Associazioni in Italia

Al via nei Centri Nemo la terapia genica per la Sma

^ansa.it

Al via nei Centri Nemo la terapia genica per la Sma

A Milano Giuseppe, di 5 mesi, è il primo bimbo trattato

_{Redazione ANSA ROMA 19 dicembre 2020 17:22}

Si chiama Giuseppe, ha 5 mesi, è affetto da Sma di tipo 1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinale) ed è il primo bimbo dei Centri clinici Nemo che ha accesso al trattamento con terapia genica erogata dal Sistema sanitario nazionale. Grazie alla sinergia con l'Asst Ospedale Niguarda, il trattamento è avvenuto in regime di ricovero protetto. Il piccolo è stato trattato il 16 dicembre con l'onasemnogene abeparvovec, il farmaco in grado di correggere il difetto genetico alla base della sua malattia.
Giornata Mondiale dell’Ipofosfatemia legata all’X (XLH): Osservatorio Malattie Rare pubblica un libro con le testimonianze di chi, ogni giorno, vive la patologia sulla propria pelle

^{O.M.A.R. COMUNICATO STAMPA}

_{22 ottobre 2020}

Giornata Mondiale dell’Ipofosfatemia legata all’X (XLH): Osservatorio Malattie Rare pubblica un libro con le testimonianze di chi, ogni giorno, vive la patologia sulla propria pelle

La XLH rappresenta la più diffusa forma di rachitismo di origine genetica: una patologia cronica, altamente invalidante, che provoca malformazioni e gravi problematiche osteo-articolari

Roma, 22 ottobre 2020 – “Dal primo intervento chirurgico che ho subito a causa della malattia alla diagnosi vera e propria sono passati ben 60 anni”. A parlare è Alessia, affetta da ipofosfatemia legata all’X (XLH), una malattia rara che rappresenta, allo stesso tempo, la forma più comune di rachitismo di origine genetica e che causa gravi danni alle ossa e al sistema scheletrico. In occasione dell’edizione 2020 della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla patologia (23 ottobre), Osservatorio Malattie Rare (OMaR) lancia il libro “Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico”, un volume edito da Rarelab e realizzato con il patrocinio di AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e AIFOSF (Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato), e con il contributo non condizionato di Kyowa Kirin.
SMA, da nuove cure a diagnosi neonatale: è in atto una rivoluzione terapeutica

^{pharmastar.it}

SMA, da nuove cure a diagnosi neonatale: è in atto una rivoluzione terapeutica

_{Domenica 11 Ottobre 2020 Redazione Paola Liverani}

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori.
Di questa gravissima malattia e delle novità in terapia in grado di modificarne in maniera sostanziale il decorso si è parlato durante il webinar “Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica”, tenutosi lo scorso 29 settembre. Facciamo il punto dei tanti temi trattati.
Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2020

Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2020

La Federazione Europea per la Charcot-Marie-Tooth (ECMTF) ha lanciato la sua quarta Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2020, con lo scopo di far conoscere la Charcot-Marie-Tooth: la più comune delle malattie rare.

La campagna “CMT Awareness month 2020” si svolgerà nel mese di Ottobre 2020 in otto diversi Paesi europei: Regno Unito, Francia, Belgio, Paesi Bassi, Italia, Spagna, Romania e Germania. Il suo principale obiettivo è quello di far conoscere al pubblico e agli operatori sanitari la patologia e i sintomi collegati.

Una malattia rara ma non troppo

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), che prende il nome dai tre medici che l’hanno descritta per la prima volta, è una neuropatia rara e poco conosciuta. La malattia di Charcot-Marie-Tooth colpisce 1 su 2.500 persone, il che la rende la neuropatia la più comune fra le malattie rare!

La CMT è una malattia genetica, che colpisce i nervi periferici che collegano il midollo spinale ai muscoli e che trasmettono messaggi dal cervello agli arti. Questi segnali coinvolgono le capacità motorie, influenzano il movimento e la sensibilità, influenzano il senso del tatto o la sensazione di dolore. La combinazione di questi messaggi aiuta anche a mantenere l’equilibrio.
Atrofia muscolare spinale, stiamo assistendo a una rivoluzione terapeutica

^{pharmastar.it}

Atrofia muscolare spinale, stiamo assistendo a una rivoluzione terapeutica

_{Martedi 29 Settembre 2020 Redazione}

Un momento di svolta senza precedenti per il trattamento dei pazienti con atrofia muscolare spinale. Se fino a pochi anni fa, parlare della SMA significava parlare di una malattia per la quale non c’era alcuna speranza, negli ultimi anni stiamo assistendo a una vera e propria rivoluzione terapeutica che consente e consentirà sempre di più di cambiare la storia clinica della patologia.

Se ne è parlato oggi durante il webinar organizzato da FamiglieSMA, in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare e con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies. L’evento è stata l’occasione per fare il punto sulle attuali soluzioni terapeutiche nei confronti di una patologia che rappresenta ancora oggi la prima causa genetica di morte infantile nel mondo.

È una patologia neuromuscolare rara e complessa, che colpisce un neonato su diecimila nati vivi nel nostro Paese e può compromettere l’acquisizione delle capacità motorie, della respirazione e della deglutizione. La SMA, infatti, colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che dal midollo spinale, inviano gli impulsi dal sistema nervoso centrale ai muscoli.
Sindromi di Dravet e Lennox-Gastout, annunciati risultati positivi topline per soticlestat

^{pharmastar.it}

Sindromi di Dravet e Lennox-Gastout, annunciati risultati positivi topline per soticlestat

_{Mercoledi 26 Agosto 2020 Redazione}

Takeda Pharmaceutical e Ovid Therapeutics, un'azienda biofarmaceutica impegnata nello sviluppo di farmaci che trasformano la vita delle persone con malattie neurologiche rare, hanno annunciato oggi risultati positivi topline dallo studio randomizzato di fase 2 ELEKTRA con soticlestat nei bambini con sindrome di Dravet (DS) o Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS).

Soticlestat è un iibitore orale potente e altamente selettivo, di prima classe dell’enzima colesterolo 24-idrossilasi (CH24H). Il farmaco è oggetto di indagine da parte di Ovid e Takeda per il trattamento di rare encefalopatie dello sviluppo ed epilettico (DEE), un gruppo di sindromi altamente refrattarie dell'epilessia tra cui DS e LGS.
Rinnovo piani terapeutici, appello delle associazioni alle Regioni: impossibile fare visite specialistiche per il rinnovo. Di fatto si impone interruzione delle cure.

^{CS cittadinanzattiva.it}

Comunicato stampa Roma, 23 luglio 2020

Rinnovo piani terapeutici, appello delle associazioni alle Regioni: impossibile fare visite specialistiche per il rinnovo. Di fatto si impone interruzione delle cure.

Diverse Regioni, come ad esempio Sicilia, Piemonte, Lazio e Lombardia, ad inizio giugno, dopo aver decretato la fine dello stato di emergenza, hanno richiesto ai pazienti il rinnovo dei piani terapeutici, ottenibili solo dopo le opportune visite specialistiche. Le stesse Regioni che, nella maggior parte dei casi, garantendo ancora oggi solamente le visite urgenti e brevi, non permettono quindi di ottenere queste prestazioni, se non con lunghissime attese e quindi determinando di fatto uno stop nella cura.
Malati rari, Stato impugna legge della Puglia che estendeva rimborsi a maggiorenni: “Bloccati da burocrazia, Regione dia risposte”

^{ilfattoquotidiano.it}

Malati rari, Stato impugna legge della Puglia che estendeva rimborsi a maggiorenni: “Bloccati da burocrazia, Regione dia risposte”

Dopo una petizione lanciata su Change.org dalla 19enne Chiara, la Regione guidata da Emiliano, lo scorso novembre aveva dato la possibilità di ottenere fondi anche dopo i 18 anni, ma il Consiglio dei ministri ha impugnato la norma, considerata "incostituzionale". Ora da Bari prendono tempo e i malati sono in un limbo: "Ma la malattia non aspetta, né ci avverte"

_{di Martina Milone | 21 LUGLIO 2020}

Prima troppo grandi per avere diritto ai rimborsi, e, ora, dopo un tam tam mediatico che ha portato la Regione Puglia a cambiare la normativa, fermi in un limbo senza risposte. È la condizione dei malati rari pugliesi che hanno superato i 18 anni di età e che per una legge regionale si trovano ad ogni viaggio fuori regione per motivi medici a dover pagare trasporto, vitto e alloggio, senza aver accesso ai fondi. Come Chiara Racanelli, ragazza di quasi 20 anni, affetta da esostosi multipla, costretta per la sua patologia a costanti viaggi a Milano, dove si trova uno dei pochi centri in grado di curarla.
Lipodistrofia, arriva in Italia metreleptina, primo farmaco per il trattamento delle complicanze da deficit di leptina

^{pharmastar.it}

Lipodistrofia, arriva in Italia metreleptina, primo farmaco per il trattamento delle complicanze da deficit di leptina

_{Lunedi 25 Maggio 2020 Redazione}

Per i bimbi a partire dai 2 anni e per gli adulti affetti da lipodistrofia, una malattia ultra-rara che colpisce meno di 200 persone in Italia, arriva un’importante novità. Da oggi è infatti disponibile a livello nazionale una terapia a base di metreleptina: è il primo farmaco orfano capace di controllare alcune importanti manifestazioni della forma generalizzata, e in alcuni casi di quella parziale. Il farmaco è messo a punto da Aegerion Pharmaceuticals e sarà messo in commercio con il marchio Myalepta.
Nuovi dati su nusinersen confermano efficacia e sicurezza nel lungo periodo su un ampio spettro di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA)
^{comunicato stampa Biogen}

Nuovi dati su nusinersen confermano efficacia e sicurezza nel lungo periodo su un ampio spettro di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA)
- Il trattamento con nusinersen ha migliorato o stabilizzato la funzionalità motoria in diverse popolazioni di pazienti, inclusi i giovani adulti
- Il profilo di sicurezza di nusinersen nel lungo periodo si è dimostrato coerente su un ampio spettro di età e di tipi di SMA
- I nuovi dati si aggiungono alla rilevante quantità di evidenze che dimostrano il beneficio clinicamente significativo di nusinersen in infanti, bambini e nei giovani adulti sottoposti al trattamento per un periodo fino a sei anni e mezzo
Milano – 20 maggio 2020 – Biogen ha presentato nuovi dati sul programma di sviluppo clinico di nusinersen, condotto su un ampio spettro di pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA), dai quali emerge un’ulteriore conferma dell’efficacia e della sicurezza a lungo termine del farmaco. Questi nuovi dati sono stati selezionati per essere presentati in occasione della 72^a edizione del congresso annuale della American Academy of Neurology (AAN) e saranno consultabili online sulla piattaforma virtuale 2020 AAN Science Highlights.
Amiloidosi hATTR: al via un progetto per la continuità terapeutica dei pazienti in epoca Covid- 19

^{pharmastar.it}

Amiloidosi hATTR: al via un progetto per la continuità terapeutica dei pazienti in epoca Covid- 19

_{Martedi 19 Maggio 2020 Redazione}

La situazione sociosanitaria provocata dall'emergenza Covid 19, seppure di fatto ormai entrata nella Fase 2, continua a impattare sulla qualità di vita e sull'aderenza alle terapie dei pazienti con Amiloidosi hATTR. Per questo motivo Alnylam Italia ha dato avvio a 'AMYCARE': innovativo programma di supporto per i pazienti già in trattamento con patisiran che prevede la possibilità di ricevere la somministrazione del farmaco direttamente al proprio domicilio.

L’attuale situazione sanitaria continua a impattare sulla qualità di vita dei pazienti con Amiloidosi hATTR, malattia genetica rara e progressivamente debilitante che già comporta ripercussioni importanti sulla vita dei pazienti e dei loro caregiver. In questa difficile contingenza, l’impegno dell'azienda farmaceutica Alnylam si concretizza nell’offerta di nuovi servizi ai pazienti, volti anche ad evolvere nuovi modelli di assistenza per i pazienti affetti da patologie rare.
Malattierare.gov.it: nasce il sito web dedicato, realizzato dal ministero della Salute

^{quotidianosanita.it}

Malattierare.gov.it: nasce il sito web dedicato, realizzato dal ministero della Salute

Il nuovo Portale interistituzionale sulle malattie rare frutto di un accordo di collaborazione tra il Ministero della salute e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di sanità (ISS), con il sostegno del Ministero dell’Economia e delle Finanze e con il supporto tecnico del Poligrafico e Zecca dello Stato (IPZS). Obiettivo: offrire una raccolta di tutti i punti di riferimento sul territorio per i malati rari, dai centri di cura ai punti di informazione regionali, alle associazioni.

21 FEB - Il Ministro Roberto Speranza ha partecipato ieri alla presentazione del nuovo sito www.malattierare.gov.it dedicato alle malattie rare. Per Speranza l’iniziativa si colloca “nel solco dei principi della nostra Costituzione che difende l'universalità del Servizio Sanitario Nazionale. Il diritto alla Salute va tutelato sempre, ancora di più quando si è più deboli, perché è dentro la difficoltà che deve esserci lo Stato che ti difende ed è chiaro che una malattia rara è una condizione di eccezionalità che richiede ancora più sostegno da parte delle istituzioni. Stiamo lavorando perché un numero cospicuo di malattie rare possa rientrare nei Livelli Essenziali di Assistenza e per promuovere gli screening neonatali, che consentono di ridurre i tempi di diagnosi".
Bambini terminali. Il Comitato di bioetica detta la linea: “No all’accanimento clinico per accondiscendere alle richieste dei genitori e/o per rispondere a criteri di medicina difensiva”

^{quotidianosanita.it}

Bambini terminali. Il Comitato di bioetica detta la linea: “No all’accanimento clinico per accondiscendere alle richieste dei genitori e/o per rispondere a criteri di medicina difensiva”

Il Cnb interviene sulla delicata questione del fine vita per i bambini. E lo fa con una mozione che detta 12 raccomandazioni da seguire, a partire dalla necessità di una legge nazionale sui comitati etici negli ospedali pediatrici. La mozione sottolinea poi che il ricorso al giudice dovrebbe avvenire solo come extrema ratio. Importante garantire agibilità della "seconda opinione", valorizzare ruolo associazioni genitori e assicurare omogeneità delle cure palliative in tutto il Paese. LA MOZIONE.

07 FEB - Il tema del fine vita resta tra quelli più controversi nell’ambito dell’etica medica. E se in fase terminale si trova un bambino piccolo la linea da seguire per non incorrere in cure estreme ed inutili appare ancora più ardua da individuare.

Sul tema prova a dare una linea il Comitato nazionale di bioetica che con una mozione approvata lo scorso 30 gennaio entra nel merito forendo 12 specifiche raccomandazioni per i medici ma anche per i genitori, il legislatore e i giudici.
Malattie rare: allearsi per essere meno soli, nasce un modello virtuoso

^{pharmastar.it}

Malattie rare: allearsi per essere meno soli, nasce un modello virtuoso

_{Martedi 4 Febbraio 2020 Redazione}

Nasce un modello virtuoso di alleanze che accoglie, aiuta e risponde alle esigenze che l'essere malati, tanto più se malati rari, comporta. E' stato illustrato al convegno "UNA RETE DI ALLEANZE PER ESSERE MENO RARI - Dalla famiglia al cinema, dall'informazione alle istituzioni: tanti i nodi che formano una rete" che si è svolto oggi a Roma, su iniziativa della senatrice Paola Binetti, in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare.

Una rete solida per sentirsi meno soli. Una rete che non è solo di atterraggio, ma anche trampolino di lancio per nuove iniziative, per dare forza a quell’alleanza che consente di essere meno rari. Perché essere malati rappresenta solo una delle tante condizioni e dimensioni della persona umana. E se si è malati rari questo vale ancor di più.
Una rara malattia, il disordine da deficienza di CDKL5, è stata inserita nella classificazione delle malattie stilata dall’OMS
^ansa.it

^{COMUNICATO STAMPA - Responsabilità editoriale di Business Wire}
Una rara malattia, il disordine da deficienza di CDKL5, è stata inserita nella classificazione delle malattie stilata dall’OMS
- La classificazione delle malattie stilata dall’OMS d’ora in poi includerà una malattia denominata disordine da deficienza di CDKL5.
- Il codice diagnostico del disordine da deficienza di CDKL5 sarà incorporato nella revisione della classificazione che sarà pubblicata il 1º ottobre 2020.
- Il codice ICD-10 unico faciliterà la ricerca clinica ed epidemiologica oltre a migliorare la cura dei pazienti.
- Chiediamo un ulteriore passo avanti per lo screening neonatale esteso
  
  ^superando.it
  
  Chiediamo un ulteriore passo avanti per lo screening neonatale esteso
  
  _{di Organizzazioni varie}
  
  «Rappresentiamo persone con malattie rare di vario tipo – scrivono diciannove diverse organizzazioni – e abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Oggi una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando una morte prematura o una gravissima disabilità. Per questo chiediamo al Governo e ai Parlamentari di appoggiare quell’emendamento al Decreto Milleproproghe, che costituirebbe un ulteriore passo in avanti per lo screening neonatale esteso»
  
  Test non invasivo, effettuato attraverso il semplice prelievo di una goccia di sangue nelle prime ore di vita dei neonati, lo screening neonatale consente di identificare molto precocemente vari tipi di malattie, spesso evitando la morte prematura delle persone o una loro gravissima disabilità. Già ora esso consente di identificare e salvare ogni anno più di trecento neonati
- Atrofia muscolare spinale. In arrivo un’opzione terapeutica anche per chi ne era escluso
  
  ^{quotidianosanita.it}
  
  Atrofia muscolare spinale. In arrivo un’opzione terapeutica anche per chi ne era escluso
  
  Al via un programma per uso compassionevole con risdiplam farmaco sperimentale della Roche, somministrato per via orale. Al momento potranno accedere al programma i pazienti affetti da Sma di Tipo 1, la forma più grave della patologia. Per l’associazione Famiglie Sma: “una nuova importante opportunità per i pazienti”.
  
  17 GEN - “Una nuova, importante opportunità: un’opzione terapeutica anche per chi fino ad oggi ne era rimasto escluso”.
  
  Famiglie SMA, l’associazione che da 18 anni rappresenta i pazienti con atrofia muscolare spinale e le loro famiglie, annuncia così la notizia che la multinazionale del farmaco Roche ha avviato un programma per uso compassionevole per risdiplam, il farmaco sperimentale somministrato per via orale.
  Risdiplam ha già superato i test di sicurezza ma non ha ancora ottenuto le autorizzazioni al commercio. Lo scopo del programma compassionevole è dunque quello di fornire ai pazienti con i bisogni clinici più urgenti l’accesso al farmaco prima dell’approvazione regolatoria.
- Porfirie, malattie da togliere dall'ombra. Nuovo Instant Book di PharmaStar
  
  ^{pharmastar.it}
  
  Porfirie, malattie da togliere dall'ombra. Nuovo Instant Book di PharmaStar
  
  _{Domenica 12 Gennaio 2020 Redazione}
  
  Ne sono stati colpiti anche personaggi famosi come Van Gogh e il re Giorgio III. Parliamo delle porfirie, un insieme di malattie rare, causate da un difetto presente in uno degli enzimi che partecipano al processo di biosintesi dell’eme, componente essenziale dell’emoglobina.
  
  Il difetto enzimatico comporta l’accumulo dei precursori della reazione catalizzata dall’enzima stesso e questi sono responsabili delle manifestazioni cliniche.
- Ho scoperto di avere la Malattia di Anderson Fabry. E così anche mio figlio e altri familiari. Ma ci reputo molto fortunati perché esistono farmaci per controllarne i sintomi. E soprattutto perché così ho conosciuto la solidarietà tra genitori e l’unione
  
  ^{malattiacomeopportunita-corriere.it}
  
  Ho scoperto di avere la Malattia di Anderson Fabry. E così anche mio figlio e altri familiari. Ma ci reputo molto fortunati perché esistono farmaci per controllarne i sintomi. E soprattutto perché così ho conosciuto la solidarietà tra genitori e l’unione che fa la forza
  
  _{1 DICEMBRE 2019 | a cura di Ruggiero Corcella}
  
  Un giorno come gli altri ti svegli e dovrai fare fronte ai soliti impegni quotidiani, non sai ancora che questo giorno di settembre rimarrà per sempre inciso nella tua mente. Oggi, ricordando quei momenti, penso che questa circostanza abbia rappresentato per me e la mia famiglia un colpo di fortuna: grazie ad alcune alterazioni presenti in esami diagnostici specifici, che riguardavano mia madre e che io stessa sottoposi all’attenzione di medici specialisti , questi orientarono i loro sospetti verso una malattia del metabolismo, la Malattia di Anderson Fabry, che adesso so essere una malattia X-Linked, dove non solo i maschi, ma anche le femmine eterozigoti possono manifestare segni o sintomi di malattia.
- Nasce l'Apmra: Associazione di persone con malattie rare Abruzzo
  
  ^{chietitoday.it}
  
  Nasce l'Apmra: Associazione di persone con malattie rare Abruzzo
  
  Sarà presentata ufficialmente sabato, nel corso di un convegno a Lanciano. Mira a offrire aiuto e informazione ai pazienti
  
  _{Redazione 19 NOVEMBRE 2019 15:45} È nata a Lanciano, presieduta da Chiara Lauria, l'Apmra, Associazione di persone con malattie rare Abruzzo. “L'idea – spiega la presidente – è scaturita dalla consapevolezza che dietro ogni malattia rara c'è una storia difficile, di disabilità, di necessità di assistenza particolare, di famiglie alle prese con ostacoli inattesi e anche non risolvibili”.
  
  Le malattie rare sono patologie solitamente gravi, invalidanti. A causa della rarità, sono spesso difficili da diagnosticare e prive di terapie specifiche.
  
  “Manca la comunicazione – riprende Lauria – tra enti, tra soggetti preposti all'assistenza, e capita che ci si trovi catapultati in labirinti a caccia di una via d'uscita, che si rallentino così la diagnosi, il percorso, il processo assistenziale-terapeutico. Spesso mancano le informazioni base; i pazienti non vengono indirizzati verso gli iter giusti e si trovano a dover affrontare nuove difficoltà, avendo necessità di aiuto e risposte e di cure”.