Imparare dai meteoriti per migliorare le protesi ossee

^cnr.it

Tumore al colon: scoperto un meccanismo alla base della formazione delle metastasi

_01/04/2021

Identificati due marcatori che inducono le cellule staminali tumorali del colon a sviluppare metastasi. Lo studio condotto dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr di Napoli apre la strada a nuove terapie che colpendo tali fattori potrebbero eliminare selettivamente una specifica popolazione di cellule tumorali. I risultati della ricerca realizzata grazie al sostegno della Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro sono stati pubblicati sulla rivista Theranostics

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb) ha identificato due marcatori molecolari che guidano le cellule staminali tumorali del colon verso lo sviluppo di metastasi. I risultati dello studio sostenuto da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro sono pubblicati sulla rivista Theranostics. I dati raccolti aprono la strada a nuovi approcci terapeutici che colpendo tali fattori potrebbero eliminare selettivamente una specifica popolazione di cellule tumorali.

^{uniroma3.it
COMUNICATO STAMPA}

Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile

Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile

^{unimib.it
Comunicato Stampa}

Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva

_{Mercoledì, 10 marzo, 2021}
Lo studio condotto da un team internazionale di ricercatori segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare primitiva (CBP). Il lavoro è stato coordinato dagli esperti dell’Università di Milano-Bicocca e del Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza, da anni impegnati a studiare questa malattia, e da genetisti dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano. I curatori della ricerca hanno indagato il contributo del cromosoma X all’architettura genetica della patologia del fegato.

^{osservatoriomalattierare.it}

^{COMUNICATO STAMPA}

 Vaccino anti Covid-19, malattie rare e disabilità: da Osservatorio Malattie Rare tutte le informazioni regione per regione

Roma, 10 marzo 2021 – Da oggi Osservatorio Malattie Rare mette a disposizione una sezione dedicata alle vaccinazioni anti Covid-19 con un focus speciale dedicato alle persone con malattie rare, disabilità e i loro caregiver.
A questo link sono state raccolte tutte le informazioni sulla campagna vaccinale rese pubbliche dalle Regioni, comprese le date di vaccinazione previste e le modalità di prenotazione regione per regione.

 [08 marzo 2021]

::  appello associazioni pazienti, priorita' vaccinazione per malati reumatologici, immunologici e rari

COORDINAMENTO DELLE ASSOCIAZIONI PAZIENTI CON PATOLOGIE REUMATOLOGICHE, IMMUNOLOGICHE E RARE

Ministro della Salute - Roberto Speranza
Presidente della Conferenza Stato Regioni - Stefano Bonaccini
Commissario Straordinario per l’emergenza Covid-19 - Francesco Paolo Figliuolo
Presidente di Farmindustria .Massimo Scaccabarozzi
Segretario XII Commissione Affari Sociali e Sanità Camera dei Deputati - Fabiola Bologna
Presidente FNOMCeO -Filippo Anelli
Segretario Nazionale FIMMG -Silvestro Scotti

Il Coordinamento di Associazioni di pazienti affetti da patologie reumatologiche, immunologiche e rare presenti su tutto il territorio nazionale, vuole portare alla vostra attenzione il bisogno dei nostri pazienti che, oltre a vivere una forte, se non drammatica, criticità assistenziale dovuta alla riorganizzazione dei servizi specialistici a seguito dell’emergenza COVID-19, sono ora fortemente preoccupati, non vedendo una chiara organizzazione in merito alla vaccinazione anti SARS-COV 2.

^rai.it

Un cartone animato inclusivo che affronta il tema dell'autismo

Su Rai Yoyo (canale 43) arriva Pablo, con le sue fantastiche avventure 

_{01 MAR 2021, 18:00}

Una possibile nuova arma contro il tumore

_02/03/2021
Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) in collaborazione con la University of Otago e l’Australian National University, hanno scoperto che componenti della via biochimica controllata da Wnt, una famiglia di glicoproteine, potrebbero essere un bersaglio terapeutico di composti anti-tumorali. Lo studio è stato sostenuto da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista eLife.

Secondo i dati dell’Associazione italiana registri tumori (Airtum) in collaborazione con l’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), si stima che in Italia nel 2020 siano stati diagnosticati circa 1.030 nuovi casi di tumore al giorno e che il numero totale proiettato sull’intero anno sia di oltre 376.000.
In alcuni tumori si trovano mutazioni nei geni che codificano per il complesso proteico noto come coesina. “La coesina contribuisce a una corretta divisione cellulare, all’organizzazione tridimensionale del nucleo e alla regolazione dell’espressione genica”, spiega Antonio Musio, ricercatore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb), che ha condotto lo studio, in collaborazione con colleghi dell’University of Otago (Nuova Zelanda) e l’Australian National University (Australia). I risultati sono pubblicati sulla rivista eLife.

Spliceosoma, per trovare una cura a più di 200 malattie

_{È da poco uscita su Accounts of Chemical Research una review dell’Istituto officina materiali del Cnr che offre un quadro completo dello stato dell’arte della ricerca sul funzionamento di questo macchinario molecolare, che consente la sintesi proteica e che può essere responsabile tra gli altri di diversi tipi di tumori e leucemie.}

_01/03/2021
E' da poco uscita su Accounts of Chemical Research una review di Alessandra Magistrato, ricercatrice dell’Istituto officina materiali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Iom) di Trieste, che offre un quadro completo dello stato dell’arte della ricerca sul funzionamento dello spliceosoma, un macchinario molecolare che consente la sintesi proteica e che può essere responsabile di più di 200 malattie, tra cui diversi tipi di tumori e leucemie. Nell’articolo si mettono in rilievo le tappe con cui, attraverso simulazioni atomistiche, è stato possibile raggiungere l’attuale conoscenza del meccanismo di splicing regolato dallo spliceosoma, così da procedere nella ricerca di farmaci e molecole per la prevenzione e la cura delle malattie associate al suo malfunzionamento.

^{quotidianosanita.it/lettere-al-direttore}

L’annus horribilis dei malati rari

 26 FEB 2021- Gentile Direttore,

il 2020 è stato caratterizzato dalla pandemia Sars-Cov-2; per le persone con malattie rare un annus più che mai horribilis. Impossibili le visite presso i centri di riferimento, spesso convertiti in centri Covid e che troppo di rado hanno conservato un legame con i loro pazienti, grazie alla buona volontà e ai cellulari dei clinici più sensibili. Timore nell’effettuare le terapie negli ospedali. Nessuna assistenza territoriale o domiciliare, anche a causa dello scollamento tra medici di base e centri di riferimento. Segregazione delle persone con disabilità cognitiva, con il prevedibile aggravamento delle loro condizioni psico-fisiche. Interruzione di ogni terapia riabilitativa. E infine ansia paralizzante per gli effetti devastanti del Covid su corpi già provati dalla malattia.

Un software velocizza l'individuazione delle malattie genetiche

^{COMUNICATO STAMPA OMAR}

Malattie rare, Sindrome di Pierpont: solo 3 casi in Italia ma è nata l’associazione per dare voce a questi bambini

La patologia presenta uno spettro di sintomi gravi, come epilessia e disabilità intellettiva.
Laura Bertolotti, fondatrice dell’associazione: “L’obiettivo è far conoscere la Pierpont al mondo, fare network e finanziare la ricerca”

 Roma, 24 febbraio 2021 – In Italia ci sono 3 pazienti, nel resto del mondo un centinaio di età che varia da 0 a 23 anni. Si tratta della Sindrome di Pierpont, malattia genetica ultra-rara che nonostante la sua epidemiologia da oggi non lascia più isolate le famiglie che si trovano a viverla quotidianamente. È nata, infatti, a Milano l’Associazione Sindrome di Pierpont ad opera di Laura Bertolotti, che ha voluto mettere in contatto, instaurare un dialogo e creare una rete dei nuclei familiari italiani interessati da questa rarissima patologia.

Laura, però, non è solo la fondatrice dell’associazione ma anche la mamma di Matteo, bambino di 8 anni affetto dalla Sindrome di Pierpont. Solo nel 2018 è arrivata la diagnosi corretta della malattia, ma i sintomi si sono presentati fin dalla nascita e il percorso in questi cinque anni non è stato affatto facile. Laura Bertolotti lo ha raccontato a OMaR: “All’inizio Matteo era piuttosto piccolo, ma i medici attribuivano questo aspetto a un problema di idronefrosi al rene, una cosa che non avrebbe dovuto avere nessuna ripercussione sul suo sviluppo futuro”. 

Nuovi nanosensori in fibra per applicazioni biomediche

_26/01/2021

L’innovativa tecnologia, descritta sulla rivista Sensors and Actuators B, è stata sviluppata dagli istituti Cnr, Ibbc, Scitec, Isasi, in collaborazione con l’Università del Sannio e il Centro Regionale Information Communication Technology della Regione Campania e consentirà di identificare e misurare più velocemente ed efficacemente biomarcatori, come molecole, proteine e cellule. Lo studio è stato realizzato grazie al supporto della fondazione Airc, della Regione Campania e del Ministero dell’università e della ricerca

La lotta alle patologie tumorali e non solo, come è noto passa anche e soprattutto attraverso una diagnosi sempre più precisa e precoce. Negli ultimi anni vi è stato un crescente interesse per lo sviluppo di sensori sempre più sofisticati, in grado di rilevare in maniera semplice, veloce ed affidabile biomarcatori, come molecole, proteine e cellule. A questa esigenza risponde il nuovo nanosensore in fibra che renderà più semplici ed economici i dispositivi basati sulla spettroscopia Raman amplificata da superfici (Sers).

Gastruloidi: una nuova frontiera per la ricerca

^ansa.it

Famiglie Sma, terapia genica anche a bimbi con più di 6 mesi

Appello a Aifa per estendere criteri. Finora solo per 3 pazienti

_{Redazione ANSA ROMA 21 gennaio 2021 18:26}

(ANSA) - ROMA, 21 GEN - Ampliare i criteri per l'accesso alla terapia genica per l'atrofia muscolare spinale (Sma), ad oggi negata ai bimbi che hanno più di 6 mesi di vita. A chiederlo, rivolgendo un appello all'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), è l'associazione dei pazienti Famiglie Sma. La terapia, conosciuta con il nome di Zolgensma è al momento accessibile in Italia per i bambini con Sma 1 (la forma più grave della malattia) fino a 6 mesi e ad oggi sono solo tre i bambini che hanno potuto riceverla, e tra questi la piccola Sofia. L'associazione chiede all'agenzia regolatoria di estenderne l'accesso per evitare discriminazioni.

^{COMUNICATO STAMPA - OSSERVATORIO MALATTIE RARE (OMaR)}

Fenilchetonuria, i pazienti: telemedicina usata troppo poco, troppi controlli rimandati all’infinito

Luci e ombre della gestione dei centri PKU in periodo di Covid-19 emerse dal board dei pazienti organizzato da Osservatorio Malattie Rare

Roma, 16 dicembre 2020 – Si è svolta il 5 dicembre, con il patrocinio della SIMMESN, Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, una Tavola Rotonda virtuale delle Associazioni di pazienti con fenilchetonuria*.  L’appuntamento ha permesso un confronto diretto tra le associazioni rappresentative dei pazienti italiani, almeno 4.000 secondo le più recenti stime. Le sei associazioni che hanno preso parte all’iniziativa, di fatto rappresentative di tutto il territorio nazionale, hanno esposto chiaramente che, a parte qualche centro virtuoso, in generale la telemedicina è poco utilizzata per garantire la continuità di presa in carico ai pazienti. Questo si traduce nell’impossibilità di effettuare i controlli periodici – che in molti casi non sono stati ancora ripristinati – e modificare la dietoterapia quando necessario, con drammatiche ricadute in termini di salute e qualità della vita. Nonostante la buona volontà di clinici e dietisti, che hanno tentato di mettere in campo numerose soluzioni per garantire continuità ai pazienti mancano protocolli strutturati e finanziati, fondamentali in una situazione di emergenza come quella che stiamo vivendo a causa del Covid-19.

^{Comunicato Stampa Cittadinanzattiva}

Comunicato stampa    Roma, 9 dicembre 2020

Pazienti con patologia cronica e rara: il 90% ha riscontrato difficoltà nell'accesso alle cure durante la pandemia. I risultati dell'indagine online di Cittadinanzattiva.

Il coronavirus e le limitazioni che ne sono scaturite rispetto all'offerta dei servizi sanitari hanno aggiunto ulteriori difficoltà ai pazienti già affetti da patologia cronica e rara. È quanto emerge da una indagine online condotta da Cittadinanzattiva nel periodo compreso tra il 18 e il 25 novembre, alla quale hanno risposto 190 organizzazioni aderenti al Coordinamento nazionale delle associazioni dei malati cronici e rari. La quasi totalità ha riscontrato difficoltà durante l’emergenza sanitaria (89,3%): in particolare, 8 cittadini su 10 hanno incontrato ostacoli nel prenotare visite ed esami di controllo; di essi più di 1 su 2 (55,26%) ha dichiarato di essere ricorso al privato a causa delle difficoltà legate all'accesso alle strutture pubbliche.

^{comunicato stampa cnr.it}

COMUNICATO STAMPA

Una nuova arma contro la paraplegia spastica ereditaria

_03/12/2020
Uno studio realizzato presso l’Istituto di biologia e patologie molecolari del Cnr ha identificato nell’innalzamento della proteina spastina un nuovo approccio terapeutico per questa malattia neurodegenerativa, che causa una progressiva spasticità degli arti inferiori. Lo studio è pubblicato su Life Science Alliance.

Le paraplegie spastiche ereditarie sono patologie neurodegenerative caratterizzate da una progressiva spasticità degli arti inferiori, causata della degenerazione dei neuroni corticospinali. Le forme più frequenti sono causate da mutazioni della spastina, una proteina coinvolta anche nella divisione cellulare e nel trasporto intracellulare, della quale è cruciale che le cellule posseggano una quantità adeguata. Un nuovo studio realizzato da un team internazionale e coordinato dall’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm), pubblicato sulla rivista Life Science Alliance, ha individuato nell’innalzamento della proteina spastina un nuovo, promettente approccio terapeutico per la paraplegia spastica ereditaria, malattia per la quale attualmente non esistono cure.

^{comunicato stampa cnr.it}

Nuova luce sulla divisione cellulare nei tumori

Uno studio condotto dall' Istituto di biologia e patologia molecolari del Cnr e dall' Istituto europeo di oncologia approfondisce il coinvolgimento nel processo di iperproliferazione e disorganizzazione cellulare di due proteine presenti a livelli elevati nei tumori, la chinasi Aurora-A e il suo attivatore TPX2. Lo studio è pubblicato sulla rivista Current Biology.

_04/12/2020

^{< orientamento del fuso mitotico in una cellula normale o in presenza di livelli alterati di Aurora-A o TPX2. Da "Polverino et al., 2020, Current Biology". Created with BioRender.com}

  La direzione della divisione di una cellula determina la posizione delle due cellule figlie, contribuendo a definirne il destino verso la proliferazione o il differenziamento. Il controllo dell’orientamento della divisione cellulare è quindi fondamentale nei processi di sviluppo, nell’organizzazione dei tessuti e nella loro omeostasi. Uno studio pubblicato sulla rivista Current Biology dai gruppi di ricerca diretti da Giulia Guarguaglini dell’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm) di Roma e Marina Mapelli dell’Istituto europeo di oncologia (IEO) di Milano, descrive e chiarisce il coinvolgimento in tale processo di due proteine, la chinasi Aurora-A e il suo attivatore TPX2, spesso presenti a livelli elevati nei tumori.

^{quotidianosanita.it/lettere-al-direttore}

Malattie rare. Serve uno sforzo mondiale

23 NOV - 2020

 Gentile Direttore,
le malattie rare sono circa 7000 e contando tutti coloro che ne sono affetti in un Paese si arriva a cifre molto elevate, ma questi numeri non possono incentivare le decisioni che gli attori pubblici e privati del sistema sanitario prendono quando si tratta di scegliere le linee di ricerca per combattere una sola singola patologia.
 
In un Paese ove nascono mezzo milione di bambini in un anno (più di quelli nati in Italia) una patologia definita molto rara, con un’incidenza di 1 su 5.000, comporta che vi siano soltanto cento bambini affetti da quella patologia, e se la ricerca sarà coronata da pieno successo, salvando la loro vita altrimenti destinata a morte precocissima, il risultato massimo sarà di 8.000 AVBS per ogni anno (100 casi x 80 AVBS guadagnati per ognuno). Se la ricerca è costata 800 milioni di Euro (ipotesi di ricerca molto costosa per una malattia rara), ogni AVBS sarà costato 100.000 Euro, molto più alto di quello che si sarebbe potuto ottenere applicandosi a malattie di grande diffusione .