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MALATTIE RARE
Una nuova terapia per la lipodistrofia
Chiara: «Mi ha cambiato la vita»
Dopo il parere positivo del Comitato per i medicinali per uso umano dell'Ema è attesa a breve l'autorizzazione definitiva della Commissione europea, cui seguirà quella dell'Aifa per renderlo disponibile in Italia. Un centinaio i malati nel nostro Paese
I bisogni dei pazienti
Attualmente la patologia è inserita col termine «lipodistrofia totale» nell’elenco delle malattie rare cui il Servizio sanitario nazionale riconosce l’esenzione dalla partecipazione ai costi per le prestazioni sanitarie necessarie alla diagnosi e alla gestione della malattia e delle sue complicanze. L’associazione Ailip chiede che la denominazione «lipodistrofia totale» sia sostituita dal termine «sindromi lipodistrofiche». «È una definizione superata, che si utilizzava molti anni fa - spiega Chiara Pistoi, 37 anni -. Chiediamo di cambiarla per non discriminare i malati che soffrono di forme di lipodistrofia altrettanto gravi e facilitare anche le prescrizioni dei medici». I pazienti, inoltre, vorrebbero poter contare su strutture specializzate che garantiscano un percorso assistenziale dedicato. «Essendo la malattia molto rara, sono pochissimi i centri di riferimento dedicati - riferisce Pistoi -. L’Ailip ha come referente quello di Pisa, ma vogliamo fare una mappa delle strutture specializzate in modo che i pazienti non siano costretti a fare centinaia di chilometri per farsi curare».
Nuova terapia a base di leptina
Per i pazienti che soffrono di lipodistrofia vengono utilizzate le terapie convenzionali per trattare complicanze come diabete, dislipidemie, cardiopatie, ma non sempre riescono a garantire risultati. Ma ora i pazienti attendono l’arrivo di un farmaco specifico, la leptina umana ricombinante (metreleptina), al momento disponibile solo negli Stati Uniti e in Giappone. La sua immissione in commercio in Europa dovrebbe avvenire a breve: dopo il parere positivo pochi giorni fa del Comitato per i medicinali per uso umano dell’Agenzia europea per i medicinali (Ema) è attesa l'approvazione definitiva della Commissione europea, cui dovrà seguire l’autorizzazione da parte dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) per rendere il farmaco disponibile anche nel nostro Paese. «Si tratta di un farmaco a base di leptina, che sostituisce l’ormone che non c’è e ripristina l’equilibrio metabolico - spiega Ferruccio Santini, responsabile del Centro obesità presso l’Unità operativa di endocrinologia dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, che fa parte del Consorzio europeo lipodistrofie, rete di centri di eccellenza -. Viene utilizzato per le forme più gravi di lipodistrofia: quanto maggiore è la mancanza dell’ormone e più gravi sono le complicanze, tanto più funziona la terapia sostitutiva e dà benefici ai malati. Nelle lipodistrofie meno gravi, in genere, riusciamo a controllare la malattia con le terapie convenzionali, farmaci e diete».
Accesso tramite la legge 326
Anche se non è ancora disponibile in Italia, alcuni pazienti stanno utilizzando il nuovo farmaco, che arriva dagli Stati Uniti, grazie alla legge n. 326/2003 che ha istituito un fondo nazionale per l’impiego, a carico del Servizio sanitario nazionale, di farmaci orfani per il trattamento di malattie rare non ancora in commercio. «I pazienti eleggibili vengono selezionati dai clinici esperti del Centro di riferimento per la malattia - chiarisce Santini -. Presso il nostro Centro di Pisa stiamo utilizzando il farmaco per sette pazienti. In attesa della sua approvazione, ogni sei mesi dobbiamo rinnovare la richiesta all’Aifa per poter continuare la terapia ai pazienti in cura. La somministrazione consiste in un’iniezione sottocute che il paziente effettua a domicilio». «L’anno scorso ho cominciato la terapia con la metreleptina e da allora la mia vita è cambiata - racconta Chiara Pistoi -. Ho perso 15 chilogrammi di grasso interno, è sparita la steatosi epatica, non faccio più l’insulina mentre prima arrivavo a fare anche 60 unità senza riuscire a portare la glicemia a valori normali. Visti i risultati, faccio volentieri un’iniezione sottocutanea al giorno, anche per tutta la vita».
7 giugno 2018 (modifica il 8 giugno 2018 | 10:36)