E’ ancora troppo elevata la mortalità nei pazienti con
sclerosi sistemica (SSc), stando ai risultati di una metanalisi francese pubblicata sulla rivista
Arthritis Research & Therapy. Lo studio ha individuato anche alcuni fattori prognostici (tra i tanti il riscontro di crisi renali e il coinvolgimento polmonare) legati ad una riduzione della sopravvivenza.
Razionale e obiettivi dello studioLa sclerosi sistemica (SSc), come è noto, è una condizione autoimmunitaria caratterizzata da fibrosi cutanea e degli organi interni, nonché da danno al microcircolo.
Le cause più comuni di morte in questi pazienti sono rappresentate, attualmente, dalla complicanze respiratorie e cardiache.
cordis.europa.eu
La strada per la mascolinità ha bisogno di qualcosa di più del solo testosterone
Un nuovo studio ha dimostrato che anche la placenta svolge un ruolo importante nello sviluppo del pene del feto maschio producendo un secondo ormone al di fuori dei testicoli.
SALUTE PROGRESSI SCIENTIFICI
4 Aprile 2019

I genitali esterni fetali sono inizialmente identici e si differenziano in maschili o femminili in base a fattori cromosomici, genetici e ormonali. Durante le prime fasi dello sviluppo del feto maschio, un gene sul cromosoma Y indica al tessuto fetale di formare gli organi sessuali che diventeranno i testicoli. Questi quindi secernono testosterone, un ormone steroideo che viene successivamente convertito in diidrotestosterone (DHT, dihydrotestosterone) da enzimi presenti nel tubercolo genitale, la struttura primordiale che si sviluppa in pene o clitoride, a seconda della sua esposizione agli ormoni rilasciati dalle gonadi in via di sviluppo (ovaie o testicoli). La conversione del testosterone in DHT all’interno del tessuto è fondamentale per lo sviluppo del pene. Parzialmente supportato dal progetto REEF finanziato dall’UE, un team di ricercatori ha dimostrato che oltre a questo canonico percorso androgeno, il processo di mascolinizzazione prevede anche un percorso alternativo (backdoor) attraverso la produzione di androsterone, che ha origine in altri tessuti, compresa la placenta.
adnkronos.com
Primo genoma di organismo vivente creato interamente al computer
MEDICINA Pubblicato il: 01/04/2019 20:07

Primo genoma di un organismo vivente interamente creato al computer. Protagonista dello studio del Politecnico federale di Zurigo (Eth) un batterio d'acqua dolce: il Caulobacter crescentus, microrganismo presente in natura, che non causa alcuna patologia. A 11 anni dal primo genoma batterico artificiale, prodotto dal team di Craig Venter (al costo di qualcosa come 40 milioni di dollari), il team elvetico ha ottenuto il Caulobacter ethensis-2.0, che ha forma di una grande molecola di Dna corrispondente a un organismo che non esiste ancora.
pharmastar.it
Terapia genica della talassemia, cosa è e come agisce. Intervista al direttore medico di bluebird bio
- Lunedi 1 Aprile 2019 Danilo Magliano
Per una parte dei pazienti con beta talassemia si sta per aprire la possibilità di una cura definitiva. Il comitato di esperti dell’Agenzia europea dei medicinali ha dato parere positivo all’approvazione della prima terapia genica che agisce sulla causa eziologica di questa malattia. Il prodotto, che una volta approvato sarà posto in commercio con il marchio Zynteglo, è stato sviluppato dalla biotech americana blubird bio.
Abbiamo intervistato il direttore medico dell’azienda, la dottoressa
Gabriella Pasciullo, per farci spiegare meglio i dettagli della nuova terapia, il suo funzionamento, come deve essere somministrata e come può migliorare la vita delle persone con beta-talassemia.
adnkronos.com
Nuovi neuroni nel cervello fino a 90 anni
MEDICINA Pubblicato il: 25/03/2019 17:22

Nuovi neuroni si sviluppano continuamente nel cervello umano in salute fino alla nona decade di vita. A scoprirlo è uno studio pubblicato online su 'Nature Medicine'. Secondo i ricercatori diretti da Maria Llorens-Martin della Csic Uam di Madrid (Spagna), la formazione di nuovi neuroni si riduce notevolmente però nei pazienti con malattia di Alzheimer.
ansa.it
Leucemia 'sfugge' a sistema immunitario, svelato il meccanismo
Da team italiano primo passo verso terapie mirate
Redazione ANSA ROMA 25 marzo 2019 19:02

Svelati i meccanismi con cui le cellule tumorali della leucemia mieloide acuta sfuggono al controllo del sistema immunitario dopo il trapianto di midollo. La scoperta, che apre la strada a terapie mirate contro le recidive, è descritta su Nature Medicine e Nature Communications e arriva grazie ad un gruppo di ricercatori italiani. Un gruppo di ricercatori dell'Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, infatti, ha studiato questo processo analizzando le cellule tumorali e i 'linfociti T' che cercano di sconfiggerle, prima e dopo la terapia. Negli studi, realizzati grazie ad Airc, i ricercatori dimostrano che ci sono due nuove soluzioni trovate dalle cellule del tumore per salvarsi: da un lato riducono l'espressione delle molecole HLA sulla superficie, silenziando i loro geni e nascondendosi così al 'pattugliamento' dei linfociti; dall'altro aumentano la presenza di alcuni recettori immunosoppressori che segnalano ai linfociti di frenare la loro attività fino a inattivare la risposta immunitaria.
LeScienze.it
25 marzo 2019
Una scimmia nata con spermatozoi di testicoli congelati

Il risultato è il primo del suo genere e i ricercatori sperano che la procedura seguita negli esperimenti possa essere usata per ripristinare la fertilità nei ragazzi sottoposti a terapie oncologiche in età prepuberale, che per ora non hanno opzioni se in futuro vorranno avere figli biologicidi Emily Mullin / Scientific American
In una fase importante per la preservazione della fertilità maschile, una procedura che prevede la rimozione e il congelamento del tessuto testicolare immaturo e il successivo reimpianto ha permesso la prima nascita di una scimmia sana.
La tecnica potrebbe teoricamente aiutare i ragazzi in età prepuberale che stanno per sottoporsi a terapie per il cancro: il 30 per cento circa di essi diventa sterile in conseguenza della chemioterapia e delle radiazioni. Attualmente, questi ragazzi non hanno opzioni se vogliono avere figli biologici in futuro.
ansa.it/
Così le cellule ricordano la loro vita embrionale
Nel Dna un archivio dei ricordi, aiuterà a rigenerare gli organi
Redazione ANSA 25 marzo 2019 10:33

Le cellule conservano nel Dna il ricordo della loro vita embrionale e, teoricamente, sono in grado di riattivare i geni che in passato ne hanno guidato lo sviluppo. Lo dimostra la scoperta del primo archivio molecolare di ricordi embrionali, pubblicata sulla rivista Molecular Cell. Individuato nei tessuti di topo dall’Istituto americano per il cancro Dana-Farber, l'archivio dei ricordi cellulari apre una nuova strada alla rigenerazione degli organi danneggiati o malati.
popsci.it
Un esame del sangue per misurare il dolore
Mar 22, 2019
Il dolore fisico è un’esperienza soggettiva: ogni individuo ne ha una propria percezione. D’altra parte, la sofferenza riflette un danno all’organismo che è reale, obiettivo e dovrebbe quindi essere misurabile. Partendo da questo presupposto un gruppo di ricerca dell’università dell’Indiana, diretto dal professore di psichiatria Alexander Niculescu, ha messo a punto un’esame del sangue in grado di dire ai medici qual è l’entità e l’intensità reale del dolore provato dal paziente. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Molecular Psychiatry.
Gli scienziati hanno tentato d’identificare i biomarker del dolore, delle molecole che, se presenti nel sangue, danno un’indicazione sull’entità della sofferenza, proprio come la quantità di glucosio è un marker del diabete. Per far questo hanno analizzato 28 pazienti psichiatrici. Li hanno incontrati più volte, nel momento in cui essi provavano un dolore variabile da moderato a intenso. Ad ogni visita hanno effettuato un prelievo di sangue e analizzato le molecole in esso presenti.