SNE

aismme.org

Aismme insieme a 24 associazioni chiede l’aggiornamento dello SNE

07 Febbraio 2022
“Basta riunioni, interlocuzioni, audizioni: i neonati italiani non possono più aspettare”. E’ questo il pressante appello di 25 Associazioni di pazienti rari, che, su iniziativa di Aismme, hanno inviato il 2 febbraio scorso, una lettera al Presidente del Consiglio Draghi, al Ministro della Salute Speranza e ai Sottosegretari Sileri e Costa, per sollecitarli a prendere i provvedimenti necessari per inserire nello Screening Neonatale Esteso patologie gravissime che, se identificate precocemente, possono essere trattate con efficacia, evitando così gravi disabilità quando non anche la morte.

 “Nel 2016 la Legge 167 ha reso obbligatorio lo SNE (Screening Neonatale Esteso) in Italia per tutti i nuovi nati – spiega a nome di tutte le Associazioni firmatarie Manuela Vaccarotto, Vice Presidente di Aismme, promotrice dell’azione di pressione  - Grazie a quella legge tutti i neonati, a poche ore dalla nascita, sono sottoposti ad un semplicissimo esame per verificare se siano affetti da circa 40 malattie metaboliche congenite che potrebbero ucciderli o renderli disabili, e di conseguenza essere messi in sicurezza. Queste patologie sono state inserite, con decreto ministeriale, in un pannello ufficiale valido per tutte le Regioni. Grazie allo SNE solo nel 2020 sono stati identificati e salvati dalle peggiori conseguenze ben 426 neonati, uno ogni 1.250 nati. Non è un numero, sono piccole persone, e famiglie, cui è stata data l'occasione di crescere e vivere una vita normale. Numeri che potrebbero e dovrebbero aumentare: con una semplice firma del Ministro in un Decreto, potrebbero infatti essere inserite nello screening ulteriori patologie gravissime, così come già previsto dalla legge 167. Una firma che aspettiamo da troppi anni”.

^askanews.it

Screening neonatale esteso, Gruppo di lavoro al Ministero della Salute

Ringraziamento UNIAMO a Speranza per aver ascoltato voce comunità malati rari

_{Mercoledì 18 novembre 2020 - 17:12}

      Roma, 18 nov. (askanews) – È stato istituito in data 13 novembre, presso il Ministero della Salute – Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria, il Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso. Il Gruppo di Lavoro avrà il compito di definire il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie e di procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale.

^{pharmastar.it}

Atrofia muscolare spinale, stiamo assistendo a una  rivoluzione terapeutica

_{Martedi 29 Settembre 2020  Redazione}

Fonte quotidianosanita.it

Screening neonatale. Il Meyer punto di riferimento nazionale per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie

Per celebrare la Giornata Mondiale delle malattie rare oggi l’incontro tra specialisti, istituzioni e associazioni. L’iniziativa rappresenta l’incontro tra gli specialisti del pediatrico fiorentino, le istituzioni e i genitori su un’esperienza che la Toscana conosce da 13 anni, quando con legge regionale introdusse lo screening neonatale metabolico esteso (SNE) a tutti i nuovi nati. Era la prima volta in Italia.

 04 MAR - Una giornata speciale, tutta dedicata allo screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie. E’ quella che l’Ospedale pediatrico Meyer oggi ha organizzato in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie rare. In collaborazione con le associazioni dei genitori e dei pazienti, si è svolto un momento pubblico presso la Hall Serra dell’Ospedale.