Lettera G - Malattie Rare e genetiche
Elenchi malattie rare e genetiche
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Lettera G
pagina aggiornata 02 Gennaio 2012
Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico - tratto da Orphanet
Legenda:
> Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina elenco patologie rappresentate-
> Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda 
> Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
/ 
> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)- (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie - Link esterni a siti delle singole associazioni
G, Sindrome
G6PD, Deficit di ( Associazione italiana favismo - Deficit di G6PD)
GABA transaminasi, Deficit di
Gaisbock, sindrome di
Galacosiltrasferasi 1, Deficit di (A.I.S.E.D.)
Galattocerebrosidasi, Deficit di
Galattochinasi, deficit di
Galattosamina-6-solfatasi, Deficit di (A.I.M.P.S.)
Galattosemia
Galattosialidosi
Galattosio-1-fosfato uridiltrasferasi, deficit di
Galloway, Sindrome di
Galloway Mowat, Sindrome di
Gamba, ipoplasia della, cataratta
Gamborg Nielsen, Sindrome di
Game Friedman Paradice, Sindrome di
Gamma aminobutirriato transaminasi, Deficit di
Gamma-A-globulina, deficit selettivo di
Gamma-cistationasi, Deficit di
Gamma-glutamilcisteina sintetasi, Deficit di
Gamma-glutamil transpeptidasi, Deficit di
Gamma-sarcoglicanopatia (UILDM)
GAMT, Deficit di
Gangli basali, malattia dei, biotina-sensibile
Gangliocitoma displastico del cervelletto
Gangliosidosi GM1, tipo 1
Gangliosidosi GM1, tipo 2
Gangliosidosi GM2, variante O
Gapo, Sindrome di
Gardner Morrisson Abbott, Sindrome di
Gardner Silengo Wachtel, Sindrome di
Gardner, Sindrome di 
Garret Tripp, Sindrome di
Gastrite ipertrofica gigante familiare
Gastro-cutanea, Sindrome
Gastroenterite eosinofila
Gastroschisi
Gaucher, Malattia di (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, acuta tipo neuronopatico (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, cronica, tipo neuronopatico (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, forma fetale (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, forma perinatale letale (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, giovanile e adulta, cerebrale (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, infantile cerebrale (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, noncerebrale giovanile (A.I.G.)
Gaucher, malattia di - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, subacuta, tipo neuronopatico (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, tipo 1 (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, tipo 2 (A.I.G.)
Gaucher, malattia di, tipo 3 (A.I.G.)
GEFS+ (A.I.S.M.E.)
Gélineau, Malattia di
Gemignani, Sindrome di
GEMSS, Sindrome
Generalized pseudohypoaldosteronism type I
Genes, sindrome di
Genetic acrokeratoderma
Genetic branchial arch or oral-acral syndrome
Genetic central nervous system and retinal vascular disease
Genetic central nervous system malformation
Genetic congenital limb malformation
Genetic cranial malformation
Genetic dermis disorder
Genetic developmental defect of the eye
Genetic digestive tract malformation
Genetic disorder of sex development of endocrine origin
Genetic dyslipidemia
Genetic epidermal appendage anomaly
Genetic epidermal disease
Genetic erythrokeratoderma
Genetic external or internal genital malformation
Genetic eye tumor
Genetic glomerular disease
Genetic gynecological tumor
Genetic hair anomaly
Genetic head and neck malformation
Genetic hyperpigmentation of the skin
Genetic ichthyosis
Genetic immune deficiency with skin involvement
Genetic lens and zonula anomaly
Genetic malformation syndrome affecting bones
Genetic malformation syndrome with odontal and/or periodontal component
Genetic malformation syndrome with short stature
Genetic mixed dermis disorder
Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
Genetic nail anomaly
Genetic neurodegenerative disease
Genetic neuromuscular disease
Genetic neuro-ophthalmological disease
Genetic optic neuropathy
Genetic overgrowth/obesity syndrome
Genetic pigmentation anomaly of the skin
Genetic polyendocrinopathy
Genetic porokeratosis
Genetic renal or urinary tract malformation
Genetic renal tubular disease
Genetic renal tumor
Genetic respiratory malformation
Genetic respiratory or mediastinal malformation
Genetic sebaceus gland anomaly
Genetic skin photosensitivity
Genetic skin tumor
Genetic skin vascular disease
Genetic subcutaneous tissue disease
Genetic thrombotic microangiopathy
Genetic urticaria
Genetic visceral malformation of the liver, biliary tract, pancreas or spleen
Genetic vitreous-retinal disease
Geniospasm
Genitali ambigui - normale sviluppo delle strutture mülleriane
Genitali anomalie cardiomiopatia
Genito-palato-cardiaca, Sindrome
Genito-rotulea, Sindrome
Genocondromatosi
Genocondromatosi, tipo 2
Genodermatosi con malattia oculare
George Munoz, Sindrome di
GEPD (A.I.S.M.E.)
Gerbode, difetto di
Gerhardt, Sindrome di
German, Sindrome di
Germinoma
Germinoma cerebrale
Germinoma pineale
Germinoma soprasellare
Gerodermia osteodisplastica
Gershonibaruch Leibo, Sindrome di
Gerstmann-Straussler-Scheinker, Sindrome di (A.F.I.F.F.)
GH, deficit non acquisito di - pubertà precoce centrale
Ghosal, Sindrome di
Giant adenofibroma of the breast
Gigantismo (acromegalia, forme infantile e giovanile)
Gigantismo cerebrale
Gigantismo cerebrale cisti mascellari
Gigantismo cerebrale tipo Nevo
Gigantismo dovuto a causa materna o endocrina
Gigantismo parziale-emipertrofia-macrocefalia
Gigantomastia
Gilles de la Tourette, Malattia di (A.I.S.T.) (Tic e Tourette)
Gillespie, Sindrome di
Ginandroblastoma
Gingival fibromatosis - dental abnormalities
GIST
GIST-paraganglioma, associazione tra
Gitelman, Sindrome di
Giustapposizione dei padiglioni
Glabella prominente microcefalia bassa statura
Glanzmann, Tromboastenia di
Glass Chapman Hockley, Sindrome di ("Il Cigno")
Glaucoma congenito
Glaucoma congenito di Peters
Glaucoma ectopia sferofachia rigidità articolare bassa statura
Glaucoma ereditario
Glaucoma giovanile
Glaucoma neovascolare
Glaucoma pausa respiratoria, Sindrome
Glaucoma primario
Glaucoma raro
Glaucoma secondario disgenetico
Glaucoma secondario dovuto a anomalia di differenziazione e proliferazione
Glaucoma sindromico
Gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi, Deficit di
Glicerolo-chinasi, Deficit di
Glicina sintasi, Deficit di
Glicinemia chetosica
Glicogeno, enzima deramificante, Deficit di (A.I.G.)
Glicogeno, enzima ramificante, Deficit di (A.I.G.)
Glicogenosi (A.I.G.)
Glicogenosi epato-renale (A.I.G.)
Glicogeno-sintetasi epatica, Deficit di (A.I.G.)
Glicogenosi tipo 0 (A.I.G.)
Glicogenosi tipo 1 (A.I.G.)
Glicogenosi, tipo 1A (A.I.G.)
Glicogenosi, tipo 1B (A.I.G.)
Glicogenosi, tipo 1C (A.I.G.)
Glicogenosi, tipo 1D (A.I.G.)
Glicogenosi tipo 2 (A.I.G.)
Glicogenosi tipo 3 (A.I.G.)
Glicogenosi tipo 4 (A.I.G.)
Glicogenosi tipo 5 (A.I.G.)
Glicogenosi tipo 6B, da Deficit di fosforilasi epatica
Glicogenosi tipo 6, da Deficit di fosforilasi-chinasi epatica
Glicogenosi tipo 7 (A.I.G.)
Glicogenosi, tipo 9 (A.I.G.)
Glicoproteina VI, deficit di
Glicoproteine, sindrome da deficit di carboidrati
Glicosilazione, difetti congeniti della
Glioblastoma
Glioblastoma multiforme
Glioma
Glioma delle vie ottiche
Globodonzia
Globozoospermia
Glomangiomatosi
Glomangiomi multipli ereditari
Glomerulonefrite da deposito di C3, senza proliferazione
Glomerulonefrite membrano-proliferativa
Glomerulonefrite membranoproliferativa, tipo 1
Glomerulonefrite membranoproliferativa, tipo 2 (Ass.Progetto DDDonlus)
Glomerulonefrite membranoproliferativa, tipo 3
Glomerulonefrite membranosa congenita dovuta ad alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra
Glomerulonefrite membranosa idiopatica
Glomerulonefrite mesangiocapillare
Glomerulonefrite pauci-immune
Glomerulonefrite pauciimmune con ANCA
Glomerulonefrite pauciimmune senza ANCA
Glomerulopatia con depositi di fibronectina (GFND)
Glomerulopatia da fibronectina
Glomerulopatia fibrillare non amiloide
Glomerulopatia immunotattoide
Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare
Glomerulopatia ipotrichia-teleangiectasie
Glomerulopatia membranosa neonatale, con deficit di NEP materno
Glomerulosclerosi segmentaria focale, familiare ("La nuova speranza")
Gloomy, Sindrome di
Glucagonoma
Glucocerebrosidasi, Deficit di
Glucocorticoidi, Deficit familiare di
Glucocorticoidi, Deficit familiare isolato di
Glucoso-6-fosfatasi, Deficit di (A.I.G.)
Glucoso-6-fosfato deidrogenasi, Deficit di (Associazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD)
Glucoso-6-fosfato traslocasi, Deficit di (A.I.G.)
Glucosio Fosfato Isomerasi, Deficit di
Glucosio-galattosio, Malassorbimento di
Glucosuria renale
Glucosuria renale, familiare
Glut 2, Deficit di
Glutamato-aspartato, errore di trasporto del
Glutammato-cisteina ligasi, Deficit di
Glutammato decarbossilasi, Deficit di
Glutaricaciduria tipo 2
Glutaricaciduria tipo 3
Glutaril-CoA deidrogenasi, Deficit di
Glutaril-CoA ossidasi, Deficit di
Glutatione sintasi, Deficit di
GM2-gangliosidosi, variante B, B1, AB
GMS, Sindrome
Golabi-Rosen, Sindrome di
Gola villosa, Sindrome della
Goldberg Bull, Sindrome di
Goldberg-Maxwell, Sindrome di (A.I.S.I.A.)
Goldberg-Shprintzen megacolon, Sindrome
Goldberg, Sindrome di
Goldblatt, Sindrome di
Goldblatt Viljoen, Sindrome di
Goldblatt Wallis, Sindrome di
Goldblatt Wallis Zieff, Sindrome di
Goldmann-Favre, sindrome di
Goldenhar, Sindrome di (Gruppo Italiano Sindrome di Goldenhar)
Goldstein Hutt, sindrome di
Goldston, sindrome di
Gollop, Sindrome di
Gollop Wolfgang, Sindrome di
Goltz, Sindrome di
GOMBO, Sindrome
Gomiti pelosi
Gomito, ipoplasia del
Gonadotropina, Deficit familiare
Goniodisgenesia
Goniodisgenesia ritardo mentale bassa statura
Gonzales del Angel, Sindrome di
Good, Sindrome di
Goodman, Sindrome di
Goodpasture, Sindrome pneumo-renale di
Gordon, Sindrome di
Gorham-Stout, Malattia di (ILA)
Gorlin Bushkell Jensen, Sindrome di
Gorlin Chaudry Moss, Sindrome di
Gorlin, Sindrome di
Gorlin-Goltz, Sindrome di
GOSHS
Gozzo multinodulare rene cistico polidattilia
Gozzo-sordità
GRACILE, sindrome
Graffio di gatto, Malattia da
Graham Boyle Troxell, Sindrome di
Graham-Cox, Sindrome di
Grand Kaine Fulling, Sindrome di
Grange, sindrome da occlusione arteriosa di
Grange, sindrome di
Grant, Sindrome di
Granulazioni laringee ed oculari nei bambini indiani
Granuli argirofili, malattia a
Granuloma eosinofilico multifocale
Granuloma eosinofilo
Granulomatosi a cellule di Langerhans (AIRI LCH)
Granulomatosi con cute lassa
Granulomatosi cronica
Granulomatosi di Wegener
Granulomatosi linfomatoide
Granulomatosi lipofagica intestinale
Greenberg displasia
Green Sandford Davison, Sindrome di
Greig, Sindrome di
Greither, malattia di
GRFoma
Grisart-Destrée, Sindrome di
Griscelli, Malattia di
Griscelli, sindrome di, tipo 1 (ipopigmentazione - danno neurologico)
Griscelli, sindrome di, tipo 2 (ipopigmentazione - immunodeficienza, con o senza danno neurologico)
Griscelli, sindrome di, tipo 3
Grix Blankenship Peterson, Sindrome di
Groll Hirschowitz, Sindrome di
Grõsbeck - Imerslund, malattia di
Grosse, Sindrome di
Grubben de Cock Borghgraef, Sindrome di
Gruppo febbre maculare da Rickettsiae
G Sindrome
GTP cicloidrolasi, Deficit di
Guanidinoacetato-metiltransferasi, Deficit di
Guibaud-Vainsel, Sindrome di
Guillain-Barrè, Sindrome di (GBSFI)
Gunal Seber Basaran, Sindrome di
Guizar Vasquez Luengas, Sindrome di
Guizar Vasquez Sanchez Manzano, Sindrome di
Gunal Seber Basaran, Sindrome di
Günther, Malattia di (A.MA.PO.)
Gupta Patton, Sindrome di
Gurrieri Sammito Bellussi, Sindrome di
Gusher, Sindrome di
GVH
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