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- Lettera L (MR)

 

Lettera L - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

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Lettera L
pagina aggiornata 10 Febbraio 2017

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico  - tratto da Orphanet

Legenda:

  • > Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina  elenco patologie rappresentate
  •   > Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
  • orphanet > Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
  • National Office of Rare Disorders / NLM> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
  •  (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie  - Link esterni a siti delle singole associazioni

Laband, Sindrome di
Labhart Willi, Sindrome di
Lacrimo-auriculo-dento digitale, Sindrome orphanet
LADD, Sindrome orphanet
Ladda Zonana Ramer, Sindrome di orphanet
Lafora, Malattia di orphanet (A.I.L.A.)
Lafora Unverricht, Malattia di
Lagoftalmia - schisi labiopalatina orphanet
LAM ( A.I.LAM )
Lambert Eaton, Sindrome di
Lambert-Eaton, Sindrome miastenica di orphanet
Lambert, Sindrome di
L aminoacido aromatico decarbossilasi, Deficit di
Laminopatia
Laminopatia associata a sindrome/miopatia metabolica grave orphanet
Laminopatia primaria
Laminopatia secondaria
Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux orphanet
Landing, Malattia di orphanet
Landau Kleffner, Sindrome di (SLK)
Landouzy-Dejerine, Miopatia di orphanet (FSHD Italia)
Langer-Giedion, Sindrome di orphanet
La Peyronie, Malattia di
Laparoschisi orphanet
Laparoschisi laterale anomalie degli arti orphanet
Laplane Fontaine Lagardere, Sindrome di
Laringe, anomalia della
Laringe paralisi della, ritardo mentale orphanet
Laringocele
Laringomalacia congenita
Laringo-onico-cutanea, Sindrome
Laron, Sindrome di
Larsen, Sindrome di orphanet scheda
Larsen-like, Sindrome di forma letale orphanet
Larsen-simile displasia ossea nanismo
Larva migrans cutanea
Laryngeal cyst, congenital
Lassa, febbre di
Lassità articolare, familiare orphanet (A.I.S.E.D.)  
Lassueur-Graham-Little, Sindrome di orphanet
Late-onset isolated ACTH deficiency
Lateral facial cleft
Laterosterolosi orphanet
Lattasi, deficit congenito di
Lattato deidrogenasi muscolare, Deficit di
Laubry-Pezzi, sindrome di
Launois-Bensaude, Adenolipomatosi di orphanet
Laurence-Moon-Biedl, Sindrome di orphanet (A.S.B.B.I.)
Laurence-Moon, Sindrome di orphanet
Laurin Sandrow, Sindrome di orphanet
Lawford, Sindrome di
Lawrence-Moon-Biedl, Sindrome di orphanet (A.S.B.B.I.)
Lawrence - Seip, sindrome di orphanet
Lawrence, Sindrome di orphanet
Laxova-Opitz, sindrome di orphanet
LBSL orphanet
LBWC. Sindrome orphanet
LCAD
LCAT, Deficit di orphanet
LCDD
LCH
LCHAD, Deficit di orphanet
LDD orphanet
Learman, Sindrome di
Lebbra
Leber, Amaurosi congenita di  orphanet (I.A.L.C.A.)
Leber, Atrofia ereditaria ottica di
Leber, Malattia di
Leber, Neuropatia ottica ereditaria di
Leber ''plus'', malattia di
Lecitina-colesterolo-acil-trasferasi, Deficit di orphanet
Ledderhose disease
Legamento costo-coracoide, accorciamento congenito orphanet
Legg-Calve-Perthes, Malattia di orphanet
Legionari, Malattia dei
Legionario, Morbo del
Legionellosi orphanet
Leichtman Wood Rohn, Sindrome di orphanet
Leifer Lai Buyse, Sindrome di
Leigh, Malattia di  orphanet  
Leigh, Sindrome di  orphanet  
Leigh, sindrome di, dovuto a deficit di citocromo c ossidasi
Leigh, sindrome di, tipo franco-canadese
Leigh, sindrome di, tipo Saguenay-Lac-St. Jean
Leiner, Malattia di
Leiomioma orbitale
Leiomiomatosi diffusa - sindrome di Alport legata all'X orphanet (ASAL onlus ) 
Leiomiomatosi familiare orphanet
Leiomiomatosi familiare con carcinoma renale
Leiomiomatosi peritoneale, disseminata
Leiomiomi cutanei e uterini multipli
Leiomiomi cutanei multipli, familiari orphanet
Leiomiosarcoma
Leiomiosarcoma dell'intestino tenue
Leipala Kaitila, Sindrome di
Lesch-Nyhan, Sindrome di orphanet
Leishmaniosi orphanet
Leisti Hollister Rimoin, Sindrome di orphanet
Lejeune, Sindrome di
Le Marec Bracq Picaud, Sindrome di
Le Merrer, sindrome di orphanet
Lemierre, Sindrome di
Lennox-Gastaut, Sindrome di orphanet
Lentigginosi cardiomiopatia orphanet
Lentigginosi palpebrale
Lenz, Displasia di
Lenz, Microftalmia di
Lenz, Sindrome di
LEOPARD, Sindrome orphanet
Leprecaunismo orphanet
Leptospirosi orphanet
Leri-Weill, Sindrome di orphanet
Leri-Layani-Weill, Sindrome di
LES orphanet ( Gruppo LES Italia )
Lesch-Nyhan, Malattia di
Lesch-Nyhan, Sindrome di orphanet
Lesione cerebrale ischemica, neonatale
Lesione cerebrale, neonatale
Lesione congiuntivale pigmentata
Lesione polmonare acuta
Lesione precancerosa dell'epidermide palpebrale
Lesioni ad anello del cranio, forma familiare orphanet
Lesioni ad anello del cuoio capelluto - fragilità ossea orphanet
Lesioni cerebrali traumatiche moderate e gravi
Lesioni corneali associate a deficit di cellule staminali (limbali) corneali, dovuto a bruciature oculari
Lesioni midollari acute
Lesioni traumatiche del midollo spinale
Letterer-Siwe, Malattia di
Leucemia a cellule capellute orphanet
Leucemia acuta a fenotipo misto (A.I.L.)
Leucemia acuta a linea ambigua (A.I.L.)
Leucemia acuta a linea sconosciuta
(A.I.L.)
Leucemia acuta a linee miste (A.I.L.)
Leucemia acuta bifenotipica (A.I.L.)
Leucemia acuta indifferenziata
(A.I.L.)
Leucemia acuta linfoblastica  orphanet (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia acuta linfoblastica da precursori di cellule B (A.I.L.) 
Leucemia acuta linfoblastica da precursori di cellule T
(A.I.L.) 
Leucemia acuta megacarioblastica orphanet (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia acuta mieloblastica con maturazione (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia acuta mieloblastica senza maturazione (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia acuta mieloblastica tipo 3 orphanet (A.I.L.)
Leucemia acuta mieloblastica tipo 4 orphanet (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia acuta mieloblastica tipo 5 orphanet (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia acuta mieloblastica tipo 6 (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia acuta mieloblastica tipo 7 orphanet (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia acuta mieloide orphanet (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia acuta mieloide associata a anomalie in 11q23
(A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia acuta mieloide con eosinofili midollari anomali associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)
Leucemia acuta mielo-monocitaria orphanet (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia acuta monoblastica (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia acuta non linfoblastica orphanet (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia acuta promielocitica orphanet (A.I.L.)
Leucemia acuta promielocitica associata alla traslocazione t(15;17)(q22;q12)
Leucemia agressiva a cellule NK
Leucemia basofila acuta (A.I.L.) (FIAGOP )
Leucemia bilineare acuta
(A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia eosinofilica cronica
Leucemia granulocitica cronica orphanet (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia ibrida acuta (A.I.L.)
Leucemia linfoblastica/linfoma linfoblastico da precursori B (A.I.L.)
(FIAGOP)
Leucemia linfoblastica/linfoma linfoblastico da precursori T
(A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia linfocitica cronica a cellule T orphanet
Leucemia linfocitica cronica delle cellule B
Leucemia linfocitica granulare a grandi cellule T orphanet
Leucemia/linfoma a cellule T dell'adulto (A.I.L.)
Leucemia/linfoma delle cellule staminali
Leucemia LLG a cellule T orphanet
Leucemia mastocitaria (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia mieloblastica acuta
Leucemia mieloblastica acuta con maturazione (A.I.L.) (FIAGOP )
Leucemia mieloblastica acuta, leggermente differenziata
(A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia mieloblastica acuta, tipo 1(A.I.L.) (
FIAGOP)
Leucemia mieloblastica acuta, tipo 2 (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia mielogena cronica orphanet (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia mieloide acuta associata alla traslocazione t(8;21)(q22;q22) (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia mieloide acuta con anomalie genetiche ricorrenti
(A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare (A.I.L.)
(FIAGOP)
Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche associate all'inibitore della topoisomerasi tipo II
Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche, terapia-dipendenti (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia mieloide acuta non classificata (A.I.L.) (
FIAGOP)
Leucemia mieloide cronica orphanet (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia mielomonocitica cronica
Leucemia mielomonocitica cronica giovanile (FIAGOP)
Leucemia mielomonocitica giovanile (FIAGOP)
Leucemia monoblastica/monocitica acuta orphanet (A.I.L.) (FIAGOP)
Leucemia neutrofilica cronica
Leucemia prolinfocitica a cellule B
Leucemia prolinfocitica a cellule T
Leucinosi  orphanet
Leucocheratosi ereditaria delle mucose
Leucoencefalopatia - atassia - ipodonzia - ipomielinizzazione orphanet
Leucodistrofia a cellule globoidi orphanet (Progetto Grazia) 
Leucodistrofia con fibre di Rosenthal  
Leucodistrofia con oligodonzia
Leucodistrofia di Canavan (A.I.L.U.)
Leucodistrofia di Krabbe orphanet (Progetto Grazia) 
Leucodistrofia megaencefalica orphanet scheda
Leucodistrofia metacromatica orphanet (A.I.L.U.) (Progetto mielina) 
Leucodistrofia, non nota
Leucodistrofia - paraplegia spastica - distonia
Leucodistrofia pediatrica (A.I.L.U.) (Progetto mielina)
Leucodistrofia (termine generico) (A.I.L.U.) (Progetto mielina)
Leucodistrofia tipo Reunion
Leucoencefalite sclerosante subacuta orphanet
Leucoencefalopatia - atassia - ipodonzia - ipomielinizzazione orphanet
Leucoencefalopatia cavitante, progressiva orphanet
Leucoencefalopatia cheratosi palmo-plantare
Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia orphanet
Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori orphanet
Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinal -livelli elevati di lattato orphanet
Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria orphanet
Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca orphanet ( A.I.L.U.) (Ass.Europea contro le Leucodistrofie ) (Comitato Italiano Progetto Mielina
Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria
Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali
orphanet scheda
Leucoencefalopatia vascolare familiare
Leucomalacia periventricolare
Leucomelanodermia ritardo mentale ipotricosi
Leuconichia totale
Leuconichia totale - cisti sebacee multiple - calcoli renali
Leucotriene C4 (LTC4) sintasi, deficit di
Levic Stefanovic Nicolic, Sindrome di
Levine Critchley, Sindrome di
Levocardia
Levocardia - situs inversus
Levy Hollister, Sindrome di orphanet
Lewis Pashayan, Sindrome di orphanet
Lewis-Sumner, Sindrome di
LGMD2K orphanet (U.I.L.D.M.) 
LHCDD
Lhermitte-Duclos, Malattia di orphanet
Lhrh, Deficit di
Lichen amiloide
Lichen anulare
Lichen bolloso orphanet
Lichen di Wilson
Lichen erosivo orale
Lichen follicolare orphanet
Lichen mixedematoso, forme atipiche
Lichen mixedematoso localizzato
Lichen mixedematoso localizzato associato a diversi sottotipi
Lichen mixedematoso localizzato associato a gammapatia monoclonale e/o sintomi sistemici
Lichen mixedematoso nodulare
Lichen mixedematoso papuloso, forma discreta
Lichen mixedematoso sclerodermoide e papuloso generalizzato
Lichen scleroatrofico orphanet
Lichen sclerosus et atrophicus
Lichen scleroso orphanet
Lichen sclerosus orphanet
Lichtenstein, Sindrome di orphanet
Liddle, Sindrome di orphanet
Li-Fraumeni, Sindrome di orphanet
LIG4, sindrome
Lignac Fanconi, Sindrome di
Lindsay Burn, Sindrome di orphanet
Linea mediana, Anomalie della
Linea mediana anomalie della, forma recessiva
Linfadenite istiocitica necrotizzante orphanet
Linfangectasia intestinale  scheda
Linfangectasia polmonare orphanet
Linfangectasie linfedema tipo Hennekam orphanet
Linfangectasie polmonari cistiche orphanet
Linfangiectasia congiuntivale
Linfangiectasia intestinale
Linfangiectasia intestinale congenita
Linfangiectasia intestinale primitiva scheda
Linfangiectasia intestinale secondaria
Linfangiectasia linfoedema tipo Hennekam orphanet
Linfangioleiomiomatosi ( A.I.LAM )
Linfangioleiomiomatosi polmonare
Linfangioma orphanet
Linfangioma cervico-facciale
Linfangioma cavernoso
Linfangioma circoscritto
Linfangioma cistico
Linfangioma cistico addominale
Linfangioma primario della laringe
Linfangiomatosi polmonare orphanet
Linfatica, Malformazione (LM) orphanet
Linfedema
Linfedema congenito orphanet
Linfedema congenito sporadico
Linfedema - difetti settali atriali - modifiche facciali orphanet
Linfedema - distichiasi orphanet
Linfedema ereditario tipo 1
Linfedema ereditario, tipo 2
Linfedema idrocele cardiopatia
Linfedema ipoparatiroidismo
Linfedema - linfangiectasia - ritardo mentale orphanet
Linfedema - malformazioni arterovenose cerebrali orphanet
Linfedema - palatoschisi
Linfedema precoce orphanet
Linfedema primitivo orphanet
Linfedema ptosi
Linfedema sindromico
Linfedema tardo orphanet
Linfedema tardo sporadico
Linfociti nudi, Sindrome dei
Linfo-cutaneo-mucosa, Sindrome orphanet (Gli amici di Lapo)
Linfoedema congenito primario
Linfoedema ereditario tipo 1
Linfedoema idrocele cardiopatia
Linfoedema ipoparatiroidismo
Linfoedema ptosi
Linfogranuloma eosinofilo orphanet
Linfoistiocitosi familiare
Linfoistiocitosi emofagocitica acquisita
Linfoistiocitosi emofagocitica associata a malattia maligna acquisita
Linfoistiocitosi emofagocitica familiare
Linfoistiocitosi emofagocitica genetica
Linfoistiocitosi emofagocitica primaria
Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria
Linfoma a cellule NK blastiche (A.I.L.)
Linfoma a cellule T angioimmunoblastico
Linfoma a cellule T periferico aspecifico (A.I.L.)
Linfoma a cellule T sottocutaneo, simil-panniculite
 orphanet (A.I.L.)
Linfoma a cellule T, tipo enteropatia
Linfoma ad effusione primaria associato a infezione da virus di immunodeficienza umana (HIV)
Linfoma a grandi cellule B del mediastino (timico) (A.I.L.)
Linfoma anaplastico a grandi cellule orphanet (A.I.L.)
Linfoma a piccole cellule non scisse
 orphanet (A.I.L.) 
Linfoma benigno
Linfoma composito
Linfoma composito Hodgkin e non-Hodgkin
Linfoma cutaneo orphanet (A.I.L.)
Linfoma cutaneo a cellule T
(A.I.L.)
Linfoma cutaneo primitivo anaplastico a grandi cellule
(A.I.L.)
Linfoma di Burkitt orphanet (A.I.L.) 
Linfoma diffuso a grandi cellule B orphanet (A.I.L.)
Linfoma diffuso a grandi cellule del mediastino con sclerosi (A.I.L.)
Linfoma di Hodgkin (A.I.L.)
Linfoma di Hodgkin classico a cellularità mista
(A.I.L.)
Linfoma di Hodgkin classico, povero di linfociti (
A.I.L.)
Linfoma di Hodgkin classico, ricco di linfociti (
A.I.L.)
Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante
(A.I.L.)
Linfoma di Poppema
Linfoma di Sezary orphanet (A.I.L.)
Linfoma epatosplenico a cellule T
Linfoma extranodale a cellule NK/T, tipo nasale (A.I.L.)
Linfoma follicolare (A.I.L.)
Linfoma intravascolare a grandi cellule B (A.I.L.)
Linfoma Ki-1 positivo orphanet (A.I.L.)
Linfoma linfoblastico
Linfoma linfoplasmacitico orphanet (A.I.L.)
Linfoma MALT
Linfoma mantellare orphanet (A.I.L.)
Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale
Linfoma non-Hodgkin orphanet (A.I.L.)
Linfoma non-Hodgkin a cellule B (
A.I.L.)
Linfoma non-Hodgkin a cellule T
(A.I.L.)
Linfoma polmonare primitivo orphanet (A.I.L.)
Linfoma primario cerebrale (A.I.L.)
Linfoma primitivamente effusivo (PEL) (A.I.L.)
Linfoma tiroideo
Linfoma splenico della zona marginale
Linfoproliferativa autoimmune, sindrome orphanet
Linfoproliferativa legata all'X, Sindrome
Lingua, Carcinoma della
Linguaggio ritardato asimmetria facciale strabismo pieghe sul lobo dell'orecchio  
Linite plastica orphanet
Linite plastica dello stomaco orphanet
Lipasi acida lisosomiale, Deficit di
Lipidosi cerebrale con demenza
Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi orphanet
Lipoamide deidrogenasi, Deficit di (LAD) orphanet
Lipodistrofia    >> >> Area Lipodistrofie di ReteMalattieRare.it  (per utenti registrati) > Lipodistrofie 
Lipodistrofia acquisita
Lipodistrofia - anomalie di Rieger - diabete orphanet
Lipodistrofia associata all'HIV orphanet
Lipodistrofia familiare parziale associata a mutazioni di PPARG orphanet
Lipodistrofia familiare parziale dovuta a mutazioni di AKT2
Lipodistrofia familiare parziale, tipo 1 (FPLD1) orphanet
Lipodistrofia familiare parziale, tipo 2 (FPLD2) orphanet
Lipodistrofia familiare parziale, tipo 3 (FPLD3) orphanet
Lipodistrofia, familiare parziale, tipo Dunnigan orphanet
Lipodistrofia familiare parziale, tipo Köbberling orphanet
Lipodistrofia generalizzata acquisita orphanet
Lipodistrofia generalizzata congenita orphanet
Lipodistrofia genetica
Lipodistrofia genetica parziale
Lipodistrofia intestinale orphanet
Lipodistrofia localizzata da farmaci
Lipodistrofia nei pazienti affetti dal virus dell'immunodeficienza umana orphanet
Lipodistrofia parziale acquisita orphanet
Lipodistrofia-ritardo mentale-sordità
Lipodistrofia tipo Berardinelli orphanet
Lipodistrofia totale
Lipodistrofie localizzate orphanet
Lipodistrofie primarie orphanet
Lipoedema
Lipofuscinosi ceroide neuronale 10 (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Lipofuscinosi ceroide neuronale congenita (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Lipofuscinosi ceroide neuronale della tarda infanzia
(Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Lipofuscinosi ceroide neuronale dell'età adulta (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Lipofuscinosi ceroido neuronale orphanet (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Lipofuscinosi ceroido-neuronale 1 (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Lipofuscinosi ceroido-neuronale 3 (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Lipofuscinosi ceroido-neuronale 4 (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Lipofuscinosi ceroido-neuronale giovanile (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Lipofuscinosi ceroido-neuronale infantile (Ass. Italiana per la Ceroidolipofuscinosi)
Lipoido-proteinosi orphanet
Lipoma naso-palpebrale - coloboma - telecanto orphanet
Lipomatosi centrale non-incapsulata orphanet
Lipomatosi cervicale familiare benigna orphanet
Lipomatosi cervicale simmetrica multipla
Lipomatosi congenita del pancreas orphanet  (A.I.S.S.)
Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea
Lipomatosi mesosomatica di Roch-Leri orphanet
Lipomatosi multipla simmetrica
Lipomatosi simmetrica familiare orphanet
Lipomucopolisaccaridosi orphanet (A.I.M.P.S.)
Lipoproteina lipasi, Deficit di
Lipoproteinosi di Urbach-Wiethe
Liposarcoma
Liposarcoma a cellule rotonde
Liposarcoma ben differenziato
Liposarcoma differenziato
Liposarcoma mixoide
Liposarcoma pleiomorfo
Lisina alfa-cetoglutarati reduttasi, Deficit di orphanet
Lisker Garcia Ramos, Sindrome di orphanet
Lissencefalia orphanet
Lissencefalia associata al cromosoma 17 orphanet
Lissencefalia classica
Lissencefalia con aspetto ciottolato
Lissencefalia con genitali anomali orphanet
Lissencefalia con ipoplasia cerebellare
Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo A
Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo B
Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo C
Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo D
Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo E
Lissencefalia con ipoplasia cerebellare, tipo F
Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A
Lissencefalia dovuta ad anomalie del cromosoma 17 orphanet
Lissencefalia sindromica
Lissencefalia, tipo 1, dovuta ad anomalie di LIS1 orphanet
Lissencefalia, tipo 1, dovuta a mutazione del gene doppiocortina (DCX) orphanet
Lissencefalia, tipo 1 isolata, senza difetti genetici noti orphanet
Lissencefalia, tipo 1, legata all'X orphanet
Lissencefalia, tipo 1, legata all'X, con agenesia del corpo calloso orphanet
Lissencefalia tipo 2
Lissencefalia tipo 3
Lissencefalia tipo III - displasia delle ossa metacarpali orphanet
Lissencefalia tipo III - sequenza dell'acinesia fetale familiare orphanet
Lissencefalica, sindrome, tipo Norman-Roberts orphanet
Listeriosi
Listeriosi neonatale
Litiasi xantica
LMS orphanet
LNH orphanet (A.I.L.)
Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva orphanet
Lobstein, Malattia di orphanet (As.It.O.I.)
Locked-in, Sindrome orphanet (Gli amici di Daniela onlus)
Loeffler, endocardite di
Loeys-Dietz, Sindrome di orphanet
Loffredo Cennamo Cecio, Sindrome di
Logic, Sindrome
Loiasi orphanet
Loken Senior, Sindrome di
Longman-Tolmie, Sindrome di ("Il Cigno") 
Lopes Gorlin, Sindrome di
Lopes Marques de Faria, Sindrome di orphanet
Lopez Hernandez, Sindrome di orphanet
LORD
Lou-Gehrig, Malattia di 
orphanet (A.I.S.L.A.) (altre sedi regionali A.I.S.L.A.) (A.P.A.S.L.A.) (Associazione Aldo Perini) (Ibis) (AssiSLA) (Viva la vita) (A.S.L.A.)
Louis-Bar, Sindrome di  orphanet (A.T.Davide De Marini)
Lowe Kohn Cohen, Sindrome di
Lowe, Sindrome di orphanet (A.I.S.Lo.)  
Lown-Ganong-Levine, sindrome di
Lowry, Sindrome di ("Il Cigno")
Lowry Maclean, Sindrome di
Lowry Wood, Sindrome di orphanet
Lowry Yong, Sindrome di orphanet
LPI orphanet
Lubani Al Saleh Teebi, Sindrome di
Lubinsky, Sindrome di
Lubs-Arena, Sindrome di orphanet
Lucey Driscoll, Sindrome di
Lujan-Fryns, Sindrome di orphanet scheda
Lunatomalacia
Lundberg, Sindrome di
Lupus anticoagulante familiare orphanet
Lupus discoide eritematoso
Lupus eritematoso bolloso sistemico orphanet
Lupus eritematoso cutaneo orphanet
Lupus eritematoso cutaneo acuto
Lupus eritematoso cutaneo cronico
Lupus eritematoso cutaneo subacuto
Lupus eritematoso disseminato
Lupus eritematoso ipertrofico o verrucoso
Lupus eritematoso - panniculite
Lupus eritematoso profondo
Lupus eritematoso sistemico orphanet ( Gruppo LES Italia )
Lupus eritematoso sistemico ad esordio pediatrico ( Gruppo LES Italia )
Lupus gelone
Lupus tumidus eritematoso
Lurie Kletsky, Sindrome di
Lussazione dell'anca dismorfismi
Lutz Richner Landolt, Sindrome di orphanet
Lyell, Sindrome di orphanet
Lyme, Borelliosi di orphanet
Lyme, Malattia di orphanet
Lynch, Sindrome di orphanet
Lynch Lee Murday, Sindrome di orphanet
Lyngtadaas, Sindrome di orphanet

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