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Angioedema ereditario, come si manifesta questa malattia rara?
Non esiste una cura definitiva. L'obiettivo del trattamento è quello di arrestare o impedire la formazione di nuovi edemi
- Mer, 17/06/2020 - 10:50
Colpisce circa un soggetto ogni 50mila e sembra essere diffuso in modo uguale fra tutte le razze. In Italia ne sono interessate circa 1.200 persone.
Come già accennato, l'angioedema ereditario viene trasmesso geneticamente e dunque, responsabile della sua comparsa, è l'alterazione di un gene responsabile della funzionalità di alcune importanti proteine (C1-INH), indispensabili per la regolazione del sistema immunitario. Per la precisione la proteina C1-INH è implicata nell'attivazione di importanti mediatori di permeabilità vascolare, come la bradichidina. I pazienti presentano, così, elevati livelli di questo fattore di infiammazione, ovvero un nonapeptide con proprietà vasodilatatorie. In una situazione particolare come quella dell'angioedema ereditario, l'organismo non è affatto in grado di garantire la quantità sufficiente di C1-INH. Ecco, quindi, che si crea un danno. Gli studiosi hanno scoperto che il deficit di C1 inibitore è presente al momento della nascita e non cambia nel corso di tutta l'esistenza. Al contrario, le manifestazioni della patologia si presentano ogni tanto e delle stesse non sono note le motivazioni.
Uno dei sintomi tipici dell'angioedema ereditario è il gonfiore improvviso a livello di viso, braccia, gambe, piedi, genitali, vie aeree e apparato digerente. Raramente la tumefazione è accompagnata da prurito e orticaria. I segni clinici sono transitori e la loro intensità è estremamente variabile. Gli attacchi di angioedema ereditario sono periodici, si calcola infatti che in circa la metà dei pazienti ne si presentino fino a 10 ogni anno. Durante le crisi, oltre a provare dolore, l'individuo è fortemente limitato o impossibilitato a svolgere le proprie attività, con pesanti ricadute sulla qualità della vita. Inoltre, se localizzato a livello della glottide, un attacco può rivelarsi fatale. Non esiste una cura definitiva. Attualmente l'obiettivo del trattamento è quello di arrestare o impedire la formazione di nuovi edemi. Generalmente per alleviare la sintomatologia vengono impiegati farmaci contenenti androgeni e alcuni derivati del plasma.