Comunicati Stampa, Lettere e Appelli

^{Comunicato stampa  Cittadinanzattiva}

       
Presentata l'Indagine civica di Cittadinanzattiva sulla legge 38/2010.

Ancora poco conosciuta dai cittadini, la gran parte ignora importanti diritti per la terapia del dolore e le cure palliative.

  Sette cittadini su dieci non conoscono la legge 38 del 2010 e i diritti che essa sancisce per evitare al paziente “sofferenze inutili”. A dieci anni dall'approvazione della legge, Cittadinanzattiva fotografa quanto i cittadini siano informati sulla stessa attraverso i dati che emergono da una Indagine civica, presentata oggi nel corso di un webmeeting, nell'ambito della campagna informativa “Non siamo nati per soffrire”, realizzata con il sostegno non condizionante di Pfizer.

 ^{COMUNICATO STAMPA  rarelab.eu}

 “Le Terapie CAR-T, dal laboratorio al paziente”: presentato il primo report sullo scenario delle CAR-T in Italia

 Milano, 3 novembre 2020 – È stato presentato oggi, nell’ambito del progetto “Cell Therapy Open Source”,il primo report sullo scenario delle CAR-T in Italia: l’ebook “Le Terapie CAR-T, dal laboratorio al paziente”, scaricabile dal sito di Osservatorio Terapie Avanzate. Il progetto, che nasce dalla collaborazione di Gilead Sciences e Osservatorio Terapie Avanzate, ha l’obiettivo di creare un documento di discussione e riflessione ‘aperto’ – ossia in costante aggiornamento – sulle terapie cellulari; un punto di partenza di un percorso che consentirà di valutare i cambiamenti rivoluzionari generati dall’introduzione e dall’utilizzo di queste terapie in Italia. Il volume 1 – dedicato all’impatto delle terapie CAR-T su alcune tra le più gravi patologie oncoematologiche – ha ricevuto il patrocino di AIL, Gruppo di Lavoro F.A.V.O. Neoplasie Ematologiche e de La Lampada di Aladino Onlus.

^{O.M.A.R. COMUNICATO STAMPA}

 _{22 ottobre 2020}

Giornata Mondiale dell’Ipofosfatemia legata all’X (XLH): Osservatorio Malattie Rare pubblica un libro con le testimonianze di chi, ogni giorno, vive la patologia sulla propria pelle

La XLH rappresenta la più diffusa forma di rachitismo di origine genetica: una patologia cronica, altamente invalidante, che provoca malformazioni e gravi problematiche osteo-articolari

 Roma, 22 ottobre 2020 – “Dal primo intervento chirurgico che ho subito a causa della malattia alla diagnosi vera e propria sono passati ben 60 anni”. A parlare è Alessia, affetta da ipofosfatemia legata all’X (XLH), una malattia rara che rappresenta, allo stesso tempo, la forma più comune di rachitismo di origine genetica e che causa gravi danni alle ossa e al sistema scheletrico. In occasione dell’edizione 2020 della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla patologia (23 ottobre), Osservatorio Malattie Rare (OMaR) lancia il libro “Sulle proprie gambe. Racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico”, un volume edito da Rarelab e realizzato con il patrocinio di AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) e AIFOSF (Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato), e con il contributo non condizionato di Kyowa Kirin.

^{Cittadinanzattiva}

_{Comunicato stampa                                                                                                                                                                                                                        Roma, 13 ottobre 2020}

Per i pazienti cronici e rari difficoltà e ritardi nelle cure; associazioni protagoniste nella risposta alla pandemia.

Presentato il XVIII Rapporto nazionale di Cittadinanzattiva sulle politiche della cronicità.

Alle prese con problemi pratici come la cancellazione improvvisa di visite ed esami programmati e un senso di abbandono e di incertezza. È così che i pazienti “ordinari” hanno vissuto il periodo di emergenza sanitaria. E nello stesso tempo associazioni civiche e di tutela dei diritti che, sin da subito, si sono attivate con senso di responsabilità, creatività ed energia rivelandosi spesso l'unico punto di riferimento e l'unico servizio a disposizione dei cittadini.

È la doppia faccia della medaglia, nei risvolti della pandemia sui malati cronici e rari, che emerge dal XVIII Rapporto nazionale di Cittadinanzattiva sulle politiche della cronicità, presentato oggi dal titolo “Isolati ma non soli: la risposta alla pandemia nel racconto delle associazioni”. Il Rapporto nasce dal racconto di 34 associazioni di pazienti con malattie croniche e rare aderenti al CnAMC (Coordinamento nazionale Associazioni Malati Cronici) di Cittadinanzattiva.

 ^{osservatoriomalattierare.it}

 COMUNICATO STAMPA

Le malattie fibrosanti del polmone, dalla IPF alla Sclerosi sistemica, pongono i pazienti a maggiore rischio di fronte al Covid-19.
Quanto si rischia, come proteggersi o gestire i casi, e come si potrà tornare alla normalità, sono solo alcuni dei temi affrontati in un webinar organizzato da Osservatorio Malattie Rare

 Nicola Sverzellati, Direttore Scienze Radiologiche, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma: “Sia le persone con Fibrosi polmonare idiopatica che quelle affette da Sclerosi sistemica sono soggette a un livello di rischio alto: il Covid-19 avrebbe effetti gravissimi sulle loro capacità respiratorie già danneggiate dalla malattia”

 Roma, 7 ottobre 2020 – Bersaglio numero uno del Covid-19, anche se non unico, sono i polmoni, quei due organi elastici che contraendosi permettono l’ossigenazione attraverso un continuo scambio di gas tra corpo e ambiente esterno. A minare questa loro vitale capacità possono essere però anche delle malattie rare, ad esempio quelle ‘fibrosanti’, che causando la sostituzione del normale tessuto polmonare con tessuto cicatriziale li rendono rigidi al punto da non riuscire ad assorbire l'ossigeno presente nell'aria: la Fibrosi polmonare idiopatica (IPF) o la Sclerosi sistemica, che nel 90% dei casi colpisce anche i polmoni, sono tra queste.

^{Comunicato Stampa iss.it}


- CoVID-19 e Sindrome di Down, mortalità fino a 10 volte più elevata

  CS N°49/2020

  ISS, 29 settembre 2020 - Le persone con Sindrome di Down sono state al centro di uno studio congiunto ISS-Università Cattolica che ha tracciato un profilo clinico e demografico di questi pazienti durante la pandemia da CoVID-19, calcolando tra essi livelli di mortalità ben più alti rispetto a quelli della popolazione generale.

 La mortalità per CoVID-19 tra le persone con Sindrome di Down (SD) potrebbe essere stata fino a 10 volte maggiore rispetto a quella della popolazione generale. A questa conclusione sono giunti i ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) che, insieme a quelli dell’Università Cattolica, Campus di Roma, hanno analizzato 3.438 grafici, elaborati dallo stesso ISS dal 22 febbraio 2020 all'11 giugno 2020, identificando 16 decessi in persone con SD. Persone più giovani rispetto a quelle senza SD decedute con CoVID-19 (52 contro 78 anni) e con un rischio maggiore di complicanze non respiratorie come sepsi (31% vs. 13%).

^{COMUNICATO STAMPA OMAR}

 Miastenia Grave, un webinar per facilitare il dialogo tra specialisti e pazienti sulla malattia rara: le problematiche che non emergono durante le visite mediche periodiche 

 Nel corso dell’evento online, organizzato da Osservatorio Malattie Rare per il prossimo 2 ottobre con l’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV, sarà presentata MyRealWorld MG, un’app realizzata per valutare l’impatto della patologia sulla vita quotidiana delle persone che ne soffrono 

Roma, 22 settembre 2020 – Un incontro tra medici e pazienti affetti da Miastenia Grave (MG) per affrontare le problematiche legate alla malattia rara e discutere delle esigenze non ancora soddisfatte superando i limiti delle visite periodiche, talvolta brevi e incentrate solo su alcune questioni. È questo il senso del webinar “Miastenia Grave: medici e pazienti si incontrano” in programma venerdì 2 ottobre 2020. L’evento, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in collaborazione con AIM - Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato dell’azienda biotecnologica Argenx, si svolgerà online dalle ore 16.00 alle 17.30 e sarà possibile seguirlo cliccando su questo link.

^{corrierepl.it}

Lettera aperta Covid 19 e malattie rare
Con Onore Viviamo Intensamente Disabilità

_{14 SETTEMBRE 2020}

^{cnr.it
COMUNICATO STAMPA}

ProgeNIA/SardiNIA identifica bersagli terapeutici per le malattie autoimmuni

_14/09/2020
^{ProgeNIA/SardiNIA identifica bersagli terapeutici per le malattie autoimmuni}

Scoperte 120 nuove e significative associazioni tra varianti genetiche e i livelli di almeno uno dei 700 parametri immunologici esaminati: un aumento di 5 volte rispetto alle conoscenze esistenti sulla regolazione dei livelli delle cellule del sistema immune. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics da un team guidato da Francesco Cucca, professore di genetica umana all'Università di Sassari e associato dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche, è condotto su circa 4.000 individui in Ogliastra e apre la strada a nuove possibilità terapeutiche per le malattie autoimmuni

La Rete A.Ma.Re Puglia ha partecipato il 6 agosto all'incontro istituzionale in teleconferenza per la "Definizione di un percorso per i bambini e le persone affette da Malattie Rare in periodo Covid" , riattivato dopo la manifestazione del 28 luglio.

Il ns intento è finalizzato a definire un percorso organizzativo con un rafforzamento dei servizi di assistenza domiciliare per i malati rari più fragili e le loro famiglie in un'eventuale recrudescenza della pandemia.
Erano presenti tutti gli interlocutori istituzionali.
È mancata la presenza del Presidente Emiliano che abbiamo incontrato nella giornata di venerdì 7 agosto.

^{Centro Nazionale Malattie Rare}

Al via la XIII ed. Concorso letterario, artistico e musicale "Il Volo di Pegaso"

Sono aperte le iscrizioni per la XIII edizione del Concorso letterario, artistico e musicale “Il Volo di Pegaso”. Il Concorso, ideato e promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare (ISS), si pone il duplice obiettivo di:

(i) fornire spazi espressivi a persone con malattie rare, loro familiari e professionisti sanitari coinvolti e

(ii) diffondere la conoscenza del complesso mondo delle malattie rare attraverso molteplici canali, consolidando il legame tra narrazione, nelle sue diverse forme, e promozione alla salute.

^{comunicato stampa A.MA.RE. PUGLIA}

_{COMUNICATO STAMPA DEL 24-07-2020}

   La Rete A.Ma.Re Puglia, una Rete regionale alla quale aderiscono 23 Associazioni di pazienti con Malattie Rare e Tumori Rari, invita a DARE VOCE A CHI NON HA VOCE partecipando alla manifestazione che si terrà il 28 luglio 2020 a partire dalle ore 10:00 sul Lungomare N. Sauro di Bari presso la Sede della Presidenza della Regione Puglia.

Durante il periodo più acuto dell’Emergenza Covid19 le persone disabili e le loro famiglie, tra cui molte persone con malattie rare, sono state più di tutte messe a dura prova a causa dell’interruzione dei servizi indispensabili per la cura delle loro patologie e per l’assistenza domiciliare nei casi più complessi, aggravando il loro senso di disagio, di abbandono e compromettendo ulteriormente il loro stato di salute.

^{CS cittadinanzattiva.it}

Comunicato stampa            Roma, 23 luglio 2020

Rinnovo piani terapeutici, appello delle associazioni alle Regioni: impossibile fare visite specialistiche per il rinnovo. Di fatto si impone interruzione delle cure.  

 Diverse Regioni, come ad esempio Sicilia, Piemonte, Lazio e Lombardia, ad inizio giugno, dopo aver decretato la fine dello stato di emergenza, hanno richiesto ai pazienti il rinnovo dei piani terapeutici, ottenibili solo dopo le opportune visite specialistiche. Le stesse Regioni che, nella maggior parte dei casi, garantendo ancora oggi solamente le visite urgenti e brevi, non permettono quindi di ottenere queste prestazioni, se non con lunghissime attese e quindi determinando di fatto uno stop nella cura.

^{quotidianosanita.it}

Pma. Ass. Coscioni, consegnate al Ministero oltre 4.500 firme: “Nei Lea le indagini preimpianto”

Grazie a queste tecniche diagnostiche, nel 2016 sono nati 599 bambini, e 705 nel 2017 che si aggiungono alle oltre 14mila nascite annuali grazie alle altre tecniche di fecondazione medicalmente assistita. Gallo: “Mancato aggiornamento annuale dei Lea, fermi al 2017. I malati non possono più aspettare i tempi della politica”.

23 LUG - “Inserire la diagnosi preimpianto, ad oggi esclusa dal Ssn, nei Livelli essenziali di assistenza”.
È questa la richiesta che Filomena Gallo, Segretario dell’Associazione Luca Coscioni, ha ribadito incontrando il Capo Segreteria tecnica del Ministero della Salute Stefano Lorusso e consegnando le oltre 4500 firme raccolte a sostegno dell’appello raccolte insieme anche all’Associazione La mano di Stella.

Grazie a queste tecniche diagnostiche, nel 2016 sono nati 599 bambini, e 705 nel 2017 - che si aggiungono agli oltre 14.000 nascite annuali grazie alle altre tecniche di fecondazione medicalmente assistita. “Si tratta di bambini che non sarebbero mai nati se i loro genitori non avessero avuto accesso a queste tecniche, ha ricordato l’avvocato Gallo “una possibilità che è stata ottenuta con spesa a carico delle regioni grazie all’intervento dei tribunali”.
“Chiediamo al Ministro Speranza che siano aggiornati i Lea fermi al 2017. I malati non possono più attendere i tempi della politica”, ha dichiarato Filomena Gallo.

^{ilfattoquotidiano.it}

Malati rari, Stato impugna legge della Puglia che estendeva rimborsi a maggiorenni: “Bloccati da burocrazia, Regione dia risposte”

Dopo una petizione lanciata su Change.org dalla 19enne Chiara, la Regione guidata da Emiliano, lo scorso novembre aveva dato la possibilità di ottenere fondi anche dopo i 18 anni, ma il Consiglio dei ministri ha impugnato la norma, considerata "incostituzionale". Ora da Bari prendono tempo e i malati sono in un limbo: "Ma la malattia non aspetta, né ci avverte"

_{di Martina Milone | 21 LUGLIO 2020}

 Prima troppo grandi per avere diritto ai rimborsi, e, ora, dopo un tam tam mediatico che ha portato la Regione Puglia a cambiare la normativa, fermi in un limbo senza risposte. È la condizione dei malati rari pugliesi che hanno superato i 18 anni di età e che per una legge regionale si trovano ad ogni viaggio fuori regione per motivi medici a dover pagare trasporto, vitto e alloggio, senza aver accesso ai fondi. Come Chiara Racanelli, ragazza di quasi 20 anni, affetta da esostosi multipla, costretta per la sua patologia a costanti viaggi a Milano, dove si trova uno dei pochi centri in grado di curarla.

^{quotidianosanita.it}

Post Covid: urgente un Piano nazionale di “rientro” delle liste di attesa e più coordinamento tra Stato e Regioni

Sfida per SSN è garantire sempre doppio registro di assistenza: pazienti Covid e NON Covid. La prima azione da mettere in campo è quella di fare subito chiarezza sui numeri, attraverso un puntuale dimensionamento a livello nazionale del fenomeno delle prestazioni sospese durante il lockdown e degli attuali tempi di attesa, garantendone la massima trasparenza in termini di accesso alle informazioni, innanzitutto per i cittadini

_{di Tonino Aceti}

20 LUG - Le liste d'attesa, oggi “più di ieri”, sono un’emergenza sulla quale concentrare subito l’attenzione e gli sforzi di tutti.
Perché oggi, “a differenza di ieri”, dobbiamo fare i conti anche con uno tsunami di prestazioni che durante il lockdown sono state sospese e che ancora oggi attendono una risposta.

Una mole di prestazioni che va ad aggiungersi a quelle che ordinariamente si stanno prenotando in questi giorni e in queste ore, in un’organizzazione e in un contesto “rallentato” che deve continuare necessariamente a fare i conti con il Covid, e quindi con le misure necessarie per prevenire il contagio e con limiti strutturali. E i tempi di attesa inevitabilmente si allungano, considerando anche gli effetti del classico rallentamento dovuto alla pausa estiva.

^{adnkronos.com}

Gemelline siamesi unite per la testa, separate a Roma: prima mondiale

 _{MEDICINA Pubblicato il: 07/07/2020 14:04}

 Unite per la testa dalla nascita, nuca contro nuca, e ora finalmente sono in grado di guardarsi negli occhi e abbracciarsi. E' la nuova vita di due gemelline siamesi di 2 anni, Ervina e Prefina, giunte a Roma dalla Repubblica Centrafricana e separate grazie ad un intervento straordinario preparato in oltre un anno di studio e in più fasi chirurgiche dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Le gemelle siamesi "erano craniopaghe totali, una tra le più rare e complesse forme di fusione cranica e cerebrale. Avevano in comune le ossa dell’area posteriore del cranio e il sistema venoso. Ora stanno bene", sottolinea l'ospedale. Il loro "è il primo caso in Italia - e probabilmente l’unico al mondo (in letteratura non sono descritte operazioni simili) - di intervento riuscito su una coppia di craniopagi totali posteriori", precisano i medici dell'ospedale del Gianicolo.

^askanews.it

Maculopatie, Soi: decisione Usa cambia scenario di cura in Italia

Piovella: liberalizzare accesso a terapie per migliaia di malati

– Più possibilità di accesso alle terapie per chi soffre di maculopatia in Italia, anche alla luce di una multa da 346 milioni di dollari inflitta al gruppo farmaceutico Novartis dall’Autorità di sorveglianza dei mercati degli Stati Uniti per pratiche di condizionamento delle scelte fermaceutiche in Grecia, Corea e Vietnam. E’ quanto si augura la Società Italiana di Oftalmologia che giudica molto importante questa decisione della Sec e la connessa “ammissione di colpa” della casa farmaceutica, anche per la situazione italiana. Ne abbiamo parlato con il presidente di Soi, il dottor Matteo Piovella.

^aifa.gov.it

comunicato stampa

COVID-19: Studio randomizzato italiano, nessun beneficio dal tocilizumab