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Lettera O - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

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Lettera O
pagina aggiornata 21 Agosto 2008

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico - tratto da Orphanet

Legenda:

> Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina elenco patologie rappresentate
> Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
> Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
/ > Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
(Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie - Link esterni a siti delle singole associazioni

OA-1

Obesità ad esordio precoce con ritardo dello sviluppo e dismorfismi
Obesità ad esordio precoce con ritardo dello sviluppo senza dismorfismi
Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo

Obesità da deficit congenito d leptina

Obesità da deficit del recettore di melanocortina-4

Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina

Obesità da deficit di pro-ormone convertasi-I

Obesità genetica
Obesità genetica ad esordio precoce
Obesità genetica dell'infanzia
Obesità, sindrome da, dovuta a riarrangiamento cromosomico
Obesità umana monogenica con sindrome pleiotropica
Obesità umana monogenica dovuta a un'anomalia del percorso leptina-melanocortina
OCA

Occhio, anomalia dell', aracnodattilia cardiopatia
Occhio di gatto, Sindrome dell'

Occhi di pesce, Malattia
Occlusione arteriosa periferica acuta
Occlusione arteriosa progressiva-ipertensione-malformazioni cardiache-fragilità ossea-brachi-sindattilia

Occlusione della vena epatica - immunodeficienza

Ochoa, Sindrome di

Ocronosi ereditaria

Oculo-auriculo-fronto-nasale, Sindrome
Oculo-cerebrale, Displasia

Oculo-cerebrale, ipopigmentazione, sindrome, tipo Cross
Oculo-cerebrale ipopigmentazione, sindrome, tipo Preus
Oculo-cerebro-acrale, sindrome
Oculo-cerebro-facciale sindrome tipo Kaufman

Oculo-cerebro-ossea, Sindrome
Oculo-dentale, Sindrome, tipo Rutherfurd
Oculo-digitale, Sindrome
Oculo-osteo-cutanea, Sindrome

Oculo-oto-dentale, Sindrome (OOD)
Oculo-oto-facciale, Displasia
Oculo-oto-radiale, Sindrome

Oculo-palato-cerebrale, Nanismo

Oculo-palato-cerebrale, Sindrome

Oculo-palato-scheletrico, Sindrome

Oculo-reno-cerebellare, Sindrome
Oculo-scheletro-renale, Sindrome
Oculo-trico, displasia

ODDD, Sindrome

O'Doherty, Sindrome di

O'Donnell Pappas, Sindrome di
Odontocondrodisplasia
Odontodisplasia regionale

Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell' esofago
Odonto-onico-dermica, displasia

Odonto-onico, displasia, con alopecia
Odonto-tricomelica-ipoidrotica, Displasia

Odonto-trico-ungueale-digito-palmare, Sindrome

Odonto-trico-ungueale-digito-palmare, sindrome, tipo Mendoza-Valiente

Odore di pesce, Sindrome dell'

OEIS complex
Oerter Friedman Anderson, Sindrome di

OFC,Sindrome
OFCD

OFD, Sindrome, tipo Figuera
Oftalmia simpatica
Oftalmoacromelica, Sindrome

Oftalmo-mandibolo-melica, Displasia
Oftalmoplegia - atassia - ipoacusia

(A.I.S.A.)
Oftalmoplegia dolorosa
Oftalmoplegia esterna progressiva

Oftalmoplegia esterna progressiva cronica (CPEO)

Oftalmoplegia mialgia aggregati tubulari
Oftalmoplegia ritardo mentale lingua scrotale
Oftalmoplegia scoliosi
Oguchi, Malattia di
Oguchi, Sindrome di
Ohaha, Sindrome di

(A.I.S.A.)
Ohdo Madokoro Sonoda, Sindrome di
OHSS
Ohtahara, Sindrome di

Okamoto, Sindrome di

Okihiro, sindrome di
OLEDAID

Oligoartrite con fattori antinucleari

Oligocone, Sindrome

Oligocone tricromazia

Oligodattilia postassiale tetramelica
Oligodendroglioma

Oligodonzia
Oligodonzia taurodonzia capelli rari

Oligomeganefronia

Oligosaccaridosi
Oliver MacFarlane, Sindrome di

Oliver, Sindrome di
Olivo-ponto-cerebellare, atrofia, sordità

Ollier, Malattia di

Olmsted, Sindrome di
Olocardio amorfo
Oloprosencefalia

Oloprosencefalia alobare
Oloprosencefalia anomalie radiali cardiache renali

Oloprosencefalia craniosinostosi
Oloprosencefalia delezione 2p
Oloprosencefalia disgenesia caudale
Oloprosencefalia ectrodattilia schisi labio-palatina
Oloprosencefalia lobare
Oloprosencefalia polidattilia postassiale
Omenn, Sindrome di
Omero, Aplasia della troclea+H4521
Omocarnosinasi, Deficit di

Omocarnosinosi

Omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintasi

Omocistinuria dovuta a deficit di metilazione tipo cbl E
Omocistinuria dovuta a deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi

Omocistinuria dovuta a difetto di metilazione tipo cbl G
Omocistinuria senza aciduria metilmalonica
Omodisplasia

Omodisplasia, forma autosomica dominante
Omodisplasia, forma autosomica recessiva
Onat, Sindrome di
Oncocercosi

Ondine, Sindrome di ( AISICC )
Onfalocele

Onfalocele estrofia imperforazione anale
Onfalocele schisi labio-palatina, Sindrome letale

Onicodisplasia, congenita
Onicodisplasia del dito indice, congenita (COIF)
Onicodistrofia - sordità
Onicodistrofia - sordità, forma autosomica dominante
Onicodistrofia - sordità, forma autosomica recessiva
Onicodistrofia totale

Onicooste-odisplasia ereditaria

Onicotricodisplasia e neutropenia

OOCHS, Sindrome

OPA2
Opitz BBB/G, sindrome

Opitz-Frias, Sindrome di

Opitz G/BBB, sindrome, legata all'X

Opitz Mollica Sorge, Sindrome di

Opitz Reynolds Fitzgerald, Sindrome di
Opitz, Sindrome di

Opitz, Sindrome di, legata all'X

Opitz trigonocefalia, Sindrome di
Opitz, sindrome trigonocefalia-simile, di

Oppioidi, Intossicazione acuta da

Opsimodisplasia
Orifizi nasali piriformi, Stenosi congenita e isolata degli
Orecchie a forma di "punto interrogativo", Sindrome delle
Orifizi nasali piriformi, Stenosi congenita e isolata degli
Orifizio mitrale pervio congenito
Orifizio tricuspidale pervio, congenito
Orifizi piriformi associati a oloprosencefalia
Orifizi piriformi nasali, stenosi congenita degli, associata a oloprosencefalia
Ormond, Malattia di

Ormone follicolo-stimolante (FSH), Deficit isolato dell'
Ornitina aminotrasferasi, Deficit di

Ornitina carbamil trasferasi, Deficit di

Oro-acrale, Sindrome
Oro-cranio-digitale, Sindrome

Oro-facio-digitale, Sindrome, tipo 5
Oro-facio-digitale, Sindrome, tipo 7
Oro-facciale Sindrome tipo Thurston
Oro-facio-digitale tipo 2, Sindrome
Oro-facio-digitale tipo 6, Sindrome
Oro-facio-digitale tipo 9, Sindrome
Oro-facio-digitale tipo 11, Sindrome
Orofaringe imperforazione anomalie costo-vertebrali
Oroticaciduria
Oroya, Febbre di
Orticaria cronica con macroglobulinemia

Orticaria familiare da freddo (FCU) (A.I.F.P)
Orticaria pigmentosa

Orticaria rara
Orticaria solare

Orticaria - sordità - amiloidosi (A.I.F.P)
Orticaria-sordità nefropatia amiloide (A.I.F.P)
Osebold Remondini Sindrome di

("Raggiungere")
Osgood-Schlatter, Malattia di
Oslam, Sindrome di

Osler - Vaquez, Malattia di
OSMED, forma eterozigote

Ossa di vetro, Malatia delle

(As.It.O.I.)
Ossa fragili, Malattia delle

(As.It.O.I.)
Ossalosi

Ossea letale, Displasia, fragilità delle ossa lunghe
Ossicefalia isolata

Ossicefalia non sindromica

Ossicini uditivi, Malformazione congenita e isolata degli
Ossidasi dell'acido omogentisico, Deficit dell'

Ossificazione ectopica familiare (IPOHA)
Ossa di marmo, Malattia delle (A)
Osso sacro, Anomalia anteriore
Osteite asettica
Osteite condensante della parte mediana della clavicola
Osteoartrite ad esordio precoce con lieve displasia spondilo-epifisaria dovuta a mutazioni di COL2A1
Osteoartropatia cranica

Osteo-artropatia ipertrofica primitiva o idiopatica

Osteoblastoma
Osteocondrite deformante
Osteocondrite delle epifisi delle falangi
Osteocondrite delle ossa tarsali/metatarsali
Osteocondrite dell'epifisi capitale del femore

Osteocondrite dell'osso semilunare
Osteocondrite dissecante
Osteocondrodisplasia
Osteocondrodisplasia ipertricosi
Osteocondromatosi carpo-tarsiale

Osteocondromi multipli

(A.C.A.R.)
Osteocondrosi deformante della tibia

Osteocondrosi dei condili omerali

Osteocondrosi della rotula

Osteonecrosi della testa femorale, forma familiare

Osteocondrosi delle epifisi delle falangi
Osteocondrosi delle ossa tarsali
Osteocondrosi dell'epifisi capitale del femore

Osteocondrosi dell'osso semilunare
Osteocondrosi del tubercolo tibiale
Osteocondrosi spinale, forma familiare
Osteo-cranio-stenosi
Osteodisplasia familiare tipo Anderson
Osteodisplasia policistica lipomembranosa con leucoencefalopatia sclerosante
Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles

Osteodistrofia ereditaria di Albright

Osteodistrofia ereditaria di Albright 3

Osteoectasia familiare
Osteogenesi imperfetta

(As.It.O.I.)
Osteogenesi imperfetta - accorciamento delle ossa lunghe - sclere bianche

Osteogenesi imperfetta - contratture congenite delle articolazioni

Osteogenesi imperfetta microcefalia cataratta

Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - deficit cognitivo
Osteolisi
Osteolisi anomalie facciali nefropatia
Osteolisi carpo-tarsale recessiva

Osteolisi espansiva, forma familiare
Osteolisi massiva

Osteolisi multicentrica

Osteolisi multicentrica - nodulosi - artropatia
Osteomesopicnosi
Osteomielite cronica ricorrente multifocale - anemia diseritropoietica congenita - dermatosi neutrofila
Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma adulta
Osteomielite multifocale ricorrente cronica, giovanile

Osteonecrosi della testa femorale, forma familiare

Osteo-onicodisplasia

Osteopatia sclerosante infantile
Osteopatia striata iperpigmentazione ciocche bianche
Osteopatia striata sclerosi cranica

Osteopenia - miopia - perdità dell'udito - deficit cognitivo - dismorfismi facciali

Osteopenia ritardo mentale ipotricosi
Osteopetrosi (termine generico) (Ass. Osteopetrosi amici di Erika)
Osteopetrosi - acidosi renale tubulare
Osteopetrosi autosomica dominante

Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile
Osteopetrosi dominante di tipo 1
Osteopetrosi, forma intermedia
Osteopetrosi recessiva maligna

Osteopoichilosi
Osteopoichilosi - bassa statura - deficit cognitivo
Osteopoichilosi isolata
Osteoporosi, giovanile
Osteoporosi giovanile idiopatica
Osteoporosi ipopigmentazione oculo-cutanea

Osteoporosi macrocefalia cecità iperlassità

Osteoporosi pseudoglioma, Sindrome

Osteosarcoma

Osteosarcoma anomalie degli arti macrocitosi eritrocitaria

Osteosclerosi assiale
Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce

Osteosclerosi tipo Stanescu
Ostium coronarico, Stenosi o atrofia dell'
Ostravik Lindemann Solberg, Sindrome di
Ostruzione uretrale, Sequenza dell'
O'Sullivan-McLeod, Sindrome di
Oto-dentale, Displasia

Oto-dentale, Sindrome

Otodentodisplasia familiare
Oto-facio-cervicale, Sindrome
Oto-onico-peroneale, Sindrome
Oto-palato-digitale, Sindrome

Oto-palato-digitale sindrome, tipo 1
Oto-palato-digitale sindrome, tipo 2
Otosclerosi meningocele sella turcica ampia
Otosclerosi, forma familiare

Otosclerosi tipo Worth autosomica dominante
OTUDP

Ovaie resistenti all'FSH (FSH-RO)
Ovaio policistico disfunzione dello sfintere uretrale

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