Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata scoperta dai clinici e dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l'Università di Roma Tor Vergata e l'Università di Amburgo. Si tratta di una patologia ultra-rara, finora orfana di diagnosi, cui sono noti solo 3 casi al mondo, 2 dei quali seguiti dall'Ospedale della Santa Sede. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Alla malattia è stato dato il nome FHEIG, che rappresenta l'acronimo delle sue purtroppo gravi manifestazioni evidenti: Facial dismorfism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual disability/developmental delay and Gingival overgrowth (dismorfismo facciale, ipertricosi, epilessia, deficit intellettivo/ritardo dello sviluppo e ipertofia gengivale).
cordis.europa.eu
La catena di montaggio del futuro: uno strumento automatizzato per favorire la ricerca nell’ambito della biologia sintetica
Un nuovo strumento di autocomposizione assistita da computer agevolerà la progettazione e la sintesi di strutture del DNA con rapidità ed efficienza.
La biologia sintetica si sta sviluppando rapidamente, con un futuro promettente in diverse applicazioni, dalle indagini sul comportamento delle cellule cancerogene alla riduzione al minimo dell’impronta di carbonio. Comprende la progettazione e la costruzione di nuove entità biologiche, quali enzimi e cellule, o la riprogettazione di sistemi biologici esistenti. In quanto tali, le tecnologie di assemblaggio del DNA svolgono un ruolo essenziale nel far progredire la biologia sintetica. Una collaborazione tra partner accademici e industriali sostenuta dal progetto TOPCAPI, finanziato dall’UE, ha di recente lanciato un nuovo strumento di assemblaggio del DNA chiamato «wizard MoCLO».
laStampa.it
Corea di Huntington, la scienza agirà sulla funzione delle cellule nervose per prevenirla
Studio italiano pubblicato su The Lancet: esaminati 580 pazienti con la variante più aggressiva della malattia neurodegenerativa
Pubblicato il 24/09/2018 Ultima modifica il 24/09/2018 alle ore 07:55 FABIO DI TODARO
La
Corea di Huntington, una malattia neurodegenerativa di origine genetica, può manifestarsi fin dai primi anni di vita. E questa forma della malattia, definita giovanile poiché si manifesta entro i vent’anni, ha un impatto maggiore sui pazienti: che spesso si scoprono ammalati dopo aver manifestato disturbi del comportamento e difficoltà di apprendimento a scuola.
A soffrirne, in Italia, sono all’incirca 700 persone: considerando che la forma a esordio precoce colpisce all’incirca il dieci per cento delle persone affette dalla forma più diffusa della malattia, riprendendo i dati di uno studio pubblicato sulla rivista «The Lancet Neurology» da un gruppo di ricercatori italiani.
ansa.it
Malaria, una reazione a catena genetica annienta le zanzare
Le femmine diventano sterili
Redazione ANSA 24 settembre 2018 18:23
Una reazione a catena genetica è riuscita per la prima volta al mondo ad annientare intere popolazioni delle zanzare anofele che trasmettono la malaria. L'esperimento, pubblicato sulla rivista Nature Biotechnology, è stato condotto in Gran Bretagna dall'italiano Andrea Crisanti, dell'Imperial College di Londra.
Salute, scoperta anomalia genetica della malattia di Huntington giovanile
20 settembre 2018,12:43
MALATTIA HUNTINGTON
E' rivoluzione per la malattia di Huntington giovanile, manifestazione rara della malattia di Huntington, patologia rara a sua volta, ereditaria, neurodegenerativa, di origine genetica. Uno studio prevalentemente italiano, il primo al mondo condotto su giovani pazienti in collaborazione con istituti internazionali, scopre infatti la variante più aggressiva della malattia, con insorgenza in età infantile. Si tratta di una "anomalia" genetica che rende la proteina responsabile della malattia ancora più tossica e pericolosa per il normale sviluppo di precise aree dell'encefalo alterando la crescita normale e armonica del sistema nervoso.
LeScienze.it [Comunicato Stampa AIRC/Università di Pavia]
05 settembre 2018
AIRC/Università di Pavia: Svelata la struttura molecolare di LH3
Comunicato stampa - LH3 è un enzima coinvolto nella formazione di metastasi e in diverse malattie genetiche rare
Lo studio pubblicato su "Nature Communications"