Genetica

Genetisti, no alla vendita dei dati sul rischio di sviluppare malattie

ansa.it

Genetisti, no alla vendita dei dati sul rischio di sviluppare malattie

Praticata da cliniche private, sul Dna degli embrioni da impiantare

Redazione ANSA 26 gennaio 2022 19:53
Dai genetisti arriva un deciso 'no' alla vendita dei dati genetici che documentano il cosiddetto 'punteggio di rischio poligenico' (Prs), ossia il rischio di sviluppare malattie negli embrioni ottenuti dalla fecondazione artificiale e che devono essere impiantati.

A prendere posizione è un gruppo di rappresentanti della Società europea di genetica umana (Eshg), in un articolo pubblicato sull'European Journal of Human Genetics. "Non c'è nessuna evidenza scientifica - dicono i genetisti - che il punteggio di rischio poligenico possa prevedere la probabilità che i bambini non ancora nati siano soggetti a una malattia specifica in futuro".
Scoperto un gene che rende regolare il ritmo sonno-veglia

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Scoperto un gene che rende regolare il ritmo sonno-veglia

Basta toglierlo per perdere i ritmi sulle 24 ore

Redazione ANSA ROMA 24 novembre 2021 12:44

(ANSA) - ROMA, 24 NOV - La vita è organizzata sulle 24 ore.
Al centro di questo ritmo regolare c'è l'orologio circadiano, un segnatempo presente praticamente in ogni tipo di organo, tessuto e cellula.
Quando un orologio va storto, possono verificarsi disturbi del sonno o una varietà di malattie. Una scoperta della Northwestern University potrebbe aiutare a capire come questo orologio sia collegato ai cicli giornalieri: è stato infatti identificato un nuovo gene, chiamato Tango10, che è fondamentale per i ritmi quotidiani.
Questo gene è coinvolto in un percorso molecolare attraverso il quale l'orologio circadiano centrale (gli "ingranaggi") controlla l'output cellulare dell'orologio (le "lancette") per controllare i cicli sonno-veglia quotidiani. Sebbene la ricerca sia stata condotta utilizzando il moscerino della frutta Drosophila melanogaster, i risultati, secondo gli studiosi, hanno implicazioni per gli esseri umani.
Dal San Raffaele una nuova tecnica per predire il comportamento delle cellule

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Dal San Raffaele una nuova tecnica per predire il comportamento delle cellule

La tecnica di analisi genetica ed epigenetica sviluppata nel centro milanese permette di prevedere il comportamento di cellule e tessuti in rapida trasformazione, con ricadute importanti sullo studio dell'evoluzione tumorale e dei meccanismi di resistenza ai farmaci. La scoperta è stata pubblicata su Nature Biotechnology

di Redazione Aboutpharma Online 12 Ottobre 2021

Leggere la sequenza del genoma umano non basta. Per studiare meglio i sistemi dinamici delle cellule, come lo sviluppo embrionale, la medicina rigenerativa ei tumori, è necessario sapere anche come si comporterà la cellula. Per predirlo i ricercatori del Centro di Scienze Omiche dell'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano hanno messo a punto una tecnica di analisi genetica ed epigenetica chiamata “scGET-seq”, che permette di ottenere contemporaneamente – e per ogni singola cellula di un tessuto – sia la sequenza di Dna sia il suo stato di compattamento nel nucleo, fornisce informazioni preziose per predire il comportamento della cellula.

Si tratta di uno strumento utile per capire cosa accade dentro le cellule ei tessuti del nostro organismo, da cui dipende la messa a punto di nuove strategie terapeutiche e lo studio della loro efficacia. La scoperta è stata pubblicata su Nature Biotechnology .
Luce e geni riattivano i neuroni, un uomo recupera in parte la vista

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Luce e geni riattivano i neuroni, un uomo recupera in parte la vista

Era cieco da 40 anni a causa di una malattia genetica

_{Redazione ANSA 24 maggio 2021 18:29}

Restituita parzialmente la vista a un uomo di 58 anni che da 40 era non vedente a causa di una malattia neurodegenerativa ereditaria, la retinite pigmentosa: è il primo risultato del genere ottenuto grazie all'optogenetica, la tecnica che utilizza impulsi di luce per controllare l'attività delle cellule, in precedenza modificate per rispondere agli stimoli luminosi. Il caso è pubblicato sulla rivista Nature Medicine dal gruppo dell'Università di Pittsburgh guidato da José Sahel e Botond Roska.
Nuova Crispr reversibile, regola i geni senza alterare il Dna

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Nuova Crispr reversibile, regola i geni senza alterare il Dna

Utile per curare malattie e per studiare l'ereditarietà

_{Redazione ANSA 13 aprile 2021 10:57}

Dopo la tecnica da Nobel CRISPR-Cas9, che 'taglia e incolla' il Dna per modificarlo in maniera ultra precisa, arriva ora la CRISPRoff, un nuovo metodo più sicuro che permette di spegnere i geni in maniera reversibile: questo è possibile perché non altera la sequenza del Dna, ma vi appone delle 'etichette' removibili che ne impediscono la lettura. Pubblicata sulla rivista Cell dai ricercatori del Whitehead Institute for Biomedical Research di Cambridge (Usa), la CRISPRoff potrebbe essere impiegata a scopo terapeutico e nello studio dell'epigenetica, ovvero delle modificazioni chimiche con cui le cellule rivestono il Dna per regolarne l'espressione: ereditabili e influenzate da ambiente e stile di vita, sono coinvolte nella genesi di molte malattie, compresi alcuni tumori.
Covid, scoperti 5 fattori genetici legati alla forma grave

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Covid, scoperti 5 fattori genetici legati alla forma grave

Ricerca italiana getta le basi per nuovi test

_{Redazione ANSA 25 marzo 2021 15:21}

Scoperti in Italia 5 fattori genetici legati alla forma più grave di Covid-19. Pubblicato sulla rivista iScience (Cell Press), il risultato apre la strada a nuovi test genetici in grado di prevedere se la malattia potrà avere un decorso grave. I cinque fattori genetici sono mutazioni che alterano il funzionamento di due geni, chiamati TMPRSS2 e MX1, e sono stati individuati dalla ricerca condotta dal gruppo del Ceinge- Biotecnologie avanzate di Napoli guidati da Mario Capasso e Achille Iolascon, docenti di Genetica Medica dell'Università Federico II di Napoli. Adesso diventa possibile completare il quadro delle cause all'origine delle forme gravi.
Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile

^uniroma3.it^{COMUNICATO STAMPA}

Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile

Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile

Un team internazionale di ricercatori, tra cui l’Università degli Studi Roma Tre, ha permesso di comprendere meglio i meccanismi alla base della sindrome dell'X-fragile, una malattia rara caratterizzata da disabilità intellettiva e autismo. Lo studio, da poco pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Communications, ha individuato cambiamenti strutturali a livello delle sinapsi, deputate alla comunicazione tra i neuroni, causati da mutazioni del gene FMR1, tra cui nella sequenza R138Q
Nel mondo è baby boom di gemelli, picco dagli anni '80

^ansa.it

Nel mondo è baby boom di gemelli, picco dagli anni '80

Un caso ogni 42 nati, effetto della riproduzione assistita

_{Elisa Buson 12 marzo 2021 13:55}

E' boom di parti gemellari nel mondo: sono oltre 1,6 milioni all'anno, in pratica un neonato ogni 42 è un gemello. Si tratta del picco più alto degli ultimi quarant'anni, e probabilmente di tutta la storia dell'umanità, raggiunto per il maggior ricorso alle tecniche di riproduzione medicalmente assistita oltre che per l'età sempre più avanzata delle madri. Lo certificano i numeri raccolti su oltre un centinaio di Paesi dagli esperti che lavorano presso l'Università di Oxford, l'Istituto francese di studi demografici (INED) e l'università olandese di Radboud. I risultati sono pubblicati sulla rivista Human Reproduction.

I ricercatori hanno preso in esame le nascite registrate nel periodo 2010-2015 in 165 Paesi (coprendo il 99% della popolazione mondiale) e le hanno poi messe a confronto con quelle registrate in 112 di questi Paesi nel periodo 1980-1985. E' così emerso che il tasso di parti gemellari è cresciuto di un terzo, passando da 9 a 12 ogni mille. Il 'motore' principale che spinge questa crescita è la diffusione delle tecniche di riproduzione medicalmente assistita: non solo fertilizzazione in vitro, ma anche stimolazione ovarica e inseminazione artificiale. Sviluppate nei Paesi più avanzati negli anni '70, si sono poi allargate anche all'Asia e all'America latina tra gli anni '80 e '90, raggiungendo le regioni più ricche dell'Africa e dell'Asia meridionale dopo il 2000.
Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva

^unimib.it^{Comunicato Stampa}

Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva

_{Mercoledì, 10 marzo, 2021}
Lo studio condotto da un team internazionale di ricercatori segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare primitiva (CBP). Il lavoro è stato coordinato dagli esperti dell’Università di Milano-Bicocca e del Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza, da anni impegnati a studiare questa malattia, e da genetisti dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano. I curatori della ricerca hanno indagato il contributo del cromosoma X all’architettura genetica della patologia del fegato.
Tumori: scoperti geni che decidono successo immunoterapia

^ansa.it

Tumori: scoperti geni che decidono successo immunoterapia

Studio italiano, verso test Dna per prevedere in chi funzionerà

_{Redazione ANSA ROMA 01 marzo 2021 13:17}

(ANSA) - ROMA, 01 MAR - Un test genetico potrà stabilire la risposta dei malati di tumore all'immunoterapia, aprendo così la strada a migliori possibilità di cura, più personalizzate. E' infatti da alcuni geni che dipende l'efficacia o meno di questa terapia. Il risultato è descritto sulla rivista Immunity da Davide Bedognetti, dell'Università di Genova e Direttore del Cancer Program del Sidra Medicine di Doha, in collaborazione con l'università della California di San Francisco.

Attualmente le immunoterapie falliscono nel 60-80% dei casi, e in alcuni pazienti sono addirittura dannose, perchè stimolano pericolose reazioni autoimmuni. I ricercatori in questo caso hanno scoperto che è nel Dna dei pazienti che si nasconde la chiave per far funzionare bene i farmaci immunoterapici, che risvegliano il sistema immunitario contro il tumore.
Malattie rare, il Covid non ferma la ricerca: identificate 4 nuove patologie orfane di diagnosi

^{ospedalebambinogesu.it}

Malattie rare, il Covid non ferma la ricerca: identificate 4 nuove patologie orfane di diagnosi

I risultati pubblicati sull'American Journal of Human Genetics. Domenica 28 febbraio l'Ospedale si "illumina" per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

_{24 febbraio 2021}

La pandemia non ferma la ricerca nel campo delle malattie rare. Negli ultimi due mesi nell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono stati identificati 4 nuovi geni malattia, legati ad altrettante patologie fino a quel momento orfane di diagnosi. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Nel corso del 2020 i geni malattia identificati sono stati 13. Scoperte che hanno permesso di dare un nome ad altrettante malattie rare sconosciute. Il Bambino Gesù, che gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica, aderisce alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare che verrà celebrata domenica, 28 febbraio, illuminando il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo con luci colorate e la scritta "Cu-RARE".
Un software velocizza l'individuazione delle malattie genetiche

^{cnr.it
COMUNICATO STAMPA}

Un software velocizza l'individuazione delle malattie genetiche

23/02/2021

Un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr di Bari, dell’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano ha sviluppato uno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle patologie e la scoperta di nuove mutazioni nel genoma associate a condizioni patologiche. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics

Il nuovo software denominato VINYL (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis) - sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) di Bari, dell’Università "Aldo Moro" di Bari e dell’Università Statale di Milano - riproduce e ottimizza i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel nostro genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche, facilitando le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics.
Covid, urgente accelerare la condivisione dei dati genetici

ansa.it

Covid, urgente accelerare la condivisione dei dati genetici

Zollo, appello come 20 anni fa per la mappa del genoma umano

_{Redazione ANSA 05 febbraio 2021 10:19}

La comparsa delle varianti del virus SarsCoV2 impone una corsa contro il tempo e ancora un'accelerazione alla ricerca: non c'è tempo per lasciare le sequenze genetiche al chiuso dei laboratori, magari per analizzarle più in dettaglio prima di renderle pubbliche, ma vanno condivise subito.
E' questo l'appello lanciato dal sito della rivista Nature dai ricercatori impegnati a rintracciare ogni minima mutazione del virus responsabile della pandemia di Covid-19.
Trovate 'forbici' molecolari più efficienti della Crispr

^ansa.it

Trovate 'forbici' molecolari più efficienti della Crispr

Sono quelle della Talen, più utili sulla parte 'dura' del genoma

_{Redazione ANSA 28 gennaio 2021 11:34}

Per tagliare la parte più compatta del genoma esistono forbici molecolari migliori di quelle della tecnica Crispr-Cas9: sono le lame della tecnica Talen, cinque volte più efficienti nel riparare i difetti della parte più condensata del genoma, l'eterocromatina, le cui anomalie possono causare malattie come l'anemia falciforme e la beta-talassemia.
Lo dimostra uno studio pubblicato sulla rivista Nature Communications dall'Università dell'Illinois a Urbana-Champaign.
I risultati evidenziano la necessità di selezionare una più ampia varietà di strumenti per intervenire sul genoma: così come nella vita quotidiana usiamo forbici diverse per il cucito, la cucina o il giardinaggio, così anche nell'ingegneria genetica si dovrebbero usare forbici molecolari diverse per le varie porzioni del genoma su cui si intende intervenire.
Sindrome di Myhre. L’Iss scopre la causa genetica

^{quotidianosanita.it}

Sindrome di Myhre. L’Iss scopre la causa genetica

Una sindrome ereditaria di cui nessuno conosceva la causa. Ma uno studio italiano svela oggi il gene responsabile: si tratta di SMAD4, un oncosoppressore già collegato al cancro del pancreas e della pelle, ai tumori gastrointestinali e a displasie vascolari.

13 GEN - La sindrome di Myhre è una malattia ereditaria estremamente rara (sono circa 30 i casi descritti in letteratura scientifica), caratterizzata da ritardo mentale, bassa statura, dimorfismo facciale, anormalità scheletriche e ipertrofia muscolare generalizzata. Fino ad oggi non si conosceva la causa genetica che ne fosse alla base, ma secondo una ricerca dell’Istituto Superiore di Sanità, pubblicata sulla rivista American Journal of Human Genetics, questa sarebbe generata da poche, specifiche e ricorrenti mutazioni nel gene SMAD4.

SMAD4 è un gene oncosoppressore che codifica per una proteina in grado di proteggere le cellule dalla trasformazione maligna; la sua inattivazione per effetto di mutazioni somatiche e delezioni era già stata collegata alla patogenesi del cancro del pancreas e della pelle, come pure di disordini che predispongono gli individui a tumori gastrointestinali e a displasie vascolari.
I gemelli identici,non così uguali geneticamente

^ansa.it

I gemelli identici,non così uguali geneticamente

Lo studio del Dna svela mutazioni precoci

_{Redazione ANSA ROMA 08 gennaio 2021 11:42}

(ANSA) - ROMA, 08 GEN - Uguali in tutto e per tutto, ma geneticamente non proprio gli stessi. I gemelli identici, quelli nati cioè da un singolo ovocita fecondato, cosiddetti omozigoti, hanno delle differenze genetiche che possono rendere uno dei due più alto dell'altro o più suscettibile a sviluppare alcune patologie. Lo rileva uno studio dell' Università d'Islanda, pubblicato su Nature Genetics.
Covid, scoperti 5 geni legati alle forme gravi

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Covid, scoperti 5 geni legati alle forme gravi

Possibili bersagli di farmaci gia' disponibili, verso test mirati

_{Redazione ANSA 14 dicembre 2020 09:43}

Il nostro Dna puo' diventare una 'bussola' in grado di indicarci la via per curare i pazienti Covid piu' gravi. Lo dimostra la scoperta di cinque geni associati alle manifestazioni cliniche piu' severe della malattia: si chiamano IFNAR2, TYK2, OAS1, DPP9 e CCR2 e sono coinvolti in due processi chiave, ovvero la risposta immunitaria innata contro i virus e l'infiammazione dei polmoni. Sono stati trovati grazie all'analisi del Dna di 2.700 pazienti ricoverati in terapia intensiva, finiti sotto la lente dei ricercatori dell'Universita' di Edimburgo nell'ambito di una grande collaborazione internazionale a cui partecipa anche l'Universita' di Siena.
Trovati i geni che disegnano il volto

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Trovati i geni che disegnano il volto

Chiave per studiare le malformazioni

_{Redazione ANSA 09 dicembre 2020 16:09}

Sono stati identificati i geni che disegnano il volto e che promettono di diventare la chiave per individuare le basi genetiche di alcune malformazioni del viso, come il labbro leporino, e del palato. Il risultato di questo vero e proprio identikit genetico è pubblicato sulla rivista Nature Genetics e si deve al gruppo dell'americana Pennsylvania State University coordinato da Julie White.
Cervello, trovate le cellule che causano malformazioni dei vasi

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Cervello, trovate le cellule che causano malformazioni dei vasi

Studio di Ifom e Università di Milano apre a nuove terapie

_{Redazione ANSA 16 novembre 2020 13:49}

Le cellule che rivestono il lume interno delle vene nel cervello potrebbero essere le responsabili dei 'cavernomi cerebrali', malformazioni dei vasi sanguigni che assumono una peculiare forma a grappolo, simile a quella dei lamponi, diventando di fatto dei tumori benigni che sanguinano facilmente e devono essere rimossi chirurgicamente.
Malattie rare: identificato nuovo gene causa di un grave ritardo del neurosviluppo

^{ospedalebambinogesu.it}

Malattie rare: identificato nuovo gene causa di un grave ritardo del neurosviluppo

Sulla rivista scientifica Brain, uno studio multicentrico realizzato in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena ed altri centri in Francia, Canada e Arabia Saudita

_{16 novembre 2020}

Identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo. Lo studio ha riguardato 10 pazienti in tutto, provenienti da 6 famiglie diverse non imparentate tra loro, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, diretto dal Prof. Antonio Novelli, in collaborazione con l'Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena e altri istituti in Francia, Canada e Arabia Saudita. Il lavoro è stato appena pubblicato sulla rivista scientifica Brain, una delle più importanti del settore.