- Lettera C (MR)

Lettera C - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

- #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -
Lettera C
pagina aggiornata 02 Gennaio 2012

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico - tratto da Orphanet

Legenda:

> Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina elenco patologie rappresentate
> Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
> Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
/ > Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
(Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie - Link esterni a siti delle singole associazioni
> Cambia pagina elenco - Vai alle altre pagine lettera elenchi malattie rare:
- # - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche

C2, deficit

Cacchi-Ricci, Malattia di
CACD
CACH, Sindrome

( A.I.L.U.) (Ass.Europea contro le Leucodistrofie ) (Comitato Italiano Progetto Mielina)
CACH, sindrome, forma congenita o precoce dell'infanzia
CACH, sindrome, forma giovanile o adulta
CACH,sindrome, forma tarda dell'infanzia
CADASIL

Caffey, Malattia di
Caffey, Sindrome di
Caffey pseudo-Hurler, Sindrome
CAHMR, Sindrome

Caroli, Malattia di

Calabro, Sindrome di
Calcificazione arteriosa, generalizzata dell'infanzia
Calcificazione arteriosa infantile idiopatica
Calcificazioni cerebrali ipoplasia del cervelletto
Calcificazioni del plesso coroideo forma infantile

Calcificazioni talamiche simmetriche

Calcified aponeurotic fibroma
Calcinosi, tumorale
Calcinosi universale

Calcoli della polpa
Calderon Gonzalez Cantu, Sindrome di

California, encefalite della
Callosità dolorose ereditarie

Calloso-genitale, Displasia
Calpainopatia

(U.I.L.D.M.)
CAMAK, sindrome (Cataratta - microcefalia - artrogriposi - cifosi)
Camera Lituania Cohen, Sindrome di
CAMFAK, Sindrome

CAMOS, Sindrome

(A.I.S.A.)
Campodattilia - palatoschisi - piedi torti

("Raggiungere")
Campomelia tipo Cumming

Camptobrachidattilia

("Raggiungere")
Camptocormia
Camptocormismo
Camptodattilia (termine generico)
Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito

Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche

Camptodattilia di Goodman

Camptodattilia displasia ossea

Camptodattilia familiare
Camptodattilia iperaccrescimento dismorfismo

Camptodattilia ittiosi, Sindrome
Campodattilia - palatoschisi - piedi torti

("Raggiungere")
Camptodattilia scoliosi torcicollo
Camptodattilia sindromica di Rozin

Camptodattilia taurinuria

("Raggiungere")
Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 1
Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 2

("Raggiungere")
Camptomelica, Sindrome
Camurati Engelmann, Sindrome di

Canale atrioventricolare completo

Canale atrioventricolare comune

Canale atrioventricolare parziale

Canale-Smith, Sindrome di

Canali di Müller, Sindrome da persistenza dei
Canalopatia associata ad insensibilità al dolore
Canalopatia cardiaca
Canalopatia dovuta a canali ionici ciclici nucleotidi-dipendenti
Canalopatia dovuta a difetti del canale del calcio voltaggio-dipendente
Canalopatia dovuta a difetti del canale del cloruro barttin
Canalopatia dovuta a difetti del canale del cloruro Clc2
Canalopatia dovuta a difetti del canale del cloruro nei muscoli scheletrici Clc1
Canalopatia dovuta a difetti del canale del cloruro nei reni CLC-Ka e CLC-Kb
Canalopatia dovuta a difetti del canale del potassio calcio-dipendente
Canalopatia dovuta a difetti del canale del potassio 'inward rectifier'
Canalopatia dovuta a difetti del canale del potassio voltaggio-dipendente
Canalopatia dovuta a difetti del canale del sodio voltaggio-dipendente
Canalopatia dovuta a difetti del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nei muscoli scheletrici
Canalopatia dovuta a difetti del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nel muscolo cardiaco
Canalopatia dovuta a difetti del canale epiteliale del cloruro Bestrofina
Canalopatia dovuta a difetti del canale epiteliale del cloruro CFTR
Canalopatia dovuta a difetti del canale epiteliale del sodio
Canalopatia dovuta a difetti del recettore Ach nel muscolo scheletrico
Canalopatia dovuta a difetti del recettore neuronale Ach
Canalopatia dovuta a difetti del recettore neuronale della glicina
Canalopatia dovuta a difetti del recettore neuronale e renale del GABA
Canalopatia dovuta a difetti del trasportatore del cloruro Clc7
Canalopatia dovuta a difetti del trasportatore del cloruro nei reni Clc5
Canalopatia dovuta a difetto transitorio della ricezione del potenziale del canale
Canalopatia genetica del sistema nervoso centrale
Canalopatia muscolare
Canalopatia muscolare genetica
Canalopatia neurologica autoimmune
Canalopatia neurologica autoimmune dovuta a un difetto del canale del calcio voltaggio-dipendente di tipo p/q
Canalopatia neurologica autoimmune dovuta a un difetto del canale del potassio
Canalopatia neurologica autoimmune dovuta a un difetto delle subunità del recettore acetilcolinico
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del canale del calcio
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del canale del potassio
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del canale del sodio
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del recettore acetilcolinico
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del recettore del GABA
Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale dovuta a un difetto genetico del recettore della glicina
Canalopatia neurologica genetica
Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del canale del calcio
Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del canale del cloruro
Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del canale del potassio
Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del canale del sodio
Canalopatia neurologica genetica dovuta a un difetto genetico del recettore rianodinico
Canalopatia non 'pore-loop'
Canalopatia 'pore-loop'
Canalopatia, recettore cys-loop
Canavan, Malattia di

(A.I.L.U.) (Comitato Italiano Progetto Mielina)
Cancro colorettale ereditario senza poliposi

Cancro dei dotti biliari

Cancro della mammella e dell'ovaio

Cancro della mammella familiare

Cancro della pelle (termine generico)
Cancro dello stomaco
Cancro della prostata forma familiare

Cancro dello stomaco, familiare

Cancro dello stomaco, tipo Bormann 4

Cancro ematologico raro dell'età adulta
Cancro gastrico
Cancro gastrico, familiare

Cancro midollare della tiroide
Cancro non poliposico del colon, familiare

Cancro ovarico
Cancro ovarico epiteliale
Cancro pancreatico familiare
Cancro pediatrico raro
Cancro polmonare a piccole cellule

Candidiasi cronica familiare
Candidiasi cronica mucocutanea

Candidiasi mucocutanea cronica, idiopatica
Candidosi cronica familiare
CANOMAD, sindrome

Cantalamessa Baldini Ambrosi, Sindrome di
Cantrell Haller Ravitsch, Sindrome di
Cantu Sanchez Corona Fragoso, Sindrome di
Cantu Sanchez Corona Garcia, Sindrome di
Cantu Sanchez Corona Hernandes, Sindrome di
Cantu, Sindrome di
Capelli a bambù, Sindrome dei

Capelli anellati, Malattia dei

Capelli anomalie dei, fotosensibilità ritardo mentale

Capelli arrotolati a spirale - cheratoderma palmoplantare

Capelli caduchi in anagen, Malattia dei

Capelli crespi ipotricosi labbra e orecchie anteverse
Capelli fragili, ritardo mentale

Capelli fragili tipo Amish, sindrome dei

Capelli lanosi

Capelli lanosi cheratosi palmoplantare cardiopatia

Capelli non pettinabili, Sindrome dei

Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee

Capelli ricci anchiloblefaron displasia delle unghie
Capezzoli sovrannumerari familiari
Cap myopathy
Cap polyposis

Capra-DeMarco syndrome
CAP, sindrome
CARASIL syndrome
Carbamoil-fosfatosintetasi, Deficit di

Carbonico anidrasi, Difetto di
Carbossilasi, Deficit multiplo di

Carbossilasi, deficit multiplo di, dovuto a deficit di biotinidasi
Carbossilasi, deficit multiplo di, dovuto a deficit di olocarbossilasi-sintetasi
Carcinoide, Sindrome
Carcinoma a cellule di Merkel (MCC)

Carcinoma a cellule squamose di testa e collo
Carcinoma cutaneo neuroendocrino

Carcinoma della vescica
Carcinoma delle cellule basali

Carcinoma delle cellule follicolari tiroidee, genetico
Carcinoma del pancreas, forma familiare

Carcinoma del timo
Carcinoma differenziato della tiroide

Carcinoma embrionale, intracranico
Carcinoma epatocellulare
Carcinoma esofageo

Carcinoma esofageo a cellule squamose
Carcinoma familiare delle cellule renali

Carcinoma familiare del pancreas

Carcinoma midollare della tiroide

Carcinoma midollare della tiroide, familiare
Carcinoma nasofaringeo

Carcinoma papillare o follicolare della tiroide

Carcinoma papillare superficiale sieroso
Carcinoma peritoneale primario
Carcinoma tiroideo
Carcinoma tiroide papillare associato a neoplasia renale papillare
Cardio-cranica, Sindrome, tipo Pfeiffer

Cardioencefalomiopatia fatale infantile dovuta a deficit di citocromo c ossidasi
Cardiofacciale Sindrome arti corti
Cardio-Facciale, Sindrome, tipo Cayler

Cardiofaciocutanea, Sindrome

Cardio-genitale Sindrome
Cardiomelica, Sindrome tipo spagnolo
Cardiomiopatia
Cardiomiopatia amiloide familiare da transtiretina

Cardiopatia amiloide da transtiretina
Cardiopatia amiloide da TTR

Cardiomiopatia amiloide familiare da transtiretina

Cardiomiopatia - anomalie renali

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (G.E.C.A.)
Cardiomiopatia atriale con blocco cardiaco
Cardiomiopatia cataratta anomalie spondilo-pelviche

Cardiomiopatia cirrotica

Cardiomiopatia con miopatia dovuta a deficit di COX
Cardiomiopatia da ATTR

Cardiomiopatia diabete sordità
Cardiomiopatia da rigonfiamento

Cardiomiopatia del sistema di conduzione
Cardiomiopatia dilatativa con atassia

Cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione

Cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione, tipo 1
Cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione, tipo 2
Cardiomiopatia dilatativa familiare

(G.E.C.A.)
Cardiomiopatia dilatativa familiare ipocinetica
Cardiomiopatia dilatativa grave con o senza miopatia

Cardiomiopatia dilatativa grave dovuta a mutazione di lamina A/C

Cardiomiopatia dilatativa idiopatica mitocondriale
Cardiomiopatia infantile con scambio istiocitoide

Cardiomiopatia infantile letale legata all'X

Cardiomiopatia-intolleranza all'esercizio dovuta a deficit cardiaco e muscolare di glicogene

Cardiomiopatia ipertrofica familiare

(G.E.C.A.)
Cardiomiopatia ipogonadismo anomalie metaboliche
Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica

Cardiomiopatia - ipotonia, da deficit di citocromo C ossidasi
Cardiomiopatia istiocitoide

Cardiomiopatia oncocitica

Cardiomiopatia - perdita dell'udito, da mutazione del gene trna lys
Cardiomiopatia periparto
Cardiomiopatia postparto
Cardiomiopatia primaria
Cardiomiopatia primaria genetica
Cardiomiopatia primaria mista (genetica/non genetica)
Cardiomiopatia primaria non genetica
Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 1
Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 2
Cardiomiopatia restrittiva, idiopatica o familiare
Cardiomiopatia secondaria
Cardiomopatia - sordità, a trasmissione materna
Cardiomiopatia xantomatosa infantile

Cardiopatia amartomi della lingua polisindattilia
Cardiopatia amiloide da TTR

Cardiopatia amiloide da transtiretina

Cardiopatia anomalia degli arti tipo 2
Cardiopatia anomalie della lateralità
Cardiopatia blefarofimosi anomalie radiali
Cardiopatia congenita arti corti

Cardiopatia faccia rotonda bassa statura
Cardiopatia rara (G.E.C.A.)
Cardiopatie Troncoconali
Cardiopatie univentricolari
Carey Fineman Ziter, Sindrome di

Carenza congenita di alfa1 antitripsina
Carnevale Canum Mendoza, Sindrome di
Carnevale Hernandez Castillo, Sindrome di

("Raggiungere")
Carnevale Krajewska Fischetto, Sindrome di

Carney, Complesso di

Carney-Stratakis, sindrome di

Carney, triade di

Carnitina-acilcarnitina traslocasi, deficit di

Carnitina palmitoil trasferasi 1, Deficit di

Carnitina palmitoil trasferasi 2, Deficit di

Carnitina, Difetto di captazione della

Carnitina-acilcarnitina traslocasi, Deficit di

Carnosinasi, Deficit di

Carnosinemia

Caroli, Malattia di

Carolina del Nord, distrofia maculare della
Carpenter, Sindrome di

Carpenter Hunter, Sindrome di
Carpenter-Waziri, sindrome di

Carrington, Sindrome di

Carrion, malattia di
CAR, sindrome

Cartilagine-capelli, Ipoplasia di

Carvajal, Sindrome di

Casamassima-Morton-Nance

Cassia Stocco Dos Santos, Sindrome di

Castleman, Malattia di

Castleman, malattia di, ad esordio pediatrico
Castleman, malattia di, localizzata
Castleman, malattia di, multicentrica (MCD)
Castro Gago Pomto Novo, Sindrome di
Cataratta - alopecia - sclerodattilia

Cataratta anteriore polare
Cataratta associata a anomalia craniofacciale
Cataratta associata a anomalia cromosomica
Cataratta associata a malattia cardiaca
Cataratta associata a malattia cardiaca
Cataratta associata a malattia dentocutanea
Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica
Cataratta associata a malattia renale
Cataratta associata a malattia sistemica
Cataratta - atassia - sordità

Cataratta cardiomiopatia

Cataratta cerulea
Cataratta congenita con microftalmia
Cataratta congenita - ittiosi

Cataratta congenita non sindromica
Cataratta congenita, tipo Volkmann
Cataratta con opacità suturali a Y
Cataratta coralliforme
Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita

Cataratta-glaucoma

Cataratta-iperferritinemia
Cataratta - ipertricosi - deficit cognitivo

Cataratta lamellare
Cataratta - microcefalia - difetto di crescita - cifoscoliosi

Cataratta-microcornea, sindrome

Cataratta microftalmia cardiopatia
Cataratta - microftalmia - radiculomegalia - difetto del setto cardiaco

Cataratta - nefropatia - encefalopatia

Cataratta nucleare
Cataratta parziale congenita
Cataratta posteriore polare
Cataratta pulverulenta
Cataratta rara
Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia

Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo
Cataratta simil-Coppock
Cataratta sindromica
Cataratta sordità ipogonadismo
Cataratta, tipo utteriti
Cataratta totale congenita
Cataratta zonulare
Cataratte congenite - dismorfismi facciali - neuropatia
Catarro primaverile

Cat-eye, Sindrome

Catalasi, Deficit di
CATCH 22

Catel Manzke, Sindrome di

Catena respiratoria, Deficit della, malformazioni
Catena respiratoria, Deficit multipli della
Catene pesanti alpha, malattia delle
Catene pesanti gamma, malattia delle
Catene pesanti, malattia delle
Catene pesanti mu, malattia delle
CATSHL

Causalgia
Cause rare di difetti dell'emoglobina con cianosi
CAVC

CAVC - ipoplasia ventricolare
CAVC - ostruzione della parte sinistra del cuore
CAVC - tetralogia di Fallot
Caveolinopatia

(UILDM)
Cavernoma cerebrale

Cayler, Sindrome di

CCA, Sindrome

("Raggiungere")
CCFDN
CCGE, Sindrome

CDA

CDA, tipo 1
CDA tipo 2 (polinuclearità eritroblastica ereditaria con test positivo alla lisi in siero acidificato (hempas))
CDA, tipo 3
CDAGS, sindrome
CDG, Sindrome

CDG, sindrome, di ipo If

CDG, sindrome, di ipo Ig

CDG, sindrome, di tipo Ia
CDG, sindrome, di tipo Ib

CDG, sindrome, di tipo Ic

CDG, sindrome, di tipo Id

CDG, sindrome, di tipo Ie

CDG, sindrome, di tipo Ih

CDG, sindrome, di tipo Ii

CDG, sindrome, di tipo II

CDG, sindrome, di tipo IIa

CDG, sindrome, di tipo IIb

CDG, sindrome, di tipo IId

CDG, sindrome, di tipo Ik

CDG, sindrome, tipo 2h

CDG, sindrome, tipo IIh

CDG, sindrome, tipo Ij

CDG, sindrome, tipo Ile

CDG, sindrome, tipo Im

CDG, tipo 1m

CDPD

Cecato de Lima Pinheiro, Sindrome di

Cecità ai colori - tritan

Cecità al blu

Cecità corticale ritardo mentale polidattilia

Cecità dei fiumi

Cecità notturna anomalie scheletriche dismorfia facciale

Cecità notturna congenita stazionaria

Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi
CEDNIK, sindrome

Cefalalgia autonomico-trigeminale
Cefalea ad attacchi neuralgiformi monolaterali di breve durata con iniezione congiuntivale e lacrimazione

Cefalea a grappolo

Cefalea rara
Cefalopolisindattilia

Celiachia

(A.I.C.)
Celiachia epilessia calcificazioni occipitali

Cellule incluse, Malattia delle
Cellule non Langerhans, istiocitosi delle
Cellulite a eosinofili

Cellulite disseccante del cuoio capelluto

Celosomia
Celosomia toracica

Central diabetes insipidus
Cenani Lenz, Sindattilia di

Ceramidasi, Deficit di
Cerebellare subacuta, Degenerazione
Cerebro-artro-digitale, Sindrome
Cerebro-costo-mandibolare, Sindrome

Cerebro-epato-renale, Sindrome

(A.I.L.U.)
Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome, type 1
Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome, type 3
Cerebro-facio-articolare, Sindrome
Cerebro-facio-toracica Displasia
Cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica, Sindrome
Cerebro-oculo-facio-scheletrica, Sindrome

Cerebro oculo genitale, Sindrome
Cerebro-oculo-nasale, sindrome

Cerebro-reno-digitale, Sindrome
Ceroido-lipofuscinosi neuronale (Associazione Italiana per N.C.L.)
Cervelletto, Aplasia, idrocefalia

Cervelletto idrocefalia, Aplasia del

Cervelletto, Ipoplasia

Cervelletto Ipoplasia del

Cervical dermoid kyst
Cervico-oculo-acustica, Sindrome
CFC, Sindrome

Chagas, Malattia di
Chagas-Cruz, Malattia di
Chanarin, Malattia di

Chanarin Dorfman, Malattia di

Chandler, Sindrome di
CHANDS, Sindrome
Chang Davidson Carlson, Sindrome di

Channelopathy
Channelopathy, neurological
Channelopathy with epilepsy
Charcot, Malattia di

(A.I.S.L.A.) (altre sedi regionali A.I.S.L.A.) (A.P.A.S.L.A.) (Associazione Aldo Perini) (Ibis) (AssiSLA) (Viva la vita) (A.S.L.A.)
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, assonale, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, assonale, con coinvolgimento piramidale, Malattia di

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, demielinizzante, autosomica recessiva

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, forma assonale con acrodistrofia (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth tipo 1 aplasia cutanea (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, tipo 6 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann, Sindrome, X-linked, tipo II (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di, assonale, autosomica recessiva, tipo 4c (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, malattia di, autosomica recessiva, tipo Ouvrier (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, malattia di, forma dominante-intermedia (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, malattia di, forma dominante-intermedia B (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, forma dominante-intermedia C (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, forma dominante-intermedia D (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X, tipo 1 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X, tipo 2 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X, tipo 3 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X, tipo 4 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, legata all'X, tipo 5 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di - nefropatia (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di - segni piramidali (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di - sordità (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di, sordità forma dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di, sordità forma recessiva (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di, sordità ritardo mentale (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1A (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1B (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1C (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1D (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1E (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 1F (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2A1, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2A2, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, malattia di, tipo 2, autosomica recessiva (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2B1 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2B2

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2H1

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Malattia di, tipo 2B2, assonale, autosomica recessiva

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2B, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2C, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2D, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2E, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2F, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2G, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2I, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2J, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2K, autosomica dominante

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 2L, autosomica dominante (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot - Marie - Tooth, malattia di, tipo 4

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4A

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4B1

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4B2

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4C

Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4D

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4E (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4F

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4G

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, malattia di, tipo 4H

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth, Sindrome, X-linked, tipo II (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann, Sindrome, X-linked, tipo II, sordità ritardo mentale (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Char Douglas Dungan, sindrome di
Char, Sindrome

CHARGE, Associazione

(Lega del filo d'oro)
Charge-like, Sindrome
Charge-like, Sindrome di
Charlevoix, Malattia di
Charlie M, Sindrome di

Chavany-Marie, Sindrome di
Chediak Higashi-like, Sindrome di

Chediak Steinbrinck Higashi, Sindrome di
Chediak-Higashi, Sindrome di

Cheilite ghiandolare

Chemke Oliver Mallek, Sindrome di
Chemke, Sindrome di
Chemodectoma non secernente
Cheratite da HSV
Cheratite da virus dell'herpes simplex
Cheratite epiteliale infettiva
Cheratite ereditaria

Cheratite erpetica
Cheratite ittiosi sordità
Cheratite ittiosi sordità, Sindrome
Cheratite stromale
Cheratoacantoma familiare

Cheratoacantoma multiplo, tipo Ferguson-Smith
Cheratocongiuntivite atopica
Cheratocongiuntivite limbica superiore
Cheratocongiuntivite limbica superiore di Theodore
Cheratocongiuntivite primaverile

Cheratocono (A.I.CHE.) (Ass. Malati Cheratocono)
Cheratocono malformazioni associate

(A.I.CHE.) (Ass. Malati Cheratocono)
Cheratocono sindromico
Cheratoderma ipotricosi leuconichia
Cheratoderma - dermatosi ittiosiforme - beta-glucuronidasi elevata
Cheratoderma dovuto a anomalie della loricrina
Cheratoderma epidermolitico palmoplantare, tipo Vorner
Cheratodermia ereditaria mutilante con ittiosi
Cheratoderma ipotricosi leuconichia
Cheratoderma palmoplantare - amiotrofia

Cheratoderma palmoplantare, autosomico recessivo
Cheratoderma palmoplantare circoscritto, autosomico recessivo
Cheratoderma palmoplantare circoscritto, con malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare circoscritto, senza malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare con malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare diffuso - acrocianosi

Cheratoderma palmoplantare diffuso, autosomico recessivo
Cheratoderma palmoplantare diffuso, con malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare diffuso e circoscritto, con malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare diffuso, senza malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmo-plantare diffuso
Cheratoderma palmoplantare diffuso, tipo Bothnian

Cheratoderma palmoplantare diffuso, tipo Norrbotten, dominante

Cheratoderma palmoplantare ereditario
Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen

Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose

Cheratoderma palmo-plantare papuloso
Cheratoderma palmoplantare punctato, ereditario
Cheratoderma palmoplantare punctato, tipo 1
Cheratoderma palmoplantare punctato, tipo 2
Cheratoderma palmoplantare senza malattia correlata, autosomico dominante
Cheratoderma palmoplantare, tipo Norrbotten recessivo

Cheratoderma palmoplantare transgrediens e progrediens
Cheratoderma palmoplantare - sclerodattilia
Cheratodermia di Meleda
Cheratodermia ereditaria mutilante
Cheratodermia ereditaria mutilante con ittiosi
Cheratodermia palmoplantare di Thost-Unna
Cheratopatia neurotrofica
Cheratodermia palmo-plantare e periorifiziale mutilante
Cheratomalacia
Cheratosi disseminata circoscritta di Jadassohn Lewandowsky
Cheratosi epidermolitica palmo-plantare tipo Vorner
Cheratosi extremitatum ereditaria progrediens
Cheratosi follicolare

Cheratosi follicolare acuminata
Cheratosi follicolare nanismo atrofia cerebrale
Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens

Cheratosi palmoplantare - carcinoma esofageo
Cheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena

Cheratosi palmoplantare con palpebre cistiche, ipodonzia e ipotricosi
Cheratosi palmoplantare nummulare

Cheratosi palmo-plantare periodontopatia

Cheratosi palmoplantare - periodontopatia - onicogriposi

Cheratosi palmoplantare striata
Cheratosi palmoplantare transgrediens di Siemens
Cheratosi pilifera e atrofizzante
Cheratosi pilifera familiare
Cheratosi, tipo Nagashima

Cheratosi seborroica
Cherubinismo

Cherubinismo atrofia ottica bassa statura
Cherubinismo fibromatosi gengivale ritardo mentale
Cherubismo

Chetoacidosi dovuta a deficit di betachetotiolasi

Chetoaciduria ritardo mentale atassia sordità

CHHS

Chiari Frommel, Malattia di
Chiari Frommel, Sindrome di
CHILD, Sindrome

CHILD, Sindrome Ittiosi
Chininogeno ad alto peso molecolare, Deficit congenito di
Chinureninasi, deficit di

Chiray Foix, Sindrome di
Chitayat Meunier Hodgkinson, Sindrome di

Chitayat Moore del Bigio, Sindrome di
Chitty Hall Baraitser, Sindrome di

Chitty Hall Webb, Sindrome di
Chiusura prematura del dotto arterioso
Chotzen, Sindrome
CHP

Christian, Malattia di
Christian, Sindrome di

Christian-Rosenberg, Sindrome di

Christianson, Sindrome di

Christianson Fourie, Sindrome di
Christ-Siemens-Touraine, Sindrome di

Christmas, Malattia di
Christ-Siemens-Touraine, Sindrome di

Chudley 1, Sindrome di
Chudley 2, Sindrome di
Chudley Lowry, Sindrome di

Chudley Lowry Hoar, Sindrome di

Chudley Rozdilsky, Sindrome di
Chudley, Sindrome di
Churg-Strauss, Sindrome di

(O.I.S.C.S)
Churg-Strauss, sindrome di, ad esordio pediatrico (O.I.S.C.S)
Cianchetti, Sindrome
Cicatrizzazione post-chirurgica del glaucoma

Ciclite eterocromica di Fuch
Ciclopia
Ciclosporosi
Cifosi brachitelefalangia atrofia ottica
Cifosi giovanile di Scheuermann, familiare
Ciglia lunghe ritardo mentale

Cilindromatosi familiare
Ciliopatia associata a nefronoftisi
Ciliopatia retinica
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene della nefronoftisi
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene della retinite pigmentosa-1 (RP1)
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene di Bardet-Biedl
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene di RPGR
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene di RPGRIP
Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene di Usher
Cilliers Beighton, sindrome di

Cimeterre, Sindrome di
CINCA, Sindrome (A.I.F.P.)
CINCA, sindrome, con mutazioni di CIAS1 (A.I.F.P.)
CINCA, sindrome, senza mutazioni di CIAS2 (A.I.F.P.)
Ciocche bianche anomalie multiple
CIPA
Cirrosi associata a cardiopatia

Cirrosi biliare primitiva

Cirrosi infantile ereditaria degli indiani dell'America del Nord
Cistationina beta-sintasi, Deficit di

Cistationinuria

Cisti aracnoidee
Cisti 'Blake's pouch'
Cisti broncogene
Cisticercosi

Cisti da inclusione peritoneale multioculare
Cisti del coledoco malformazione della mano
Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare
Cisti del plesso coroideo
Cisti del tratto tireoglosso

Cisti dell'uraco
Cisti e fistole del viso e della cavità orale
Cisti epidermoidi e dermoidi ipofisarie
Cisti midollare
Cistinosi

(Associazione Cistinosi)
Cistinuria

Cistinuria-lisinuria

Cistinuria, tipo A
Cistinuria, tipo B
Cisti onfalo-mesenterica
Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali

Cisti ossea a camera unica
Cisti ossea solitaria
Cisti ovarica fetale
Cisti ovarica neonatale
Cisti perineurale
Cisti pleuro-pericardica
Cisti sebacee multiple
Cistite interstiziale (A.I.C.I.)
Cisti tricolemmale proliferante

Citocromo C ossidasi, Deficit di

Citocromo C ossidasi, deficit di, fatale infantile
Citocromo c ossidasi, deficit di, tipo franco-canadese
Citomegalovirus, infezione prenatale al

Citopatie mitocondriali (termine generico)
Citopenia autoimmune
Citopenia refrattaria con displasia multilineare
Citrullinemia

Clarkson, Malattia di

Clavicola, pseudoartrosi della, congenita

Clayton Smith Donnai, Sindrome di

(UNITI)
Cleft lip/palate
Cleft of the lip and alveolus
Cleidocranica, displasia, micrognazia agenesia dei pollici
Cleido-rizomelica, Sindrome

Clouston, Sindrome di

CLN1
CLN10
CLN3
CLN4
Cloroma

Clouston, Sindrome di

(A.N.D.E.)
CLOVE syndrome
CLPED1

CM-AVM

CMC

CMD
CMPD,U
CMT

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2L (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT2X (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4A

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4B

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4B2

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4C

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4C3, assonale, autosomica recessiva

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4F

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4H

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT1X (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT3X (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4X (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT4C1, assonale, autosomica recessiva

(A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT5X (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMT6 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMTX (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
CMV, Infezione prenatale al

COACH, Sindrome

CoA-deidrogenasi dell'acido isovalerico, Deficit della
Coagulopatia
Coagulopatia genetica
Coagulopatia mista ereditaria
Coartazione atipica dell'aorta

Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante
Coartazione dell'aorta addominale

Coartazione ectopica
Coartazione istmica
Coats, Malattia di

Cobalamina, malassorbimento selettivo di, associato a proteinuria

Cobb, sindrome di

Cocaina, esposizione prenatale alla

Cochin Jewish, Disordine di
Cochin Jewish, Malattia di
Cockayne, Sindrome di

Cockayne, sindrome di, tipo 1
Cockayne, sindrome di, tipo 2
Cockayne, sindrome di, tipo 3
Cockayne-Touraine, Malattia di

(D.E.B.R.A. Italia)
CODAS, Sindrome

Coenzima Q 10 (CoQ10), Deficit di
Coenzima Q citocromo C reduttasi, Deficit di
Coffin, Sindrome di
Coffin-Lowry, Sindrome di

Coffin Siris, Sindrome di

COFS, Sindrome

Cogan Reese, Sindrome di
Cogan, Distrofia di

Cogan, Malattia di
Cogan, Sindrome di

Cohen Hayden, Sindrome di
Cohen Lockwood Wyborney, Sindrome di
Cohen, Sindrome di

COIF, sindrome
Colangiocarcinoma

Colangite sclerosante primaria

Colavita Kozlowski, Sindrome di
Colchicina, intossicazione da

Cole Carpenter, Sindrome di

Colelitiasi con mutazione del gene ABCB4

Colera

Cole-Rauschkolb-Toomey, Sindrome di
Colestasi associata alla gravidanza

Colestasi familiare fibrogeno
Colestasi intraepatica benigna, tipo 1
Colestasi intraepatica benigna, tipo 2
Colestasi intraepatica della gravidanza

Colestasi intraepatica ricorrente della gravidanza

Colestasi linfedema

(Libera Associazione ''SOS Linfedema'')
Colestasi progressiva familiare intraepatica

Colestasi progressiva familiare intraepatica, tipo 1
Colestasi progressiva familiare intraepatica, tipo 2
Colestasi progressiva familiare intraepatica, tipo 3
Colestasi retinopatia pigmentosa schisi palatina

Colestasi intraepatica ricorrente benigna
Colite collagenosa

Colite epitelio-esfoliativa e sordità

Colite granulomatosa
Colite indeterminata
Colite linfocitica
Colite microscopica

Colite ulcerosa

Collagenoma, familiare, cutaneo
Collagenosi reattiva perforante, familiare
Collasso del seno mascellare, sindrome da

Collasso grave congenito delle vie respiratorie
Collins Pope, Sindrome di
Collodion baby, Sindrome del
Coloboma anomalie dei capelli

Coloboma corio-retinico

Coloboma corioretinico aplasia verme cerebellare
Coloboma del nervo ottico con Malattia renale
Coloboma della papilla ottica
Coloboma della papilla ottica
Coloboma dell'iride

Coloboma dell'iride con ptosi - deficit cognitivo

Coloboma del nervo ottico con malattia renale

Coloboma, ectasico

Coloboma Maculare

Coloboma maculare brachidattilia tipo B

Coloboma maculare - palatoschisi - alluce valgo

Coloboma microftalmia cardiopatia sordità

Coloboma oculare

Coloboma oculare-ano imperforato

Coloboma palpebrale inferiore
Coloboma palpebrale sindromico
Coloboma palpebrale superiore
Coloboma papillare

Coloboma retinico

Coloboma schisi labio-palatina con ritardo mentale

Coloboma-heart of choanae-retarded mental development and growth-genital hypoplasia-ear abnormalities-deafness

(Lega del filo d'oro)
Colonna rigida, sindrome della
Colostasi insufficienza renale tubulare

Colver Steer Godman, Sindrome di
Combined pituitary hormon deficiency (CPHD)
Comèl-Netherton, Sindrome di

Commissural dysgenesis
Commissural facial cleft
Complemento componente 2, deficit di

Complesso 2 della catena respiratoria mitocondriale, Deficit del
Complesso 3 della catena respiratoria mitocondriale, Deficit del
Complesso 4 della catena respiratoria mitocondriale, Deficit del
Complesso 5 della catena respiratoria mitocondriale, Deficit del
Complesso AMME

(ASAL onlus )
Complesso sarcosina deidrogenasi, Deficit del

Comunicazione interatriale
Comunicazione interventricolare
Comunicazione ventricolo sinistro-atrio destro
Condensazione cromosomica prematura con microcefalia e ritardo mentale
Condiloma
Condizione associata con crisi epilettiche
Condizione distonia-simile
Condizione epilettica speciale
Condizioni neurologiche associate a deficit di aminoacilasi 1

Condrocalcinosi articolare

Condrocalcinosi, familiare articolare

Condrocalcinosi, familiare articolare, tipo 1 (CCAL1)
Condrocalcinosi, familiare articolare, tipo 2 (CCAL2)
Condrocalcinosi ectodermica
Condrodisplasia
Condrodisplasia a cellule giganti

Condrodistrofia calcificante congenita

Condrodisplasia - dentinogenesi imperfetta - lassità articolare
Condrodisplasia di Goldblatt
Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale

Condrodisplasia letale
Condrodisplasia letale neonatale
Condrodisplasia letale platispondilia
Condrodisplasia letale recessiva
Condrodisplasia letale tipo Moerman
Condrodisplasia letale tipo Seller
Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa
Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila
Condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick

Condrodisplasia metafisaria, tipo recessivo

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid

Condrodisplasia metafisaria, tipo Spahr
Condrodisplasia pseudoermafrodismo

Condrodisplasia puntata
Condrodisplasia puntata brachitelefalangica
Condrodisplasia puntata dominante legata all'X

Condrodisplasia, tipo Blomstrand
Condrodisplasia, tipo Grebe

Condrodisplasia puntata tipo non rizomelico

Condrodisplasia puntata, tipo rizomelico

Condrodisplasia puntata, tipo Sheffield
Condrodisplasia puntata, tipo tibiale-metacarpale
Condrodisplasia puntata, tipo Toriello
Condrodisplasia recessiva letale
Condrodisplasia situs inversus imperforazione dell'ano polidattilia
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Condrodisplasia tipo Grebe
Condrodisplasia
Condrodistrofia miotonica

Condromalacia
Condromalacia patellare familiare
Condrosarcoma
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Congenital isolated ACTH deficiency
Congenital microgastria
Congenital myopathy, Paradas type
Congenital myopathy with central nuclei
Congenital myopathy with cores
Congenital myopathy with fibre size variation
Congenital myopathy with protein accumulation
Congenital myopathy with vacuoles
Congiuntivite gonococcica
Congiuntivite lignea

Conn, Adenoma di
Conn, Morbo di
Conn, Sindrome di
Connective tissue disease with respiratory involvement
Connessina 26, anomalia della
Connessione venosa polmonare anomala, tipo congenito

(A.I.A.D.S.)
Connessioni atrioventricolari invertite

Connettivite mista

Connettiviti indifferenziate (termine generico)
Conrad, Malattia di
Conradi, Sindrome di
Conradi-Hünermann-Happle, Sindrome di

Continuazione della IVC azygos
Contrattura di Dupuytren, familiare
Contratture congenite letali
Contratture congenite-aracnodattilia

("Raggiungere")
Contratture congenite letali, sindrome da, tipo 2
Contratture congenite letali, sindrome da, tipo 3
Contratture displasia ectodermica schisi labio-palatina

Contratture ipercheratosi letale

Contratture multiple, sindrome da, tipo istraeliano-beduino
Contratture multiple, Sindrome delle, tipo finlandese
Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili

(A.I.S.M.E.)
Convulsioni benigne familiari infantili

(A.I.S.M.E.)
Convulsioni benigne familiari neonatali

(A.I.S.M.E.)
Convulsioni - deficit cognitivo dovute a idrossilisinuria

Convulsioni idiopatiche neonatali benigne (A.I.S.M.E.)
Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata(A.I.S.M.E.)
Convulsioni infantili benigne familiari

(A.I.S.M.E.)
Convulsioni infantili e coreoatetosi

(A.I.S.M.E.)
Convulsioni neonatali benigne familiari

(A.I.S.M.E.)
Convulsioni infantili non familiari benigne (A.I.S.M.E.)
Convulsioni infantili parziali benigne
Convulsioni - ritardo mentale dovute a idrossilisinuria

Convulsioni sensibili all'acido folinico
Convulsioni sensibili alla piridossina

Convulsioni sensibili alla vitamina B6

Convulsioni sensibili al piridossale fosfato
Cooks, Sindrome di

Cooley, Malattia di
Cooley, Morbo di
Cooper-Jabs, Sindrome di

Coproporfiria ereditaria
Corde della valvola tricuspide, anomalia delle
Corde vocali, Disgiunzione familiare
Cordiformis uterus
Cordoma

Corea acantocitosi
Corea cronica progressiva
Corea di Huntington

(A.I.C.H. Neuromed) (AICH Roma)
Corea ereditaria (A.I.C.H. Neuromed)
Corea familiare benigna
Corea fibrillare di Morvan
Corea Minor
Coreoacantocitosi amiotrofica
Coreoatetosi parossistica familiare
Coreoatetosi-spasticità, episodica
Coriocarcinoma
Corioretinopatia - microcefalia, autosomica dominante
Corioretinopatia - microcefalia, autosomica recessiva
Corioretinopatia tipo Birdshot

(KÓROS)
Coristoma
Cormier Rustin Munnich, Sindrome di
Cornea anteriore, Malattia della
Cornea-cervelletto, Sindrome della

Cornea distrofia sordità
Cornea fragile, Sindrome della (A.I.S.E.D.)
Corneal lesions, with associated corneal (limbal) stem cell deficiency, due to ocular burns

Cornea piana, congenita
Cornelia de Lange, Sindrome di

(Ass.Nazionale di Volontariato Cornelia De Lange)
Corneo-dermato-ossea Sindrome

Corneogoniodisgenesia
Corneoiridogoniodisgenesia
Corno occipitale, Sindrome del

Coroide atrofia alopecia
Coroideremia

Coroideremia ipopituitarismo
Coroidermia obesità sordità
Coroidite serpiginosa
Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare
Coronaria, aneurisma congenito dell'
Coronarie, anomalie di formazione e di percorso delle
Corpo calloso agenesia cataratta immunodeficenza
Corpo calloso agenesia del, bifidità uretrale trigonocefalia
Corpo calloso agenesia del, blefarofimosi sequenza di Robin

Corpo calloso agenesia microcefalia bassa statura

Corpo calloso agenesia polisindattilia
Corpo calloso agenesia recessiva legata all'X

Corpo Calloso, Agenesia del

Corpo calloso disgenesia del, ipopituitarismo
Cortada Koussef Matsumoto, Sindrome di
Corticobasale, Degenerazione

Corticosteroid-binding globulin deficiency
Corticosterone metil-ossidasi, deficit di, tipo 1 (CMO 1)
Corticosterone metil-ossidasi, deficit di, tipo 2 (CMO 2)
Cortico-surrenaloma

Cor triatriatum destro
Cor triatriatum sinistro
Cor triatriatum sinistrum
Costa corta-polidattilia, Sindrome delle

Coste corte di tipo Beemer Sindrome

(Kòros)
Costeff, sindrome atrofia ottica di

Costeff, sindrome di

Coste sottili dismorfismi ossa tubulari
Costello, Sindrome di

(A.I.S.C.)
Cote Adamopoulos Pantelakis, Sindrome di (A.N.D.E.)
Cote Katsantoni Sindrome di
Cousin Walbraum Cegarra, Sindrome di

COVESDEM, Sindrome
Cowchock, Sindrome di (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Cowchock Wapner Kurtz, Sindrome di

Cowden, Sindrome di

COX, deficit di, fatale infantile
COX, deficit di, tipo franco-canadese
Coxo auricolare, Sindrome
Coxo-podo-patellare, Sindrome
COXPD1
CPI
Cramer Niederdellmann, Sindrome di

Crandall, Sindrome di

Crane Heise, Sindrome di
Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple ("Il Cigno")
Cranio a trifoglio, Sindrome del

("Il Cigno")
Cranio diafisaria Displasia

Cranio digitali, Anomalie, ritardo mentale

Cranio ectodermica, Displasia
Craniofacciale disostosi iperplasia diafisaria
Cranio-facciale, Dissinostosi
Cranio facciali ossee, Anomalie, ritardo mentale
Craniofaringioma

Cranio-fronto-nasale, Displasia

Cranio-fronto-nasale, Displasia di Poland anomalia

Cranio-fronto-nasale, Sindrome, tipo Teebi
Craniolenticulosuturale displasia

("Il Cigno")
Cranio-metafisaria, Displasia, dominante
Cranio-metafisaria, Displasia, recessiva
Cranio-micromelica sindrome ("Il Cigno")
Cranio-oculofrontonasale, Malformazione
Cranio-oro-digitale, Sindrome
Cranio-osteoartropatia
Craniorachischisi
Craniorinia
Craniosinostosi

("Il Cigno")
Craniosinostosi-alopecia-anomalie dei ventricoli cerebrali

Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi
Craniosinostosi - aplasia del perone ("Il Cigno")
Craniosinostosi aplasia radiale ("Il Cigno")
Craniosinostosi aplasia radiale tipo Imaizumi
Craniosinostosi - brachidattilia

("Il Cigno")
Craniosinostosi-calcificazioni intracraniche ("Il Cigno")
Craniosinostosi - cardiopatia congenita - deficit cognitivo

Craniosinostosi - cardiopatia congenita - ritardo mentale

Craniosinostosi Dandy Walker idrocefalia

("Il Cigno")
Craniosinostosi di Herrmann Opitz ("Il Cigno")
Craniosinostosi - ipoplasia della parte mediana del viso - anomalie dei piedi

("Il Cigno")
Craniosinostosi isolata ("Il Cigno")
Craniosinostosi metopica non sindromica

("Il Cigno")
Craniosinostosi sindromica ("Il Cigno")
Craniosinostosi - sinostosi multiple - nefropatia
Craniosinostosi, tipo Boston ("Il Cigno")
Craniosinostosi tipo Filadelfia

("Il Cigno")
Craniosinostosi, tipo Warman ("Il Cigno")
Craniostenosi associata a strabismo
Craniostenosi - cataratta
Craniostenosi sagittale associata a cardiopatia congenita, deficit cognitivo e anchilosi mandibolare

CRAPB

Creatina cerebrale, Deficit di
Cree, leucoencefalopatia di
Crescita, malattia endocrina della, genetica
Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico
Creutzfeldt-Jakob, Malattia di (A.F.I.F.F.)
Cri du chat, Sindrome del

(A.B.C.)
Crigler-Najjar, Sindrome di

(C.I.A.M.I.)
Crigler-Najjar, sindrome di, tipo 1 (C.I.A.M.I.)
Crigler-Najjar, sindrome di, tipo 2 (C.I.A.M.I.)
Crimea-Congo, febbre emorragica di (CCHF)
Crioglobulinemia
Crioglobulinemia essenziale

Crioglobulinemia mista

Crioglobulinemia, tipo 1

Crioglobulinemia mista, tipo 2
Crioglobulinemia mista, tipo 3
Crioglobulinemia primaria

Crioglobulinemia semplice

Crioidrocitosi con deficit di stomatina - deficit cognitivo - convulsioni - cataratte - epatosplenomegalia
Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina
Criptococcosi

Criptoftalmia
Criptoftalmia completa
Criptoftalmia isolata
Criptoftalmia parziale
Criptoftalmia-sindattilia, Sindrome

Criptomicrotia brachidattilia anomalie dei dermatoglifi

Criptorchidismo aracnodattilia ritardo mentale
Criptosporidiosi

Crisi gelastiche associate a amartomi ipotalamici
Crisi parziali benigne dell'adolescente
Crisponi, Sindrome di

(Ass.Sindrome di Crisponi)
Cristallino e della zonula, anomalia del
Criswick-Schepens, Sindrome di
CRMO, forma adulta
CRMO, giovanile

Crohn, Malattia di

(A.M.I.C.I.)
Crohn, Morbo di

(A.M.I.C.I.)
CROM
Crome, Sindrome di

Cromomicosi
Cromosoma 1 ad anello
Cromosoma 2 ad anello
Cromosoma 3 ad anello
Cromosoma 4 ad anello
Cromosoma 6 ad anello
Cromosoma 7 ad anello
Cromosoma 8 ad anello
Cromosoma 9 ad anello
Cromosoma 9 ad anello - mosaicismo
Cromosoma 10 ad anello

Cromosoma 11 ad anello
Cromosoma 12 ad anello
Cromosoma 13 ad anello
Cromosoma 14 ad anello

(RING 14)
Cromosoma 15 ad anello
Cromosoma 16 ad anello
Cromosoma 17 ad anello
Cromosoma 18 ad anello
Cromosoma 19 ad anello
Cromosoma 20 ad anello

Cromosoma 21 ad anello
Cromosoma 22 ad anello
Cromosoma 7 ad anello
Cromosoma 8 ad anello
Cromosoma ad anello
Cronica Infantile Neurologica Cutanea Articolare, Sindrome

(A.I.F.P.)
Cronkhite Canada, Malattia di
Cronkhite Canada, Sindrome di

Cross, Sindrome di
Cross-McKusick, Sindrome di
Crouzon, Malattia di

(Il Cigno)
Crouzon, Sindrome di
Crow-Fukase, Sindrome di
CSID

C-simile, sindrome

C, Sindrome

Culler Jones, Sindrome di

Cuore incrociato

Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola
Cuore sulla linea mediana
Cuore triatriale
Cuore univentricolare
Cuore-mano, Sindrome

Curatolo Cilio Pessagno, Sindrome div
Curran, Sindrome di
Currarino, Triade di

Curry Hall, Sindrome di

Curry Jones, Sindrome di

Curschmann Batten Steinert, Sindrome di
Cushing, familiare, Sindrome di
Cushing, malattia di
Cushing, sindrome di

Cushing, sindrome di, ACTH-dipendente
Cutaneous B-cell lymphoma
Cutaneous gamma/delta-positive T-cell lymphoma
Cute marmorea teleangectasica congenita
Cutis girata acanthosis nigricans craniosinostosi

Cutis laxa

Cutis laxa con iperlassità articolare e ritardo dello sviluppo
Cutis laxa forma dominante
Cutis laxa forma recessiva, tipo 2
Cutis laxa legata all'X
Cutis laxa-Marfanoid syndrome
Cutis laxa opacità corneale ritardo mentale
Cutis laxa osteoporosi

Cutis marmorata telangectasica congenita
Cutis verticis girata aplasia tiroidea ritardo mentale
Cutis verticis girata-deficit cognitivo

Cutler Bass Romshe, Sindrome di

(A.I.P.)
CVID

(A.I.P.)
Czeizel Brooser, Sindrome di

Czeizel Losonci, Sindrome di

Czeizel, Sindrome di

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