- Lettera D (MR)

Lettera D - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

- #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -
Lettera D
pagina aggiornata 14 Novembre 2012

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico - tratto da Orphanet

Legenda:

> Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina elenco patologie rappresentate
> Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
> Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
/ > Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
(Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie - Link esterni a siti delle singole associazioni

Dacriocistite - osteopoichilosi
Daentl Townsend Siegel, sindrome di
Dahlberg Borer Newcomer, Sindrome di
Daish Hardman Lamont, sindrome di
Danbolt Cross, Sindrome di
Dandy Walker a trasmissione recessiva legata all'X
Dandy Walker emangioma facciale
Dandy Walker, Sindrome recessiva
Dandy Walzer, Macrocefalia
Dandy Walzer, Polidattilia postassiale
Dandy Walker, Sindrome
Dandy-Walker Like Sindrome
Dandy-Walker, Malformazione di
Dandy-Walker, Sindromi Atassiche variante
Danno ischemico/perfusorio in seguito a trapianto d'organo
Danon, malattia di
Darier, Malattia di
Darier-Gottron, malattia di
Da Silva, Sindrome di
Da Silva, Sindrome di Dacriocistite osteopoichilosi
Davenport Donlan, Sindrome di
David, Sindrome di
Davidson, Malattia di
Davies, malattia di
Davis Lafer, Sindrome di
Deal Barratt Dillon, Sindrome di
De Barsy, Sindrome di
Debre, Sindrome di
Decarbossilasi degli aminoacidi L-aromatici, Deficit di
Defect in adaptive immunity
Deficit di arilsulfatasi A (A.I.L.U.) (Progetto mielina)
Deficit di LCAT
Deficit di lecitina-colesterolo-acil-trasferasi (LCAT)
Deficient breast volume or number
Deficit cellulari e umorali combinati e granulomi multipli (A.I.P.)
Deficit cognitivo associato a sito fragile FRAXE
Deficit cognitivo - bassa statura - contratture delle mani - anomalie genitali
Deficit cognitivo - cataratta - coloboma - cifosi
Deficit cognitivo - dismorfismi - ritardo della crescita intrauterina
Deficit cognitivo - epilessia , legato all'X, tipo dominante
Deficit cognitivo - epilessia , legato all'X, tipo recessivo
Deficit cognitivo grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali
Deficit cognitivo - ipotonia - dismorfismi facciali
Deficit cognitivo - ipsaritmia
Deficit cognitivo legato all'X - distonia - disartria
Deficit cognitivo raro
Deficit cognitivo raro senza dismorfismi
Deficit cognitivo, tipo Birk-Barel
Deficit cognitivo, tipo Buenos Aires
Deficit cognitivo, tipo Kahrizi
Deficit combinato degli ormoni ipofisari, forme genetiche
Deficit combinato degli ormoni ipofisari, non acquisito, non sindromico
Deficit multiplo degli ormoni ipofisari senza malformazioni correlate
Deficit combinato degli ormoni pituitari, non acquisito, con malformazioni associate
Deficit combinato dei fattoir II,VII,IX e X
Deficit combinato di prosaposina
Deficit combinato di solfito-ossidasi, xantina-deidrogenasi e aldeide-ossidasi
Deficit congenito del fattore di Hageman
Deficit completo di LCAT
Deficit del fattore di Rosenthal
Deficit del fattore di Stuart-Prower
Deficit congenito del fattore V
Deficit congenito del fattore VII
Deficit congenito del fattore X
Deficit congenito del fattore XI
Deficit congenito del fattore XII
Deficit congenito del fattore XIII
Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno di tipo 1 (A.S.C.E.)
Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina
Deficit congenito di alfa-feto-proteina
Deficit congenito di enterochinasi
Deficit congenito di PAI-1 (A.S.C.E.)
Deficit costituzionale di proconvertina
Deficit degli ormoni pituitari, acquisito, escluso il craniofaringioma
Deficit degli ormoni pituitari autoimmune
Deficit degli ormoni pituitari di origine vascolare
Deficit degli ormoni pituitari dovuto a malattia delle meningi
Deficit degli ormoni pituitari, non acquisito
Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia da accumulo
Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia granulomatosa
Deficit degli ormoni pituitari tumorale
Deficit dei componenti precoci del complemento (C1, C4 o C2)
Deficit dei componenti tardivi del complemento (da C5 a C9)
Deficit dei fattori della crescita peptidici
Deficit dei granuli specifici dei neutrofili
Deficit del complemento della via terminale
Deficit del complesso 1 della catena respiratoria mitocondriale
Deficit del fattore di Rosenthal
Deficit del fattore di Stuart-Prower
Deficit del fattore IX (FAE-FEDEMO) (A.S.C.E.) (L.A.G.E.V.)
Deficit del fattore stabilizzante la fibrina
Deficit del fattore VIII (FAE-FEDEMO) (A.S.C.E.) (L.A.G.E.V.)
Deficit della catena alfa del recettore dell'interleuchina-2 (A.I.P.)
Deficit della catena pesante dell'immunoglobulina
Deficit della catena respiratoria - malformazioni
Deficit della CoA-deidrogenasi dell'acido isovalerico
Deficit dell'ormone della crescita senza anomalie associate
Deficit dell'ormone luteinizzante, fattore di rilascio, con atassia (A.I.S.A.)
Deficit dell'ormone stimolante la tiroide -catena beta
Deficit dell'ossidasi dell'acido omogentisico
Deficit di 11-beta-idrossisteroido-deidrogenasi, tipo 1
Deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi 3
Deficit di 17-cheto-reduttasi
Deficit di 17-cheto-steroido-reduttasi
Deficit di 4-alfa-idrossifenilpiruvato idrossilasi
Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi
Deficit di 7-deidrocolesterolo-reduttasi
Deficit di acetil-CoA alfa-glucosaminide-N-acetil trasferasi  (A.I.M.P.S.)
Deficit di acetilglucosamina-6-solfato solfatasi (A.I.M.P.S.)
Deficit di acido beta-glucosidasi (A.I.G.)
Deficit di acido fitanico ossidasi
Deficit di acil-CoA ossidasi
Deficit di Aconitasi
Deficit di adenilsuccinasi, deficit di
Deficit di adenilsuccinato liasi
Deficit di adenosina monofosfato deaminasi
Deficit di adenosin fosforibosiltrasferasi
Deficit di alanina-gliossilato aminotrasferasi (iperossaluria, tipo 1)
Deficit di aldeide deidrogenasi
Deficit di aldolasi A muscolare
Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida  (A.I.G.)
Deficit di alfa-1-antitripsina
Deficit di alfa chetoglutarato deidrogenasi
Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
Deficit di alfa-galattosidasi A (A.I.P.A.F.)
Deficit di alfa-L-fucosidasi
Deficit di alfa-L-iduronidasi (A.I.M.P.S.)
Deficit di alfa Metil Acetoacetil-CoA Tiolasi
Deficit di alfa-N-acetil-galattosaminidasi
Deficit di apolipoproteina C-II
Deficit di amilo-1,6-glucosidasi (A.I.G.)
Deficit di anidrasi carbonica II
Deficit di anticorpi specifici associato a concentrazioni normali di immunoglobuline e normale numero di linfociti B (A.I.P.)
Deficit di apolipoproteina C-II
Deficit di argininosuccinato sintetasi
Deficit di arginosuccinasi
Deficit di arilsulfatasi A
Deficit di arilsulfatasi B (A.I.M.P.S.)
Deficit di ARSB (A.I.M.P.S.)
Deficit di aspartilglucosaminidasi (A.I.M.P.S.)
Deficit di aspartoacilasi (A.I.L.U.) (Comitato Italiano Progetto Mielina)
Deficit di beta-glucuronidasi (A.I.M.P.S.)
Deficit di beta-mannosidasi lisosomiale
Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi (C.I.A.M.I.)
Deficit di BTK
Deficit di carbamoil-fosfatosintetasi
Deficit di carnitina-palmitoil-trasferasi 1
Deficit di carnitina-palmitoil-trasferasi 2
Deficit di carnosinasi
Deficit di catalasi
Deficit di CD59
Deficit di ceramidasi
Deficit di cheto-acido decarbossilasi
Deficit di cistationina beta-sintasi
Deficit di citocromo c ossidasi
Deficit di colesterolo LDL o trigliceridi
Deficit di complesso sarcosina deidrogenasi
Deficit di creatina cerebrale
Deficit di D-glicerato deidrogenasi (iperossaluria, tipo 2)
Deficit di diidropirimidina deidrogenasi
Deficit di diidropteridina reduttasi
Deficit di eparan-sulfamidasi (A.I.M.P.S.)
Deficit di esosaminidasi A
Deficit di esosaminidasi A e B
Deficit di Flavoproteina trasportatrice di elettroni ubiquinone ossidoreduttasi
Deficit di fosfofruttochinasi muscolare (A.I.G.)
Deficit di fosfoglicerato chinasi
Deficit di fosforilasi chinasi muscolare
Deficit di fruttosio-1,6 difosfatasi
Deficit di G6PD (Associazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD)
Deficit di galattocerebrosidasi (Progetto Grazia)
Deficit di galattosamina-6-solfatasi (A.I.M.P.S.)
Deficit di GAMT
Deficit di glicerolo-chinasi
Deficit di glicogeno, enzima deramificante (A.I.G.)
Deficit di glicogeno, enzima ramificante (A.I.G.)
Deficit di Glicoproteina VI
Deficit di glucosio-6-fosfatasi (A.I.G.)
Deficit di glucosio-6-fosfato traslocasi (A.I.G.)
Deficit di glutammato-decarbossilasi
Deficit di glutatione sintetasi
Deficit di GTPCH
Deficit di GTP cicloidrolasi I
Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi
Deficit di iduronato 2-sulfatasi (A.I.M.P.S.)
Deficit di IGF-1
Deficit di ipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasi
Deficit di IRE
Deficit di lecitina-colesterolo-acil-trasferasi (LCAT)
Deficit di LCAT
Deficit di lipoproteina lipasi
Deficit di maltasi acida  (A.I.G.)
Deficit di MAT
Deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi
Deficit di metilmalonil-Coenzima A epimerasi
Deficit di mevalonato chinasi
Deficit di mieloperossidasi (A.I.G.)
Deficit di Miofosforilasi
Deficit di Mpo
Deficit di MTHFR
Deficit di N-acetil-alfa-D-galattosaminidasi
Deficit di N-acetil-alfa-glucosaminidasi sulfamidasi (A.I.M.P.S.)
Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi (A.I.M.P.S.)
Deficit di N-acetilglucosamin-1-fosfotrasferasi
Deficit di N-acil-L-aminoacido-amidoidrolasi
Deficit di NADH CoQ reduttasi
Deficit di NAGA
Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi
Deficit di orotidilico decarbossilasi
Deficit di palmitoil-proteina tioesterasi (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Deficit di palmitoil tioesterasi  (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Deficit di piruvato chinasi negli eritrociti
Deficit di piruvato deidrogenasi
Deficit di plasminogeno, tipo 1
Deficit di proaccelerina
Deficit di prolidasi
Deficit di purina nucleoside fosforilasi
Deficit di semialdeide succinico deidrogenasi
Deficit di serina
Deficit di sfingomielinasi (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Deficit di solfatasi steroidea (UNITI)
Deficit di solfito-ossidasi dovuto a deficit del cofattore molibdeno
Deficit di steroido deidrogenasi - anomalie dentarie
Deficit di sterolo 27-idrossilasi
Deficit di sterolo-delta8-isomerasi
Deficit di tiolasi
Deficit di tiopurina s-metiltrasferasi
Deficit di tirosina idrossilasi
Deficit di TMEM142 (A.I.P.)
Deficit di transcobalamina II
Deficit di trasportatore della cistina (Associazione Cistinosi)
Deficit di triosofosfato-isomerasi
Deficit di uridin-monofosfato-sintasi
Deficit di xilitolo deidrogenasi
Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi (A.I.F.)
Deficit familiare benigno di rame
Deficit familiare di CD8
Deficit familiare di LCAT
Deficit immunitario combinato grave leucopenia
Deficit combinato degli ormoni ipofisari, non acquisito, non sindromico
Deficit immunitario con nanismo ad arti corti
Deficit indotto dalla proteina costimolatoria
Deficit ipofisario associato alla sindrome della sella turcica vuota
Deficit ipofisario da cisti della tasca di Rathke
Deficit ipofisario iatrogenico o traumatico
Deficit isolato degli ormoni pituitari, non acquisito, con malformazioni associate
Deficit isolato dell'ormone della crescita, forme genetiche
Deficit isolato dell'ormone della crescita, non acquisito
Deficit isolato di solfito-ossidasi
Deficit isolato di vitamina E (A.I.S.A.)
Deficit isolato di vitamina E familiare (A.I.S.A.)
Deficit mentale raro associato a anomalie dello sviluppo
Deficit multiplo degli ormoni ipofisari senza malformazioni correlate
Deficit multiplo di carbossilasi
Deficit multiplo di solfatasi
Deficit ormone della crescita (A.FA.D.O.C.)
Deficit parziale di LCAT
Deficit parziale di mevalonato-chinasi associato a febbre ricorrente +/- iperIgD (A.I.F.P.)
Deficit primario del fattore di crescita insulina-simile
Deficit 'winged helix'
Deformità di Klippel-Feil - sordità conduttiva - vagina assente
Deformità di Sprengel
Degenerazione cocleo-sacculare - cataratta
Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale
Degenerazione corticobasale
Degenerazione dello striato familiare
Degenerazione epatocerebrale
Degenerazione epato-lenticolare
Degenerazione frontotemporale con demenza
Degenerazione lenticolare o putaminale familiare
Degenerazione maculare giovanile - ipotrichia
Degenerazione maculare legata all'età
Degenerazione maculare vitelliforme
Degenerazione marginale pellucida
Degenerazione neuronale progressiva dell'infanzia associata a patologia epatica
Degenerazione nigro-striatale
Degenerazione nodulare
Degenerazione pallidopontonigrale
Degenerazione parenchimatosa corticale spinocerebellare
Degenerazione retinica microftalmia glaucoma
Degenerazione retinica a esordio tardivo, autosomica dominante
Degenerazione retinica a esordio tardivo
Degenerazione retinica microftalmia glaucoma
Degenerazione spinocerebellare di Holmes
Degenerazione spinocerebellare e paraparesi spastica con anomalia oculomotoria
Degenerazione spinocerebellare parenchimatosa corticale (A.I.S.A.)
Degenerazione spongiosa del sistema nervoso centrale (A.I.L.U.) (Comitato Italiano Progetto Mielina)
Degenerazione striatonigrale
Degenerazione striato-nigrica
Degenerazione striato-talamica infantile
Degenerazione talamica infantile
Degenerazione vitreoretinica (Retina-Lazio)
Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve
Degenerazione vitreo-retinica di Wagner
Degos, genodermatosi 'a coccarda'
Degos, Malattia di
Degos, Sindrome di
De Hauwere-Leroy-Adriaenssens
Deidratasi, Deficit di
Deidrogenasi FAD, deficit multiplo di
Deiscenza capillare, Sindrome della
Dejerine Klumpke, Paralisi di
Dejerine Klumpke, Sindrome di
Dejerine Roussy
Dejerine Sottas, Malattia di
Dekaban-Arima, Sindrome di
De la Chapelle, displasia
De la Chapelle, Sindrome di
Delezione => Vedi Anomalie Cromosomiche (SINCRO)
Delezione 10p distale
Delezione 10p non distale
Delezione 10p telomerica
Delezione 10q distale
Delezione 10q non distale
Delezione 10q telomerica
Delezione 11p (Aniridia Italiana)
Delezione 11p11.2
Delezione 11p13
Delezione 11p distale
Delezione 11p non distale
Delezione 11p prossimale, sindrome da
Delezione 11p telomerica
Delezione 11q distale
Delezione 11q non distale
Delezione 11q telomerica
Delezione 12p distale
Delezione 12p non distale
Delezione 12p telomerica
Delezione 12q distale
Delezione 12q non distale
Delezione 12q telomerica
Delezione 13q32
Delezione 13q34 distale
Delezione 13q34 subtelomerica
Delezione 13q distale
Delezione non 13q distale
Delezione 13q telomerica
Delezione 14q distale
Delezione 14q non distale
Delezione 14q telomerica
Delezione 14qter
Delezione 15q distale
Delezione 15q non distale
Delezione 15q telomerica
Delezione 16p distale
Delezione 16p non distale
Delezione 16p telomerica
Delezione 16q distale
Delezione 16q non distale
Delezione 16q telomerica
Delezione 17p non distale
Delezione 17q11
Delezione 17q distale
Delezione 17q non distale
Delezione 17q telomerica
Delezione 18p non distale (AGeMo 18)
Delezione 18p - sindrome di de Grouchy (AGeMo 18)
Delezione 18q distale (AGeMo 18)
Delezione 18q non distale (AGeMo 18)
Delezione 18q telomerica (AGeMo 18)
Delezione 19p distale
Delezione 19p telomerica
Delezione 19q non distale
Delezione 1p36 distale
Delezione 1p36 distale
Delezione 1p non distale
Delezione 1q distale
Delezione 1q telomerica
Delezione 20p
Delezione 20p11.2
Delezione 20p distale
Delezione 20p non distale
Delezione 20p telomerica
Delezione 20q distale
Delezione 20q non distale
Delezione 20q telomerica
Delezione 21q distale
Delezione 21q non distale
Delezione 21q telomerica
Delezione 22 (AiDel22.it)
Delezione 22p distale (AiDel22.it)
Delezione 22p non distale (AiDel22.it)
Delezione 22p telomerica (AiDel22.it)
Delezione 22q distale (AiDel22.it)
Delezione 22q non distale (AiDel22.it)
Delezione 2p21
Delezione 2p distale
Delezione 2p non distale
Delezione 2p telomerica
Delezione 2q24
Delezione 2q37
Delezione 2q37
Delezione 2q37
Delezione 2q distale
Delezione 2q non distale
Delezione 2q telomerica
Delezione 2qter
Delezione 3p distale
Delezione 3p non distale
Delezione 3q13
Delezione 3q27
Delezione 3q29
Delezione 3q non distale
Delezione 3q telomerica
Delezione 4p distale (A.I.S.I.W.H.)
Delezione 4p non distale
Delezione 4p telomerica (A.I.S.I.W.H.)
Delezione 4q
Delezione 4q32
Delezione 4q distale
Delezione 4q non distale
Delezione 4q telomerica
Delezione 5p (A.B.C.)
Delezione 5p non distale
Delezione 5q telomerica
Delezione 6p distale
Delezione 6p non distale
Delezione 6p telomerica
Delezione 6q non distale
Delezione 7p distale
Delezione 7p non distale
Delezione 7p telomerica
Delezione 7q11.23 (A.I.S.W.)
Delezione 7q36 distale
Delezione 7q36 telomerica
Delezione 7q non distale
Delezione 8p distale
Delezione 8p non distale
Delezione 8p telomerica
Delezione 8q24.1
Delezione 8q distale
Delezione 8q non distale
Delezione 8q telomerica
Delezione 8q telomerica
Delezione 9p distale
Delezione 9p non distale
Delezione 9p telomerica
Delezione 9q non distale
Delezione 9qter distale
Delezione 9qter telomerica
Delezione del cromosoma 22 (AiDel22.it)
Delezione del cromosoma 22 in mosaico (AiDel22.it)
Delezione del cromosoma Y
Delezione distale 3qter
Delezione telomerica
Delezione Xp22 ter
Delezione Xp non distale
Delezione Xq28
Delezione Xq non distale
Delezione Xq telomerica
Delleman Oorthuys, Sindrome di
Delta-1-pirrolina 5-carbossilasi sintetasi, Deficit di
Delta1-pirrolina-5-carbossilato deidrogenasi, deficit di
Delta-sarcoglicanopatia
Demenza associata a ipovitaminosi cronica
Demenza cerebrovascolare
Demenza con corpi di Lewy
Demenza da deficit di niacina
Demenza da deficit di tiamina
Demenza disfasica ereditaria
Demenza familiare, tipo britannico
Demenza familiare, tipo danese
Demenza frontotemporale
Demenza frontotemporale con inclusioni neurofilamenti positive
Demenza frontotemporale con inclusioni tau
Demenza frontotemporale con inclusioni tipo malattia del motoneurone
Demenza frontotemporale e Parkinsonismo legato al cromosoma 17 (FTDP-17) (L.I.M.P.E.)
Demenza frontotemporale senza istopatologia caratteristica
Demenza genetica
Demenza infantile
Demenza-infarto cerebrale multiplo ereditario
Demenza rara
Demielinizzazione cerebrale dovuta a deficit di metionina-adenosil-transferasi
Demodecia
De Morsier, Sindrome di ( SOD Italia )
DEND, sindrome
DEND, sindrome, intermedia
Dengue
Dengue, Febbre
Dennis Cohen, Sindrome di
Dennis Fairhurst Moore, Sindrome di
Denti e unghie, Sindrome
Denti fantasma
Dentina, displasia della, tipo 1 (DTDP1)
Dentina, displasia della, tipo 2 (DTDP2)
Dentina opalescente nonopalescente
Denti neonatali pseudo - ostruzione intestinale - dotto arterioso pervio
Dentinogenesi imperfetta
Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale
Dentinogenesi imperfetta sindromica
Dentinogenesi imperfetta, tipo 2
Dentinogenesi imperfetta tipo 3
Dentinogenesi imperfetta, tipo Shields 2
Dentinogenesi imperfetta, tipo Shields 3
Denti senza radici
Dent, malattia di, tipo 1
Dent, malattia di, tipo 2
Dento-leucoencefalopatia
Dent, sindrome di
Denys-Drash, Sindrome di
Depigmentazione dell'iride, acuta, bilaterale
Depositi di catene leggere, malattia da
Depositi di catene pesanti e leggere, malattia da
Depositi di catene pesanti, malattia da
Depositi di immunoglobuline monoclonali, malattie da
Depositi d'immunoglobulina monoclonale non amiloide, malattia da
D'Ercole, Sindrome di
Dercum, malattia di
Derivati cumarinici, embriopatia da
Derivati mulleriani linfangiectasie polidattilia
Derivati mulleriani persistenti
Der Kaloustian Jarudi Khoury, Sindrome di
Der Kaloustian McIntosh Silver, sindrome di
Dermatite erpetiforme
Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite
Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi
Dermatoartrite lipoide
Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand
Dermatofibrosi disseminata con osteopoichilosi
Dermatoleucodistrofia
Dermatomiosite
Dermatomiosite giovanile
Dermato-osteolisi tipo Kirghizi
Dermatopatia reticolare pigmentosa
Dermatosi lineare da IgA
Dermatosi neutrofila acuta febbrile
Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto
Dermatosi pustolosa subcorneale
Dermatostomatite, tipo Stevens Johnson
Dermo-condro-corneale, distrofia
Dermoide anulare, Sindrome del
Dermoide anulare della cornea
Dermoide corneale legato all'X
Dermolipoma e dermoide bulbare congiuntivale
Dermolisi bollosa transitoria del neonato (DEBRA ITALIA)
Dermo-odonto displasia
Dermopatia nefrogenica fibrosante
Dermopatia restrittiva letale
Desbuquois, Sindrome di
De Sanctis Cacchione, Sindrome di
De Smet Fabry Fryns, Sindrome di
Desminopatia
Desmosterolosi
Destrocardia
Destrocardia - bronchiectasia - sinusite (A. I. K./PCD) (A.I.D. Kartagener)
Destrocardia microftalmia schisi palatina ritardo mentale
De Vaal, Malattia di
Devic, Malattia di
Devic, Sindrome di
Devriendt Legius Fryns, Sindrome di
Devriendt Vendenberghe Fryns, Sindrome di
D-glicerato chinasi, Deficit di
D-glicerato deidrogenasi, Deficit di (iperossaluria tipo 1)
Diabete associato a una malattia pancreatica esocrina
Diabete con difetto genetico che interessa l'azione dell'insulina
Diabete con difetto genetico della funzione delle cellule beta
Diabete e sordità a trasmissione materna
Diabete forma giovanile (F.A.N.D.)
Diabete, forme immunodipendenti non comuni
Diabete giovanile (F.A.N.D.)
Diabete giovanile con esordio nella maturità
Diabete insipido acquisito idiopatico
Diabete insipido centrale congenito
Diabete insipido nefrogenico - calcificazione intracranica (A.N.I.D.I.)
Diabete insipido nefrogeno (A.N.I.D.I.)
Diabete insipido non acquisito centrale (A.N.I.D.I.)
Diabete ipogonadismo sordità ritardo mentale
Diabete lipoatrofico
Diabete lipoatrofico acquisito
Diabete mellito
Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità
Diabete mellito neonatale
Diabete mellito, neonatale permanente (PNDM)
Diabete mellito, neonatale transitorio (TNDM)
Diabete mellito permanente neonatale - agenesia pancreatica e cerebellare
Diabete mellito raro
Diabete mitocondriale
Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - policistosi renale
Diabete neonatale
Diabete non-insulino-dipendente con sordità
Diabete-sordità a trasmissione materna
Diafanospondilodisostosi
Diamond-Blackfan, Malattia di (Gruppo di sostegno DBA Italia)
Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
Diarrea con vomito dovuto a deficit di trealasi
Diarrea cronica con atrofia dei villi
Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi
Diarrea dei cloruri, congenita
Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata
Diarrea intrattabile - atresia coanale - anomalie oculari
Diarrea intrattabile congenita associata a anomalie di assemblaggio degli enterociti, forma familiare
Diarrea intrattabile dell'infanzia
Diarrea sindromica
Diastematomielia
DIA, tipo ostium primum
DIA, tipo ostium secundum
DIA, tipo seno venoso
DI-CMT (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Didelphys uterus
DIDMOAD, Sindrome di
Die Smulders Droog Van Dijk, Sindrome di
Diencefalica, Sindrome
Die Smulders Vles Fryns, Sindrome di
Dietilstilbestrolo embriofetopatia
Difallia
Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti
Difetti dell'ormonosintesi con o senza gozzo
Difetti del complemento
Difetto del setto atriale (ASD)
Difetti del trasporto lisosomiale
Difetti della determinazione sessuale da mutazioni di SRY
Difetti segmentari delle vertebre
Difetto acquisito della coagulazione
Difetto atriale e comunicazione interauricolare
Difetto completo del setto atrioventricolare
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4
Difetto congenito del trasporto intestinale
Difetto del fibrinogeno
Difetto della mineralizzazione ossea
Difetto della segmentazione costovertebrale -mesomelia
Difetto della sintesi degli acidi biliari
Difetto delle piastrine, familiare, associato a malignità mieloide
Difetto dell'immunità innata
Difetto dello sviluppo dell'occhio
Difetto dello sviluppo oculare, non sindromico
Difetto dello sviluppo oculare, sindromico
Difetto del setto atriale (ASD)
Difetto del setto ventricolare
Difetto di conduzione cardiaca, cardiomiopatia dilatativa e brachidattilia
Difetto di conduzione cardiaca familiare
Difetto di conduzione cardiaca familiare
Difetto di lateralizzazione
Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B
Difetto ereditario della dentina
Difetto familiare delle piastrine associato a malignità mieloide
Difetto interatriale con difetto di conduzione
Difetto longitudinale congenito della fibula
Difetto longitudinale congenito della tibia ("Raggiungere")
Diffuse hyperinsulinism, diazoxide-resistant
Diffuse hyperinsulinism, diazoxide-sensitive
Diffuse lymphangiomatosis
Diffuse panbronchiolitis
Difterite
DiGeorge, Anomalia di (AIdel22.it) (A.I.P.)
DiGeorge, Sequenza di (AIdel22.it) (A.I.P.)
DiGeorge, Sindrome di (AIdel22.it) (A.I.P.)
Digitale, Intossicazione da
Digitorenocerebrale, Sindrome
Digito-talare, Sindrome
Diidantoina, sindrome fetale da
Diidrolipoamide deidrogenasi, deficit di
Diidropirimidina, Deficit di
Diidropirimidinasi, Deficit di
Diidropirimidinuria
Diidropteridina reduttasi, Deficit di
Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie
Dilatazione idiopatica dell'arteria polmonare
Dilatazione idiopatica dell'atrio destro
Dilatazione cistica congenita dei dotti biliari intraepatici
Dilatazione idiopatica dell'atrio destro
Diminuzione della densità ossea
Dimitri-Sturge-Weber, Malattia di
Dincsoy Salih Patel, Sindrome di
Dinno Shearer Weisskopf, Sindrome di
Diomedi Bernardi Placidi, Sindrome di
Dionisi Vici Sabetta Gambarara, Sindrome di
Dipigo
Diplegia congenita facciale (A.I.S.Mo.)
Diplegia spastica tipo infantile
Diprosopia
Diramazioni della polmonare, anomalie delle
Dirofilariasi
Dirofiliariasis
DIS
Disautonomia familiare
Discheratoma di Warty
Discheratoma follicolare
Discheratosi congenita
Discheratosi follicolare
Discinesia ciliare acquisita
Discinesia ciliare primaria (A. I. K./PCD) (A.I.D. Kartagener)
Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener (A. I. K./PCD) (A.I.D. Kartagener)
Discinesia ciliare secondaria
Discinesia indotta da sforzo parossistica (PED)
Discinesia ipnogenica parossistica (PHD)
Discinesia non chinesigenica parossistica (PNKD)
Discinesia oro-facciale
Discinesia tardiva
Discinesie parossistiche
Discondrosteosi
Discondrosteosi nefropatia
Discordanza atrio-ventricolare
Discordanza ventricolo-arteriosa isolata
Discromatosi simmetrica delle estremità
Discromatosi universale
Disequilibrio, Sindrome da
Disfagia sideropenica
Disfagocitosi cronica
Disfasia associata a FOXP2
Disfasia congenita familiare
Disferlinopatia (U.I.L.D.M.)
Disfibrinogenemia familiare (A.S.C.E.)
Disfunzione dei coni, sindrome da, con miopia, legata all'X
Disfunzione del nodo del seno
Disfunzione del tronco cerebrale associata a sequenza di Pierre-Robin, neonatale
Disfunzione post-trapianto dell'organo
Disfunzione renale - sindrome ad esordio precoce da diabete MODY 5
Disfunzione vestibolo-cocleare progressiva familiare
Disgenesia acro-petto-vertebrale
Disgenesia caudale familiare
Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi
Disgenesia cerebrale, neuropatia, ittiosi e cheratoderma palmoplantare
Disgenesia dei tubuli renali
Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica
Disgenesia dei tubuli renali da farmaci
Disgenesia dei tubuli renali dovuta a trasfusione gemello-gemello
Disgenesia dei tubuli seminiferi
Disgenesia del tronco cerebrale dell'Athabaskan, sindrome
Disgenesia gonadica
Disgenesia gonadica anomalie multiple
Disgenesia gonadica dermoide epibulbare
Disgenesia gonadica mista
Disgenesia gonadica pura (APADEST)
Disgenesia gonadica tipo XX sordità
Disgenesia gonadica XY
Disgenesia mesenchimale del segmento anteriore dell'occhio, familiare
Disgenesia ovarica ipergonadotropa
Disgenesia reticolare
Disgenesia sacro-coccigea
Disgerminoma
Disgnesia gonadica 46,XY - neuropatia motoria e sensitiva
Disintossicazione da ammoniaca - anomalie del ciclo dell'urea
Dislipidemia rara
Dislipoproteinemia da banda beta ampia
Dismorfismi - artrogriposi - età ossea avanzata
Dismorfia coloboma del corpo calloso
Dismorfismi facciali - genitali ambigui - ipopituitarismo - arti corti
Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo
Dismorfismi facciali - deficit cognitivo - bassa statura - ipoacusia
Dismorfismi facciali - genitali ambigui - ipopituitarismo - arti corti
Dismorfismi facciali scroto a scialle iperlassità legamentosa
Dismorfismi malformazioni multiple
Dismorfismo anomalie della vocalizzazione, ritardo mentale
Dismorfismo digitotalare
Dismorfismo schisi palatina cute ridondante
Disomia uniparentale
Disomia uniparentale di origine materna
Disomia uniparentale di origine materna del cromosoma 13
Disomia uniparentale di origine paterna
Disomia uniparentale materna, cromosoma 14
Disomia uniparentale materna, cromosoma 16
Disomia uniparentale materna, cromosoma 2
Disomia uniparentale materna, cromosoma 20
Disomia uniparentale materna, cromosoma 21
Disomia uniparentale materna, cromosoma 22
Disomia uniparentale materna, cromosoma 4
Disomia uniparentale materna, cromosoma 6
Disomia uniparentale materna, cromosoma 7
Disomia uniparentale materna, cromosoma 9
Disomia uniparentale paterna, cromosoma 11
Disomia uniparentale paterna, cromosoma 14
Disomia uniparentale paterna, cromosoma 20
Disomia uniparentale paterna, cromosoma 21
Disomia uniparentale paterna, cromosoma 4
Disomia uniparentale paterna, cromosoma 5
Disomia uniparentale paterna, cromosoma 6
Disomia uniparentale paterna, cromosoma 7
Disomia uniparentale paterna di tipo mosaico, cromosoma 11 (A.I.B.W.S.)
Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine
Disordini ereditari trombofilici
Disorganizzazione embrionale, Sindrome della
Disormogenesi tiroidea
Disormogenesi tiroidea familiare
Disosteosclerosi
Disostosi acro-cranio-facciale
Disostosi acrofacciale, autosomica recessiva
Disostosi acrodentale di Weyers
Disostosi acrofacciale di Weyers
Disostosi acrofacciale postassiale
Disostosi acrofacciale, tipo Catania
Disostosi acrofacciale, tipo Genee-Wiedmann
Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi
Disostosi acro-facciale tipo Nager
Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia
Disostosi acrofacciale tipo Rodriguez
Disostosi acrofacciale, tipo Weyers
Disostosi acro-fronto-facio-nasale
Disostosi cleido-cranica
Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale
Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale
Disostosi craniofacciale anomalie genitali dentarie cardiache
Disostosi cranio-facciale artrogriposi aspetto progeroide
Disostosi cranio-facciale di Crouzon (Il Cigno)
Disostosi craniofacciale iperplasia diafisaria
Disostosi facio-craniale ipomandibolare
Disostosi fronto-facio-nasale
Disostosi ischio-spinale
Disostosi mandibolo-facciale
Disostosi maxillofacciale
Disostosi oculo-maxillo-facciale
Disostosi omero-spinale
Disostosi patellare
Disostosi periferica
Disostosi spondilocostale, autosomica recessiva
Disostosi spondilo-costale forma dominante
Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e genitourinarie
Disostosi spondilo-encondrale
Disostosi spondilo-periferica cubito corto
Disostosi tipo Stanescu
Dispersione del pigmento, Sindrome da
Displasia acro-capito-femorale
Displasia acro-dento-ossea
Displasia acromelica
Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha
Displasia acromesomelica tipo Grebe
Displasia acromesomelica tipo Hunter Thompson
Displasia acromesomelica tipo Maroteaux
Displasia acromicrica
Displasia acro-petto-vertebrale
Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali
Displasia anauxetica
Displasia anomala della dentina
Displasia aortica valvolare
Displasia architetturale
Displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD) ( GECA)
Displasia arterio-epatica
Displasia atriodigitale
Displasia brachicefalo-fronto-nasale
Displasia broncopolmonare
Displasia campomelica
Displasia Ceca, tipo metatarsico
Displasia cemento-ossea florida
Displasia cemento-ossea focale
Displasia cerebro-facio-toracica
Displasia cifomelica
Displasia citoarchitetturale
Displasia cleido-cranica
Displasia con dislocazioni articolari multiple
Displasia condroectodermica
Displasia con ossa incurvate
Displasia con ossa sottili
Displasia corticale, tipo Taylor
Displasia costa-corta con o senza polidattilia
Displasia cranio-cerebello-cardiaca
Displasia cranio-cervico-facciale osteoglifica
Displasia cranio diafisaria
Displasia craniodiafisaria, autosomica dominante
Displasia cranio-ectodermica
Displasia craniofacciale - epifisi a cono
Displasia craniofrontonasale
Displasia cranio-fronto-nasale
Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland
Displasia cranio-fronto-nasale, tipo Teebi
Displasia craniometafisaria
Displasia craniometafisaria, tipo con ossa wormiane
Displasia cranio-telencefalica
Displasia del boomerang
Displasia della corona della dentina
Displasia della dentina
Displasia della dentina - ossa sclerotiche
Displasia della polpa
Displasia della testa del femore, tipo Meyer
Displasia della tricuspide
Displasia delle valvole mitrali
Displasia dermica facciale focale, tipo II
Displasia diafisaria anemia
Displasia diafisaria progressiva
Displasia diastrofica
Displasia di Greenberg
Displasia di Kniest
Displasia di Poland, anomalia cranio-fronto-nasale
Displasia dissegmentale, tipo Rolland-Desbuquois
Displasia dissegmentaria glaucoma
Displasia di tipo Astley-Kendall
Displasia dolicospondilica
Displasia ectodermica, anidrotica, con immunodeficienza, osteopetrosi e linfedema (A.N.D.E.)
Displasia ectodermica anidrotica, legata all'X (A.N.D.E.)
Displasia ectodermica anidrotica schisi labiale (A.N.D.E.)
Displasia ectodermica artrogriposi diabete (A.N.D.E.)
Displasia ectodermica assenza dei dermatoglifi (A.N.D.E.)
Displasia ectodermica cataratta cifoscoliosi (A.N.D.E.)
Displasia ectodermica cecità (A.N.D.E.)
Displasia ectodermica cisti surrenali (A.N.D.E.)
Displasia ectodermica con anomalia onico-disidrotica
Displasia ectodermica con anomalie della comunicazione cellula-cellula e della segnalazione
Displasia ectodermica con anomalie della manutenzione del citoscheletro e della stabilità cellulare
Displasia ectodermica con anomalie di adesione
Displasia ectodermica con degenerazione retinica
Displasia ectodermica con difetti della regolazione dello sviluppo/interazione epitelio-mesenchima
Displasia ectodermica con ipercheratosi e cheratoderma
Displasia ectodermica con labio/palatoschisi
Displasia ectodermica con prevalente coinvolgimento dei derivati ectodermici
Displasia ectodermica con prevalente coinvolgimento scheletrico
Displasia ectodermica con risposta immune anomala o anomalie funzionali del sistema nervoso centrale
Displasia ectodermica con sordità o anomalia corneale
Displasia ectodermica con un'anomalia della componente ribonucleoproteica della telomerasi
Displasia ectodermica con un'anomalia della ricombinazione, riparazione e replicazione delle DNA elicasi
Displasia ectodermica con un'anomalia dello sviluppo
Displasia ectodermica con un'anomalia di proteine della matrice extracellulare
Displasia ectodermica con un'anomalia odonto-disidrotica
Displasia ectodermica con un'anomalia odonto-onichiale
Displasia ectodermica con un'anomalia odonto-onico-disidrotica
Displasia ectodermica con un'anomalia trico-disidrotica
Displasia ectodermica con un'anomalia trico-odontica
Displasia ectodermica con un'anomalia trico-odonto-disidrotica
Displasia ectodermica con un'anomalia trico-odonto-onichiale
Displasia ectodermica con un'anomalia trico-odonto-onico-disidrotica
Displasia ectodermica con un'anomalia trico-onichiale
Displasia ectodermica con un'anomalia trico-onico-disidrotica
Displasia ectodermica con un difetto endocrino
Displasia ectodermica dell'isola Margarita
Displasia ectodermica ectrodattilia distrofia maculare
Displasia ectodermica e denti da latte, tipo Turnpenny
Displasia ectodermica facciale
Displasia ectodermica- fragilità cutanea, sindrome (A.N.D.E.)
Displasia ectodermica idrotica (A.N.D.E.)
Displasia ectodermica idrotica tipo Christianson Fourie
Displasia ectodermica idrotica tipo Halal (A.N.D.E.)
Displasia ectodermica ipoidrotica dominante
Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza
Displasia ectodermica ipoidrotica dominante
Displasia ectodermica ipoidrotica, forma recessiva
Displasia ectodermica ipoidrotica, legata all'X
Displasia ectodermica odonto-micro-onichiale
Displasia ectodermica osteosclerosi
Displasia ectodermica ritardo mentale malformazioni del SNC
Displasia ectodermica sordità neurosensoriale
Displasia ectodermica tipo Berlin
Displasia ectodermica tipo onico-trico-dentale
Displasia ectodermica, tipo 'puro' peli-unghie (A.N.D.E.)
Displasia ectodermina con ipotiroidismo e cleft
Displasia emato-diafisaria di Ghosal
Displasia epifisaria emimelica
Displasia epifisaria localizzata
Displasia epifisaria microcefalia nistagmo
Displasia epifisaria multipla
Displasia epifisaria multipla con displasia femorale prossimale grave
Displasia epifisaria multipla con fenotipo Robin
Displasia epifisaria multipla con miniepifisi
Displasia epifisaria multipla, diabete precoce
Displasia epifisaria multipla dovuta ad anomalia del collagene 9
Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia
Displasia epifisaria multipla - macrocefalia - facies caratteristica
Displasia epifisaria multipla - miopia - sordità
Displasia epifisaria multipla, tipo 1
Displasia epifisaria multipla, tipo 4
Displasia epifisaria multipla, tipo 5
Displasia epifisaria multipla, tipo Al-Gazali
Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton
Displasia epifisaria multipla, tipo Lowry
Displasia epifisaria sordità dismorfismi
Displasia epimetafisaria dominante
Displasia fibrosa dell'osso
Displasia fibrosa monostotica
Displasia fibrosa poliostotica
Displasia focale corticale
Displasia focale facciale dermica
Displasia fronto-facio-nasale
Displasia fronto-metafisaria
Displasia fronto-nasale
Displasia fronto-nasale acromelica
Displasia fronto-nasale focomelica anomalie congenite
Displasia fronto-nasale, Sindrome Klippel Feil
Displasia geleofisica
Displasia immuno-ossea
Displasia immuno-ossea di Schimke
Displasia iridea ipertelorismo sordità
Displasia letale di Kniest-like
Displasia mandibolo-acrale
Displasia mandibolo-acrale con lipodistrofia, tipo A
Displasia mandibolo-acrale con lipodistrofia, tipo B
Displasia mandibolo-diafisaria
Displasia maxillonasale
Displasia maxillonasale di Binder
Displasia mesodermica
Displasia mesodermica assiale
Displasia mesomelica con peroni assenti e tibie triangolari
Displasia mesomelica e rizo-mesomelica
Displasia mesomelica fossette cutanee
Displasia mesomelica, tipo Savarirayan
Displasia mesomelica tipo Thai
Displasia metabotropica
Displasia metafisaria-cubitale
Displasia metafisaria di Pyle
Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia
Displasia metafisaria senza ipotricosi
Displasia metafisaria, tipo Braun-Tinschert
Displasia metatropica
Displasia micromelica lussazione del radio
Displasia mucoepiteliale ereditaria
Displasia neuroectodermica tipo Chime
Displasia oculo-auricolo-vertebrale (OAV) (Gruppo Italiano Sindrome di Goldenhar)
Displasia oculo-dento-digitale
Displasia oculo-dento-ossea
Displasia odontomascellare segmentale
Displasia odonto-onico-ipoidrotica, difetti della linea mediana del cranio (A.N.D.E.)
Displasia olfatto-genitale di Morsier
Displasia ossea anomalie orofacciali
Displasia ossea - Fibrosarcoma midollare
Displasia ossea florida
Displasia ossea Larsen-simile - nanismo
Displasia ossea letale tipo Holmgren Forsell
Displasia ossea neonatale 1
Displasia ossea sclerosante - ittiosi - insufficienza ovarica precoce
Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione
Displasia ossea tipo Azouz
Displasia osteo-auricolare
Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson
Displasia osteosclerotica dell'osso letale
Displasia osteosclerotica neonatale
Displasia oto-mandibolare
Displasia oto-mandibolare associata a sindromi monogeniche
Displasia oto-mandibolare bilaterale e simmetrica
Displasia oto-spondilo-megaepifisaria
Displasia oto-spondilo-megaepifisaria eterozigote
Displasia platispondilica, tipo Torrance-Luton
Displasia poliepifisaria
Displasia poliostotica osteolitica, espansiva, ereditaria
Displasia pseudo-acondroplasica
Displasia pseudodiastrofica
Displasia radicolare della dentina
Displasia renale
Displasia renale anomalie degli arti
Displasia renale aplasia retinica
Displasia renale cistica bilaterale
Displasia renale cistica unilaterale
Displasia renale dominante stenosi infundibolo-pelvica
Displasia renale-epatica-pancreatica - cisti di Dandy-Walker
Displasia renale fibrosi epatica Dandy Walker
Displasia renale megalocistica sirenomelia
Displasia renale multicistica
Displasia renale multicistica bilaterale
Displasia renale multicistica unilaterale
Displasia retinica legata all'X
Displasia rizomelica tipo Patterson Lowry
Displasia scheletrica brachidattilia
Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - anomalia della dentina
Displasia scheletrica - deficit cognitivo
Displasia scheletrica epilessia bassa statura
Displasia scheletrica - ritardo mentale
Displasia scheletrica, tipo Greenberg
Displasia scheletrica, tipo Jequier-Koslowski
Displasia scheletrica tipo San Diego
Displasia segmentaria tipo Silverman Handmaker
Displasia setto-ottica ( SOD Italia )
Displasia setto-ottica anomalie delle dita
Displasia spondilocostale
Displasia spondilodisplastica grave
Displasia spondilodisplastica moderata
Displasia spondilo-epifisaria
Displasia spondiloepifisaria artropatia progressiva
Displasia spondiloepifisaria congenita
Displasia spondilo-epifisaria, pseudo-acondroplasica
Displasia spondiloepifisaria tarda
Displasia spondiloepifisaria tarda, tipo Kohn
Displasia spondiloepifisaria tarda, tipo MacDermot
Displasia spondilo-epifisaria tardiva
Displasia spondiloepifisaria, tipo Byers
Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu
Displasia spondilo-epifisaria, tipo Kimberley
Displasia spondiloepifisaria, tipo Nishimura
Displasia spondilo-epifisaria, tipo Oman
Displasia spondilo-epifisaria, tipo Pakistan
Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon
Displasia spondiloepimetafisaria
Displasia spondilo-epi-(meta)fisaria
Displasia spondiloepimetafisaria ad arti corti - tipo a calcificazione anomala
Displasia spondiloepimetafisaria - anomalie della dentizione
Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple
Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo iracheno
Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick
Displasia spondiloepimetafisaria - ipotricosi
Displasia spondiloepimetafisaria - lassità articolare
Displasia spondiloepimetafisaria, legata all'X
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo anauxetico
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Bieganski
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo handigodu
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Irapa
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Menger
Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri
Displasia spondilometafisaria
Displasia spondilometafisaria assiale
Displasia spondilometafisaria - avambracci incurvati - dismorfismi facciali
Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata
Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli
Displasia spondilometafisaria legata all'X
Displasia spondilometafisaria, tipo A4
Displasia spondilo-metafisaria, tipo 'corner fracture'
Displasia spondilometafisaria, tipo Golden
Displasia spondilo-metafisaria, tipo Kozlowski
Displasia spondilometafisaria, tipo Matrillin-3
Displasia spondilo-metafisaria, tipo Schmidt
Displasia spondilo-metafisaria, tipo Sedaghatian
Displasia spondilo-omero-femorale
Displasia spondilometafiseale con immunodeficienza combinata
Displasia tanatofora
Displasia tanatofora, variante Glasgow
Displasia toracica idrocefalia
Displasia toracomelica
Displasia trico-onica
Displasia trocleare
Displasia ungueale
Displasia ungueale - camptodattilia - brachidattilia tipo B
Displasia valvolare congenita
Displasia valvolare polmonare
Displasia vitreoretinica congenita
Disprotrombinemia (A.S.C.E.)
Disrafia schisi labio-palatina anomalie degli arti
Disrafismo spinale occulto
Dissenteria ciliare
Dissezione aortica con lentigginosi
Dissezione aortica familiare
Dissezione arteriosa con lentigginosi
Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt
Dissinostosi cranio-facciale
Distacco di retina encefalocele occipitale
Distal myopathy with anterior tibial onset
Distichiasi anomalie cardio vascolari
Distichiasi delle sopracciglia e ciglia
Distilben embriofetopatia
Distomatosi
Distonia (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia 12 (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia 14 (DYT14)
Distonia cervicale (torcicollo spasmodico) (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia come segno di altre malattie discinetiche
Distonia degli arti (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia della laringe (disfonia spasmodica) (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia del tronco (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia di Oppenheim  (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia di torsione idiopatica
Distonia di torsione tipo 3, legata all'X (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia dopa-sensibile
Distonia dopa-sensibile, autosomica dominante
Distonia dopa-sensibile, autosomica recessiva
Distonia ereditaria progressiva con marcata fluttuazione diurna (HPD)
Distonia focale
Distonia focale autosomica dominante, DYT7 (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia idiopatica DYT1  (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia localizzata (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia mioclonica  (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia mioclonica, Sindrome da  (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia muscolare deformante  (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia musculorum deformans  (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia oromandibolare (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia-parkinsonismo a esordio rapido
Distonia-Parkinsonismo, legata all'X (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia-plus, sindrome (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia priamria, tipo DYT4 (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia primaria, tipo DYT13 (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia progressiva con fluttuazioni diurne
Distonia primaria, tipo DYT2 (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia primaria, tipo DYT6 (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia psicogena
Distonia-simile, sindrome, altro
Distonia torsiva ad esordio precoce  (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia torsiva primaria (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonia torsiva primaria con esordio prevalentemente cranio-cervicale o dell'arto superiore (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distonie miste (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Distress respiratorio acuto, sindrome da, dell'adulto
Distress respiratorio infantile, sindrome da
Distress respiratorio acuto, sindrome da, infantile
Distress respiratorio acuto, sindrome da, infantile
Distress respiratorio neonatale, sindrome da
Distrofia areolare e colobomatosa
Distrofia bollosa ereditaria tipo maculare
Distrofia combinata della cornea (KÓROS)
Distrofia corneale (termine generico) (KÓROS)
Distrofia corneale a 'gocce di miele' (KÓROS)
Distrofia corneale anteriore (KÓROS)
Distrofia corneale centrale torbida, tipo Franç�ois (KÓROS)
Distrofia corneale con sordità progressiva
Distrofia corneale cristallina, di Schnyder (KÓROS)
Distrofia corneale cristallina profonda (KÓROS)
Distrofia corneale cristallina, tipo 1 (KÓROS)
Distrofia corneale cristallina, tipo 3a (KÓROS)
Distrofia corneale di Di Groenouw, tipo I (KÓROS)
Distrofia corneale di Di Groenouw, tipo II (KÓROS)
Distrofia corneale endoteliale, tipo Fuchs (KÓROS)
Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa (KÓROS)
Distrofia corneale gelatinosa a goccia (KÓROS)
Distrofia corneale, giovanile epiteliale, di Meesmann (KÓROS)
Distrofia corneale granulare
Distrofia corneale, legata al gene BIG-H3 (KÓROS)
Distrofia corneale maculare, tipo Franç�ois-Neetens (KÓROS)
Distrofia corneale maculare (KÓROS)
Distrofia corneale microcistica (KÓROS)
Distrofia corneale posteriore (KÓROS)
Distrofia corneale posteriore amorfa (KÓROS)
Distrofia corneale posteriore polimorfa (KÓROS)
Distrofia corneale reticolare (KÓROS)
Distrofia corneale sindromica (KÓROS)
Distrofia corneale - sordità percettiva
Distrofia corneale stromale (KÓROS)
Distrofia corneale stromale congenita ereditaria, tipo Turpin (KÓROS)
Distrofia corneale subepiteliale mucinosa (KÓROS)
Distrofia corneale, tipo Avellino (KÓROS)
Distrofia corneale, tipo Groenouw (KÓROS)
Distrofia corneale, tipo Lisch (KÓROS)
Distrofia corneale, tipo maculare (KÓROS)
Distrofia corneale, tipo Reis-Buckler (KÓROS)
Distrofia corneale, tipo Thiel-Behnke (KÓROS)
Distrofia coroidale centrale areolare
Distrofia craniocarpotarsale (displasia)
Distrofia dei cingoli tipo I (U.I.L.D.M.)
Distrofia dei cingoli tipo II (U.I.L.D.M.)
Distrofia dei coni (termine generico)
Distrofia dei coni dominante forma tardiva
Distrofia dei coni e dei bastoncelli
Distrofia dei coni e dei bastoncelli amelogenesi imperfetta
Distrofia dell'epitelio pigmentato, central areolare (CAPED)
Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina
Distrofia dell'epitelio reitnico pigmentato, centrale
Distrofia delle venti unghie
Distrofia dermo-condro-corneale di François
Distrofia di Becker
Distrofia endoteliale ereditaria congenita
Distrofia foveale progressiva
Distrofia ialina della retina (Retina Lazio)
Distrofia infantile neuroassonale
Distrofia lattice
Distrofia maculare cistoide
Distrofia maculare genetica
Distrofia maculare pura
Distrofia maculare, retinica 1, tipo della Carolina del Nord (MCDR1)
Distrofia miotonica di Steinert
Distrofia miotonica, di tipo 3
Distrofia miotonica prossimale
Distrofia miotonica prossimale
Distrofia miotonica, tipo 1
Distrofia miotonica, tipo 2
Distrofia multifocale simulante il fundus flavimaculato
Distrofia muscolare (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare, autosomica dominante (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare, autosomica recessiva (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare - cataratta congenita - ipogonadismo
Distrofia muscolare congenita, tipo 1b (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare congenita, tipo 1c (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare congenita, tipo 1d (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare congenita (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare congenita con deficit di merosina
Distrofia muscolare congenita, con deficit di integrina
Distrofia muscolare congenita dovuta a anomalia delle glicosiltransferasi
Distrofia muscolare congenita dovuta a deficit di lamina A/C
Distrofia muscolare congenita dovuta a deficit di laminina alfa2 (UILDM)
Distrofia muscolare congenita dovuta a un'anomalia delle proteine della matrice extracellulare
Distrofia muscolare congenita dovuta a un'anomalia delle proteine del reticolo endoplasmatico
Distrofia muscolare congenita, merosina-negativa (UILDM)
Distrofia muscolare congenita, non merosina-negativa
Distrofia muscolare congenita, tipo 1A (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1C (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1E (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli con deficit di alfa-sarcoglicano (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli con deficit di beta-sarcoglicano (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli con deficit di delta-sarcoglicano (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli con deficit di gamma-sarcoglicano (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di beta-sarcoglicano (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli dovuta a deficit di calpaina (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di caveolina-3 (UILDM )
Distrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di delta-sarcoglicano (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di disferlina (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di gamma-sarcoglicano (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di lamina A/C (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di miotilina (UILDM)
Distrofia muscolare dei cingoli, dovuta a deficit di teletonina (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli dovuta a deficit di TRIM32 (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare dei cingoli - ritardo mentale (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare della tibia
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (U.I.L.D.M.)
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss autosomica dominante (variante allelica) (UILDM)
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD Italia)
Distrofia muscolare legata all'X (UILDM)
Distrofia muscolare oculo-faringea
Distrofia muscolare oculo-gastrointestinale
Distrofia muscolare scleroatonica
Distrofia muscolare sostanza bianca cerebrale sponfiosa
Distrofia muscolare, tipi Duchenne e Becker (Parent Project)
Distrofia muscolare, tipo Becker (Parent Project)
Distrofia muscolare, tipo Duchenne (Parent Project)
Distrofia muscolare tipo Fukuyama
Distrofia muscolare tipo hutterita
Distrofia neuroassonale infantile
Distrofia neuroassonale, tipo Schindler
Distrofia ossea sclerosante mista
Distrofia papillare pigmentaria
Distrofia pigmentosa a farfalla
Distrofia progressiva dei coni
Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico
Distrofia retinica a nido d'ape di Doyne (DHRD)
Distrofia retinica genetica (Retina Lazio)
Distrofia retinica, tipo Bothnia
Distrofia, tipo Vasterbotten
Distrofia toracica asfissiante del neonato
Distrofia trombocitica emorragipara
Distrofia vitelliforme
Distrofia vitelliforme di Best
Distrofia vitelliforme foveomaculare, ad esordio adulto
Distrofia vitreo retinica
Distrofie dei cingoli (termine generico)
Distrofie dei coni
Distrofie ereditarie della cornea (termine generico)
Distrofie ereditarie della coroide (termine generico)
Distrofie miotoniche (termine generico)
Distrofie muscolari (termine generico) (UILDM)
Distrofie muscolari dei cingoli (termine generico) (UILDM)
Distrofie retiniche ereditarie (termine generico) (Retina Lazio)
Distrofie stromali della cornea (termine generico)
Distrofinopatia (Parent Project)
Disturbi 46,XY dello sviluppo sessuale dovuti a deficit isolato di 17,20-liasi
Disturbi alimentari comportamentali dell'infanzia, acquisiti
Disturbi bipolari
Disturbi cutanei associati a deficit autoimmune
Disturbi da accumulo di lipidi
Disturbi del ciclo dell’urea
Disturbi del comportamento alimentare (FA.NE.P.)
Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati
Disturbi del metabolismo intermedio degli acidi grassi e dei mitocondri
Disturbi del ritmo miopia
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie ano-rettali
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie scheletriche
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY dovuti a deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi 3
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY dovuti a difetti congeniti della biosintesi del testosterone
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY dovuti a insensibilità testicolare a HCG e LH
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY dovuti a resistenza dell'organo bersaglio agli androgeni
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY dovuti a un difetto del tessuto bersaglio androgeni-dipendente
Disturbi del movimento psicogeni
Disturbi del ritmo miopia
Disturbi del sonno (A.I.N.)
Disturbi ematologici con coinvolgimento renale
Disturbi emorragici dovuti a deficit dei recettori del collagene
Disturbi maniaco-depressivi
Disturbo cerebelloparenchimale IV (CPD IV) (AISJAC)
Disturbo congenito della motilità intestinale
Disturbo da malposizione delle palpebre
Disturbo della cheratinizzazione con malattia oculare
Disturbo della piastrine del Quebec
Disturbo della pigmentazione associato a malattia oculare
Disturbo della sulfazione
Disturbo dello sviluppo sessuale, 46,XY, da deficit enzimatico che interessa la sintesi dei corticosteroidi e del testosterone
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto enzimatico che colpisce per prima la biosintesi del testosterone testicolare
Disturbo dello sviluppo sessuale, 46,XY, dovuto a deficit di 5-alfa-reduttasi 2
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY dovuto a insensibilità parziale agli androgeni
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica
Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale
Disturbo dello sviluppo sessulae 46,XY
Disturbo dello sviluppo sessulae 46,XY, dovuto a difetti della sintesi, secrezione o risposta all'ormone antimulleriano
Disturbo dello sviluppo sessulae 46,XY, dovuto a difetti del metabolismo periferico del testosterone
Disturbo del metabolismo nucleotidico degli eritrociti
Disturbo disgenetico dello sviluppo sessulae 46,XY
Disturbo disintegrativo dell'infanzia
Disturbo marfanoide-craniosinostosi, sindrome
Disturbo pervasivo dello sviluppo
Diverticolo cardiaco
Diverticolo esofageo congenito
DIV isolato
DIV multipli
DK focomelia, Sindrome
DMCA, sindrome
DNA mitocondriale delezioni e duplicazioni del
DNA mitocondriale, deplezioni del (MITOCON)
Dobrow, Sindrome di
Dolicocefalia isolata
Dolore complesso regionale, sindrome del
Dolore cronico trattato con analgesici intraspinali
Dolore estremo parossistico, sindrome del
Dolore rettale familiare
Donath Landsteiner, Anemia emolitica
Donath Landsteiner, Sindrome di
Donnai Barrow, Sindrome di
Donohue, Sindrome di
DOOR, Sindrome
Doose, Sindrome di (A.I.S.M.E.)
Dopamina beta-idrossilasi, Deficit di
Doppia discordanza
Doppia discordanza atrio-ventricolare e ventricolo-arteriosa
Doppio Y
Dorfman - Chanarin, malattia di
DORV con difetto del setto ventricolare (DIV) subpolmonare 'non committed'
DORV con DIV 'doubly committed'
DORV con DIV 'doubly committed'
DORV con DIV subaortica
DORV con DIV subpolmonare
DORV, tipo Fallot
Dotti biliari, ipoplasia dei, forma sindromica
Dotto arterioso atipico
Dotto arterioso pervio
Dotto arterioso pervio, anomalie del
Dotto arterioso pervio atipico
Dotto arterioso pervio, chiusura prematura del
Dotto arterioso pervio con dismorfismi facciali e anomalie del quinto dito
Dotto arterioso pervio familiare
Dotto arterioso pervio persistente
Dotto mulleriano, anomalie del - anomalie degli arti
Down, Sindrome di (UniDOWN) (A.I.P.D.) (A.G.P.D.) (Vivi Down) (C.E.P.S.) (Associazione Trisomia 21) (CePiM)
Dowling-Degos, Malattia di
Dowling-Degos-Kitamura, malattia di
Drachtman Weinblatt Sitarz, Sindrome di
Dracunculiasi
Drash, Sindrome di
Dravet, Sindrome di (A.I.S.M.E.) (Dravet Italia onlus)
Drepanocitosi (ATDL)
Dressler, Sindrome di
DRESS, Sindrome
Drusen dominanti
Drusen radiali, autosomici dominanti
Duane, anomalia di - miopatia - scoliosi
Duane, sindrome di - anomalia del raggio radiale
Duane anomalia di, ritardo mentale
Duane, Sindrome di
Dubin-Johnson, Sindrome di
Dubowitz, Sindrome di
Duker Weiss Siber, Sindrome di
Duncan, Malattia di
Dunnigan, sindrome di
Du Pan, sindrome di ("Raggiungere")
Duplication cyst of tongue
Duplicazione 10p distale
Duplicazione 10p non distale
Duplicazione 10p telomerica
Duplicazione 10q distale
Duplicazione 10q distale
Duplicazione 10q non distale
Duplicazione 10q telomerica
Duplicazione 11p15 distale
Duplicazione 11p15 telomerica
Duplicazione 11p non distale
Duplicazione 11q distale
Duplicazione 11q non distale
Duplicazione 11q telomerica
Duplicazione 12p
Duplicazione 12p distale
Duplicazione 12p non distale
Duplicazione 12p telomerica
Duplicazione 12q distale
Duplicazione 12q non distale
Duplicazione 12q telomerica
Duplicazione 13p (SOFT Italia)
Duplicazione 13q distale (SOFT Italia)
Duplicazione 13q non distale (SOFT Italia)
Duplicazione 13q telomerica (SOFT Italia)
Duplicazione 14q distale
Duplicazione 14q non distale
Duplicazione 14q telomerica
Duplicazione 15q distale
Duplicazione 15q non distale
Duplicazione 15q telomerica
Duplicazione 16p distale
Duplicazione 16p non distale
Duplicazione 16p telomerica
Duplicazione 16q distale
Duplicazione 16q non distale
Duplicazione 16q telomerica
Duplicazione 17p11.2
Duplicazione 17p distale
Duplicazione 17p non distale
Duplicazione 17p telomerica
Duplicazione 17q distale
Duplicazione 17q non distale
Duplicazione 17q telomerica
Duplicazione 18 (SOFT Italia)
Duplicazione 18p (SOFT Italia)
Duplicazione 18p distale (SOFT Italia)
Duplicazione 18p non distale (SOFT Italia)
Duplicazione 18p telomerica (SOFT Italia)
Duplicazione 18q distale (SOFT Italia)
Duplicazione 18q non distale (SOFT Italia)
Duplicazione 18q telomerica (SOFT Italia)
Duplicazione 19p distale
Duplicazione 19p distale
Duplicazione 19p telomerica
Duplicazione 19q distale
Duplicazione 19q non distale
Duplicazione 19q telomerica
Duplicazione 1p36 distale
Duplicazione 1p36 non distale
Duplicazione 1p36 telomerica
Duplicazione 1p non distale
Duplicazione 1q distale
Duplicazione 1q non distale
Duplicazione 20p distale
Duplicazione 20p non distale
Duplicazione 20p telomerica
Duplicazione 20q distale
Duplicazione 20q non distale
Duplicazione 20q telomerica
Duplicazione 21q non distale
Duplicazione 21q telomerica
Duplicazione 22
Duplicazione 22q11
Duplicazione 22q distale
Duplicazione 22q non distale
Duplicazione 22q telomerica
Duplicazione 2p distale
Duplicazione 2p non distale
Duplicazione 2p telomerica
Duplicazione 2q distale
Duplicazione 2q non distale
Duplicazione 2q telomerica
Duplicazione 3p distale
Duplicazione 3p non distale
Duplicazione 3p telomerica
Duplicazione 3q distale
Duplicazione 3q non distale
Duplicazione 3q telomerica
Duplicazione 4p
Duplicazione 4p distale
Duplicazione 4p non distale
Duplicazione 4p telomerica
Duplicazione 4q
Duplicazione 4q25 qter
Duplicazione 4q distale
Duplicazione 4q non distale
Duplicazione 4q telomerica
Duplicazione 5p
Duplicazione 5p distale
Duplicazione 5p non distale
Duplicazione 5p telomerica
Duplicazione 5q distalehttp://www.retemalattierare.it
Duplicazione 5q non distale
Duplicazione 5q telomerica
Duplicazione 6p distale
Duplicazione 6p non distale
Duplicazione 6p telomerica
Duplicazione 6q distale
Duplicazione 6q non distale
Duplicazione 6q telomerica
Duplicazione 7p distale
Duplicazione 7p non distale
Duplicazione 7p telomerica
Duplicazione 7q11
Duplicazione 7q distale
Duplicazione 7q non distale
Duplicazione 7q telomerica
Duplicazione 8p distale
Duplicazione 8p non distale
Duplicazione 8p telomerica
Duplicazione 8q/delezione 8p
Duplicazione 8q distale
Duplicazione 8q non distale
Duplicazione 8q telomerica
Duplicazione 9p
Duplicazione 9p non distale
Duplicazione 9q distale
Duplicazione 9q non distale
Duplicazione 9q telomerica
Duplicazione a mosaico del cromosoma 10
Duplicazione a mosaico del cromosoma 13 (SOFT Italia)
Duplicazione a mosaico del cromosoma 19
Duplicazione a mosaico del cromosoma 22
Duplicazione a mosaico del cromosoma 5
Duplicazione a mosaico del cromosoma 8
Duplicazione a mosaico del cromosoma 4
Duplicazione a specchio della gamba e del piede ("Raggiungere")
Duplicazione ASPWSCR
Duplicazione caudale
Duplicazione del cromosoma 1
Duplicazione del cromosoma 10
Duplicazione del cromosoma 13 (SOFT Italia)
Duplicazione del cromosoma 16
Duplicazione del cromosoma 20
Duplicazione del cromosoma 21 (UniDOWN) (A.I.P.D.) (A.G.P.D.) (Vivi Down) (C.E.P.S.) (Associazione Trisomia 21) (CePiM)
Duplicazione del cromosoma 3
Duplicazione del cromosoma 4
Duplicazione del cromosoma 8
Duplicazione del cromosoma 9
Duplicazione dell'esofago
Duplicazione dell'intestino
Duplicazione dell'uretra
Duplicazione del pene - rachischisi - ano imperforato
Duplicazione enterica toraco-addominale
Duplicazione esofagea, cisti da
Duplicazione in mosaico del cromosoma 1
Duplicazione in mosaico del cromosoma 12
Duplicazione in mosaico del cromosoma 14
Duplicazione in mosaico del cromosoma 16
Duplicazione in mosaico del cromosoma 17
Duplicazione in mosaico del cromosoma 2
Duplicazione in mosaico del cromosoma 20
Duplicazione in mosaico del cromosoma 7
Duplicazione/inversione 15q11
Duplicazione rettale
Duplicazione telomerica
Duplicazione tubulare dell'esofago
Duplicazione Xp3
Duplicazione Xp distale
Duplicazione Xp non distale
Duplicazione Xp telomerica
Duplicazione Xpter Xq13
Duplicazione Xq distale
Duplicazione Xq non distale
Duplicazione Xq telomerica
Dystonia-parkinsonism, Paisan-Ruiz type (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
Dupont Sellier Chochillon, Sindrome di
Dupuy, Sindrome di
Dupuytren, Morbo di
Duhring-Brocq, Malattia di
Dyggve-Melchior-Clausen, Sindrome di
Dykes Markes Harper, Sindrome di
DYT12 (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
DYT13 (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)
DYT5
DYT6 (A.R.D.) (A.L.D.E.I.)

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