lettera di Riccarda Scaringella, Presidente Ass. RMR OdV

"Varata la prima legge sulle malattie rare ¹. - Equità, accessibilità alla cura e sostenibilità -"

 di Riccarda Scaringella, presidente Associazione Rete Malattie Rare O.d.V.

   In questi ultimi giorni ha visto la luce la prima Legge sulle Malattie Rare a firma dell’On. Fabiola Bologna, approvato definitivamente all’unanimità il 3 novembre in sede deliberante in Commissione “Igiene e Sanità” del Senato, presieduta dall’On. Annamaria Parente. Come persona coinvolta nelle malattie rare, come cittadina italiana, presidente di un’associazione nazionale di pazienti con malattie rare e/o ultra-rare e loro familiari, Rete Malattie Rare OdV, e portavoce di una Rete associativa regionale di malati rari in Puglia, sento la necessità di fare riflessioni “fuori dal coro”, per esprimere perplessità e profonda delusione rispetto al Testo di legge, nella sua versione definitivamente approvata.

   Dopo più di due anni, nonostante gli intenti e l’impegno dei proponenti, al fine di dare un organico riordino dell’intera materia e a quanto avviato esattamente 20 anni fa con il D.M. 279/2001², un decreto ministeriale di ampia visione innovativa gestionale/organizzativa, il Testo Unico, nella sua versione finale, non risolve alcuni aspetti fondamentali e qualificanti per l’assistenza delle persone che ne sono affette, in tema di EQUITÁ dell’accesso alle cure per TUTTI i cittadini italiani.

OMaR COMUNICATO STAMPA

Nasce “Alleanza per la miastenia gravis”, il progetto ideato per migliorare la qualità di vita dei pazienti

Diagnosi attesa per anni e spesso confusa con disturbi psichiatrici, scarso supporto sul fronte lavorativo e assistenziale: sono queste alcune delle problematiche segnalate dalle realtà associative

Pazienti e clinici scrivono insieme un libro, “Miastenia, una malattia che non si vede”

Roma, 18 novembre 2021 – Prima di arrivare alla diagnosi possono passare anni, i pazienti sono etichettati come “depressi” e poi scoprono di avere una patologia rara, con ricadute psicologiche gravissime. Si tratta di una malattia cronica, che può essere fortemente invalidante. “Ti svegli una mattina e non riesci più ad aprire gli occhi, a pettinarti, a vestirti da solo. In alcuni casi, nonostante le terapie, lavorare diventa impossibile – ha raccontato Antonia Occhilupo, Presidente AMG - Associazione Miastenia gravis APS – I malati faticano ad ottenere i benefici previsti dalla Legge 104 e una percentuale adeguata di invalidità civile. Senza contare i problemi più propriamente legati alla vita di relazione. A volte nemmeno la famiglia comprende la malattia. Frasi come ‘perché non ridi mai?’ oppure ‘perché parli così male?’ sono una pugnalata per noi”.

O.Ma.R.

COMUNICATO STAMPA

 MALATTIE RARE, OGGI LA VI EDIZIONE DELL’ORPHAN DRUG DAY DEDICATA ALLE NOVITÀ NORMATIVE

PER L’ITALIA LA GRANDE NOVITÀ È IL TESTO UNICO MALATTIE RARE, MA GIÀ NELLA LEGGE DI BILANCIO POTREBBERO ESSERCI DELLE OPPORTUNITÀ DA COGLIERE

 Sottosegretario Sileri: “Adesso abbiamo un impianto normativo che ci consentirà di allocare le risorse necessarie”

 On. Binetti: “Ora occorre finanziare il II Piano Nazionale Malattie Rare, perché non cada nel nulla come il primo”

 On. Bologna: “Nella Legge di Bilancio si potrà già implementare il nuovo Fondo di Solidarietà per i malati rari”

 Roma, 8 novembre 2021 – Per il mondo delle malattie rare questo è un periodo di grande fermento, sia a livello nazionale che europeo. I cambiamenti investono sia l’ambito scientifico, dove guadagnano spazio terapie sempre più personalizzate e innovative, basate sulla genomica, l’editing genetico e le CAR T, ma riguardano anche l’ambito normativo e organizzativo: nuove leggi vengono approvate e, al tempo stesso, quelle esistenti vengono riviste nel tentativo di adeguarle ad alcuni scenari mutati, in parte anche a causa dell’impatto che la pandemia ha avuto sui sistemi sanitari. L’Italia, Paese in cui ci sono almeno 2 milioni di persone con malattie e tumori rari, è immersa in questo scenario.

Identificato un nuovo potenziale target terapeutico nella Sla

05/11/2021

Un’équipe di ricercatori dell’Istituto per la ricerca e l’innovazione biomedica e dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche ha descritto il ruolo chiave del recettore CXCR2 in un gruppo di pazienti affetti da Sclerosi laterale amiotrofica di tipo sporadico. I risultati sono stati pubblicati su Neurobiology of Disease

 La Sla è una malattia del sistema nervoso caratterizzata dalla progressiva neuro-degenerazione delle cellule motoneuronali, per la quale non sono ancora state identificate cure mediche efficaci. A partire da una serie di investigazioni precedenti basate su indagini genomiche ad ampio spettro, un team di ricercatori dell’Istituto per la ricerca e l’innovazione biomedica (Irib) e dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare (Ibbc) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) ha rivelato la deregolazione del recettore CXCR2 nei neuroni corticali di un sottogruppo di pazienti affetti da Sla sporadica.

COMUNICATO STAMPA 
 5 novembre 2021

BAMBINO GESU’: IL LATTE MATERNO STIMOLA LE DIFESE ANTI COVID-19 DEI NEONATI

Uno studio in collaborazione con il Policlinico Umberto I ha esaminato neonati di mamme positive al SARS-CoV-2 al momento del parto. I risultati pubblicati su JAMA Network Open

 La possibilità che una mamma positiva al SARS-CoV-2 al momento del parto trasferisca l’infezione al neonato è molto rara: lo ha dimostrato l’esperienza clinica di questi due anni di pandemia. Ma quali sono i meccanismi che difendono il neonato? È la domanda da cui sono partiti i ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Gesù, che hanno promosso uno studio in collaborazione con il Policlinico Umberto I di Roma. Lo studio, pubblicato su JAMA Network Open, dimostra che grazie al latte delle madri, contagiate dal virus, questi neonati sono grado di sviluppare proprie difese immunitarie contro il Covid-19.

COMUNICATO STAMPA OMaR

MALATTIE RARE, IL TESTO UNICO DA OGGI È LEGGE. LE PROSSIME TAPPE PER L’ATTUAZIONE

L’Osservatorio Malattie Rare fa il punto sui passaggi da fare entro 6 mesi dall’entrata in vigore: due decreti ministeriali, due accordi in Conferenza Stato-Regioni e un regolamento. Un video ne ripercorre la storia

Ciancaleoni: “Una vittoria che arriva dopo 3 anni e mezzo: oggi si festeggia ma da domani si ricomincia a vigilare sul rispetto dei tempi di attuazione, nessun ritardo può essere accettato”
On. Bologna & Sen. Binetti: “Ora serve approvare e finanziare il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare”
Il sottosegretario Sileri questa mattina si è già espresso al riguardo: “Accelerare il passo verso i Decreti”

 Roma, 3 novembre 2021 – “Ci sono voluti più di 3 anni e mezzo per arrivare a questa vittoria, ma oggi il Testo Unico Malattie Rare è finalmente una Legge dello Stato, la prima che definisce organicamente le malattie rare, i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo (ndr – in precedenza vi erano solo decreti ministeriali).E’ un importante risultato raggiunto grazie, in buona parte, all’impegno dell’On. Fabiola Bologna e della Sen. Paola Binetti che, come firmatarie di proposte e disegni legge prima e relatrici alla Camera e al Senato del testo unificato poi, non si sono mai date per vinte di fronte a ostacoli e ritardi, ma anche il sottosegretario Pierpaolo Sileri che ne ha sempre seguito da vicino l’iter non mancando mai di far sentire il suo appoggio.

COMUNICATO STAMPA fondazionevivaale.org

Fondazione ViVa Ale, al via il progetto MiglioRARE

Nel corso di un evento lancio online è stata illustrata in dettaglio un’iniziativa che sarà realizzata con il supporto della Fondazione Carical, con l’intento di migliorare le attività a sostegno di famiglie e pazienti affetti da patologie rare e anomalie vascolari

20 ottobre 2021
   Incrementare i livelli di conoscenza dei diritti esigibili connessi alle patologie rare e alle anomalie vascolari attraverso la diffusione di informazioni aggiornate e corrette; coinvolgere e supportare i caregiver; innovare il servizio Helpline, che già da alcuni anni è un punto di riferimento per pazienti, familiari, medici e operatori, che vogliono saperne di più su centri specialistici, pratiche di esenzioni e invalidità.
   Sono solo alcuni, degli obiettivi di “MiglioRARE”, Il progetto che per i prossimi mesi - tra il 2021 e il 2022 - terrà impegnati volontari e professionisti della Fondazione Alessandra Bisceglia ViVa Ale e che sarà realizzato con il supporto della Fondazione Carical, con un raggio di azione che comprenderà Basilicata e Calabria.

Comunicato Stampa ACMT-Rete

Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2021

Dal 1 Ottobre 2021 al 31/10/2021

  La Federazione europea CMT (o ECMTF) lancia la sua quinta Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2021, per aumentare la consapevolezza per la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la più comune tra le neuropatie rare. La campagna avrà luogo nel mese di ottobre 2021 in 10 paesi europei, e mira a rendere i professionisti del settore e i medici di base più consapevoli della patologia e i suoi sintomi. Questa campagna mira a migliorare l’informazione e limitare gli errori di diagnosi per ottenere la migliore assistenza possibile il prima possibile.

Comunicato Stampa 
OMaR - Osservatorio Malattie Rare

Malattie Rare, presentato il documento di analisi dell’Alleanza: approvare subito e prepararsi ad alcuni correttivi per il futuro

 Il provvedimento, attualmente in esame al Senato, è stato analizzato punto per punto in un documento dell’Alleanza Malattie Rare che suggerisce alcuni possibili perfezionamenti che potranno essere introdotti tramite i decreti attuativi o con modifiche successive

   Roma, 28 settembre 2021 – Approvare al più presto il Testo Unico sulle Malattie Rare, anche se potrebbero presentarsi delle criticità, comunque superabili, in seguito. Lo hanno detto nei mesi scorsi, attraverso diverse audizioni, le associazioni dei pazienti, il mondo civico, della ricerca e della clinica; è tornato a ribadirlo oggi, con un elaborato documento di analisi, l’Alleanza Malattie Rare (AMR) che rappresenta oltre 250 organizzazioni di primo e secondo livello.

  Il documento, presentato e discusso nel corso di un partecipato incontro digital, contiene riflessioni sull’impatto di questo disegno di legge sull’organizzazione del settore e sulla vita dei pazienti, delle loro famiglie e sull’intero sistema di presa in carico, ma anche indicazioni su alcune criticità e sul come, in un prossimo futuro, potrebbe essere possibile superarle attraverso i decreti attuativi o veri e propri emendamenti.

Nuova luce sull'atrofia muscolare spinale

_04/05/2021

Uno studio realizzato dal Cnr-Ibbr in collaborazione con l’Hannover Medical School ha identificato un nuovo meccanismo molecolare che contribuisce alla degenerazione dei neuroni nell’atrofia muscolare spinale. Lo studio, pubblicato su Pnas, e cofinanziato dalla Fondazione Telethon, ha permesso di migliorare le funzioni motorie di un modello “in vivo” della malattia

L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da bassi livelli della proteina SMN e caratterizzata dalla morte selettiva dei motoneuroni spinali, neuroni deputati al controllo dei muscoli. In una ricerca dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbr), in collaborazione con Peter Claus dell’Hannover Medical School, è stata identificata la proteina B-Raf come il punto centrale di una estesa rete di proteine che contribuiscono alla degenerazione dei motoneuroni in mancanza della proteina SMN.

^unipd.it
Comunicati stampa

MALATTIA DI HUNTINGTON, LO SNODO NELLA VIABILITÀ DEI NEURONI

_{Padova, 13 aprile 2021}

Uno studio internazionale sulla patologia genetica neurodegenerativa, coordinato dall’Università di Trento, identifica il ruolo fondamentale di una proteina (PRMT6) nel garantire la capacità di trasporto delle cellule nervose e quindi la salute dei neuroni.
Il lavoro è stato pubblicato su Cell Reports. Della ricerca è Corresponding author la Professoressa Maria Pennuto del Dipartimento di Scienze biomediche dell’Università di Padova e Istituto Veneto di Medicina Molecolare VIMM di Padova.
Nella viabilità interna dei neuroni c’è lo snodo per comprendere sempre meglio la malattia di Huntington, patologia neurodegenerativa genetica ereditaria che può insorgere a età diverse della vita e si manifesta con movimenti involontari patologici simili a movenze di danza, gravi alterazioni del comportamento e decadimento cognitivo. Sono le conclusioni di un lavoro internazionale coordinato dall’Università di Trento e pubblicato sulla rivista Cell Reports.