Ass.RMR	ICD 10	ICD 11	ORPHA Code	Codice esenzione DM279/01	Scheda** patologia	Nome patologia [sinonimi]
	0098.0149.01	Q93.5		1606			1p36 DELETION SYNDROME (scheda aggiornata 24/10/09) [ Monosomia 1p36 / Delezione 1p36/Del(1)(p36) / Delezione 1p36 subtelomerica / Delezione 1pter/Monosomia 1pter ]
	2 #0000.0000.01	E71.1		293355		-	ACIDEMIA METILMALONICA (primo contatto 21/04/08) [Aciduria Metilmalonica]
	3 0241.0000.01	E71.1		26		-	ACIDEMIA METILMALONICA CON OMOCISTINURIA (primo contatto 21/04/08) [Aciduria metilmalonica con omocistinuria / Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina / Metilmalonicaciduria - omocistinuria]
	4 0198.1583.01	E71.3		26791			ACIDURIA GLUTARICA di Tipo 2 (scheda aggiornata 24/10/09) [Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi/Acidemia glutarica, tipo 2/Deficit di MAD/Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni/Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni ubichinone ossidoreduttasi/MADD]
	5 0124.0000.01	E72.1		168598		-	ADENOSILMETIONINTRANSFERASI ISOLATA DI TIPO I E III [MAT I o MAT III ]
	6 0016.0455.01	D80.0		47			AGAMMAGLOBULINEMIA- X- RECESSIVA (scheda aggiornata 24/10/09 ) [Malattia di Bruton]
	7 0208.0000.01	/		/		-	Agenesia / Ipoplasia Polmonare Monolaterale (primo contatto 05/03/09) [/]
	8 0038.0504.01	+/-		+/-			Agenesia del Corpo Calloso (scheda aggiornata 27/10/09) [/]
	9 0168.0805.01	E75.2		58			ALEXANDER, MALATTIA DI (scheda aggiornata 27/10/09) [Leucodistrofia con fibre di Rosenthal]
	10 0247.0000.01	G31.8		59		-	ALLAN HERNDON DUDLEY, SINDROME DI (primo contatto 13/10/2015) [AHDS-MCT8 / Deficit cognitivo legato all'X-ipotonia / Deficit del trasportatore dei monocarbossilati 8 / Deficit di MCT8]
	11 0033.0010.04	D58.0		822			ANEMIA DA SFEROCITOSI (scheda aggiornata 27/10/09) (ultimo contatto 23/05/09 ) [Anemia sferocitica / Anemia emolitica congenita]
	12 0243.0000.01	D64.3		75564		-	ANEMIA REFRATTARIA SIDEROBLASTI AD ANELLO (primo contatto 20/02/2014) [AISA/Anemia sideroblastica acquisita primitiva/RARS]
	13 0183.1094.01	D68.61		80			ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI, SINDROME DA (scheda aggiornata 28/10/09) (primo contatto 14/01/08) [Sindrome di Hughes]
	14 0002.0480.02	Q87.0		87			APERT, SINDROME DI (scheda aggiornata 30/10/09) [Acrocefalosindattilia tipo I]
	15 0174.0900.01	M31.6		397			ARTERITE DI HORTON (scheda aggiornata 31/10/09) (primo contatto 20/07/07) [Arterite a cellule giganti/ Malattia di Horton]
	16 0218.0000.01	/		/		-	ARTROGRIPOSI MULTIPLA (primo contatto 08/09/09) [/]
	17 0171.0867.01	Q77.7		1159			ARTROPATIA PSEUDOREUMATOIDE PROGRESSIVA INFANTILE (scheda aggiornata 31/10/09) (primo contatto 05/07/07) [/]
	18 0101.0018.03	/		/2732		-	ATROFIA OLIVO PONTO CEREBELLARE (ultimo contatto 05/10/09 ) [/]
	19 0078.0568.02+	E26.8		112			BARTTER, SINDROME DI (scheda aggiornata 01/11/09) (ultimo contatto 01/08/2008) []
	20 0178.0982.02	H35.5		1243			BEST MALATTIA DI (scheda aggiornata 1/11/09) (ultimo contatto 17/11/08 ) [Degenerazione maculare vitelliforme / Distrofia vitelliforme]
	21 0111.0505.02	Q10.3		126			BLEFAROFIMOSI-PTOSI-EPICANTO (scheda aggiornata 01/11/09) [BPES]
	22 0142.0215.01	Q44.6		53035			CAROLI, MALATTIA DI (scheda aggiornata 2/11/09) [Dilatazione cistica congenita dei dotti biliari intraepatici]
	23 0102.0458.04	E77.8		137			CDG, SINDROME (scheda aggiornata 03/11/09) (ultimo contatto 2/09/09)
	24 0233.2416.01	Q87.8		138			CHARGE, Sindrome /Associazione (primo contatto 24/07/10) [coloboma, difetto cardiaco, atresia delle coane, ritardo di crescita e dello sviluppo, ipoplasia dei genitali, anomalie delle orecchie/sordità]
	25 0145.0000.01	Q82.8		2337		-	CHERATODERMIA PALMO-PLANTARE [/]
	26 0037.0462.02	H35.0		190			COATS, MALATTIA DI (scheda aggiornata 21/11/09) [Vitreoretinopatia essudativa familiare/Sindrome di Criswick Schepens]
	27 0155.0709.02	/		/			COGAN DISTROFIA DI (scheda aggiornata 07/11/09) (ultimo contatto 18/03/09 ) [Distrofia corneale anteriore]
	28 0246.000.01	H16.3		1467		-	COGAN SINDROME DI (primo contatto 28/12/14) [/]
	29 0182.1058.01	Q13.0		194			COLOBOMA (scheda aggiornata 07/11/09) (primo contatto 18/12/07)
	30 0094.0479.02	M11.1		1614			CONDROCALCINOSI ARTICOLARE (scheda aggiornata 08/11/09) [Artropatia da pirofosfato di calcio]
	31 0112.0546.01	G12.2		174			CONDRODISPLASIA METAFISARIA TIPO SCHMID [/] (scheda aggiornata 09/11/09)
	32 0239.0000.01	/		/		-	CONDRODISPLASIA PSEUDOREUMATOIDE PROGRESSIVA EREDITARIA (primo contatto 17/01/13) [condrodisplasia pseudoreumatoide progressiva infantile]
	33 0158.0000.02	/		/		-	(CONNETTIVITE INDIFFERENZIATA) (primo contatto 17/04/06 - ultimo 18/02/07)
	34 0170.0000.01	/		/		-	COROIDOPATIA PUNCTATA INTERNA [/]
	35 0209.0000.01	/		/		-	(CRIOGLOBULINEMIA) (primo contatto 09/03/09)
	36 0211.1777.01	Q87.8		1552			CURRARINO, SINDROME DI (scheda aggiornata 10/11/09) (primo contatto 11/03/09) [Triade di Currarino]
	37 0063.0539.04	Q82.8		218			DARIER, MALATTIA DI (ultimo contatto 13/07/10) [Cheratosi follicolare]
	38 0150.0616.01	G24.8		35708			DEFICIT DI DECARBOSSILASI DEGLI AMINOACIDI AROMATICI (scheda aggiornata 10/11/09) [ALADD/AADC]
	39 0221.0000.02	/		/	RCG040	-	DEFICIT DI SOLFITO OSSIDASI (primo contatto 12/11/09) (ultimo contatto 16/11/09) [/]
	40 0240.0000.01	/		/		-	delezione 4q (braccio lungo), Sindrome da (primo contatto 02/02/13) [Sindrome da delezione 4q/]
	41 0242.0000.01	/		/		-	delezione 9p, Sindrome da (primo contatto 8/01/14) [Delezione regione cromosoma 9p23p22.2]
	42 0248.0000.01	/		/		-	Delezione braccio corto cromosoma 1 - 1p36 (primo contatto 27/05/16) [/]
	43 0213.0000.01	/		/		-	Delezione braccio lungo cromosoma 7 (primo contatto 31/03/09) [/]
	44 0219.0000.01	/		/		-	Delezione del cromosoma 10p (primo contatto 23/09/09) [(Sindrome di DeGeorgeII)]
	45 0205.0000.01	/		/		-	Delezione parziale cromosoma 13q21.33-q22.2 [/]
	46 0227.0000.01	/		/		-	Delezione braccio lungo del cromosoma 18 (primo contatto 2/04/10) [/]
	47 0254.0000.01	N25.8		93623		-	DENT, Malattia di , tipo 2 (primo contatto 13/10/17) [Nefrolitiasi, tipo 2]
	48 0238.0000.01	E88.2		36397		-	DERCUM, MALATTIA DI (primo contatto 27/06/12) [Adiposi Dolorosa]
	49 0249.0000.01	M33.0 M33.1		221		-	DERMATOMIOSITE (primo contatto 30/05/16) [DM]
	50 0180.1106.01	G36.0		71211			DEVIC, MALATTIA DI (scheda aggiornata 11/11/09) (primo contatto 6/10/06) [Neuromielite ottica]
	51 0093.0459.01	Q77.5		628			DISPLASIA DIASTROFICA (scheda aggiornata 15/11/09) [Nanismo diastrofico]
	52 0252.0000.01	Q77.3		93307		-	DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA Tipo 4 - autosomica recessiva (primo contatto 11/12/16) [rMED]
	53 0089.0113.01	G71.0		269			DISTROFIA FACIO SCAPOLO OMERALE (scheda aggiornata 15/11/09) [FSH / FSO]
	54 0214.0000.01	/		/		-	Distrofia Cranio-Fronto-Nasale [/]
	55 0258.0000.01	H18.5		98964		-	DISTROFIA RETICOLARE CORNEALE (primo contatto 17/01/2019) [Distrofia lattice / Distrofia corneale reticolare classica / LCD1/ Distrofia di Biber-Haab-Dimmer]
	56 0075.0472.02						DUANE, SINDROME DI (scheda aggiornata 16/11/09) [Sindrome della retrazione oculare]
	57 0156.0463.02	Q87.1		235			DUBOWITZ, SINDROME DI (scheda aggiornata 17/11/09) (ultimo contatto 15/05/06) [/]
	58 0163.0599.01	Q22.5		1880			EBSTEIN, MALATTIA DI - , ANOMALIA DI (scheda aggiornata 18/11/09) (primo contatto 27/10/06) [/]
	59 0159.0459.01	Q77.6		289			ELLIS VAN CREVELD, SINDROME DI (scheda aggiornata 18/11/09) (primo contatto 27/07/06) [Displasia condroectodermica]
	60 0114.0510.01	G31.8		506/			ENCEFALOPATIA MITOCONDRIALE DEFICIT COMPLESSO I (scheda aggiornata 18/11/09) [Malattia di Leigh]
	61 0259.0000.01	G31.8		263524		-	ENCEFALOPATIA NECROTIZZANTE ACUTA (primo contatto 20/02/19) [ ANE isolata / ANEC / Encefalopatia necrotizzante acuta isolata / Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia ]
	62 0186.1160.02	D76.3		35687			ERDHEIM CHESTER, MALATTIA DI (scheda aggiornata 19/11/09) (primo contatto 26/02/08)(ultimo contatto 05/12/11) [/]
	63 0105.0765.01	Q82.8		317			ERITROCHERATODERMIA VARIABILE (scheda aggiornata 19/11/09) [ERITROCHERATODERMIA VARIABILIS]
64 0223.2172.02	G23.8		1980			FAHR, SINDROME DI (primo contatto 17/02/10) (ultimo contatto 14/04/2017) [Ferrocalcinosi cerebrovascolare - Calcinosi striopallidodentata bilaterale - Morbo di Fahr]
65 0113.0483.01	E75.2		333			FARBER, MALATTIA DI (scheda aggiornata 19/11/09) [Deficienza di ceramidasi]
66 0118.0524.01	Q87.8		1305			FEINGOLD, SINDROME DI (scheda aggiornata 20/11/09) [MODED / ODED (microcefalia, mesobrachifalangia, fistola tracheo-esofagea) / Sindrome di Brunner Winter]
67 0099.0148.05	N13.5		49041			FIBROSI RETROPERITONEALE (scheda aggiornata 23/11/09) [Malattia di Ormond]
68 0200.2564.01	G12.2		2048			FOIX, CHAVANY e MARIE, SINDROME DI (scheda inserita 30/10/10) (primo contatto 23/11/08) [/]
69 0166.0685.01	L66.2		346			FOLLICOLITE DECALVANTE (scheda aggiornata 23/11/09) (primo contatto 09/01/07) [Follicolite depilante di Quinquaud]
70 0097.0594.0	Q75.4		861			FRANCESCHETTI, SINDROME DI (scheda aggiornata 24/11/09) [Sindrome di Treacher-Collins/Disostosi mandibolo-facciale]
71 0096.0465.01	E77.1		349			FUCOSIDOSI (scheda aggiornata 04/12/09) [Deficit di Alfa-L-Fucosidasi]
72 0246.0000.01	/		/		-	GALATTOSEMIA (primo contatto 11/09/14) [/]
73 0128.0508.03	Q15.0		98976			GLAUCOMA CONGENITO (scheda aggiornata 05/12/09) (ultimo contatto 25/03/08) [/]
74 0201.1664.01	G61.0		2103			GUILLAIN BARRÉ, SINDROME DI (scheda aggiornata 07/12/09) (primo contatto 10/12/08) [/]
75 0148.0470.01	K74.3		186			HANOT, MALATTIA DI (scheda aggiornata 07/12/09) [Cirrosi Biliare Primaria]
76 0241.0000.01	Q87.8		2136		-	HENNEKAM, SINDROME DI (primo contatto 25/02/13) [Linfangectasia-linfedema, tipo Hennekam / Linfedema - linfangectasia - ritardo mentale]
77 0143.0565.01	E83.5		2197			IPERCALCIURIA IDIOPATICA (scheda aggiornata 08/12/09) [/]
78 0262.0000.01	G25.8		3197	RCG085	-	IPEREKPLEXIA EREDITARIA (primo contatto 29/11/19) [Malattia dei sussulti familiare / Malattia di Kok]
79 0263.0000.01			217560		-	IPERPLASIA NEUROENDOCRINA DELL'INFANZIA (primo contatto 27/07/20) [NCHI / NEHI ]
80 0210.0000.01	E20.8		2238		-	(IPOPARATIROIDISMO FAMILIARE ISOLATO) (primo contatto 09/03/09) [/]
81 0225.0000.01	Q82.8		2092			IPOPLASIA DERMICA FOCALE (scheda inserita 02/03/10) (primo contatto 01/03/10) [SINDROME DI GORLIN-GOLTZ]
82 0167.0789.02	Q87.8		435			ITO, IPOMELANOSI DI (scheda aggiornata 08/12/09) (ultimo contatto 26/05/08)
83 0007.0566.02	Q76.1		2345			KLIPPEL FEIL, SINDROME DI (scheda aggiornata 11/12/09) (ultimo contatto 25/02/07) [Agenesia vertebrocervicale/Sinostosi congenita delle vertebre cervicotoraciche]
84 0005.0491.02	Q77.2		474			JEUNE, SINDROME DI (scheda aggiornata 12/12/09) [ATD / Distrofia Toracica Asfissiante]
85 0146.0248.01	Q74.8		503			LARSEN, SINDROME DI (scheda aggiornata 22/12/09) [/]
86 0100.0510.02	G31.8		506			LEIGH, SINDROME DI [Encefalomiopatia Mitocondriale]
87 0206.1743.01	G40.4		2382			LENNOX GASTAUT, SINDROME DI (scheda aggiornata 30/12/09) (primo contatto 27/02/09) [Encefalopatia epilettica]
88 0157.0718.02	I89.0		90362			LINFANGECTASIA INTESTINALE (scheda aggiornata 30/12/09) (ultimo contatto 16/08/06 - via posta ordinaria) [Malattia di Waldmann]
89 0000.0000.(06)	E88.1		n.d.			LIPODISTROFIA/E (primo contatto 21/02/17) (ultimo contatto 13/05/17) [/]
90 0216.1834.01	E78.8		530			LIPOPROTEINOSI (primo contatto 22/05/09) [Lipoido-proteinosi/Sindrome di Urbach-Wiethe]
91 0095.0556.03	Q87.8		776			LUJAN FRYNS, SINDROME DI (scheda aggiornata 02/01/10) (ultimo contatto 01/12/010) [Ritardo mentale legato all'X, con habitus marfanoide]
92 0177.0997.01						MADELUNG, MALATTIA DI (scheda aggiornata 05/01/10) (primo contatto 17/09/07) [Lipomatosi simmetrica familiare]
93 0244.0000.01	/		/		-	Microdelezione del braccio lungo del cromosoma 1 (1)(q44qter) (primo contatto 27/03/14) [/]
94 0255.0000.01	/		/		-	Microdelezione 12p12.2.-p12.1 (primo contatto 05/06/07) [/]
95 0256.0000.01	/		/		-	Microdelezione 16p11.2 (primo contatto 05/06/07) [/]
96 0231.0000.01	/		/		-	Microduplicazione del braccio corto del cromosoma X nella regione p11.23 (primo contatto 21/06/10) [/]
97 0229.0000.01	/		/		-	Microduplicazione della regione 17q23.2 de novo (genetbx2) (primo contatto 10/05/10) [/]
98 0151.0596.03	G71.2		596			MIOPATIA MIOTUBULARE CONGENITA (scheda aggiornata 05/01/10) (ultimo contatto 05/10/12)
99 0138.0453.03	G71.2		607			MIOPATIA NEMALINICA (scheda aggiornata 11/01/10) (ultimo contatto 20/05/06) [/]
100 0121.0000.01	/		/		-	Mitocondriopatia [/]
101 0191.1671.01	Q14.2		35737			MORNING GLORY, SINDROME (scheda aggiornata 19/01/10) (primo contatto 16/07/08) [/]
102 0264.0000.01	/	/	/	/		MRD61 - Mental Retardation Autosomal Dominant 61 (OMIM 618009) / MED13 (primo contatto 14/12/21) [Ritardo mentale autosomico dominante / MRD61; il Disturbo dello sviluppo intellettivo autosomico dominante 61 è una condizione causata dalla mutazione eterozigote nel gene MED13 ( 603808 ) sul cromosoma 17q23]
103 0119.0233.01	Q87.2		2614			NAIL PATELLA, SINDROME (scheda aggiornata 20/01/10) [Sindrome unghia rotula / Onicoosteodisplasia Ereditaria]
104 0181.1056.01	G31.8		644			NARPS (scheda aggiornata 20/01/10) (primo contatto 18/12/07) [Sindrome da Neuropatia-Atassia-Retinite Pigmentosa]
105 0160.2003.01			-			>NISTAGMO PENDOLARE (scheda aggiornata 23/01/10) (prima richiesta contatto 30/08/06 - via FAX) [/]
106 0179.1010.01	Q04.2		93924			OLOPROSENCEFALIA LOBARE (scheda aggiornata 24/01/10) (primo contatto 03/10/07) [/]
107 0120.0586.01	Q87.8		1308			OPITZ, SINDROME (scheda aggiornata 25/01/10) [Sindrome C / Trigonocefalia C / Trigonocefalia di Opitz]
108 #0000.0000.01	Q87.0/		2750/		-	ORO FACIO DIGITALE, SINDROME [/]
109 0261.0000.01	Q78.2		53		-	OSTEOPETROSI AUTOSOMICA DOMINANTE DI TIPO 2 (primo contatto 22/09/19) [Osteopetrosi di Albers-Schönberg]
110 0207.1752.01	M30.0		767			>PANARTERITE NODOSA (scheda aggiornata 23/01/10) (primo contatto 02/03/09) [/]
111 0165.0696.03	G72.3		681			PARALISI PERIODICA IPOKALIEMICA (scheda aggiornata 26/01/10) (primo contatto 10/12/06 ultimo 28/11/12) [/]
112 0238.0000.01	/		/2901		-	PARSONAGE TURNER, SIDROME DI (primo contatto 25/08/11) [\]
113 0234.2559.01	D64.0		699			PEARSON, SINDROME DI (primo contatto 30/08/10) [/]
114 0144.0000.01	Q13.4		709		-	PETER Plus, Sindrome di (primo contatto 14/03/10) [/]
115 0144.0477.02	M94.1		728			POLICONDRITE RICORRENTE (scheda aggiornata 27/01/10) [/]
116 0232.0000.01	/		/		-	POLIMICROGIRIA BILATERALE PERISILVIANA (14/07/10) [/]
117 0235.0000.01	Q92.3		1713		-	POTOCKI LUPSKI, DI SINDROME (primo contatto 03/12/10) [/]
118 0064.0493.02	J84.0		264675			PROTEINOSI ALVEOLARE (scheda aggiornata 29/01/2010) [Proteinosi alveolare congenita / Proteinosi alveolare polmonare / PAP]
119 0147.0000.02	L28.1		/		.	PRURIGO NODULARE (ultimo contatto il 13/06/06 ) [Prurigo nodularis]
120 0193.1397.01	N25.8		756			PSEUDOIPOALDOSTERONISMO TIPO 1 (scheda aggiornata 02/02/10) (primo contatto 30/08/08) [/]
121 0164.0693.03	G93.2		19286			PSEUDOTUMOR CEREBRI (scheda aggiornata 03/02/2010) (ultimo contatto 09/02/07) [/]
122 0032.0564.01	E55.0		289157			RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE, SINDROME DI (scheda aggiornata 06/02/2010) [/]
123 0107.0763.02	/Q87.8		/3023			RASMUSSEN, SINDROME DI (scheda aggiornata 09/02/2010) [/]
124 0152.0790.01	Q76.0		3027			REGRESSIONE CAUDALE, SINDROME DA (scheda aggiornata 13/02/10) [/]
125 #0000.1780.01	D76.3		139436			RETICOLOISTIOCITOSI MULTICENTRICA (scheda aggiornata 13/02/10) [Dermatoartrite lipoide]
126 0045.0521.01	Q14.1		792			RETINOSCHISI GIOVANILE (scheda aggiornata 19/02/10) [Retinoschisi Giovanile legata al Cromosoma X]
127 #0000.0000.01	Q93.2		1438		-	RING 10 [Cromosoma 10 ad anello]
128 0195.0000.01	Q93.2		1445		-	RING 21 (primo contatto 04/10/08) [Cromosoma 21 ad anello]
129 0226.0000.01	D69.0		749	RD0030		SCHONLEIN ENOCH, PORPORA (forma cronica e nell'adulto) (scheda inserita 12/03/10) (primo contatto 09/03/10) [Porpora anafilattoide/Porpora reumatica/Porpora reumatoide]
130 0172.0475.01	G12.2		10385			SCLEROSI LATERALE PRIMARIA (scheda aggiornata 20/03/2010) [/]
131 0224.0000.02	Q87.1		813			SILVER RUSSELL, SINDROME DI (scheda inserita 01/03/10) (primo contatto 25/02/10) (ultimo contatto17/01/11) [Nanismo di Silver-Russel]
132 0253.0000.01	n.d.		n.d		-	Sindrome autoimmune (deficit LRBA) con Lipodistrofia acquisita (primo contatto 21/02/17) [/]
133 0237.0000.01	D76.1		158032		-	SINDROME EMOFAGOCITICA (primo contatto 02/09/10) [/]
134 0257.0000.01	H83.8		420402		-	SINDROME DI MINOR [Sindrome da deiscenza del canale semicircolare/SCD]
1345 0236.2669.01	G25.3		1183			SINDROME OPSOCLONICA-MIOCLONICA (primo contatto 19/01/11) [Sindrome opsoclono-mioclono/Sindrome di Kinsbourne]
136 0245.2669.01	/		/		-	SINDROME YY (Primo contato 21/05/14) [Cariotipo 47,xyy]
137 0169.0862.01	Q87.0		828			STICKLER, SINDROME DI (aggiornata scheda 05/03/10) (primo contatto 27/09/06) [/]
138 0109.0456.07	G25.8		3198			STIFF MAN, SINDROME (aggiornata scheda 06/03/10) (ultimo contatto 17/05/11) [Sindrome dell'uomo rigido / SMS / Morbo della persona rigida]
139 0197.1555.01	Q85.8		3205			STURGE WEBER, SINDROME DI (aggiornata scheda 07/03/10) (primo contatto 27/09/06) [Anomalia di Sturge Weber/SSW/Angiomatosi EncefaloTrigeminale]
140 0092.0474.04	E75.0		845			TAY SACHS, MALATTIA DI (ultimo contatto 22/03/07) [Gangliosidosi GM2]
141 0190.0000.01	/		/		-	TAYBI -LINDER Sindrome di (primo contatto 03/07/08) [/]
142 0230.000.01	/		/		-	TETRASOMIA 9p (primo contatto 04/06/10) [Isocromosoma 9p]
143 0189.000.01	/		/		-	TETRASOMIA 15 a mosaico (primo contatto 18/06/08) [/]
144 0023.0454.02	H51.8		64686			TOLOSA HUNT, SINDROME DI [Oftalmoplegia dolorosa]
145 0136.000.01	/		/		-	TORIELLO, SINDROME DI [Displasia fronto-nasale acromelica]
146 0241.0000.01	J98.0		3347			TRACHEOBRONCOMEGALIA (primo contatto 01/03/13) [Sindrome di Mounier-Kuhn]
147 0250.0000.01	G25.2		238606		-	TREMORE ORTOSTATICO PRIMITIVO (primo contatto 18/08/16) [POT/Sindrome delle gambe tremolanti]
148 0202.1663.01	L67.8		33364			TRICOTIODISTROFIA (primo contatto 17/12/08) [/]
149 0110.0000.01	Q92.1		26061		-	TRISOMIA CROMOSOMA 8 (primo contatto 20/07/07) [Duplicazione del cromosoma 8/ Sindrome di Warkany]
150 0000.0000.01	/		/		-	TRISOMIA CROMOSOMA 8 RING [/]
151 0185.0000.01	D68.5		217454		-	TROMBOFILIA EREDITARIA (primo contatto 23/01/08) [/]
152 0111.0495.02	D69.1		849			TROMBOASTENIA DI GLANZMANN [Deficit di HPA-1]
153 0176.0913.01	G40.3		308			UNVERRICHT-LUNDBORG, EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA tipo (primo contatto 12/08/07) [/]
154 0020.0482.01	E71.0		511			URINE A SCIROPPO DI ACERO, MALATTIA DELLE [Leucinosi]
155 #0000.0000.01	/		/		-	(Uveite Posteriore, Neovascolarizzazione retinica e Degenerazione Maculare Giovanile) (primo contatto 19/12/08)
156 0217.1865.02	Q87.2		887			VACTERL, ASSOCIAZIONE (ultimo contatto 25/11/09) [Associazione VATER]
157 0203.1674.01	E75.2		2478			VAN DER KNAPP, SINDROME (primo contatto 19/12/08) [Megalencefalia - leucodistrofia cistica / Leucodistrofia megalencefalica / Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali / MLC Megalencefalia - leucodistrofia cistica / Sindrome di Van der Knapp]
158 0106.0000.01	/		/		-	VASCULITE CUTANEA LINFOCITARIA [/]
159 0068.0000.01	/		/		-	VASCULITE LEUCOCITOCLASTICA [/]
160 0194.1476.01	Q82.8		494			VOHWINKEL, SINDROME DI (primo contatto 08/09/08) [Cheratodermia Mutilante / Cheratoderma mutilante di Vohwinkel / Cheratoderma mutilante e sordità / PPK mutilans e sordità / Sindrome di Vohwinkel]
161 0260.0000.01	Q92.1		96061		-	SINDROME DI WARKANY (primo contatto 13/03/19) [Trisomia parziale del cromosoma 8 /]
162 0251.0000.01	Q87.3		3447		-	WEAVER, SINDROME DI (primo contatto 08/09/16) [Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi]
163 0071.0449.01	M35.6		33577			WEBER CHRISTIAN, MALATTIA DI [Panniculite nodulare febbrile non suppurativa recidivante / (WCD) / Panniculite di Weber-Christian / Panniculite lobulare idiopatica / Panniculite nodulare borreliosica / Panniculite nodulare borreliosica non suppurativa / Panniculite nodulare idiopatica / Sindrome di Pfeiffer-Weber-Christian]
164 0204.1691.03	M31.3		900			WEGENER, GRANULOMATOSI DI (ultimo contatto 12/05/09) [Malattia di Wegener / GPA / Granulomatosi con poliangioite]
165 0222.2121.01	D81.8		51636			WHIM, SINDROME (scheda inserita 07/01/10) (primo contatto 07/01/10) [/]
n. patologia cod. Ass.RMR	ICD-10		ORPHA Code	Codice esenzione DM279/01	Scheda patologia	Nome patologia [sinonimi]

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