Nel mondo un esercito di 300mln persone con malattie rare
Analisi su 3585 delle oltre 6000 note,ma forse sono molti di più
(ANSA) - ROMA, 25 OTT - Sono 'rari' ma sono un esercito di oltre 300 milioni di individui nel mondo, pari a circa il 4% della popolazione mondiale: sono coloro che soffrono di una patologia rara secondo le stime riportate sull'European Journal of Human Genetics, le prime disponibili in maniera così completa e precisa, frutto dell'analisi svolta dagli epidemiologi francesi dell'Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) che ha creato Orphanet nel 1997.
Si tratta di un problema di dimensioni globali, sottolineano gli autori di questa analisi senza precedenti, coordinati da Stéphanie Nguenguan. Sono molte migliaia, tutte diverse fra loro e spesso con dei nomi oscuri come la 'sclerodermia' (che coinvolge sistema vascolare, pelle e organi interni) o la 'policitemia vera' (un raro tumore del sangue), che non aiutano la società ad avvicinarsi alla realtà delle malattie rare (si considera rara una malattia che colpisce meno di 5 persone ogni 10 mila) che restano, infatti, sconosciute ai più.
https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0