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Lettera R - Malattie Rare e genetiche

Elenchi malattie rare e genetiche

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Lettera R
pagina aggiornata 27 Agosto 2009

Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico - tratto da Orphanet

Legenda:

> Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina elenco patologie rappresentate
> Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda
> Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
/ > Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)
(Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie - Link esterni a siti delle singole associazioni

Rabbia
Rabdomioma cardiopatia anomalie genitali
Rabdomiosarcoma
Rabdomiosarcoma alveolare
Rabdomiosarcoma embrionale
Rabson-Mendenhall, Sindrome di
Raccolta di fluido anomala nel mesencefalo
Rachide rigido cardiomiopatia
Rachitismo ipofosfatemico
Rachitismo ipofosfatemico con ipercalciuria
Rachitismo ipofosfatemico recessivo legato all'X
Rachitismo pseudocarenziale o ipocalcemico, tipo 2
Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente
Rachitismo vitamina-D-resistente
Radiazioni, Sindromi da
Radiculomegalia dei canini cataratta congenita
Radio, Agenesia del, Anomalie ano-genitali
Radio-digito-facciale
Radio-renale, Sindrome
RAEB-1
RAEB-2
Raggio radiale, Ipoplasia, atresia delle coane
Raine, Sindrome di
Rajab-Spranger, Sindrome di
Rambam-Hasharon, Sindrome di
Rambaud Gallian Touchard, Sindrome di
Rame, Malattia del trasporto del
Ramon, Sindrome di
Ramos Arroyo Clark, Sindrome di
Ramsay Hunt, Sindrome di
Randall, malattia di
RAPADILINO, Sindrome
Rapp Hodgkin, Sindrome di (A.N.D.E.)
RARS
Rasmussen, Sindrome di
Rasmussen Johnsen Thomsen, Sindrome di
Rathburn, Malattia di
Ray Peterson Scott, Sindrome di
Raynaud, Fenomeno di
Raynaud, Malattia di
REAR, Sindrome
RB-ILD
Reardon-Baraitser, Sindrome di
Reardon Hall Slaney, Sindrome di
Reazione cutanea da farmaci con eosinofilia e sintomi sistemici
Recettore 1 del TNF, sindrome periodica associata al (A.I.F.P.)
Recklinghausen, Malattia di (A.N.F.) (A.N.A.N.A.S.) (L.I.N.F.A.) (Io ci sono) (AMINF)
Recklinghausen, Malattia ossea di
Recklinghausen, Osteodistrofia fibro-cistica di
Refetoff, Sindrome
Refsum forma infantile, Malattia di
Refsum, Malattia di
Reginato Schiapachasse, Sindrome di
Regressione caudale, Sequenza della
Regressione testicolare, Sindrome da (TRS)
Reifenstein, Sindrome di
Reimann, Malattia periodica di (A.I.F.P.)
Reimann, Sindrome di (A.I.F.P.)
Reinhardt Pfeiffer, Sindrome di
Reiter, Sindrome di
Renale - diabete MODY5, Sindrome
Renale, Displasia, fusione mesomelica radio-omerale
Rendu-Osler, Sindrome di
Rendu-Osler-Weber, Malattia di (Ass. Fondazione Italiana HHT ''Onilde Carini'')
Rendu-Osler-Weber, Morbo di (Ass. Fondazione Italiana HHT ''Onilde Carini'')
Rene a ferro di cavallo
Rene a spugna
Rene a spugna midollare
Rene con midollare a spugna
Rene policistico tipo dominante (A.I.R.P.)
Rene policistico tipo infantile (A.I.R.P.)
Rene policistico tipo recessivo (A.I.R.P.)
Rene policistico, Malattia del (A.I.R.P.)
Rene policistico, malattia del, autosomica dominante, tipo 1, con sclerosi tuberosa
Reni-coloboma, Sindrome
Renier Gabreels Jasper, Sindrome di
Renpenning, Sindrome di
Resistenza agli androgeni, Sindrome da (A.I.S.I.A.)
Resistenza agli estrogeni, Sindrome da
Resistenza a IGF-1
Resistenza ai glucocorticoidi
Resistenza a LH dovuta all'inattivazione completa del recettore LH
Resistenza a LH dovuta all'inattivazione del recettore LH
Resistenza a LH dovuta all'inattivazione parziale del recettore LH
Resistenza al TSH
Resistenza all'ACTH
Resistenza all'LH
Resistenza alla proteina C attivata
Resistenza all'insulina, quinto metacarpo breve
Resistenza all'ormone rilasciante tireotropina
Resistenza ereditaria all'anti-vitamina K
Resistenza generalizzata all'ormone tiroideo
Resistenza ipofisaria selettiva agli ormoni tiroidei
Restringimento congenito mitrico
Reticoloendoteliosi leucemica
Reticoloistiocitosi multicentrica
Retina a chiazze, tipo Kandori
Retinite pigmentosa (A.P.R.I.) (R.P. Italia) (altre sedi regionali di R.P.) (A.R.P.E.M.S.) (A.T.R.I.) (Ass. VISUS) (A.R.I.S.) (A.I.R.P.I.) (A.P.R.P.) (O.R.A.O.)
Retinite pigmentosa - deficit cognitivo - sordità - ipogenitalismo
Retinite pigmentosa ritardo metale sordità
Retinite pigmentosa sindromica A.P.R.I.) (R.P. Italia) (altre sedi regionali di R.P.) (A.R.P.E.M.S.) (A.T.R.I.) (Ass. VISUS) (A.R.I.S.) (A.I.R.P.I.) (A.P.R.P.) (O.R.A.O.)
Retinite puntata albescens
Retinoblastoma (A.I.G.R.)
Retino-coroidopatia vitrea dominante
Retino epato endocrinologica Sindrome
Retinoidi, Embriopatia da
Retinopatia anemia Anomalie del CNS
Retinopatia cancro-associata
Retinopatia della prematurità
Retinopatia essudativa familiare, autosomica dominante
Retinopatia essudativa familiare, autosomica recessiva
Retinopatia essudativa familiare, tipo recessivo, legato all'X
Retinopatia paraneoplastica
Retinopatia, tipo Burgess-Black
Retinopatia pigmentosa - deficit cognitivo
Retinopatia vascolare ereditaria
Retinopatia vascolare ereditaria - fenomeno di Raynaud - emicrania
Retinoschisi
Retinoschisi con emeralopia precoce
Retinoschisi giovanile
Retinoschisi legata all'X
Retrazione congenita delle palpebre superiori
Retroperitonite sclerosante
Rett, Sindrome di (A.I.R.) (Pro Rett Ricerca) (A.N.G.B.S.R.)
Rett-like, Sindrome
Retto addominale, Sindrome del muscolo
Reumatismo psoriasico
Reunion, Anoressia, Vomito Incoercibile, segni NEurologici (RAVINE)
Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare
Revesz Debuse, Sindrome di
Reye, Sindrome di
Reynolds, Sindrome di
Rh, deficit di, Sindrome
Rh null, Sindrome
RHYNS Sindrome
Richards Rundle, Sindrome di
Richardson, Sindrome di (PSP Italia)
Richieri-Costa-Colletto, Sindrome di
Richieri Costa de Silva, Sindrome di
Richieri Costa Guion Almeida, Sindrome di
Richieri Costa - Guion Almeida - Cohen, Sindrome di
Richieri Costa Guion Almeida, Disostosi acrofacciale di
Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos, Sindrome di
Richieri Costa Guion Almeida Rodini, Sindrome di
Richieri Costa Guion Almeida, Nanismo di
Richieri Costa Silveira Pereira, Sindrome di
Richner-Hanhart, Sindrome di
Ricker, Sindrome di
Rickettsiae
Rickettsia, Esantema da
Riedel, Ttiroidite di
Rieger-Axenfeld, Anomalia di
Rieger, Sindrome di
Rietti Greppi Micheli, Sindrome di
Rifrazione, Anomalia rara
Rigetto del polmone trapiantato
Rigetto del trapianto corneale
Rigetto, Malattia da (GVH)
Rigonfiamento apicale, Sindrome da
Rigonfiamento apicale transitorio del ventricolo sinistro, Sindrome del
Riley-Day, Sindrome di
Rippberger Aase, Sindrome di
Risposta elettroretinica, soppressione prolungata della (PERRS)
Ritardo della crescita alopecia pseudoanodonzia atrofia ottica
Ritardo della crescita - brachidattilia - dismorfismi
Ritardo della crescita - deficit cognitivo - disostosi mandibofacciale - microcefalia - palatoschisi
Ritardo della crescita dovuto a deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile
Ritardo della crescita dovuto a resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile
Ritardo della crescita idrocefalia ipoplasia dei polmoni
Ritardo della crescita intrauterino-displasia metafisaria-ipoplasia congenita dei surreni-anomalie dei genitali
Ritardo della crescita ipoplasia malare micrognazia
Ritardo della crescita - microcefalia - anomalie digitali - ipospadia
Ritardo della crescita - sordità - deficit cognitivo
Ritardo dell'ossificazione del cranio membranoso
Ritardo dello sviluppo - coreoatetosi - dislocazione articolare - lassità cutanea
Ritardo dello sviluppo dovuto a deficit di 2-metilbutirril-coA deidrogenasi
Ritardo dello sviluppo - epilessia - diabete neonatale
Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici
Ritardo dello sviluppo ipotonia ipotrofia delle estremità
Ritardo dello sviluppo - sordità, tipo Hildebrand
Ritardo dell'ossificazione del cranio membranoso
Ritardo di crescita-alopecia-pseudoanodonzia-atrofia ottica
Ritardo di crescita, aminoaciduria, colestasi, sovraccarico marziale, acidosi lattica e morte prematura
Ritardo di funzione dell'organo trapiantato
Ritardo mentale anoftalmia craniostenosi
Ritardo mentale anomalie della faccia tipo Davis Lafer
Ritardo mentale atetosi microftalmia
Ritardo mentale bassa statura cuore anomalie scheletriche
Ritardo mentale bassa statura epifisi a cuneo delle ginocchia
Ritardo mentale bassa statura ipertelorismo, Sindrome, legata all'X
Ritardo mentale bassa statura microcefalia anomalie oculari
Ritardo mentale bassa statura schisi palatina faccia particolare
Ritardo mentale calvizie lussazione della rotula acromicria
Ritardo mentale cataratta padiglione dell'orecchio calcificato miopatia
Ritardo mentale coloboma sottile
Ritardo mentale dismorfismi iperlassità
Ritardo mentale dismorfismo ipogonadismo diabete mellito
Ritardo mentale-epilessia-anomalie endocrine
Ritardo mentale epilessia naso globulare
Ritardo mentale faccia insolita anomalie dei piedi e delle mani
Ritardo mentale ginecomastia obesità legata all'X
Ritardo mentale grave legato all'X tipo Gustavson
Ritardo mentale ipocupremia ipobetalipoproteinemia
Ritardo mentale ipotonia iperpigmentazione
Ritardo mentale ipotrichia brachidattilia
Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività
Ritardo mentale legato all'X - agenesia del corpo calloso - quadriparesi spastica
Ritardo mentale legato all'X, bassa statura obesità
Ritardo mentale legato all'X, con convulsione, bassa statura e ipoplasia facciale mediale
Ritardo mentale, legato all'X, con deficit isolato dell'ormone della crescita
Ritardo mentale legato all'X, con habitus marfanoide
Ritardo mentale legato all'X, con psicosi e macroorchidismo
Ritardo mentale legato all'X - coreoatetosi - disturbi del comportamento
Ritardo mentale legato all'X - crisi epilettiche - ipogenitalismo - microcefalia - obesità
Ritardo mentale legato all'X - cubitus valgus - facies tipica
Ritardo mentale legato all'X, dismorfismi atrofia cerebrale
Ritardo mentale legato all'X - dismorfismi craniofacciali - epilessia - oftalmoplegia - atrofia cerebrale
Ritardo mentale legato all'X, dovuto alla duplicazione di MECP2
Ritardo mentale legato all'X, dovuto a mutazioni di PQBP1
Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies tipica
Ritardo mentale legato all'X, epilessia psoriasi
Ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica
Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo
Ritardo mentale legato all'X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura
Ritardo mentale legato all'X - ipoplasia cerebellare
Ritardo mentale legato all'X - ipotonia
Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo
Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - infezioni ricorrenti
Ritardo mentale legato all'X - macrocefalia - macroorchidismo
Ritardo mentale legato all'X - malformazione di Dandy-Walker - malattia dei gangli basali - convulsioni
Ritardo mentale legato all'X, microcefalia piedi torti
Ritardo mentale legato all'X, non sindromico
Ritardo mentale legato all'X, non specifico
Ritardo mentale legato all'X, paraplegia spastica con depositi di ferro
Ritardo mentale legato all'X - pubertà precoce - obesità
Ritardo mentale legato all'X, retinite pigmentosa
Ritardo mentale legato all'X - Sindrome cranio-facio-scheletrica
Ritardo mentale legato all'X, sindromico
Ritardo mentale legato all'X, sindromico, dovuto a mutazioni di JARID1C
Ritardo mentale legato all'X sindromico, tipo 10
Ritardo mentale legato all'X sindromico, tipo 11
Ritardo mentale legato all'X, sindromico tipo 7
Ritardo mentale legato all'X - tetraparesi spastica
Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi
Ritardo mentale legato all'X, tipo Ahmad
Ritardo mentale legato all'X, tipo Allan-Herndon
Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield
Ritardo mentale legato all'X, tipo Atkin
Ritardo mentale legato all'X, tipo Brooks
Ritardo mentale legato all'X, tipo Cabezas
Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel
Ritardo mentale legato all'X, tipo Chassaing
Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers
Ritardo mentale legato all'X, tipo Fichera
Ritardo mentale legato all'X, tipo Golabi-Ito-Hall
Ritardo mentale legato all'X, tipo Gu
Ritardo mentale legato all'X, tipo Kroes
Ritardo mentale legato all'X, tipo Juberg-Marsidi
Ritardo mentale legato all'X, tipo Lubs
Ritardo mentale legato all'X, tipo Martinez
Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter
Ritardo mentale legato all'X, tipo Najm
Ritardo mentale legato all'X, tipo Nascimento
Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai
Ritardo mentale legato all'X, tipo Porteous
Ritardo mentale legato all'X, tipo Raymond
Ritardo mentale legato all'X, tipo Raynaud
Ritardo mentale legato all'X, tipo Reish
Ritardo mentale legato all'X, tipo Renpenning
Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke
Ritardo mentale legato all'X, tipo Schutz
Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova
Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi
Ritardo mentale legato all'X, tipo Shrimpton
Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius
Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder
Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson
Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos
Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll
Ritardo mentale legato all'X, tipo sudafricano
Ritardo mentale legato all'X, tipo Sutherland-Haan
Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner
Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch
Ritardo mentale legato all'X, tipo Vitale
Ritardo mentale legato all'X, tipo Wei
Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson
Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittner
Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittwer
Ritardo mentale legato all'X, tipo Zorick
Ritardo mentale limitato legato all'X anomalia di Maoa
Ritardo mentale microcefalia anomalie falangeali e facciali
Ritardo mentale microcefalia faccia particolare
Ritardo mentale miopatia bassa statura difetto endocrino
Ritardo mentale nanismo sordità anomalie genitali
Ritardo mentale non sindromico, autosomico recessivo
Ritardo mentale - papillomi nasali (AISC)
Ritardo mentale polidattilia capelli aggrovigliati
Ritardo mentale recessivo legato all'X - macrocefalia - disfunzione ciliare
Ritardo mentale - spasticità progressiva, legata all'X
Ritardo mentale tipo Mietens Weber
Ritardo mentale tipo Wolff
Ritardo psicomotorio dovuto a deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi
Ritenzione dei chilomicroni - Sindrome di Marinesco-Sjogren (CMRD-MSS)
Ritorno venoso polmonare, Anomalia parziale del, tipo congenito (A.I.A.D.S.)
Ritorno venoso polmonare, anomalia totale del, tipo congenito (A.I.A.D.S.)
Ritorno venoso polmonare anomalo, tipo congenito (A.I.A.D.S.)
Ritorno venoso sistemico anomalo congenito
Ritscher Schinzel, Sindrome di
Ritter, Malattia di
Rizomelica, Sindrome
RNS
Roberts, Sindrome di
Robinow-like, Sindrome
Robinow, Sindrome di
Robinow, Sindrome di, forma dominante
Robinow, Sindrome di, forma recessiva
Robinow Sorauf, Sindrome di
Robin, Sequenza di, oligodattilia
Rodini Richieri Costa, Sindrome di
Roifman-Melamed, Sindrome di
Rokitansky, Sequenza di
Rokitansky, Sindrome di
Romano-Ward, Sindrome di
Romboencefalosinapsi
Rombo, Sindrome di
Rosenberg Chutorian, Sindrome di
Rosolia congenita
Rosselli-Gulienetti, Sindrome di
Rothmund-Thomson, Sindrome di
Rotor, Sindrome di
Rotula aplasia della, coxa vara sinostosi tarsiana
Rotule assenti - ipoplasia scrotale - anomalie renali - dismorfismo facciale - ritardo mentale
Roussy Levy, Malattia di
Rozin Hertz Goodman, Sindrome di
Rubeola congenita
Rubinstein Taybi, Sindrome di
Rubinstein Taybi-simile, Sindrome
Rubinstein-Taybi, Sindrome di
Rud, Sindrome di
Rudd Klimek, Sindrome di
Rudiger Schmidt Loose, Sindrome di
Russell-Silver, Nanismo
Russell-Silver, Sindrome di
Rutherfurd, Sindrome di
Ruvalcaba Myhre Smith, Sindrome di
Ruvalcaba, Sindrome di

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