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Roma, 10 dicembre 2021 – Il dialogo tra medici e pazienti è una delle tappe fondamentali per conoscere, sensibilizzare e confrontarsi su una malattia. Ed è esattamente ciò che hanno fatto le persone affette da amiloidosi e gli specialisti: a testimoniare ciò è il Quaderno AmyTour, un documento a cura diOsservatorio Malattie Rare e realizzato in collaborazione con fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare , edito da Rarelab con il contributo non condizionante di Pfizer e Sobi.
ansa.it
Sì storico al suicidio assistito, Vaticano:'La via, cure palliative'
OMaR COMUNICATO STAMPA
Nasce “Alleanza per la miastenia gravis”, il progetto ideato per migliorare la qualità di vita dei pazienti
Diagnosi attesa per anni e spesso confusa con disturbi psichiatrici, scarso supporto sul fronte lavorativo e assistenziale: sono queste alcune delle problematiche segnalate dalle realtà associative
Pazienti e clinici scrivono insieme un libro, “Miastenia, una malattia che non si vede”
Roma, 18 novembre 2021 – Prima di arrivare alla diagnosi possono passare anni, i pazienti sono etichettati come “depressi” e poi scoprono di avere una patologia rara, con ricadute psicologiche gravissime. Si tratta di una malattia cronica, che può essere fortemente invalidante. “Ti svegli una mattina e non riesci più ad aprire gli occhi, a pettinarti, a vestirti da solo. In alcuni casi, nonostante le terapie, lavorare diventa impossibile – ha raccontato Antonia Occhilupo, Presidente AMG - Associazione Miastenia gravis APS – I malati faticano ad ottenere i benefici previsti dalla Legge 104 e una percentuale adeguata di invalidità civile. Senza contare i problemi più propriamente legati alla vita di relazione. A volte nemmeno la famiglia comprende la malattia. Frasi come ‘perché non ridi mai?’ oppure ‘perché parli così male?’ sono una pugnalata per noi”.
malattierare.gov.it
Approvato il Testo Unico sulle malattie rare: “punto di partenza per garantire equità delle cure e sostegno alla ricerca”. Ampliate le competenze del Centro Nazionale Malattie Rare
Il testo unificato delle proposte di legge recanti "Norme per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare", noto come Testo Unico sulle Malattie Rare, è finalmente legge. Oggi, il voto unanime dell’intera Aula del Senato – dopo che lo scorso 8 ottobre il testo era stato approvato dalla XII Commissione Igiene e Sanità del Senato – ha approvato il testo in via definitiva.
“Il lavoro di squadra, ovvero la collaborazione fattiva e costante interistituzionale, con il contributo fondamentale di UNIAMO e di tutte le Associazioni dei pazienti, ha dato i suoi frutti, che si concretizzano oggi in uno strumento istituzionale in grado di raggiungere quegli obiettivi che i numerosi pazienti rari in Italia (e le loro famiglie) aspettavano da tempo – dichiara Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS -: rendere uniforme la prevenzione, la diagnosi precoce e il trattamento delle malattie rare su tutto il territorio nazionale, promuovendo l’equità dei percorsi di cura in tutte le Regioni; favorire l’avanzamento della ricerca nel campo delle malattie rare, incentivando anche la produzione e ricerca dei cosiddetti farmaci orfani, preservare e divulgare le buone pratiche e tutti quei percorsi messi a punto negli ultimi anni”.
COMUNICATO STAMPA OMaR
MALATTIE RARE, IL TESTO UNICO DA OGGI È LEGGE. LE PROSSIME TAPPE PER L’ATTUAZIONE
L’Osservatorio Malattie Rare fa il punto sui passaggi da fare entro 6 mesi dall’entrata in vigore: due decreti ministeriali, due accordi in Conferenza Stato-Regioni e un regolamento. Un video ne ripercorre la storia
Ciancaleoni: “Una vittoria che arriva dopo 3 anni e mezzo: oggi si festeggia ma da domani si ricomincia a vigilare sul rispetto dei tempi di attuazione, nessun ritardo può essere accettato”
On. Bologna & Sen. Binetti: “Ora serve approvare e finanziare il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare”
Il sottosegretario Sileri questa mattina si è già espresso al riguardo: “Accelerare il passo verso i Decreti”
Roma, 3 novembre 2021 – “Ci sono voluti più di 3 anni e mezzo per arrivare a questa vittoria, ma oggi il Testo Unico Malattie Rare è finalmente una Legge dello Stato, la prima che definisce organicamente le malattie rare, i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo (ndr – in precedenza vi erano solo decreti ministeriali).E’ un importante risultato raggiunto grazie, in buona parte, all’impegno dell’On. Fabiola Bologna e della Sen. Paola Binetti che, come firmatarie di proposte e disegni legge prima e relatrici alla Camera e al Senato del testo unificato poi, non si sono mai date per vinte di fronte a ostacoli e ritardi, ma anche il sottosegretario Pierpaolo Sileri che ne ha sempre seguito da vicino l’iter non mancando mai di far sentire il suo appoggio.
COMUNICATO STAMPA OMaR
Alfa-mannosidosi, fondamentali diagnosi precoce e accesso tempestivo alle terapie per gestire la malattia rara che colpisce un neonato ogni 500mila
Tra i punti toccati nel corso dell’incontro online tra medici e pazienti, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con le associazioni AISMME Aps e AIMPS Aps, la necessità dello Screening neonatale esteso
Roma, 29 ottobre 2021 – Diagnosi precoce e ricorso tempestivo al trattamento per stabilizzare la patologia. È il fattore tempo a essere fondamentale per le persone con alfa-mannosidosi, una malattia metabolica ultra-rara a trasmissione autosomica recessiva che colpisce circa un neonato ogni 500mila. Necessità evidenziate anche nel corso di un incontro online – organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e AIMPS Aps (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi), e con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia – durante il quale medici e pazienti si sono confrontati in un’azione di sensibilizzazione e aggiornamento sulla patologia.
COMUNICATO STAMPA fondazionevivaale.org
Fondazione ViVa Ale, al via il progetto MiglioRARE
Nel corso di un evento lancio online è stata illustrata in dettaglio un’iniziativa che sarà realizzata con il supporto della Fondazione Carical, con l’intento di migliorare le attività a sostegno di famiglie e pazienti affetti da patologie rare e anomalie vascolari
20 ottobre 2021
 Incrementare i livelli di conoscenza dei diritti esigibili connessi alle patologie rare e alle anomalie vascolari attraverso la diffusione di informazioni aggiornate e corrette; coinvolgere e supportare i caregiver; innovare il servizio Helpline, che già da alcuni anni è un punto di riferimento per pazienti, familiari, medici e operatori, che vogliono saperne di più su centri specialistici, pratiche di esenzioni e invalidità.
Sono solo alcuni, degli obiettivi di “MiglioRARE”, Il progetto che per i prossimi mesi - tra il 2021 e il 2022 - terrà impegnati volontari e professionisti della Fondazione Alessandra Bisceglia ViVa Ale e che sarà realizzato con il supporto della Fondazione Carical, con un raggio di azione che comprenderà Basilicata e Calabria.
osservatoriomalattierare.it
La denuncia dell’associazione CIAMI. Lo sportello Legale OMaR: “Normativa ferma al 2007, tutto a carico delle famiglie”
Autore: Francesco Fuggetta 14 Ottobre 2021
Bologna – Una parola in meno su un modulo, “fototerapia”. Forse una dimenticanza o, più probabilmente, chi ha predisposto quell'elenco non conosceva la sindrome di Crigler-Najjar. La conseguenza è che da dieci anni i pazienti affetti da questa rarissima malattia ereditaria non possono ottenere il Bonus energia elettrica e gas, e le loro bollette sono particolarmente salate, perché il trattamento che può mantenerli in vita è la fototerapia.
Nella sindrome di Crigler-Najjar, infatti, la mancanza parziale o totale di un enzima provoca elevati livelli di bilirubina nel sangue, impossibile da rimuovere se non con l'aiuto di una lampada a raggi ultravioletti, con la quale è possibile scomporla in sostanze più solubili e facilmente eliminabili nelle urine. I pazienti, quindi, devono dormire sotto questa “luce blu” per almeno dieci ore al giorno, e i raggi ultravioletti non possono essere ostacolati da indumenti, lenzuola o coperte. Per questo motivo, ai consumi dell'apparecchio per la fototerapia vanno aggiunti quelli necessari a mantenere costante la temperatura della camera da letto, che in estate (soprattutto al sud) va rinfrescata con l'aria condizionata. In inverno, invece, in particolare al nord, la stanza va riscaldata con termosifoni o pompe di calore: la temperatura ideale dell’ambiente, per poter dormire nudi sotto l’apparecchio per la fototerapia, dovrebbe essere di 30 gradi. Tutto questo si traduce in bollette dell'energia elettrica da diverse centinaia di euro.
Comunicato Stampa ACMT-Rete
Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2021
Dal 1 Ottobre 2021 al 31/10/2021
 La Federazione europea CMT (o ECMTF) lancia la sua quinta Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2021, per aumentare la consapevolezza per la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la più comune tra le neuropatie rare. La campagna avrà luogo nel mese di ottobre 2021 in 10 paesi europei, e mira a rendere i professionisti del settore e i medici di base più consapevoli della patologia e i suoi sintomi. Questa campagna mira a migliorare l’informazione e limitare gli errori di diagnosi per ottenere la migliore assistenza possibile il prima possibile.
Comunicato Stampa
OMaR - Osservatorio Malattie Rare
Malattie Rare, presentato il documento di analisi dell’Alleanza: approvare subito e prepararsi ad alcuni correttivi per il futuro
Il provvedimento, attualmente in esame al Senato, è stato analizzato punto per punto in un documento dell’Alleanza Malattie Rare che suggerisce alcuni possibili perfezionamenti che potranno essere introdotti tramite i decreti attuativi o con modifiche successive
 Roma, 28 settembre 2021 – Approvare al più presto il Testo Unico sulle Malattie Rare, anche se potrebbero presentarsi delle criticità, comunque superabili, in seguito. Lo hanno detto nei mesi scorsi, attraverso diverse audizioni, le associazioni dei pazienti, il mondo civico, della ricerca e della clinica; è tornato a ribadirlo oggi, con un elaborato documento di analisi, l’Alleanza Malattie Rare (AMR) che rappresenta oltre 250 organizzazioni di primo e secondo livello.
Il documento, presentato e discusso nel corso di un partecipato incontro digital, contiene riflessioni sull’impatto di questo disegno di legge sull’organizzazione del settore e sulla vita dei pazienti, delle loro famiglie e sull’intero sistema di presa in carico, ma anche indicazioni su alcune criticità e sul come, in un prossimo futuro, potrebbe essere possibile superarle attraverso i decreti attuativi o veri e propri emendamenti.
pharmastar.it
Anche i pazienti reumatologici vogliono la telemedicina per una "presa in carico" più efficace
Anche l'Associazione Nazionale Malati Reumatici (ANMAR) onlus ha dato il patrocinio alla piattaforma di telemedicina iAR Plus della Società Italiana di Reumatologia (SIR). A spiegarci quali siano i vantaggi di questa nuova modalità di erogazione delle prestazioni è Silvia Tonolo, presidente di ANMAR onlus.
Mercoledi 21 Aprile 2021 Elisa Spelta
Anche l’Associazione Nazionale Malati Reumatici (ANMAR) onlus ha dato il patrocinio alla piattaforma di telemedicina iAR Plus della Società Italiana di Reumatologia (SIR). A spiegarci quali siano i vantaggi di questa nuova modalità di erogazione delle prestazioni è Silvia Tonolo, presidente di ANMAR onlus.
Qual è la posizione di ANMAR nei confronti della telemedicina?
Oggi la priorità per i pazienti reumatologici è quella di evitare di ritrovarsi nella stessa situazione della scorsa primavera. Nei primi mesi della pandemia migliaia di malati sono stati abbandonati e non hanno potuto proseguire con cure e controlli, anche per timore di possibili contagi. L’intero sistema sanitario nazionale sta ora di nuovo affrontando uno sforzo enorme e forse addirittura maggiore di quello dell’anno scorso. Non dobbiamo pensare alla telemedicina come al futuro, ma deve essere il presente perché grazie a essa oggi i malati cronici possono avere un buon livello d’assistenza, soprattutto in periodi come questo. Continueremo a collaborare con gli specialisti della SIR per implementare l’utilizzo della telemedicina. ANMAR è impegnata a far dialogare le Regioni, gli specialisti reumatologi e i medici di famiglia per una concreta e reale presa in carico dei pazienti, sfruttando le risorse tecnologiche attualmente a disposizione attraverso il nostro progetto SMART SHARE che è in grado di rendere interoperabili i sistemi e le piattaforme esistenti nel rispetto delle singole autonomie organizzative.
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pharmastar.it
Equivalenza terapeutica: è possibile un equilibrio tra diritto, scienza e spesa sanitaria?
Martedi 13 Aprile 2021 Redazione
L’equivalenza terapeutica continua a far discutere. Le norme attuali, nel prevedere la possibilità di dichiarare equivalenti farmaci aventi principi attivi diversi, per metterli in gara tra loro, sono state introdotte con il principale scopo di contenere la spesa farmaceutica.
Nell’incontro organizzato pochi giorni fa da The European House – Ambrosetti in collaborazione con la Camera degli Avvocati Amministrativisti, il sostegno dell’Italian American Pharmaceutical Group (IAPG) e del Gruppo Europeo e Nipponico di Farmindustria, sono emerse le criticità dell’attuale assetto normativo che regola la valutazione dell’equivalenza terapeutica di farmaci contenenti principi attivi diversi. È stata ribadita l’importanza di adottare criteri scientifici rigorosi e regole procedurali più trasparenti.
pharmastar.it
Fenilchetonuria: indispensabile fare network, a livello nazionale ed europeo
L'evento istituzionale, organizzato da OMaR, ha raccolto le istanze dei pazienti PKU e dei clinici: formazione, risorse, standard nazionali e mobilità in Italia e Europa
Martedi 23 Marzo 2021
In Italia la Fenilchetonuria (PKU), considerate tutte le varianti, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Interessa circa 50.000 persone nel mondo ed è fra le malattie rare la più diffusa nel nostro Paese. Sottoposta a screening neonatale di massa dal 1974 (dal 1992 in tutto il territorio nazionale) oggi non è più una patologia solo pediatrica: grazie alla diagnosi precoce e a una corretta terapia (una rigida dieta con ridotto apporto di fenilalanina) con la PKU si diventa adulti con normali capacità intellettive e funzioni adattive. Se dunque è vero che sono stati compiuti negli anni passi da gigante, le questioni irrisolte sono ancora molte.
quotidianosanita.it
Vaccino. Malati reumatologici, immunologici e rari, chiedono codici uguali in tutte le regioni
La richiesta viene dal Coordinamento delle Associazioni dei pazienti che sottolinea come il concetto di “malattie autoimmuni” è ampio e si presta ad un’ambiguità applicativa. Anche chi non ha al momento l’esenzione, ma è in terapia con immunosoppressori, “deve avere la priorità”. E va prevista la possibilità, per lo specialista di riferimento, di indicare le persone a rischio”
22 MAR - “Si riscontra una fortissima criticità in merito all’identificazione da parte delle Regioni della categoria di soggetti vulnerabili rientrante nell’Area di Patologia ‘Malattie autoimmuni- immunodeficienze primitive’. È necessario prevedere per queste patologie codici riconosciuti e uguali in tutte le Regioni per indicare i pazienti estremamente vulnerabili. Bisogna evitare che si creino assurde disomogeneità a livello regionale per l’ambiguità applicativa di un concetto ampio come quello di “malattie autoimmuni”.
ansa.it
Da supporto a ricerca,Aisla da 38 anni vicino a pazienti Sla
Con Baobab l'aiuto psicologico per i giovani figli dei pazienti
Redazione ANSA ROMA 17 marzo 2021 17:57
(ANSA) - ROMA, 17 MAR - Con più di 2.300 soci, 64 sedi territoriali e centinaia di volontari in tutte le regioni, l'Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (Aisla) è da 38 anni a fianco dei pazienti, per aiutarli a 360 gradi, dagli aspetti legati alla progressione della malattia fino al supporto psicologico per i familiari, in particolare per i figli. A fare il punto è il segretario nazionale di Aisla, Alberto Fontana, in occasione del lancio del nuovo video manifesto "Per me questo non è un gioco", che scatta una fotografia della vita quotidiana in una famiglia con un malato di Sla.
OMaR Osservatoriomalattierare.it
Malattia di Behçet, online una piattaforma di attività educazionali per medici e pazienti
Redazione 17 Marzo 2021
Si chiama “BehçeTalk” e vuole creare una maggiore consapevolezza della malattia e del suo impatto
È online “BehçeTalk”, una piattaforma che mette a disposizione dei pazienti e dei medici una serie di attività educazionali dedicate alla malattia di Behçet. Questa patologia rara a carattere cronico fa solitamente il suo esordio tra i 20 e i 40 anni; meno frequentemente si manifesta nei bambini e dopo i 50 anni di età. La sua origine rimane ad oggi sconosciuta, anche se l’ipotesi più probabile è che si tratti di un meccanismo in cui fattori ambientali, predisposizione genetica e alterazioni immunologiche possono avere un ruolo determinante.
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