Lettera T - Malattie Rare e genetiche
Elenchi malattie rare e genetiche
- #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche -
Lettera T
pagina aggiornata 16 Ottobre 2009
Elenco nomi e sinonimi e acronimi di malattie rare, in ordine alfabetico - tratto da Orphanet
Legenda:
> Disponibili alcuni contatti tramite Ass. Rete Malatie Rare con pazienti e famiglie => Vedere la pagina elenco patologie rappresentate-
> Scheda patologia disponibile online nel sito Ass.RMR - Link interno a pagina scheda 
> Link esterno alla pagina di ORPHA.NET (italiano)
/ 
> Link esterni alla pagina del National Office of Rare Disorders o alla National Library Medicine (inglese)- (Nomi delle Associazioni italiane) per singole Malattie Rare o gruppi di patologie - Link esterni a siti delle singole associazioni
Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto (GECA)
Tachicardia atriale caotica
Tachicardia del nodo di His
Tachicardia ipertensione microftalmia iperglicinuria
Tachicardia ventricolare infantile continua
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica
Takayasu, Sindrome di
Takotsubo, cardiomiopatia di
Talamica, Degenerazione
Talassemia alfa (Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Talassemia alfa legata all'X con ritardo mentale (Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Talassemia beta (Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Talassemia Mayor (Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Talassemia Minor (Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
TALDO
Talidomide embriopatia (T.A.I.)
Talidomide, Sindrome fetale legata al (T.A.I.)
Talo-rotula-scafoide, Sindrome da osteolisi di
Tang Hsi Ryu, Sindrome di
Tangier, Malattia di
Tarlov, Cisti di (A.M.A.S.T.I.)
Taupatia
Taupatia, degenerazione del lobo frontale, non Alzheimer, non Pick
Taupatia, tripletta maggiore tau a 60, 64 e 69 kda
Taupatia, tripletta maggiore tau a 60 kda
Taupatia, tripletta maggiore tau a 64 e 69 kda
Tarui, Malattia di (A.I.G.)
Taurodontismo
Taussig-Bing, sindrome di
Taybi-Linder, Sindrome di
Taybi, Sindrome di
Tay-Sachs, Malattia di
TCP
TDO, Sindrome
Teebi Al Saleh Hassoon, Sindrome di
Teebi Kaurah, Sindrome di
Teebi Naguib Alawadi, Sindrome di
Teebi Shaltout, Sindrome di
Telangiectasia congiuntivale
Teleangiectasia, ereditaria emorragica (Ass. Fondazione Italiana HHT ''Onilde Carini'')
Teleangiectasia emorragica familiare Associazione Fondazione Italiana HHT ''Onilde Carini'')
Teleangectasia maculare eruttiva perstans
Teleangiectasia retinica congenita
Telecanto
Telecanto ipertelorismo strabismo piede cavo
Teletoninopatia
Telfer Sugar Jaeger, Sindrome di
Tel Hashomer camptodattilia
TEMF
Temtamy Shalash, Sindrome di
Tendini estensori delle dita, Anomalia dei
Terapia orale anticoagulante, embriofetopatia secondaria a
Teratologia
Teratoma
Ter Haar, Sindrome di
Tessuto accessorio della valvola mitrale
Tessuto connettivo, displasia del, tipo Spellacy
Tessuto connettivo, malattia mista del, ad esordio pediatrico
Tessuto connettivo, Sindromi indifferenziate del
Tessuto sottocutaneo spesso faccia grossolana macrocefalia
Testa e collo, malformazione rara di
Tetano
Tetra-amelia ipoplasia polmonare
Tetra-amelia - ipoplasia polmonare autosomica recessiva
Tetra-amelia malformazioni multiple
Tetra-amelia - malformazioni multiple legata all'X
Tetralogia di Fallot
Tetralogia di Fallot bassa statura ritardo mentale
Tetraparesi ritardo mentale retinite pigmentosa
Tetraploidia
Tetrasomia
Tetrasomia 12p
Tetrasomia 15q distale
Tetrasomia 15q non distale
Tetrasomia 18p
Tetrasomia 21
Tetrasomia 5p
Tetrasomia 9p
Tetrasomia X
TGV con coartazione
TGV con comunicazione interventricolare
TGV con stenosi polmonare
TGV destra
TGV sinistra
Thalassemia Major Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Thalassemia Minor Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Theile, Sindrome di
Theodore, Sindrome di
Thiemann, Malattia di, forma familiare
Thies Reis, Sindrome di
Thomas Jewtt Raines, Sindrome di
Thomas, Sindrome di
Thomsen e Becker, Malattia di
Thompson Baraitser, Sindrome di
Thomsen, Malattia di
Thomsen e Becker, Malattia di
Thong Douglas Ferrante, Sindrome di
Tibia, Agenesia della, polidattilia cisti aracnoidea
Tibia, Aplasia della, ectrodattilia
Tibia a triangolo - aplasia della fibula
Tibia e radio, anomalie di, osteopenia fratture
Tibia ipoplasica - polidattilia postassiale ("Raggiungere")
Tietz, Sindrome di
Tifo
Tifo keniano da zecche
Tifo da acari
Tifo dal gruppo delle Rickettsiae
Tifo epidemico
Tifo indiano da zecche
Tifo keniano da zecche
Tifo murino
Tifo ricorrente epidemico
Tilosi - carcinoma esofageo
Timoma
Timoma - immunodeficienza
Timo rene ano polmone, Displasia del
Timothy, Sindrome di
TINU, Sindrome
Tiro-cerebro-renale, Sindrome
Tiroide rene dita, Anomalie della
Tiroidite di Hashimoto
Tirosina-ossidasi, Deficit transitorio di
Tirosina transaminasi, Deficit di
Tirosinemia epatorenale
Tirosinemia III
Tirosinemia tipo 1
Tirosinemia tipo 2
Tolosa Hunt, Sindrome di
Toluene, Esposizione prenatale al
Tome Brune Fardeau, Sindrome di
Toni Debré Fanconi, Malattia di
Tonoki Ohura Niikawa, Sindrome di
Toraco-addominale, Sindrome
Toraco-laringo-pelvica, Displasia
Toraco-pelvica, Disostosi
TORCH, Sindrome di
Torcicollo cheloidi criptorchidismo
Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia
Toriello Carey, Sindrome di
Toriello Lacassie Droste, Sindrome di
Toriello, Sindrome di
Torres Aybar, sindrome di
Torsione di punta, Sindrome della, con intervallo di accoppiamento breve
Tortuosità delle arterie
Tortuosità delle arteriole retiniche - emiparesi infantile - leucoencefalopatia autosomica dominante
TOS
TOS neurogenica vera
Tosse canina
Tossicità da metotrexato
TOS vascolare vera
Tourette, Sindrome di (A.I.S.T.) (Tic e Tourette)
Townes-Brocks, Sindrome di
Toxocarosi
Toxopachiostosi diafisaria tibio-peroneale
Toxoplasmosi
Toxoplasmosi congenita
Trachea, Agenesia
Trachea, Anomalia della
Tracheo-broncomegalia
Tracheobroncopatia osteocondroplastica
Tracheomalacia congenita
Tracheopatia osteoplastica
Tranebjaerg Svejgaard, Sindrome di
Trapianto contro l'ospite, Malattia del, acuta
Trapianto contro l'ospite, Malattia del, cronica
Trapianto di cellule ematopoietiche
Trapianto di cellule staminali
TRAPS, Sindrome (A.I.F.P.)
Trasformazione ''schiumosa'' infantile del miocardio
Trasfusione gemello-gemello, Sindrome della
Trasportatore della carnitina, Deficit di
Trasportatore della creatina, Deficit del
Trasportatore di glucosio di tipo 1, deficit di, Sindrome da
Trasportatore di peptidi antigenici, Deficit del
Trasposizione dei grandi vasi - anomalia cardiaca troncoconale
Trasposizione dei grossi vasi (TGV)
Trattamento della polmonite da aspirazione con intubazione e ventilazione meccanica
Trattamento dello shock cardiogeno
Tratto biliare, Malattia genetica del
Tratto urogenitale, malformazione genetica del
Traumi cranici chiusi gravi
Treacher-Collins, Sindrome di
Trealosio, intolleranza isolata al
Treft Sanborn Carey, Sindrome di (Kòros)
Tremore essenziale familiare
Tremore essenziale nistagmo ulcera
Trevor, Malattia di
Triade di Currarino
Trichinellosi
Trichinosi
Trico-dentale, Sindrome
Trico-dento-onico, displasia, sindattilia dominante
Trico-dento-ossea, Sindrome
Trico-dento-ungueale-dermale, Sindrome
Trico-dento-ungueale displasia
Trico-dermica, Sindrome ritardo mentale
Trico-dermo-dentaria, Sindrome
Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta
Tricodisplasia xerodermia
Tricoepitelioma multiplo familiare
Tricofollicoloma
Tricomalacia
Tricotiodistrofia - Sindrome neurocutanea
Tricotiodistrofia tipo C
Tricotiodistrofia, tipo D
Tricotiodistrofia, tipo G
Trico-epato-enterica, Sindrome
Tricoepitelioma multiplo familiare
Tricofollicoloma
Tricomalacia (Associazione Sostegno Alopecia Areata)
Tricomegalia cataratta sferocistosi
Tricomegalia degenerazione della retina, ritardo della crescita
Tricomegalia delle ciglia
Trico-oculo-dermo-vertebrale, Sindrome (A.N.D.E.)
Tricoressi nodosa, Sindrome della
Trico-rino-falangeale tipo 1 e 3, Sindrome
Tricostasi spinulosa
Tricotiodistrofia
Tricotiodistrofia con ittiosi congenita
Tricotiodistrofia, fotosensibilità
Tricotiodistrofia - osteosclerosi
Tricotiodistrofia - sindrome neurocutanea
Tricotiodistrofia, tipo B
Tricotiodistrofia, tipo C
Tricotiodistrofia, tipo D
Tricotiodistrofia, tipo E
Tricotiodistrofia, tipo F
Tricotiodistrofia, tipo G
Tricuspide, Stenosi congenita della
Trigonocefalia bassa statura ritardo della crescita
Trigonocefalia di Opitz
Trigonocefalia isolata ("Il Cigno")
Trigonocefalia naso bifido anomalie delle estremità
Trigonocefalia - pollici larghi
Trimetadione, Esposizione prenatale al
Trimetilaminuria
Triopia
Tripanosomiasi africana
Tripanosomiasi americana
Triplicazione 15q
Triplicazione 15q distale
Triploidia
Trisma - pseudocamptodattilia ("Raggiungere")
Trisomia 1
Trisomia 10
Trisomia 10 in mosaico
Trisomia 10p
Trisomia 10p non distale
Trisomia 10p non telomerica
Trisomia 10pter
Trisomia 10q distale
Trisomia 10q non distale
Trisomia 10q non telomerica
Trisomia 10qter
Trisomia 11p15 distale
Trisomia 11p15 non distale
Trisomia 11p non telomerica
Trisomia 11q distale
Trisomia 11q non distale
Trisomia 11q non telomerica
Trisomia 11qter
Trisomia 12 in mosaico
Trisomia 12p
Trisomia 12p distale
Trisomia 12p non distale
Trisomia 12p non telomerica
Trisomia 12pter
Trisomia 12q distale
Trisomia 12q non distale
Trisomia 12q non telomerica
Trisomia 12qter
Trisomia 13 (SOFT Italia)
Trisomia 13 in mosaico
Trisomia 13p
Trisomia 13q distale
Trisomia 13q non distale
Trisomia 13q non telomerica
Trisomia 13qter
Trisomia 14 in mosaico
Trisomia 14q distale
Trisomia 14q non distale
Trisomia 14q non telomerica
Trisomia 14qter
Trisomia 15 in mosaico
Trisomia 15q distale
Trisomia 15q non distale
Trisomia 15q non telomerica
Trisomia 15qter
Trisomia 16
Trisomia 16 in mosaico
Trisomia 16p distale
Trisomia 16p non distale
Trisomia 16p non telomerica
Trisomia 16pter
Trisomia 16q distale
Trisomia 16q non distale
Trisomia 16q non telomerica
Trisomia 16qter
Trisomia 17p11.2
Trisomia 17p distale
Trisomia 17p non distale
Trisomia 17p non telomerica
Trisomia 17pter
Trisomia 17q distale
Trisomia 17q non distale
Trisomia 17q non telomerica
Trisomia 17qter
Trisomia 18 (SOFT Italia)
Trisomia 18 in mosaico (SOFT Italia)
Trisomia 18 - mosaicismo (SOFT Italia)
Trisomia 18p
Trisomia 18p distale
TRisomia 18p non distale
Trisomia 18p non telomerica
Trisomia 18pter
Trisomia 18q distale
Trisomia 18q non distale
Trisomia 18q non telomerica
Trisomia 18qter
Trisomia 19 in mosaico
Trisomia 19p distale
Trisomia 19p non distale
Trisomia 19p non telomerica
Trisomia 19pter
Trisomia 19q distale
Trisomia 19q non distale
Trisomia 19q non telomerica
Trisomia 19qter
Trisomia 1 in mosaico
Trisomia 1p non distale
Trisomia 1p non telomerica
Trisomia 1pter
Trisomia 1q distale
Trisomia 1q non distale
Trisomia 1q non telomerica
Trisomia 1qter
Trisomia 20
Trisomia 20 in mosaico
Trisomia 20p distale
Trisomia 20p non telomerica
Trisomia 20pter
Trisomia 21 (UniDOWN) (A.I.P.D.) (A.G.P.D.) (Vivi Down) (C.E.P.S.) (Associazione Trisomia 21) (CePiM)
Trisomia 21q distale
Trisomia 21q non distale
Trisomia 21q non telomerica
Trisomia 21q distale
Trisomia 22
Trisomia 22 in mosaico
Trisomia 22q11
Trisomia 22q distale
Trisomia 22q non distale
Trisomia 22q non telomerica
Trisomia 22qter
Trisomia 2 in mosaico
Trisomia 2p distale
Trisomia 2p non distale
Trisomia 2p non telomerica
Trisomia 2pter
Trisomia 2q
Trisomia 2q non distale
Trisomia 2q non telomerica
Trisomia 2qter
Trisomia 3
Trisomia 3 in mosaico
Trisomia 3p distale
Trisomia 3p non distale
Trisomia 3p non telomerica
Trisomia 3pter
Trisomia 3q distale
Trisomia 3q non distale
Trisomia 3q non telomerica
Trisomia 3qter
Trisomia 4
Trisomia 4 in mosaico
Trisomia 4p
Trisomia 4p distale
Trisomia 4p non distale
Trisomia 4p non telomerica
Trisomia 4pter
Trisomia 4q
Trisomia 4q25 qter
Trisomia 4q distale
Trisomia 4q non distale
Trisomia 4q non telomerica
Trisomia 4qter
Trisomia 5 in mosaico
Trisomia 5p
Trisomia 5p distale
Trisomia 5p non distale
Trisomia 5p non telomerica
Trisomia 5pter
Trisomia 5q distale
Trisomia 5q non distale
Trisomia 5q non telomerica
Trisomia 5qter
Trisomia 6p distale
Trisomia 6p non distale
Trisomia 6p non telomerica
Trisomia 6pter
Trisomia 6q distale
Trisomia 6q non distale
Trisomia 6q non telomerica
Trisomia 6qter
Trisomia 7 in mosaico
Trisomia 7p distale
Trisomia 7p non distale
Trisomia 7p non telomerica
Trisomia 7pter
Trisomia 7q11
Trisomia 7q distale
Trisomia 7q non distale
Trisomia 7q non telomerica
Trisomia 7qter
Trisomia 8
Trisomia 8 in mosaico
Trisomia 8p distale
Trisomia 8p non distale
Trisomia 8p non telomerica
Trisomia 8pter
Trisomia 8q distale
Trisomia 8q non distale
Trisomia 8q non telomerica
Trisomia 8qter
Trisomia 9
Trisomia 9p non distale
Trisomia 9p non telomerica
Trisomia 9q distale
Trisomia 9q non distale
Trisomia 9q non telomerica
Trisomia 9qter
Trisomia completa
Trisomia del braccio corto del cromosoma 18p
Trisomia del braccio corto del cromosoma 4
Trisomia distale 10p
Trisomia distale 1p36
Trisomia parziale
Trisomia parziale del braccio corto (p)
Trisomia parziale del braccio corto (p) associata a sindrome ricorrente riconoscibile
Trisomia parziale del braccio lungo (q)
Trisomia parziale del braccio lungo (q) associata a sindrome ricorrente riconoscibile
Trisomia parziale della regione distale del braccio corto (p)
Trisomia parziale della regione distale del braccio lungo (q)
Trisomia parziale della regione non distale del braccio corto (p)
Trisomia parziale della regione non distale del braccio lungo (q)
Trisomia X
Trisomia Xp distale
Trisomia Xp non distale
Trisomia Xpter Xq13
Trisomia Xq28
Trisomia Xq non distale
Trisomie 17 in mosaico
Tritanopia
Tritanopia congenita
Trofoblastico, tumore della gravidanza
Trofoblastico, tumore della placenta
Trombastenia, (termine generico)
Trombastenia di Glanzmann
Tromboangioite obliterante
Trombocitemia ereditaria
Trombocitemia essenziale
Trombocitopatia asplenia miosi
Trombocitopenia amegacariocitica
Trombocitopenia anomalie congenite multiple
Trombocitopenia aplasia radiale
Trombocitopenia con funzione piastrinica anomala
Trombocitopenia di May-Hegglin
Trombocitopenia genetica
Trombocitopenia genetica congenita che può essere presente nel feto o nel neonato
Trombocitopenia immune
Trombocitopenia in gravidanza
Trombocitopenia materno-fetale e neonatale alloimmune
Trombocitopenia neonatale
Trombocitopenia non sindromica
Trombocitopenia Pierre Robin, Sindrome di
Trombocitopenia rotture cromosomiche
Trombocitopenia senza trombocitopatia significativa
Trombocitosi, autosomica dominante
Trombocitosi e trombocitemia essenziale
Trombocitosi, familiare
Trombocitosi, legata all'X
Trombofilia ereditaria
Trombomodulina, anomalie genetiche della
Trombopatia costituzionale
Trombopenia familiare legata all'X
Trombopenia indotta da eparina
Trombopenia Paris-Trousseau
Trombosi della vena porta
Trombosi portale
Tronco arterioso comune
Tronco cerebrale dei Navajo, Sindrome del
Trueb Burg Bottani, Sindrome di
Tsukuhara, Sindrome di
Tsukahara Kajii, Sindrome di
Tsutsugamushi, Febbre di
Tsutsugamushi, Malattia di
TTP acquisita dovuta agli anticorpi anti-ADAMTS 13
TTP congenita dovuta a deficit di ADAMTS-13
Tubercolosi
Tubo neurale, Anomalie di chiusura del
Tubo neurale Anomalie legate all'X
Tubulopatia prossimale diabete mellito atassia cerebellare
Tucker, Sindrome di
Tuffli Laxova, Sindrome di (A.N.D.E.)
Tularemia
Tumore anaplasico della tiroide
Tumore 'a turbante', Sindrome del
Tumore benigno dell'epidermide palpebrale
Tumore broncopolmonare raro
Tumore carcinoide
Tumore carcinoide dei bronchi
Tumore carcinoide del timo
Tumore carcinoide e sindrome carcinoide
Tumore cardiaco
Tumore cardiaco del bambino
Tumore cardiaco dell'adulto
Tumore congenito delle cellule gengivali
Tumore congenito delle cellule granulari
Tumore congiuntivale
Tumore cutaneo raro
Tumore dei precursori delle cellule B
Tumore dei precursori delle cellule T
Tumore dei tessuti linfoidi ed ematopoietici
Tumore del cervello
Tumore della cresta neurale (A.N.B.)
Tumore delle cellule B mature
Tumore delle cellule della granulosa
Tumore delle cellule della teca (steroido-producenti), non specificato
Tumore delle cellule dendritiche
Tumore delle cellule dendritiche e istiocitiche
Tumore delle cellule plasmatiche
Tumore delle cellule T e NK
Tumore delle cellule T e NK mature
Tumore delle ghiandole sebacee delle palpebre
Tumore delle paratiroidi
Tumore del sacco vitellino
Tumore del seno endodermico
Tumore del sistema nervoso centrale, raro
Tumore del tronco cerebrale
Tumore desmoide
Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde
Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro
Tumore disgerminale delle cellule germinali
Tumore di Wilms
Tumore di Wilms - aniridia - anomalie genitourinarie - ritardo mentale
Tumore di Wilms-pseudoermafroditismo
Tumore endocrino dei bronchi
Tumore endocrino del pancreas
Tumore endocrino del timo
Tumore endocrino enteropancreatico
Tumore epatico raro
Tumore epidermico delle palpebre
Tumore epiteliale del timo
Tumore genetico
Tumore ginecologico raro
Tumore intestinale
Tumore intracranico delle cellule germinali
Tumore istiocitico o macrofago
Tumore maligno dell'epidermide palpebrale
Tumore maligno del timo
Tumore maligno ovarico germinale
Tumore mesenchimatoso delle palpebre
Tumore mieloide extramidollare
Tumore necrotico solitario del fegato
Tumore neuroendocrino
Tumore neuroendocrino dei bronchi
Tumore neuroendocrino del timo
Tumore neurogenico delle palpebre
Tumore nondisgerminale delle cellule germinali
Tumore oculare
Tumore osseo raro
Tumore ovarico delle cellule di Sertoli-Leydig
Tumore ovarico di origine stromale
Tumore palpebrale
Tumore peritoneale maligno primario
Tumore peritoneale primario
Tumore pigmentato delle palpebre
Tumore piliare delle palpebre
Tumore primitivo neuroectodermico
Tumore raro
Tumore raro dei tessuti molli
Tumore raro dell'apparato digestivo
Tumore raro dell'apparato respiratorio
Tumore raro del sistema nervoso
Tumore raro del tratto urinario
Tumore renale raro
Tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico
Tumore surrenale
Tumore teratoide atipico
Tumore timico
Tumore tiroideo
Tumore virilizzante dell'ovaio
Tumori delle ossa
Tumori germinali maligni
Tumori glomici multipli
Tumori rabdoidi
Tumori rabdoidi maligni
Tungosi
Tunnel aorta-ventricolo destro
Tunnel aorta-ventricolo sinistro
Tunnel aorto-ventricolare
Tunnel carpale, Sindrome del
Turcot, Sindrome di, con poliposi
Turcot, sindrome di - non poliposi
Turner, Sindrome di (A.Fa.D.O.C.) (G.A.S.T.) (Apadest)
Turner-Albright, Sindrome di
Turner-like, Sindrome
Turner Kieser, Sindrome di 
Turricefalia
Tachicardia atriale caotica
Tachicardia del nodo di His
Tachicardia ipertensione microftalmia iperglicinuria
Tachicardia ventricolare infantile continua
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica
Takayasu, Sindrome di
Takotsubo, cardiomiopatia di
Talamica, Degenerazione
Talassemia alfa (Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Talassemia alfa legata all'X con ritardo mentale
(Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)Talassemia beta (Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Talassemia Mayor (Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Talassemia Minor (Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
TALDO
Talidomide embriopatia
(T.A.I.)Talidomide, Sindrome fetale legata al (T.A.I.)
Talo-rotula-scafoide, Sindrome da osteolisi di
Tang Hsi Ryu, Sindrome di
Tangier, Malattia di
Tarlov, Cisti di (A.M.A.S.T.I.)
Taupatia
Taupatia, degenerazione del lobo frontale, non Alzheimer, non Pick
Taupatia, tripletta maggiore tau a 60, 64 e 69 kda
Taupatia, tripletta maggiore tau a 60 kda
Taupatia, tripletta maggiore tau a 64 e 69 kda
Tarui, Malattia di
(A.I.G.)Taurodontismo
Taussig-Bing, sindrome di
Taybi-Linder, Sindrome di
Taybi, Sindrome di
Tay-Sachs, Malattia di
TCP
TDO, Sindrome
Teebi Al Saleh Hassoon, Sindrome di
Teebi Kaurah, Sindrome di
Teebi Naguib Alawadi, Sindrome di
Teebi Shaltout, Sindrome di
Telangiectasia congiuntivale
Teleangiectasia, ereditaria emorragica
(Ass. Fondazione Italiana HHT ''Onilde Carini'')Teleangiectasia emorragica familiare Associazione Fondazione Italiana HHT ''Onilde Carini'')
Teleangectasia maculare eruttiva perstans
Teleangiectasia retinica congenita
Telecanto
Telecanto ipertelorismo strabismo piede cavo
Teletoninopatia
Telfer Sugar Jaeger, Sindrome di
Tel Hashomer camptodattilia
TEMF
Temtamy Shalash, Sindrome di
Tendini estensori delle dita, Anomalia dei
Terapia orale anticoagulante, embriofetopatia secondaria a
Teratologia
Teratoma
Ter Haar, Sindrome di
Tessuto accessorio della valvola mitrale
Tessuto connettivo, displasia del, tipo Spellacy
Tessuto connettivo, malattia mista del, ad esordio pediatrico
Tessuto connettivo, Sindromi indifferenziate del
Tessuto sottocutaneo spesso faccia grossolana macrocefalia
Testa e collo, malformazione rara di
Tetano
Tetra-amelia ipoplasia polmonare
Tetra-amelia - ipoplasia polmonare autosomica recessiva
Tetra-amelia malformazioni multiple
Tetra-amelia - malformazioni multiple legata all'X
Tetralogia di Fallot
Tetralogia di Fallot bassa statura ritardo mentale
Tetraparesi ritardo mentale retinite pigmentosa
Tetraploidia
Tetrasomia
Tetrasomia 12p
Tetrasomia 15q distale
Tetrasomia 15q non distale
Tetrasomia 18p
Tetrasomia 21
Tetrasomia 5p
Tetrasomia 9p
Tetrasomia X
TGV con coartazione
TGV con comunicazione interventricolare
TGV con stenosi polmonare
TGV destra
TGV sinistra
Thalassemia Major Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Thalassemia Minor Fondazione Berloni) (Fondazione futuro senza Thalassemia) (Fondazione Leonardo Giambrone) (A.L.T.) (Hemoex) (A.T.D.L.) (A.V.L.T.) (Associazione Pro Thalassemici) (altre Associazioni Thalassemia)
Theile, Sindrome di
Theodore, Sindrome di
Thiemann, Malattia di, forma familiare
Thies Reis, Sindrome di
Thomas Jewtt Raines, Sindrome di
Thomas, Sindrome di
Thomsen e Becker, Malattia di
Thompson Baraitser, Sindrome di
Thomsen, Malattia di
Thomsen e Becker, Malattia di
Thong Douglas Ferrante, Sindrome di
Tibia, Agenesia della, polidattilia cisti aracnoidea
Tibia, Aplasia della, ectrodattilia
Tibia a triangolo - aplasia della fibula
Tibia e radio, anomalie di, osteopenia fratture
Tibia ipoplasica - polidattilia postassiale
("Raggiungere")Tietz, Sindrome di
Tifo
Tifo keniano da zecche
Tifo da acari
Tifo dal gruppo delle Rickettsiae
Tifo epidemico
Tifo indiano da zecche
Tifo keniano da zecche
Tifo murino
Tifo ricorrente epidemico
Tilosi - carcinoma esofageo
Timoma
Timoma - immunodeficienza
Timo rene ano polmone, Displasia del
Timothy, Sindrome di
TINU, Sindrome
Tiro-cerebro-renale, Sindrome
Tiroide rene dita, Anomalie della
Tiroidite di Hashimoto
Tirosina-ossidasi, Deficit transitorio di
Tirosina transaminasi, Deficit di
Tirosinemia epatorenale
Tirosinemia III
Tirosinemia tipo 1
Tirosinemia tipo 2
Tolosa Hunt, Sindrome di
Toluene, Esposizione prenatale al
Tome Brune Fardeau, Sindrome di
Toni Debré Fanconi, Malattia di
Tonoki Ohura Niikawa, Sindrome di
Toraco-addominale, Sindrome
Toraco-laringo-pelvica, Displasia
Toraco-pelvica, Disostosi
TORCH, Sindrome di
Torcicollo cheloidi criptorchidismo
Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia
Toriello Carey, Sindrome di
Toriello Lacassie Droste, Sindrome di
Toriello, Sindrome di
Torres Aybar, sindrome di
Torsione di punta, Sindrome della, con intervallo di accoppiamento breve
Tortuosità delle arterie
Tortuosità delle arteriole retiniche - emiparesi infantile - leucoencefalopatia autosomica dominante
TOS
TOS neurogenica vera
Tosse canina
Tossicità da metotrexato
TOS vascolare vera
Tourette, Sindrome di
(A.I.S.T.) (Tic e Tourette)Townes-Brocks, Sindrome di
Toxocarosi
Toxopachiostosi diafisaria tibio-peroneale
Toxoplasmosi
Toxoplasmosi congenita
Trachea, Agenesia
Trachea, Anomalia della
Tracheo-broncomegalia
Tracheobroncopatia osteocondroplastica
Tracheomalacia congenita
Tracheopatia osteoplastica
Tranebjaerg Svejgaard, Sindrome di
Trapianto contro l'ospite, Malattia del, acuta
Trapianto contro l'ospite, Malattia del, cronica
Trapianto di cellule ematopoietiche
Trapianto di cellule staminali
TRAPS, Sindrome (A.I.F.P.)
Trasformazione ''schiumosa'' infantile del miocardio
Trasfusione gemello-gemello, Sindrome della
Trasportatore della carnitina, Deficit di
Trasportatore della creatina, Deficit del
Trasportatore di glucosio di tipo 1, deficit di, Sindrome da
Trasportatore di peptidi antigenici, Deficit del
Trasposizione dei grandi vasi - anomalia cardiaca troncoconale
Trasposizione dei grossi vasi (TGV)
Trattamento della polmonite da aspirazione con intubazione e ventilazione meccanica
Trattamento dello shock cardiogeno
Tratto biliare, Malattia genetica del
Tratto urogenitale, malformazione genetica del
Traumi cranici chiusi gravi
Treacher-Collins, Sindrome di
Trealosio, intolleranza isolata al
Treft Sanborn Carey, Sindrome di
(Kòros)Tremore essenziale familiare
Tremore essenziale nistagmo ulcera
Trevor, Malattia di
Triade di Currarino
Trichinellosi
Trichinosi
Trico-dentale, Sindrome
Trico-dento-onico, displasia, sindattilia dominante
Trico-dento-ossea, Sindrome
Trico-dento-ungueale-dermale, Sindrome
Trico-dento-ungueale displasia
Trico-dermica, Sindrome ritardo mentale
Trico-dermo-dentaria, Sindrome
Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta
Tricodisplasia xerodermia
Tricoepitelioma multiplo familiare
Tricofollicoloma
Tricomalacia
Tricotiodistrofia - Sindrome neurocutanea
Tricotiodistrofia tipo C
Tricotiodistrofia, tipo D
Tricotiodistrofia, tipo G
Trico-epato-enterica, Sindrome
Tricoepitelioma multiplo familiare
Tricofollicoloma
Tricomalacia
(Associazione Sostegno Alopecia Areata)Tricomegalia cataratta sferocistosi
Tricomegalia degenerazione della retina, ritardo della crescita
Tricomegalia delle ciglia
Trico-oculo-dermo-vertebrale, Sindrome (A.N.D.E.)
Tricoressi nodosa, Sindrome della
Trico-rino-falangeale tipo 1 e 3, Sindrome
Tricostasi spinulosa
Tricotiodistrofia
Tricotiodistrofia con ittiosi congenita
Tricotiodistrofia, fotosensibilità
Tricotiodistrofia - osteosclerosi
Tricotiodistrofia - sindrome neurocutanea
Tricotiodistrofia, tipo B
Tricotiodistrofia, tipo C
Tricotiodistrofia, tipo D
Tricotiodistrofia, tipo E
Tricotiodistrofia, tipo F
Tricotiodistrofia, tipo G
Tricuspide, Stenosi congenita della
Trigonocefalia bassa statura ritardo della crescita
Trigonocefalia di Opitz
Trigonocefalia isolata
("Il Cigno")Trigonocefalia naso bifido anomalie delle estremità
Trigonocefalia - pollici larghi
Trimetadione, Esposizione prenatale al
Trimetilaminuria
Triopia
Tripanosomiasi africana
Tripanosomiasi americana
Triplicazione 15q
Triplicazione 15q distale
Triploidia
Trisma - pseudocamptodattilia ("Raggiungere")
Trisomia 1
Trisomia 10
Trisomia 10 in mosaico
Trisomia 10p
Trisomia 10p non distale
Trisomia 10p non telomerica
Trisomia 10pter
Trisomia 10q distale
Trisomia 10q non distale
Trisomia 10q non telomerica
Trisomia 10qter
Trisomia 11p15 distale
Trisomia 11p15 non distale
Trisomia 11p non telomerica
Trisomia 11q distale
Trisomia 11q non distale
Trisomia 11q non telomerica
Trisomia 11qter
Trisomia 12 in mosaico
Trisomia 12p
Trisomia 12p distale
Trisomia 12p non distale
Trisomia 12p non telomerica
Trisomia 12pter
Trisomia 12q distale
Trisomia 12q non distale
Trisomia 12q non telomerica
Trisomia 12qter
Trisomia 13
(SOFT Italia)Trisomia 13 in mosaico
Trisomia 13p
Trisomia 13q distale
Trisomia 13q non distale
Trisomia 13q non telomerica
Trisomia 13qter
Trisomia 14 in mosaico
Trisomia 14q distale
Trisomia 14q non distale
Trisomia 14q non telomerica
Trisomia 14qter
Trisomia 15 in mosaico
Trisomia 15q distale
Trisomia 15q non distale
Trisomia 15q non telomerica
Trisomia 15qter
Trisomia 16
Trisomia 16 in mosaico
Trisomia 16p distale
Trisomia 16p non distale
Trisomia 16p non telomerica
Trisomia 16pter
Trisomia 16q distale
Trisomia 16q non distale
Trisomia 16q non telomerica
Trisomia 16qter
Trisomia 17p11.2
Trisomia 17p distale
Trisomia 17p non distale
Trisomia 17p non telomerica
Trisomia 17pter
Trisomia 17q distale
Trisomia 17q non distale
Trisomia 17q non telomerica
Trisomia 17qter
Trisomia 18
(SOFT Italia)Trisomia 18 in mosaico (SOFT Italia)
Trisomia 18 - mosaicismo (SOFT Italia)
Trisomia 18p
Trisomia 18p distale
TRisomia 18p non distale
Trisomia 18p non telomerica
Trisomia 18pter
Trisomia 18q distale
Trisomia 18q non distale
Trisomia 18q non telomerica
Trisomia 18qter
Trisomia 19 in mosaico
Trisomia 19p distale
Trisomia 19p non distale
Trisomia 19p non telomerica
Trisomia 19pter
Trisomia 19q distale
Trisomia 19q non distale
Trisomia 19q non telomerica
Trisomia 19qter
Trisomia 1 in mosaico
Trisomia 1p non distale
Trisomia 1p non telomerica
Trisomia 1pter
Trisomia 1q distale
Trisomia 1q non distale
Trisomia 1q non telomerica
Trisomia 1qter
Trisomia 20
Trisomia 20 in mosaico
Trisomia 20p distale
Trisomia 20p non telomerica
Trisomia 20pter
Trisomia 21
(UniDOWN) (A.I.P.D.) (A.G.P.D.) (Vivi Down) (C.E.P.S.) (Associazione Trisomia 21) (CePiM)Trisomia 21q distale
Trisomia 21q non distale
Trisomia 21q non telomerica
Trisomia 21q distale
Trisomia 22
Trisomia 22 in mosaico
Trisomia 22q11
Trisomia 22q distale
Trisomia 22q non distale
Trisomia 22q non telomerica
Trisomia 22qter
Trisomia 2 in mosaico
Trisomia 2p distale
Trisomia 2p non distale
Trisomia 2p non telomerica
Trisomia 2pter
Trisomia 2q
Trisomia 2q non distale
Trisomia 2q non telomerica
Trisomia 2qter
Trisomia 3
Trisomia 3 in mosaico
Trisomia 3p distale
Trisomia 3p non distale
Trisomia 3p non telomerica
Trisomia 3pter
Trisomia 3q distale
Trisomia 3q non distale
Trisomia 3q non telomerica
Trisomia 3qter
Trisomia 4
Trisomia 4 in mosaico
Trisomia 4p
Trisomia 4p distale
Trisomia 4p non distale
Trisomia 4p non telomerica
Trisomia 4pter
Trisomia 4q
Trisomia 4q25 qter
Trisomia 4q distale
Trisomia 4q non distale
Trisomia 4q non telomerica
Trisomia 4qter
Trisomia 5 in mosaico
Trisomia 5p
Trisomia 5p distale
Trisomia 5p non distale
Trisomia 5p non telomerica
Trisomia 5pter
Trisomia 5q distale
Trisomia 5q non distale
Trisomia 5q non telomerica
Trisomia 5qter
Trisomia 6p distale
Trisomia 6p non distale
Trisomia 6p non telomerica
Trisomia 6pter
Trisomia 6q distale
Trisomia 6q non distale
Trisomia 6q non telomerica
Trisomia 6qter
Trisomia 7 in mosaico
Trisomia 7p distale
Trisomia 7p non distale
Trisomia 7p non telomerica
Trisomia 7pter
Trisomia 7q11
Trisomia 7q distale
Trisomia 7q non distale
Trisomia 7q non telomerica
Trisomia 7qter
Trisomia 8
Trisomia 8 in mosaico
Trisomia 8p distale
Trisomia 8p non distale
Trisomia 8p non telomerica
Trisomia 8pter
Trisomia 8q distale
Trisomia 8q non distale
Trisomia 8q non telomerica
Trisomia 8qter
Trisomia 9
Trisomia 9p non distale
Trisomia 9p non telomerica
Trisomia 9q distale
Trisomia 9q non distale
Trisomia 9q non telomerica
Trisomia 9qter
Trisomia completa
Trisomia del braccio corto del cromosoma 18p
Trisomia del braccio corto del cromosoma 4
Trisomia distale 10p
Trisomia distale 1p36
Trisomia parziale
Trisomia parziale del braccio corto (p)
Trisomia parziale del braccio corto (p) associata a sindrome ricorrente riconoscibile
Trisomia parziale del braccio lungo (q)
Trisomia parziale del braccio lungo (q) associata a sindrome ricorrente riconoscibile
Trisomia parziale della regione distale del braccio corto (p)
Trisomia parziale della regione distale del braccio lungo (q)
Trisomia parziale della regione non distale del braccio corto (p)
Trisomia parziale della regione non distale del braccio lungo (q)
Trisomia X
Trisomia Xp distale
Trisomia Xp non distale
Trisomia Xpter Xq13
Trisomia Xq28
Trisomia Xq non distale
Trisomie 17 in mosaico
Tritanopia
Tritanopia congenita
Trofoblastico, tumore della gravidanza
Trofoblastico, tumore della placenta
Trombastenia, (termine generico)
Trombastenia di Glanzmann
Tromboangioite obliterante
Trombocitemia ereditaria
Trombocitemia essenziale
Trombocitopatia asplenia miosi
Trombocitopenia amegacariocitica
Trombocitopenia anomalie congenite multiple
Trombocitopenia aplasia radiale
Trombocitopenia con funzione piastrinica anomala
Trombocitopenia di May-Hegglin
Trombocitopenia genetica
Trombocitopenia genetica congenita che può essere presente nel feto o nel neonato
Trombocitopenia immune
Trombocitopenia in gravidanza
Trombocitopenia materno-fetale e neonatale alloimmune
Trombocitopenia neonatale
Trombocitopenia non sindromica
Trombocitopenia Pierre Robin, Sindrome di
Trombocitopenia rotture cromosomiche
Trombocitopenia senza trombocitopatia significativa
Trombocitosi, autosomica dominante
Trombocitosi e trombocitemia essenziale
Trombocitosi, familiare
Trombocitosi, legata all'X
Trombofilia ereditaria
Trombomodulina, anomalie genetiche della
Trombopatia costituzionale
Trombopenia familiare legata all'X
Trombopenia indotta da eparina
Trombopenia Paris-Trousseau
Trombosi della vena porta
Trombosi portale
Tronco arterioso comune
Tronco cerebrale dei Navajo, Sindrome del
Trueb Burg Bottani, Sindrome di
Tsukuhara, Sindrome di
Tsukahara Kajii, Sindrome di
Tsutsugamushi, Febbre di
Tsutsugamushi, Malattia di
TTP acquisita dovuta agli anticorpi anti-ADAMTS 13
TTP congenita dovuta a deficit di ADAMTS-13
Tubercolosi
Tubo neurale, Anomalie di chiusura del
Tubo neurale Anomalie legate all'X
Tubulopatia prossimale diabete mellito atassia cerebellare
Tucker, Sindrome di
Tuffli Laxova, Sindrome di (A.N.D.E.)
Tularemia
Tumore anaplasico della tiroide
Tumore 'a turbante', Sindrome del
Tumore benigno dell'epidermide palpebrale
Tumore broncopolmonare raro
Tumore carcinoide
Tumore carcinoide dei bronchi
Tumore carcinoide del timo
Tumore carcinoide e sindrome carcinoide
Tumore cardiaco
Tumore cardiaco del bambino
Tumore cardiaco dell'adulto
Tumore congenito delle cellule gengivali
Tumore congenito delle cellule granulari
Tumore congiuntivale
Tumore cutaneo raro
Tumore dei precursori delle cellule B
Tumore dei precursori delle cellule T
Tumore dei tessuti linfoidi ed ematopoietici
Tumore del cervello
Tumore della cresta neurale
(A.N.B.) Tumore delle cellule B mature
Tumore delle cellule della granulosa
Tumore delle cellule della teca (steroido-producenti), non specificato
Tumore delle cellule dendritiche
Tumore delle cellule dendritiche e istiocitiche
Tumore delle cellule plasmatiche
Tumore delle cellule T e NK
Tumore delle cellule T e NK mature
Tumore delle ghiandole sebacee delle palpebre
Tumore delle paratiroidi
Tumore del sacco vitellino
Tumore del seno endodermico
Tumore del sistema nervoso centrale, raro
Tumore del tronco cerebrale
Tumore desmoide
Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde
Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro
Tumore disgerminale delle cellule germinali
Tumore di Wilms
Tumore di Wilms - aniridia - anomalie genitourinarie - ritardo mentale
Tumore di Wilms-pseudoermafroditismo
Tumore endocrino dei bronchi
Tumore endocrino del pancreas
Tumore endocrino del timo
Tumore endocrino enteropancreatico
Tumore epatico raro
Tumore epidermico delle palpebre
Tumore epiteliale del timo
Tumore genetico
Tumore ginecologico raro
Tumore intestinale
Tumore intracranico delle cellule germinali
Tumore istiocitico o macrofago
Tumore maligno dell'epidermide palpebrale
Tumore maligno del timo
Tumore maligno ovarico germinale
Tumore mesenchimatoso delle palpebre
Tumore mieloide extramidollare
Tumore necrotico solitario del fegato
Tumore neuroendocrino
Tumore neuroendocrino dei bronchi
Tumore neuroendocrino del timo
Tumore neurogenico delle palpebre
Tumore nondisgerminale delle cellule germinali
Tumore oculare
Tumore osseo raro
Tumore ovarico delle cellule di Sertoli-Leydig
Tumore ovarico di origine stromale
Tumore palpebrale
Tumore peritoneale maligno primario
Tumore peritoneale primario
Tumore pigmentato delle palpebre
Tumore piliare delle palpebre
Tumore primitivo neuroectodermico
Tumore raro
Tumore raro dei tessuti molli
Tumore raro dell'apparato digestivo
Tumore raro dell'apparato respiratorio
Tumore raro del sistema nervoso
Tumore raro del tratto urinario
Tumore renale raro
Tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico
Tumore surrenale
Tumore teratoide atipico
Tumore timico
Tumore tiroideo
Tumore virilizzante dell'ovaio
Tumori delle ossa
Tumori germinali maligni
Tumori glomici multipli
Tumori rabdoidi
Tumori rabdoidi maligni
Tungosi
Tunnel aorta-ventricolo destro
Tunnel aorta-ventricolo sinistro
Tunnel aorto-ventricolare
Tunnel carpale, Sindrome del
Turcot, Sindrome di, con poliposi
Turcot, sindrome di - non poliposi
Turner, Sindrome di
(A.Fa.D.O.C.) (G.A.S.T.) (Apadest)Turner-Albright, Sindrome di
Turner-like, Sindrome
Turner Kieser, Sindrome di
Turricefalia
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