UNIAMO FIMR

quotidianosanita.it

Malattie Rare. Bilancio di un anno: tante le conquiste, pronti ora a nuove sfide

Tanti i risultati che ci incoraggiano ad andare avanti, in direzione di una sempre maggior tutela dei diritti dei malati rari ma anche della realizzazione, per quanto i limiti delle patologie lo consentano, delle loro aspirazioni, dei loro interessi, nell’ottica di una pienezza di vita, il cui desiderio accomuna tutte le persone

di Domenica Taruscio

20 DIC - Fine anno, tempo di bilanci. Potremmo d’istinto dire che il COVID ha spadroneggiato, condizionando le nostre vite (oltre che prendendosene, ahimè, circa 135 mila in Italia, oltre un milione in Europa, più di 5 milioni in tutto il mondo), occupando, ancor’oggi, le prime pagine di tutta l’informazione, assorbendo risorse dal nostro Sistema Sanitario Nazionale, e dunque togliendole ad altre necessità.
 
E così è avvenuto, visti gli innumerevoli reparti ospedalieri chiusi e riconvertiti all’emergenza pandemica, visto che oltre la metà dei malati rari da noi intercettati nella prima fase pandemica ha rinunciato o interrotto i percorsi terapeutici, visto che il dato risulta ancora oggi confermato dal XIX Rapporto sulle politiche della cronicità presentato da Cittadinanzattiva, in cui leggiamo che un malato cronico su due (e le malattie rare sono anche croniche) ha dovuto affrontare più criticità del solito nell’accesso alla diagnosi e alle cure per la propria patologia, come anche per farsi riconoscere l’invalidità, vedendo lievitare nel frattempo i costi privati delle cure, tanto che uno su cinque è stato costretto a rinunciarvi.

malattierare.gov.it

Approvato il Testo Unico sulle malattie rare: “punto di partenza per garantire equità delle cure e sostegno alla ricerca”. Ampliate le competenze del Centro Nazionale Malattie Rare

Il testo unificato delle proposte di legge recanti "Norme per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare", noto come Testo Unico sulle Malattie Rare, è finalmente legge. Oggi, il voto unanime dell’intera Aula del Senato – dopo che lo scorso 8 ottobre il testo era stato approvato dalla XII Commissione Igiene e Sanità del Senato –  ha approvato il testo in via definitiva.

 “Il lavoro di squadra, ovvero la collaborazione fattiva e costante interistituzionale, con il contributo fondamentale di UNIAMO e di tutte le Associazioni dei pazienti,  ha dato i suoi  frutti, che si concretizzano oggi in uno strumento istituzionale in grado di raggiungere quegli obiettivi che i numerosi pazienti rari in Italia (e le loro famiglie) aspettavano da tempo – dichiara Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS -: rendere uniforme la prevenzione, la diagnosi precoce e il trattamento delle malattie rare su tutto il territorio nazionale, promuovendo l’equità dei percorsi di cura in tutte le Regioni; favorire l’avanzamento della ricerca nel campo delle malattie rare, incentivando anche la produzione e ricerca dei cosiddetti farmaci orfani, preservare e divulgare le buone pratiche e tutti quei percorsi messi a punto negli ultimi anni”.

^{unimib.it
Comunicato Stampa}

Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva

_{Mercoledì, 10 marzo, 2021}
Lo studio condotto da un team internazionale di ricercatori segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare primitiva (CBP). Il lavoro è stato coordinato dagli esperti dell’Università di Milano-Bicocca e del Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza, da anni impegnati a studiare questa malattia, e da genetisti dell’Istituto Clinico Humanitas di Rozzano. I curatori della ricerca hanno indagato il contributo del cromosoma X all’architettura genetica della patologia del fegato.

^{pharmastar.it}

Malattie rare, l'hackaton virtuale Hackerare premia due progetti su aderenza e carenza farmaci

_{Mercoledi 3 Marzo 2021  Redazione}

Tre giorni di lavoro, più di 80 persone per 2 sfide sulle malattie rare, sono i numeri di HackErare, l'hackaton virtuale sulle malattie rare promosso da CSL Behring nell'ambito del più ampio Progetto Pronti con il contributo scientifico e intellettuale di SIFO Società Italiana di Farmacia Ospedaliera.

Obiettivo, stimolare la creatività in una gara di idee allo scopo di dare risposte concrete e innovative a due questioni particolarmente importanti: l'aderenza alle terapie e la gestione della carenza dei farmaci per le malattie rare. I 40 cervelli tra studenti e giovani laureati in Farmacia, CTF, specializzandi in Farmacia Ospedaliera e Designer, coordinati dai Mentor di SIFO (Società Italiana di Farmacia Ospedaliera) e H-Farm, hanno impegnato il meglio delle loro competenze al servizio di quella che si tradurrà in una migliore gestione delle già complesse malattie rare.

Si definisce 'rara' qualsiasi malattia che colpisca meno di 5 persone ogni 10mila. Potrebbe sembrare una goccia nel mare, ma basta moltiplicare questo dato per le circa 8mila malattie censite nel mondo che le cifre cambiano completamente.

^{quotidianosanita.it}

Malattie rare. Serve un nuovo Piano Nazionale

di Annalisa Scopinaro, Domenica Taruscio

Rinnoviamo l'appello per una maggiore attenzione alle esigenze dei malati rari e delle loro famiglie, coinvolte a tempo pieno nella gestione della malattia, anche attraverso l’impegno di fondi provenienti dal Recovery Fund, affinché possa svilupparsi il nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare con efficacia e senza aspettare più tempo, dal momento che quello attuale è scaduto nel 2016

  01 MAR - Prossimità. E’ stata questa la parola chiave che ha attraversato il discorso che il Ministro della Salute Roberto Speranza ha inviato alla Federazione UNIAMO, in occasione dell’evento istituzionale, “Malattie rare: uniamo le forze”, organizzato insieme al Ministero della salute e al CNMR dell’ISS, all’inizio della settimana dedicata alle malattie rare.
 
Quella prossimità, ha dichiarato il Ministro, che implica “un cambio di prospettiva nelle cure, preoccupandosi di far arrivare le stesse nella vita quotidiana dei malati”, quella stessa prossimità che deve guidare “un cambio di paradigma nel nostro Servizio Sanitario Nazionale”. Alla prossimità si sono affiancate altre parole importanti: prevenzione, diagnosi precoce e presa in carico del paziente, ad indicare “le armi più efficaci per garantire le cure e l’assistenza appropriate”. La pandemia di COVID-19, abbattutasi violentemente sulle nostre vite da circa un anno, ha proseguito il Ministro, “non deve farci arretrare nell’attenzione verso chi vive una condizione di particolare vulnerabilità. Perché essere affetti da una patologia rara significa vivere una situazione che richiede un maggiore impegno da parte delle istituzioni”.

^{quotidianosanita.it/lettere-al-direttore}

L’annus horribilis dei malati rari

 26 FEB 2021- Gentile Direttore,

il 2020 è stato caratterizzato dalla pandemia Sars-Cov-2; per le persone con malattie rare un annus più che mai horribilis. Impossibili le visite presso i centri di riferimento, spesso convertiti in centri Covid e che troppo di rado hanno conservato un legame con i loro pazienti, grazie alla buona volontà e ai cellulari dei clinici più sensibili. Timore nell’effettuare le terapie negli ospedali. Nessuna assistenza territoriale o domiciliare, anche a causa dello scollamento tra medici di base e centri di riferimento. Segregazione delle persone con disabilità cognitiva, con il prevedibile aggravamento delle loro condizioni psico-fisiche. Interruzione di ogni terapia riabilitativa. E infine ansia paralizzante per gli effetti devastanti del Covid su corpi già provati dalla malattia.

^{pharmastar.it}

La street art per parlare di emoglobinopatie, al via campagna Novartis

_{Mercoledi 2 Dicembre 2020  Redazione}

^askanews.it

Screening neonatale esteso, Gruppo di lavoro al Ministero della Salute

Ringraziamento UNIAMO a Speranza per aver ascoltato voce comunità malati rari

_{Mercoledì 18 novembre 2020 - 17:12}

      Roma, 18 nov. (askanews) – È stato istituito in data 13 novembre, presso il Ministero della Salute – Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria, il Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso. Il Gruppo di Lavoro avrà il compito di definire il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie e di procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale.

E' online RaraMente, la newsletter sulle malattie rare promossa daIl'SS e UNIAMO

^{pharmastar.it}

Amiloidosi cardiaca, diagnosticarla in tempo per gestirla al meglio. Presentato un documento di consenso tra associazioni di pazienti

_{Lunedi 28 Settembre 2020   Redazione}

^{osservatoriomalattierare.it}

Malattie rare, rinnovato in Sicilia il Coordinamento regionale

Supporterà l’Assessorato alla Salute nella programmazione sanitaria e nell’integrazione tra ospedali e territorio

 _{Margherita De Nadai  17 Settembre 2020}
  ^{Claudio Ales}

  Il 28 agosto 2020 è stato ricostituito in Sicilia il Coordinamento regionale delle malattie rare. Tra gli obiettivi dell’organismo c’è quello di fornire il giusto supporto agli uffici dell’Assessorato alla Salute in tema di programmazione e organizzazione sanitaria sulle malattie rare, oltre che nella gestione del Registro regionale delle malattie rare, in correlazione con quello nazionale.

^{quotidianosanita.it}

Malattie rare. Speranza: “Massimo impegno dello Stato per migliorare qualità vita persone fragili”

Il Ministro: “Voglio metterci il massimo di impegno, sin dalle prossime settimane, per provare a favorire questa nuova stagione di investimento, che ci aiuti anche ad affrontare quei problemi che spesso mi vengono sollecitati da chi vive situazioni complicate legate proprio alle malattie rare”.

15 LUG - “Per alcuni mesi il nostro Servizio Sanitario Nazionale è stato impegnato prevalentemente nel tentativo di bloccare e rallentare la diffusione del coronavirus. Ora viviamo in una situazione migliore, rispetto ai mesi passati, e dobbiamo ricominciare a mettere la testa con il massimo della determinazione sui tanti altri problemi che ci sono, perché il virus non ha cancellato le altre patologie. E la vostra assemblea lo sa benissimo, perché ogni giorno si confronta con le necessità che toccano la vita delle persone, delle famiglie, su cui io vorrei portare il massimo di impegno possibile dello Stato”.

^{quotidianosanita.it}

Malattie rare. Bologna (Misto): “Calendalizzare il Ddl in Aula. Non possiamo più aspettare”

di Fabiola Bologna

La Federazione Uniamo che rappresenta 130 Associazioni di malati rari a livello nazionale e che partecipa al Gruppo di Lavoro dedicato presso l’Istituto Superiore di Sanità ha scritto una lettera al Presidente Fico chiedendo che lo Stato si senta vicino alle persone fragili che sono state le più colpite in questa emergenza Covid-19 e lo dimostri riportando come prioritaria la discussione del Testo in Aula come era previsto. La lettera è stata inviata anche alla Commissione Affari Sociali della Camera e alla sua Presidente

07 LUG - Ci sono 2 milioni di persone affette da Malattie Rare e le loro famiglie che da anni aspettano una norma ad hoc che gli permetta di vivere al meglio la loro situazione. La proposta di legge, che è diventata il 12 febbraio scorso un Testo unico condiviso, è il risultato di un lungo iter di approfondimento e discussione, dopo aver ascoltato tutti gli esperti mediante numerose audizioni in commissione affari sociali della Camera.  In Commissione c’è stato anche un intervento della sottosegretaria alla Salute, Sandra Zampa, che ha riconosciuto il grande valore della proposta di legge e ne ha auspicato una celere approvazione.

^{Comunicato Stampa uniamo.org}

NUOVE SFIDE, NUOVI SERVIZI PER LE MALATTIE RARE

Roma, 20 maggio – Si svolgerà online venerdì 22 maggio ore 10 l'evento conclusivo del progetto Nuove Sfide Nuovi Servizi, finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali e promosso da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare in partenariato con le Associazioni MITOCON-Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriale Onlus e AISMME-Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps. Il progetto ha preso il via nel 2018 con diversi obiettivi a beneficio della “comunità rara” e con collaborazioni di alto valore con le Regioni toccate dagli incontri, con INPS, con il Consiglio Nazionale del Notariato, ANFFAS Nazionale, cooperative del Terzo Settore e altre realtà locali. 

Webinar COVID19 e Malattie Rare

(12 maggio 2020, ore 15.00. - 16.00)

 Nell’ambito delle iniziative che l'Istituto Superiore di Sanità sta realizzando per il contenimento di COVID-19 nel nostro Paese, ha ritenuto utile organizzare, tramite il Gruppo di lavoro sulle Malattie rare, una serie di video conferenze (webinar), con cadenza settimanale, durante le quali verranno affrontate diverse tematiche per promuovere il confronto sulla prevenzione e il controllo dell’infezione da SARS-CoV-2.

 Il quarto webinar " COVID19 e Malattie Rare" si terrà, martedì 12 maggio 2020 ore 15.00.

Webinar COVID19 e Malattie Rare

(5 maggio 2020, ore 16.00. - 17.00)

 Nell’ambito delle iniziative che l'Istituto Superiore di Sanità sta realizzando per il contenimento di COVID-19 nel nostro Paese, ha ritenuto utile organizzare, tramite il Gruppo di lavoro sulle Malattie rare, una serie di video conferenze (webinar), con cadenza settimanale, durante le quali verranno affrontate diverse tematiche per promuovere il confronto sulla prevenzione e il controllo dell’infezione da SARS-CoV-2.

 Il terzo webinar " COVID19 e Malattie Rare" si terrà, martedì 5 maggio 2020 ore 16.00.

Webinar COVID19 e Malattie Rare

(28 aprile 2020, ore 15.00. -16.00)

 Nell’ambito delle iniziative che l'Istituto Superiore di Sanità sta realizzando per il contenimento di COVID-19 nel nostro Paese, ha ritenuto utile organizzare, tramite il Gruppo di lavoro sulle Malattie rare, una serie di video conferenze (webinar), con cadenza settimanale, durante le quali verranno affrontate diverse tematiche per promuovere il confronto sulla prevenzione e il controllo dell’infezione da SARS-CoV-2.

 Il secondo webinar " COVID19 e Malattie Rare" che si terrà, martedì 28 aprile 2020 ore 15.00

^{pharmastar.it}

Malati rari e Covid-19: i farmaci ci sono ma visite e controlli sono difficoltosi. Indagine Iss e Uniamo

_{Martedi 21 Aprile 2020  Redazione}

Webinar COVID19 e Malattie Rare

(21 aprile 2020, ore 15.00. -16.00)

 Nell’ambito delle iniziative che l'Istituto Superiore di Sanità sta realizzando per il contenimento di COVID-19 nel nostro Paese, ha ritenuto utile organizzare, tramite il Gruppo di lavoro sulle Malattie rare, una serie di video conferenze (webinar), con cadenza settimanale, durante le quali verranno affrontate diverse tematiche per promuovere il confronto sulla prevenzione e il controllo dell’infezione da SARS-CoV-2.

 Il primo webinar " COVID19 e Malattie Rare" che si terrà, martedì 21 aprile 2020 ore 15.00

^uniamo.org

LETTERA APERTA AL GOVERNO

 
Roma, 31 marzo 2020

Leggiamo in questi giorni notizie preoccupanti che arrivano da oltreoceano e da Paesi membri dell’Unione Europea : le disposizioni date da amministrazioni ospedaliere ai medici riguardanti il  cosiddetto “triage” – anche dovute a carenza di apparecchi elettromedicali – prevedrebbero una selezione dei pazienti da sottoporre a terapia intensiva, in cui la presenza di disabilità e in particolare di quella cognitiva rappresenterebbe un fattore di sbarramento a cure adeguate, fondato su motivazioni eterogenee.

È chiaro che queste notizie provocano lo sdegno di tutte le persone con senso civico, in quanto ogni Paese che si ritenga “civile” riconosce il dovere di assicurare pari qualità di cure a tutti, sulla base di criteri morali e non fondati sull’arbitrarietà.

In qualità di Associazioni che promuovono e tutelano i diritti Umani, Civili e Sociali e la qualità di vita delle persone con disabilità e malattie croniche, oncologiche, rare e complesse, chiediamo che vengano messe in atto azioni preventive affinché non ci si ritrovi di fronte alla necessità di scegliere quali vite umane meritino di essere salvate e quali sacrificate.