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Schede Malattie Rare
di ReteMalattieRare.it



 

schedario Elenco di alcune delle patologie per cui RMR ha ricevuto dal 2004 richieste di ricerca contatti.

- Per patologia di questo elenco sono stati creati o gruppi di mutuo aiuto o un'associazioni specifica.
Schede in Ordine cronologico di inserimento
(ordine inverso)
  1. Esofagite Eosinofila
  2. Sindrome opsoclonia-mioclonia
  3. Sindrome di Foix-Chavany-Marie
  4. Sindrome di Pearson
  5. CHARGE Associazione/Sindrome
  6. PANDAS
  7. Porpora di Schonlein-Henoch
  8. Ipoplasia Dermica Focale
  9. Sindrome di Silver Russel
  10. Sindrome di Fahr
  11. Sindrome WHIM
  12. Emoglobinuria Parossistica Notturna
  13. Nistagmo Idiopatico congenito
  14. Associazione VACTERL
  15. Lipoproteinosi
  16. Sindrome SAPHO
  17. Reticoloistiocitosi multicentrica
  18. Rokitansky, Sindrome di
  19. Sindrome di Currarino
  20. Sindrome di Lennox-Gastaut
  21. Granulomatosi di Wegener
  22. Sindrome di Van der Knaap
  23. Sindrome Morning Glory
  24. Sindrome di Guillain-Barré
  25. Tricotiodistrofia
  26. Aciduria glutarica di tipo 2
  27. Sindrome di Sturge Weber
  28. Sindrome di Vohwinkel
  29. Porpora Trombotica Trombocitopenica
  30. Pseudoaldosteronismo di tipo 1
  31. Angiomatosi cavernosa cerebrale
  32. Sindrome Bardet-Biedl
  33. Sindrome X-fragile
  34. Malattia di Erdheim-Chester
  35. Albinismo oculocutaneo
  36. Malattia di Devic
  37. Sindrome da anticorpi antifosfolipidi
  38. Coloboma oculare
  39. NARP sindrome
  40. Oloprosencefalia
  41. Anemia da sferocitosi
  42. Malattia di Madelung
  43. Malattia di Best
  44. Incontinentia pigmenti
  45. Epilessia mioclonica progressiva
  46. Arterite di Horton
  47. Fibromatosi aggressiva
  48. Sclerosi laterale primitiva
  49. Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile
  50. Sindrome di Stickler
  51. Acalasia esofagea
  52. Malattia di Alexander
  53. Sindrome da regressione caudale
  54. Ipomelanosi di Ito
  55. Eritrocheratodermia variabile
  56. Sindrome di Rasmussen
  57. Linfangectasia intestinale
  58. Cogan, Distrofia di
  59. Paralisi periodica ipokaliemica
  60. Follicolite decalvante
  61. Pseudotumor cerebri
  62. Orticaria pigmentosa
  63. Deficit di decarbossilasi degli amminoacidi aromatici
  64. Malattia di Ebstein
  65. Miopatia miotubulare congenita
  66. Sindrome di Franceschetti-Klein
  67. Sindrome di Opitz
  68. Sindrome di Ehlers Danlos (tipo classico)
  69. Sindrome di Bartter
  70. Sindrome di Klippel Feil
  71. Ipercalciuria idiopatica
  72. Rachitismo ipofosfatemico (vitamina D resistente)
  73. Sindrome di Lujan-Fryns
  74. Sindrome di De Morsier
  75. Sindrome Ellis Van Creveld
  76. Condrodisplasia metafisaria,tipo Schmid
  77. Malattia di Darier
  78. Sindrome di Feingold
  79. Teleangiectasia emorragica ereditaria
  80. Retinoschisi giovanile
  81. Displasia aritmogena del ventricolo destro
  82. Sindrome di Leigh
  83. Glaucoma congenito
  84. Distrofia muscolare facio scapolo omerale
  85. Blefarofimosi, epicanto inverso e ptosi
  86. Agenesia isolata del corpo calloso
  87. Febbre iberniana familiare
  88. Tromboastenia di Glanzmann
  89. Proteinosi alveolare
  90. Sindrome di Jeune
  91. Sindrome di Smith-Magenis
  92. Cistinuria
  93. Malattia di Farber
  94. Malattia delle urine a sciroppo d'acero
  95. Sindrome di Apert
  96. Condrocalcinosi articolare
  97. Policondrite ricorrente
  98. Malattia di Tay Sachs
  99. Sindrome di Duane
  100. Sindrome di Hanot
  101. Fucosidosi
  102. Pemfigo volgare
  103. Sindrome di Dubowitz
  104. Malattia di Coats
  105. Displasia diastrofica
  106. Sindrome CDG
  107. Sindrome Stiff Man
  108. Agammaglobulinemia X Recessiva
  109. Sindrome di Tolosa Hunt
  110. Miopatia Nemalinica
  111. Malattia di Kawasaki
  112. Cheratocono
  113. Malattia di Weber Christian
  114. CINCA
  115. Sindrome di Wolfram
  116. Sindrome di Costello
  117. Malattia di Lafora
  118. Sindrome da Stanchezza Cronica
  119. Atassia di Friedreich
  120. Sindrome di Larsen
  121. Sindrome Unghia Rotula - Nail Patella Syndrome
  122. Malattia di Caroli
  123. Sindrome di Crisponi
  124. Sindrome di Eaton-Lambert
  125. Malattia di Kikuchi
  126. Sindrome di Gardner
  127. Delezione 1p36
  128. Fibrosi retroperitoneale
  129. Acrodermatite enteropatica
  130. Sindrome di Goldenhar
  131. Febbre Mediterranea Familiare
 
 Schede in ordine alfabetico
compresi i sinonimi e gli acronimi
    1. AADC
    2. Acalasia esofagea
    3. Acalasia esofagea familiare
    4. Acalasia forma sporadica
    5. Acalasia primaria
    6. Acidemia glutarica tipo2
    7. Aciduria glutarica di tipo 2
    8. Acrocefalosindattilia tipo I
    9. Acrodermatite enteropatica
    10. Adenolipomatosi di Launois-Bensaude
    11. Albinismo oculocutaneo (tipo 1A/ tipo 1B/tipo 2/tipo 3/tipo 4)
    12. AF
    13. Agammaglobulinemia X Recessiva
    14. Agenesia isolata del corpo calloso
    15. Agenesia sacrale
    16. Agenesia vertebrocervicale
    17. ALADD
    18. Alexander, Malattia di
    19. Anemia emolitica congenita
    20. Anemia sferocitica
    21. Aneurisma miliare di Leber
    22. Angiomatosi cavernosa cerebrale
    23. Angiomatosi EncefaloTrigeminale
    24. Anomalie digitali con fessure palpebrali corte e atresia dell'esofago o duodeno
    25. Anticorpi Antifosfolipidi, Sindrome da
    26. Apert, Sindrome di
    27. APLS
    28. Arinencefalia
    29. Arterite a cellule giganti
    30. Arterite craniale
    31. Arterite temporale
    32. Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva
    33. Artropatia da pirofosfato di calcio
    34. Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile
    35. ARVD
    36. Associazione VACTERL
    37. Associazione VATER
    38. Atassia di Friedreich
    39. ATD
    40. Bardet-Biedl, Sindrome
    41. Bartter, Sindrome di
    42. BBS
    43. Best, Malattia di
    44. Blefarofimosi tipi 1 e 2
    45. Blefarofimosi, epicanto inverso e ptosi
    46. Bloch-Sulzberger, Sindrome di
    47. BPES
    48. Brunner-Winter, Sindrome di
    49. BSPDC
    50. C, Sindrome
    51. Calcinosi striopallidodentata bilaterale
    52. Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
    53. Caroli, Malattia di
    54. CDG Sindrome
    55. CFS
    56. CHARGE Associazione /Sindrome
    57. Cheratocono
    58. Cheratodermia ereditaria mutilante
    59. CINCA
    60. Cirrosi Biliare Primaria
    61. Cistinuria
    62. Coats, Malattia di
    63. Cogan, Distrofia di
    64. Coloboma oculare
    65. Coloboma corio-retinico
    66. Coloboma del cristallino
    67. Coloboma dell'iride
    68. Coloboma maculare
    69. Coloboma papillare
    70. Condrocalcinosi articolare
    71. Condrodisplasia metafisaria,tipo Schmid
    72. Cornea conica
    73. Costello, Sindrome di
    74. Cronica Infantile Neurologica Cutanea Articolare, sindrome
    75. Currarino, Sindrome di
    76. Currarino, Triade di
    77. Darier,Malattia di
    78. Delezione 1p36
    79. Deficienza congenita di Zinco
    80. Deficit congenito di Zinco
    81. Deficit di Alfa-L-Fucosidasi
    82. Deficit di ceramidasi
    83. Deficit di Cheto-acido decarbossilasi
    84. Deficit di decarbossilasi degli amminoacidi aromatici
    85. Deficit di Esosaminidasi A
    86. Deficit di Flavoproteina trasportatrice di elettroni ubiquinone ossidoreduttasi
    87. Deficit di HPA-1
    88. Deficit di proteina B del surfactante polmonare
    89. Deficit multiplo di FAD deidrogenasi
    90. Degenerazione maculare vitelliforme
    91. Devic, Malattia di
    92. De Morsier, Sindrome di
    93. Dermatoartrite lipoide
    94. Diabete Insipido, Diabete Mellito, Atrofia Ottica, Sordità
    95. Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità
    96. DIDMOAD, sindrome
    97. Dilatazione cistica congenita dei dotti biliari intraepatici
    98. Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria
    99. Discheratosi follicolare
    100. Disostosi mandibolo-facciale
    101. Displasia aritmogena del ventricolo destro
    102. Displasia condroectodermica
    103. Displasia diastrofica
    104. Displasia oculo-auricolo-vertebrale
    105. Displasia setto-ottica
    106. Displasia spondiloepifisaria artropatia progressiva
    107. Distrofia corneale anteriore
    108. Distrofia muscolare facio scapolo omerale
    109. Distrofia toracica asfissiante del neonato
    110. Distrofia vitelliforme
    111. Distrofia vitreo retinica
    112. Duane, Sindrome di
    113. Dubowitz, Sindrome di
    114. Eaton-Lambert, Sindrome di
    115. Ebstein, Malattia di (Anomalia di)
    116. ECD
    117. Ehlers Danlos, Sindrome di (tipo classico)
    118. EKV
    119. Ellis Van Creveld, Sindrome
    120. Emoglobinuria Parossistica Notturna
    121. EPN
    122. Encefalite subacuta di Rasmussen
    123. Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta
    124. Encefalopatia epilettica
    125. Epilessia farmacoresistente
    126. Epilessia mioclonica progressiva
    127. Epilessia mioclonica progressiva tipo 1
    128. Epilessia mioclonica progressiva tipo 2
    129. Epilessia Unverricht Lundborg
    130. Epilessia mioclonica familiare
    131. Erdheim-Chester, Malattia di [,Sindrome di / , Morbo di]
    132. Eritrocheratodermia variabile
    133. Eritrocheratodermia di Mendes da Costa
    134. Eritrocheratodermia variabilis
    135. Esofagite Eosinofila
    136. Facio-Cutaneo-Scheletrica, Sindrome
    137. Farber, Malattia di
    138. Fahr, Sindrome di [, Morbo di]
    139. FCMS
    140. Febbre hiberniana familiare
    141. Febbre Mediterranea Familiare
    142. Ferrocalcinosi cerebrovascolare
    143. FHF
    144. Fibromatosi aggressiva
    145. Fibrosi retroperitoneale
    146. FMF
    147. Foix-Chavany-Marie, Sindrome di
    148. Follicolitedecalvante
    149. Follicolite depilante di Quinquaud
    150. Franceschetti-Klein, Sindrome di
    151. FRA-X, Sindrome
    152. FRAXA, Sindrome
    153. Feingold, Sindrome di
    154. Friedreich, Atassia di
    155. FSH
    156. FSO
    157. Fucosidosi
    158. Fusioni delle vertebre cervicali
    159. Gangliosidosi GM2 variante B, B1, AB,
    160. Gardner, Sindrome di
    161. Glanzmann, Malattia di
    162. Glaucoma congenito
    163. Glaucoma ereditario
    164. Glaucoma ereditario dell'adulto tipo 1A
    165. Glaucoma ereditario giovanile tipo 1B
    166. Glaucoma giovanile (glaucoma presenile)
    167. Glaucoma primitivo infantile tipo 3A / tipo 3B / tipo 1C
    168. Goldenhar, Sindrome di
    169. Goltz Gorlin, Sindrome di
    170. Guillain-Barré, Sindrome di
    171. HTT
    172. Hanot, Sindrome di
    173. Hermansky-Pudlak, Sindrome di
    174. Horton, Arterite di (Malattia di)
    175. HPE
    176. Hughes, Sindrome di
    177. Ialinosi sutanea e mucosa
    178. Incontinentia Pigmenti
    179. Incontinentia pigmenti achromians
    180. IOMID, Sindrome
    181. IP
    182. Ipercalciuria idiopatica
    183. Ipertensione endocranica benigna
    184. Ipofosfatemia legata all'X
    185. Ipomelanosi di Ito
    186. Ipoplasia Dermica Focale
    187. Ittero emolitico costituzionale
    188. Kawasaki, Malattia di
    189. Kikuchi, Malattia di
    190. Kikuchi Fujimoto, Malattia di
    191. Kinsbourne, Sindrome di
    192. Klippel Feil, Sindrome di
    193. Jeune, Sindrome di
    194. Lafora, Malattia di
    195. Landouzy-Dejerine, Miopatia di
    196. Larsen, Sindrome di
    197. Leigh, Sindrome di /Malattia di
    198. Leigh, Sindrome di, da deficit di citocromo c ossidasi
    199. Leigh, Sindrome di, a eredità mitocondriale
    200. LEMS
    201. Lennox-Gastaut, Sindrome di
    202. Leucinosi
    203. Leucodistrofia con fibre di Rosenthal
    204. Leucodistrofia megalencefalica
    205. Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali
    206. LFS
    207. LGS
    208. Linfangectasia intestinale
    209. Linfangiectasia intestinale congenita
    210. Linfangiectasia intestinale primitiva
    211. Linfangiectasia intestinale secondaria
    212. Linfoadenite istiocitaria necrotizzante
    213. Linfadenite tipo Kikuchi
    214. Lipogranulomatosi di Farber
    215. Lipogranulomatosi disseminata
    216. Lipoido-proteinosi
    217. Lipomatosi cervicale familiare benigna
    218. Lipomatosi centrale non-incapsulata
    219. Lipomatosi simmetrica familiare
    220. Lip
    221. Lipoproteinosi
    222. Lujan-Fryns, Sindrome di
    223. Madelung, Malattia di
    224. Malattia da deposizione di pirofosfato calcico diidrato
    225. Malattia di Marchiafava-Micheli
    226. Malattia infiammatoria multisistemica infantile
    227. Malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale
    228. Malattia periodica
    229. Malattie Autoimmuni Pediatriche Associate a infezioni da Streptococco
    230. Malattie Autoimmuni Pediatriche Neuropsichiatriche Associate a infezioni da Streptococco
    231. Malattie Congenite della Glicosilazione
    232. Malattie Congenite delle Glicoproteine deficienti in Carboidrati
    233. Marchiafava-Micheli, Malattia di
    234. Martin Bell, Sindrome
    235. Mastocitoma cutaneo
    236. Mastocitosi cutanea diffusa
    237. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, Sindrome di
    238. Megalencefalia - leucodistrofia cistica
    239. Mendes da Costa, Malattia di
    240. Microcefalia, ritardo mentale e fistola tracheoesofagea
    241. Microcefalia, sindrome oculo-digito-esofageo-duodenale
    242. Microdelezione 17p11.2
    243. Microsomia emifacciale
    244. MILS Sindrome
    245. Minkowski-Chauffard, Malattia di
    246. Miopatia centronucleare
    247. Miopatia miotubulare congenita
    248. Miopatia Nemalinica
    249. Monosomia 1p36
    250. Morbo della persona rigida
    251. Morning Glory, Sindrome
    252. Moschowitz, Sindrome di - Malattia di
    253. MRKH
    254. Nail Patella Syndrome
    255. Nanismo diastrofico
    256. Neuromielite ottica
    257. Neuropatia-atassia-retinite pigmentosa, sindrome da
    258. NARP Sindrome
    259. Nistagmo Idiopatico congenito
    260. Nistagmo, congenito motorio
    261. NOMID, Sindrome
    262. OCA (OCA-1A / OCA -1B/ OCA-2/ OCA-3/ OCA-4)
    263. Oculo-digito-esofageo-duodenale, Sindrome (ODED)
    264. Oftalmoplegia dolorosa
    265. Oloprosencefalia
    266. Oloprosencefalia Alobare
    267. Oloprosencefalia Alobare Familiare
    268. Oloprosencefalia Familiare
    269. Oloprosencefalia Lobare >
    270. Oloprosencefalia Semilobare con Craniosinostosi
    271. Opitz, Sindrome di
    272. Ormond, Malattia di
    273. Orticaria pigmentosa
    274. PANDAS
    275. Panniculite nodulare febbrile non suppurativa recidivante
    276. Panniculite di Weber-Christian
    277. PAP
    278. Paralisi periodica ipokaliemica
    279. PBC
    280. Pearson, Sindrome di
    281. Pemfigo volgare
    282. Pemfigo vegetante
    283. Peritonite parossistica benigna
    284. Policondrite ricorrente
    285. Policondrite recidivante
    286. Poliposi di Gardner
    287. Polisierosite parossistica familiare
    288. Porpora anafilattoide
    289. Porpora di Schonlein-Henoch
    290. Porpora Trombotica Trombocitopenica
    291. Porpora reumatica
    292. Porpora reumatoide
    293. Prieur - Griscelli, Sindrome di
    294. Proteinosi alveolare
    295. Proteinosi alveolare congenita
    296. Proteinosi alveolare polmonare
    297. Pseudoaldosteronismo di tipo 1
    298. Pseudotumor cerebri
    299. Pseudogotta
    300. PTT
    301. Rachitismo ipofosfatemico (vitamina D resistente)
    302. Rachitismo pseudocarenziale o ipocalcemico
    303. Rachitismo vitamina D resistente
    304. Rasmussen, Sindrome di
    305. Regressione caudale, Sindrome da
    306. Reimann, Malattia periodica di
    307. Reimann, Sindrome di
    308. Rendu-Osler-Weber, Malattia di
    309. Rendu Osler Weber, Morbo di
    310. Reticoloistiocitosi multicentrica
    311. Retinoschisi giovanile
    312. Retinoschisi giovanile legata al Cromosoma X
    313. Ritardo mentale legato all'X, con habitus marfanoide
    314. Ritardo mentale-papillomatosi nasale
    315. Rokitansky, Sindrome di
    316. SAPHO
    317. Sclerosi laterale primitiva
    318. Sequenza delle regressione caudale
    319. Sferocitosi, Anemia da
    320. Sferocitosi ereditaria
    321. Siegel-Cattan-Mamou, Sindrome di
    322. Silver Russel, Nanismo di
    323. Silver-Russel, Sindrome
    324. Sindrome con tremore e atassia da premutazione del gene FRAXA
    325. Sindrome da Fatica Cronica
    326. Sindrome degli opercoli anteriori bilaterale
    327. Sindrome dell'uomo rigido
    328. Sindrome della retrazione oculare
    329. Sindrome di Kikuchi
    330. Sindrome miasteniforme di Eaton-Lambert
    331. Sindrome miopatico miastenica di Eaton Lambert
    332. Sindrome mucocutanea linfonodale
    333. Sindrome opsoclonia-mioclonia
    334. Sindrome opsoclono-mioclono
    335. Sindrome Periodica associata al recettore TNF
    336. Sindrome SAPHO
    337. Sinostosi congenita delle vertebre cervicotoraciche
    338. Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite
    339. Smith-Magenis, Sindrome di
    340. SMS
    341. SOD
    342. Spettro facio-auricolo-vertebrale
    343. SSC
    344. SSW
    345. Stanchezza Cronica, Sindrome
    346. Stiff Man, Sindrome
    347. Sticker, sindrome di tipo 1 e 2
    348. Stickler, Sindrome di
    349. Sturge Weber, Anomalia di
    350. Sturge Weber, Sindrome di
    351. Tay Sachs, Malattia di
    352. Teleangiectasia emorragica ereditaria
    353. Teleangiectasia emorragica familiare
    354. Teleangiectasia retinica congenita
    355. Tolosa Hunt, Sindrome di
    356. TRAPS
    357. Treacher-Collins, Sindrome di
    358. Tricotiodistrofia
    359. Tromboastenia di Glanzmann
    360. TSD
    361. TTD
    362. Tumore desmoide
    363. Trigonocefalia C
    364. Trigonocefalia di Opitz
    365. Unghia Rotula, Sindrome
    366. Urbach-Wiethe, Malattia di
    367. Urine a sciroppo d'acero, Malattia delle
    368. Van der Knaap, Sindrome di
    369. VACTERL, Sindrome / Associazione
    370. VATER, Sindrome / Associazione
    371. Vohwinkel, Sindrome di
    372. Waldmann, Malattia di
    373. Weber Christian, Malattia di
    374. Wegener, Granulomatosi di
    375. Westphall, Malattia di
    376. WHIM, Sindrome
    377. Wolff, Malattia periodica di
    378. Wolfram, Sindrome di
    379. X-fragile , Sindrome