Lettera N - Malattie Rare e geneticheElenchi malattie rare e genetiche
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Lettera N
pagina aggiornata 20 Agosto 2009
Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico - tratto da Orphanet
Legenda:
> Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina elenco patologie rappresentate-
> Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda 
> Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
/ 
> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)- (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie - Link esterni a siti delle singole associazioni
N, Sindrome
N5-metilomocisteina trasferasi, Deficit di
N-Acetilglutamatosintasi, Deficit di
N-acil-L-aminoacido-amidoidrolasi
N- acetiltrasferasi, Deficit di
NACG, tipo 1
NACG, tipo 3
NADH citocromo b5-reduttasi, Deficit di
NADH CoQ reduttasi, Deficit di
NADH diaforasi, Deficit di
NADH metemoglobina-reduttasi, Deficit di
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, Sindrome di
Naegeli, Sindrome di
NAGA, tipo 2
NFJ, Sindrome
Nager, Disostosi acrofacciale
Nager, Sindrome di
Nager-de Reynier, Sindrome di
Naguib, Sindrome di
Nail-patella, Sindrome 
Nail Patella-like, Malattia renale
Naito-Oyanagi, Malattia di
Nakagawa, angioblastoma di
Nakajo, Sindrome di
Nakajo Nishimura, Sindrome di
NAME, Sindrome
Nance-Horan, Sindrome di
Nanismo 3M
Nanismo acromesomelico
Nanismo ad eziologia sconosciuta
Nanismo a testa di uccello tipo Montreal
Nanismo brachidattilia tipo Msleni
Nanismo campomelico
Nanismo da deficit combinato dell'ormone della crescita
Nanismo da deficit isolato dell'ormone della crescita
Nanismo da deficit isolato di ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X (A.Fa.D.O.C.)
Nanismo da difetto dell'ormone della crescita (A.Fa.D.O.C.)
Nanismo da resistenza all'ormone della crescita
Nanismo diastrofico
Nanismo di Robin schisi mascellare piede torto anomalie delle mani
Nanismo disgammaglobulinemia, Basso peso alla nascita
Nanismo di Silver-Russell
Nanismo dita bloccate
Nanismo di Walt Disney
Nanismo fragilità ossea fratture
Nanismo geleofisico
Nanismo idiopatico
Nanismo ipofisario anomalie scheletriche
Nanismo lassità legamentosa ritardo di crescita
Nanismo mesomelico schisi palatina camptodattilia
Nanismo mesomelico tipo Langer
Nanismo mesomelico tipo Nievergelt
Nanismo mesomelico tipo Reinhardt Pfeiffer
Nanismo metatropico
Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo tipo 1
Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo, tipo Taybi-Linder
Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo tipo 2
Nanismo microcefalico primitivo, tipo Crachami
Nanismo micromelico letale tipo McAlister Crane
Nanismo micromelico tipo Fryns
Nanismo muliebre
Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa
Nanismo osteodisplasico primitivo tipo Toriello
Nanismo osteoglofonico
Nanismo parastremmatico
Nanismo - rigidità articolare - anomalie oculari
Nanismo ritardo mentale anomalie dell'occhio
Nanismo ritardo mentale anomalie dell'occhio agenesia della rotula
Nanismo ritardo mentale anomalie oculari schisi labio-palatina
Nanismo rizomelico
Nanismo sindesmo-displasico
Nanismo tanatoforo
Nanismo tanatoforo-cranio a trifoglio
Nanismo tanatoforo, tipo 1
Nanismo tanaforo, tipo 2
Nanismo tipo Lenz Majewski
Nanismo vertebre alte
Nanoftalmia
Narcolessia-cataplessia (A.I.N.)
Narcolessia senza catalessi
NARP (Neuropatia-Atassia-Retinite Pigmentosa), Sindrome
NASH, Sindrome
Naso, Agenesia del
Naso bifido
Naso-digito-acustica, Sindrome
Naso e cavo, Anomalia del
Nasu-Hakola, Malattia di
Nathalie, Sindrome di
Naxos, Mal di
Naxos, Malattia di
NBS
NCMD
NDM
Necrolisi epidermica tossica
Necrosi asettica dei condili omerali
Necrosi asettica della rotula
Necrosi asettica delle epifisi delle falangi
Necrosi asettica delle ossa tarsali
Necrosi asettica dell'epifisi capitale del femore
Necrosi asettica dell'osso semilunare
Necrosi asettica del tubercolo tibiale
Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare
Nefrite tubulointerstiziale acuta e uveite
Nefrite tubulointerstiziale e uveite
Nefroblastoma
Nefroblastomatosi ascite fetale macrosoma tumore di Wilms
Nefrolitiasi tipo 2
Nefroma mesoblastico congenito
Nefronoftisi
Nefronoftisi autosomica recessiva
Nefronoftisi familiare dell'adulto tetraparesi spastica
Nefronoftisi - fibrosi epatica
Nefronoftisi - fibrosi epatica - degenerazione tapeto-retinica - deficit cognitivo
Nefropatia (termine generico) (A.B.N.)
Nefropatia da IgA
Nefropatia progressiva con ipertensione, autosomica dominante
Nefropatia secondaria a malattia metabolica da accumulo o altra
Nefropatia sordità iperparatiroidismo
Nefrosi-anomalie della migrazione neuronale, sindrome
Nefrosi congenita finlandese
Nefrosi idiopatica, forma familiare
Nefrosi idiopatica, forma sporadica
Nefrosi sordità anomalie delle vie urinarie e delle dita
Nefrosica idiopatica, Sindrome (A.S.N.It.)
Nefrotica, anomalie oculari, Sindrome
Nefrotica, congenita, tipo finlandese, Sindrome
Nefrotica idiopatica, sindrome, con minime alterazioni, steroido-resistente, forma familiare
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con glomerulopatia collassante, forma sporadica
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con ialinosi focale segmentale, forma familiare
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con ialinosi focale segmentale, forma sporadica
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con ialinosi focale segmentale, forma familiare
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con ialinosi focale segmentale, forma sporadica
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con minime alterazioni, forma sporadica
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con proliferazione mesangiale diffusa, forma familiare
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con proliferazione mesangiale diffusa, forma sporadica
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con sclerosi mesangiale diffusa, forma familiare
Nefrotica idiopatica, sindrome, steroido-resistente, con sclerosi mesangiale diffusa, forma sporadica
Nefrotica, sindrome, a lesioni minime, steroido-sensibile (MCNS)
Nefrotica, sindrome, idiopatica, steroido-sensibile, con glomerulosclerosi segmentale focale
Nefrotica, sindrome, idiopatica, steroido-sensibile, con ialinosi segmentale focale
Nefrotica, sindrome, idiopatica, steroido-sensibile, con proliferazione mesangiale diffusa
Nefrotica, sindrome, steroido-sensibile
Nei atipici
Nelson, Sindrome di
Neo comedonico, Sindrome del
Neo di Becker, Sindrome del
Neo di Clark
Neo displastico
Neoplasia endocrina multipla
Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (AIMEN 1 & 2)
Neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (AIMEN 1 & 2)
Neoplasia epiteliale vulvare
Neoplasia mieloide associata a riarrangiamento di FGR1
Neoplasia mieloide associata a riarrangiamento di PDGFRA
Neoplasia mieloide associata a riarrangiamento di PDGFRB
Neoplasie mieloidi associate ad eosinofilia e anomalie di PDGFRA, PDGFRB o FGRF1
Neoplasma a cellule B
Nervo intercostale, Sindrome
Nervo trocleare, paralisi congenita del, forma familiare
Netherton, Sindrome di
Neuhauser, Anomalia di
Neuhauser Daly Magnelli, Sindrome di
Neuhauser Eichner Opitz, Sindrome di
Neu Laxova, Sindrome di
Neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di
Neuraminidasi, Deficit di
Neurinoma dell'acustico (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neuroacantocitosi
Neuroacantocitosi di Mc Leod, sindrome da
Neuroassonale distrofia acidosi tubulare
Neuroblastoma (A.N.B.)
Neurocitoma centrale
Neurodegenerazione associata a pantotenato-chinasi
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Neurodegenerazione dovuta a deficit di 3-idrossi-isobutiril-CoA idrolasi
Neuroectoderma, Sindrome, tipo Zunich
Neuroectodermica endocrina, Sindrome
Neuroectodermica melano-lisosomiale, Malattia
Neuroectodermosi (A.I.N.E.)
Neuroepitelioma
Neuro-facio-digito-renale, Sindrome
Neuroferritinopatia
Neurofibromatosi (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi 1-simile, sindrome
Neurofibromatosi centrale (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi familiare segmentale
Neurofibromatosi familiare spinale
Neurofibromatosi tipo 1 (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi tipo 2 (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi tipo 3 (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi tipo 6 (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neurofibromatosi-Noonan, Sindrome di
Neurofibromatosi periferica (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Neuroipofisi ectopica isolata
Neuroipofisi ectopica, senza malformazioni correlate
Neuroipofisi ectopica isolata
Neurolettica maligna, sindrome
Neurolipomatosi
Neurometabolica, malattia, dovuta a deficit di serina
Neuromielite ottica
Neuromiotonia acquisita
Neuro-muscolo-scheletrica, Sindrome, tipo Chypriote
Neuraminidasi beta-galattosidasi, Deficit di
Neuronopatia motoria e sensitiva ad esordio facciale
Neuropatia acuta motoria assonale (AMAN)
Neuropatia acuta motoria e sensitiva assonale (AMSAN)
Neuropatia ad assoni giganti
Neuropatia amiloide da transtiretina
Neuropatia amiloide da TTR
Neuropatia amiloide familiare
Neuropatia assonale infantile
Neuropatia assonale - ipogonadismo, tipo Moebius
Neuropatia atassica cronica-oftalmoplegia - paraproteina IgM-agglutinine da freddo-disialosil anticorpi
Neuropatia atassica sensitiva cronica associata a anticorpi anti-dialosil IgM
Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi
Neuropatia auditiva con neuropatia sensitiva periferica, legata all'X, tipo 1
Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria con paraplegia spastica
Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria con sordità e ritardo globale
Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria con sordità, legata all'X
Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria, tipo 1B
Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria, tipo 1, con tosse e reflusso gastroesofageo
Neuropatia con deficit uditivo
Neuropatia del nervo pudendo
Neuropatia demielinizzante cronica con gammopatia monoclonale IgM
Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione
Neuropatia ereditaria di Charcot - Marie - Tooth (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia ereditaria motoria e sensitiva tipo 4 (HMSN 4)
Neuropatia ereditaria sensitiva e autonomica, tipo 2
Neuropatia ereditaria sensoriale, tipo 1
Neuropatia ipomielinizzante congenit
Neuropatia ereditaria sensitiva e autonomica, tipo 2
Neuropatia ipomielinizzante - artrogriposi
Neuropatia ipomielinizzante congenita (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia motoria con blocco di conduzione
Neuropatia motoria con cataratte - statura bassa - anomalie scheletriche
Neuropatia motoria distale ereditaria, legata all'X
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 1
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 2
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 3 e tipo 4
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 5
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 5B
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 7
Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo Jerash
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria associata a sordità, ritardo mentale e assenza di fibre mielinizzate sensitive di grandi dimensioni
Neuronopatia motoria e sensitiva ad esordio facciale
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo 1 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo 2 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo 5 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo 6 (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo Okinawa
Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria, tipo prossimale
Neuropatia motoria periferica - disautonomia
Neuropatia multifocale demielinizzante sensitivo-motoria, acquisita
Neuropatia ottica
Neuropatia ottica, autosomica dominante
Neuropatia ottica, autosomica recessiva
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Neuropatia ottica isolata, autosomica recessiva
Neuropatia ottica recessiva legata all'X
Neuropatia ottica sindromica, autosomica recessiva
Neuropatia periferica e atrofia ottica (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia periferica ereditaria (A.I.N.P.)
Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand
Neuropatia radicolare sensitiva, autosomica recessiva
Neuropatia radicolare sensitiva recessiva
Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria tipo 3
Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria, tipo 5
Neuropatia sensitiva e autonomica tipo 4
Neuropatia sensitiva motoria ereditaria, tipo Lom (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia sensitiva motoria ereditaria, tipo Russe (A.I.C.M.T.) ( ACMT Rete)
Neuropatia sensoriale ereditaria paraplegia spastica
Neuropatia termosensibile, ereditaria
Neuropatia tomaculare
Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo
Neuropatie ereditarie (termine generico) (A.I.N.P.)
Neutropenia
Neutropenia ciclica
Neutropenia congenita
Neutropenia congenita severa
Neutropenia e iperlinfocitosi a grandi linfociti granulari
Neutropenia grave congenita, legata all'X
Neutropenia idiopatica dell'adulto
Neutropenia intermittente
Neutropenia monocitopenia sordità
Neutropenia neonatale
Nevi aplastici simmetrici delle tempie ereditari
Nevi displastici
Nevi flammei
Nevi - mixoma atriale - neurofibromi mixoidi - efelidi
Nevo a capelli lanosi
Nevo a macchia di vino idrocefalia
Nevo bianco spongiforme (white sponge nevus)
Nevo bianco spongiforme (white sponge nevus) di Cannon
Nevo comedonico del palmo
Nevo eccrino porocheratosico
Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio
Nevo epidermico rachitismo vitamino-resistente
Nevo epidermico, Sindrome del
Nevo epidermico verrucoso infiammatorio lineare
Nevo gigante (Naevus Italia)
Nevo palpebrale
Nevo panfollicolare, congenito
Nevo sebaceo di Jadassohn
Nevo, Sindrome di
Nevo verrucoso
Nevo verrucoso acanto-cheratolitico
Nevo verrucoso lineare, Sindrome del
Nevralgia del nervo pudendo
Nezelof, Sindrome di
NF 1 (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
NFJ, Sindrome
NHPP
Nicolaides Baraitser, Sindrome di
Niemann-Pick, Malattia di (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, Malattia di, tipo A (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, Malattia di, tipo B (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, malattia di, tipo C (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, malattia di, tipo C2 (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, malattia di, tipo D (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, malattia di, tipo E (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Niemann-Pick, malattia di, tipo Nuova Scozia (Ass. Italiana Niemann-Pick)
Nievergelt, Sindrome di
Niikawa Kuroki, Sindrome di
Nijmegen, Sindrome da rotture di
Nijmegen, Sindrome di
Nijmegen Breakage, Sindrome di
Nipah, Febbre di
NISCH, Sindrome
Nistagmo, congenito motorio
Nistagmo, idiopatico congenito
Nivelon - Nivelon Mabille, Sindrome di
Noack Tipo I, Sindrome di
Noble Bass Sherman, Sindrome di
Nocardiosi
Nodosità callose leuconichia sordità ipercheratosi palmo-plantare
Nodulazione non cirrotica
Nodulo del labbro superiore
Nodulosi - artropatia - osteolisi, Sindrome
Noma
NOMID, Sindrome (A.I.F.P.)
Non assemblaggio del ventricolo sinistro
Noonan-like, Sindrome (Angeli Noonan)
Noonan-like, sindrome, contratture miopatia ipertermia
Noonan, Sindrome di (Angeli Noonan)
Noradrenalina (norepinefrina), deficit di
Norrie, Malattia di
Norrie, Sindrome di
Norum, Malattia di
Nova, Sindrome di
NPLCA
NSIP
Numero anomalo di ostii coronarici
Nuova infezione da epatite B in seguito a trapianto del fegato
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